Тема лекции:
- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Основы медицинской генетики. Человек как объект генетических исследований. Задачи, принципы и методы медикогенетического консультирования. презентация
Содержание
- 1. Основы медицинской генетики. Человек как объект генетических исследований. Задачи, принципы и методы медикогенетического консультирования.
- 2. План 1.Человек как специфический объект генетических
- 3. Задачи медицинской генетики: Выявление причин возникновения наследственных
- 4. Особенности человека как объекта генетических исследований
- 5. Методы генетики человека Генеалогический (клинико-генеалогический) Цитогенетический
- 6. Генеалогический метод – прослеживание передачи признака (болезни)
- 7. Основные задачи генеалогического метода Установление наследственного
- 8. Этапы генеалогического метода Сбор сведений о
- 9. Сбор сведений о родственниках пробанда проводится с
- 10. Фенокопия – признак, развившийся под влиянием средовых
- 11. Формы расщелин губы и /или неба
- 12. Этиология разных форм расщелин
- 13. Определение степени риска для потомства Моногенные
- 14. Генетический риск для потомства
- 15. Методы пренатальной диагностики наследственной патологии
- 16. Близнецовый метод: Основан на изучении закономерностей наследования
- 17. Конкордантность – степень внутрипарного сходства по интересующим
- 18. Конкордантность моно- и дизиготных близнецов
План 1.Человек как специфический объект генетических исследований. 2.Клинико-генеалогический метод, его задачи и этапы. 3.Цитогенетический, близнецовый и др. методы.
Слайд 1Основы медицинской генетики. Человек как объект генетических исследований. Задачи, принципы и
методы медикогенетического консультирования.
Слайд 2План
1.Человек как специфический объект генетических исследований.
2.Клинико-генеалогический метод, его задачи и
этапы.
3.Цитогенетический, близнецовый и др. методы.
3.Цитогенетический, близнецовый и др. методы.
Слайд 3Задачи медицинской генетики:
Выявление причин возникновения наследственных болезней (генные, хромосомные и геномные
мутации).
Изучение характера их наследования в семьях.
Изучения распространения наследственных болезней в популяциях человека.
Изучение характера их наследования в семьях.
Изучения распространения наследственных болезней в популяциях человека.
Слайд 4Особенности человека как объекта генетических исследований
У человека не может быть
произведено искусственно направленного скрещивания в интересах исследователя.
Низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей.
Редкая смена поколений (через 25 лет), при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3-4 последовательных поколений.
Наличие в геноме большого числа групп сцепления генов (23 у женщин, 24 у мужчин).
Высокая степень фенотипического полиморфизма, связанного с влиянием среды.
Хорошая изученность фенотипа.
Низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей.
Редкая смена поколений (через 25 лет), при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3-4 последовательных поколений.
Наличие в геноме большого числа групп сцепления генов (23 у женщин, 24 у мужчин).
Высокая степень фенотипического полиморфизма, связанного с влиянием среды.
Хорошая изученность фенотипа.
Слайд 5Методы генетики человека
Генеалогический (клинико-генеалогический)
Цитогенетический
Биохимический
ДНК-диагностика
Близнецовый
Дерматоглифика
Популяционно-статистический
Методы генетики соматических клеток
Слайд 6Генеалогический метод –
прослеживание передачи признака (болезни) среди родственников пробанда в нескольких
поколениях.
Пробанд –
член семьи (нередко это больной), впервые обратившийся к врачу и по отношению к которому составляется родословная
Пробанд –
член семьи (нередко это больной), впервые обратившийся к врачу и по отношению к которому составляется родословная
Слайд 7Основные задачи генеалогического метода
Установление наследственного характера анализируемого признака (дифференциальная диагностика
наследственной болезни и ее фенокопии).
Определение типа наследования.
Генетическое и фенотипическое прогнозирование (определение степени риска появления признака-болезни у потомков).
Картирование хромосом, изучение взаимодействия генов и др.
Определение типа наследования.
Генетическое и фенотипическое прогнозирование (определение степени риска появления признака-болезни у потомков).
Картирование хромосом, изучение взаимодействия генов и др.
Слайд 8Этапы генеалогического метода
Сбор сведений о наличии анализируемого признака у родственников
пробанда и составление легенды.
Графическое изображение родословной – семейной схемы распределения признака (болезни) среди родственников пробанда.
Анализ родословной.
Графическое изображение родословной – семейной схемы распределения признака (болезни) среди родственников пробанда.
Анализ родословной.
Слайд 9Сбор сведений о родственниках пробанда проводится с целью выявления наличия или
отсутствия признака (болезни).
Методы:
Личное обследование.
Анкетирование.
Методы:
Личное обследование.
Анкетирование.
Слайд 10Фенокопия –
признак, развившийся под влиянием средовых факторов и не имеющий наследственной
природы, но напоминающий генетически обусловленный признак.
Генокопия –
одинаковые изменения фенотипа, обусловленные мутациями различных генов или разных участков одного и того же гена.
Генокопия –
одинаковые изменения фенотипа, обусловленные мутациями различных генов или разных участков одного и того же гена.
Слайд 13Определение степени риска для потомства
Моногенные болезни.
По законам Менделя с учетом
типа наследования, типа брака и пенетрантности гена (в %).
МФБ.
Эмпирические методы (в %).
Хромосомные болезни.
Эмпирические методы (в %).
МФБ.
Эмпирические методы (в %).
Хромосомные болезни.
Эмпирические методы (в %).
Слайд 16Близнецовый метод:
Основан на изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и
двуяйцовых близнецов.
Позволяет определить соотносительную роль наследственности и среды в формировании признака (болезни).
Позволяет определить соотносительную роль наследственности и среды в формировании признака (болезни).
Слайд 17Конкордантность –
степень внутрипарного сходства по интересующим признакам
Дискордантность –
степень внутрипарного различия
Коэффициент конкордантности:
К = С : (С + Д), где
С – конкордантность в %
Д – дискордантность в %
