частота которых высока (не менее чем 1:5000 живых новорожденных). Многие из НБО поддаются лечению. Для некоторых возможно полная клиническая коррекция.
- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Наследственные болезни обмена веществ презентация
Содержание
- 1. Наследственные болезни обмена веществ
- 2. Наследственные болезни обмена веществ Клинические симптомы, как
- 3. Неясные и затяжные формы желтухи у детей
- 4. Нарушения речи ( алалия, дислексия) Нарушения органа
- 5. Необычные волосы, ногти, лицо, почечнокаменная болезнь, гипо-
- 6. Тандемная масс спектрометрия
- 7. Профиль аминокислот 140 160 180 200 220
- 8. контроль 140 160 180 200 220 240
- 9. Тандемная масс спектрометрия Микро количества биологического материала
- 10. Заболевания, выявляемые методом ТМС Аминоацидопатии ( в
- 11. Заболевания, выявляемые методом ТМС
- 12. Респираторный и нейродистресс-синдромы Судорожный синдром Упорная рвота,
- 13. Метаболический ацидоз Кетоз Гипогликемия Гипокарнитинемия Гиперглицинемия Гипераммониемия
- 14. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи 140
- 15. Манифестирует в первые месяцы жизни генерализованными судорогами,
- 16. Органические кислоты мочи Ацилкарнитины плазмы
- 17. Подтверждающая диагностика (аминоацидопатии)
- 18. Органические кислоты мочи Ацилглицины
- 19. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот Критерии
- 20. Нарушения аминокислотного обмена: Лейциноз (2) Тирозинемия
- 21. Недостаточность биотинидазы
- 22. Глутаровая ацидурия тип 1
- 23. Недостаточность 3-гидроксиацил КоА дегидрогеназы жирных кислот
- 24. Тирозинемия
- 25. Массовый скрининг новорожденных Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестирование
- 27. Оценка специалистами Информирование
- 28. Сбор образцов
- 29. Сбор образцов
- 30. Сбор образцов
- 31. Сбор образцов
Наследственные болезни обмена веществ Клинические симптомы, как правило, не специфичны Эпизоды метаболических кризов приводят к необратимым неврологическим нарушениям Ранняя диагностика необходима для более эффективного лечения Биохимические маркеры заболевания выявляются на доклинической
Слайд 1Наследственные болезни обмена веществ
НБО – обширный класс редких моногенных болезней, суммарная
Слайд 2Наследственные болезни обмена веществ
Клинические симптомы, как правило, не специфичны
Эпизоды метаболических кризов
приводят к необратимым неврологическим нарушениям
Ранняя диагностика необходима для более эффективного лечения
Биохимические маркеры заболевания выявляются на доклинической стадии
Ранняя диагностика необходима для более эффективного лечения
Биохимические маркеры заболевания выявляются на доклинической стадии
Слайд 3Неясные и затяжные формы желтухи у детей в период новорожденности и
первых месяцев жизни
Хронические расстройства пищеварения неинфекционной природы: диаррея, рвота, гепатоспленомегалия, трудности кормления, цирроз печени.
Аномалиии развития скелета нерахитического происхождения: дизостоз, нарушения походки, задержка физического развития, различные формы гипотрофии, которые не устраняются коррекцией питания.
Хронические расстройства пищеварения неинфекционной природы: диаррея, рвота, гепатоспленомегалия, трудности кормления, цирроз печени.
Аномалиии развития скелета нерахитического происхождения: дизостоз, нарушения походки, задержка физического развития, различные формы гипотрофии, которые не устраняются коррекцией питания.
Показания к проведению биохимического скрининга
Слайд 4Нарушения речи ( алалия, дислексия)
Нарушения органа зрения : снижение остроты зрения,
вывих или подвывих хрусталика, катаракта, помутнение роговицы, нистагм.
Снижение слуха или полная глухота
Ацидоз, алкалоз, кетоз, гипергликемия, кома, анемия (сфероцитарная и несфероцитарная), аномалия развития наружных половых органов.
Дефекты поведения, двигательная расторможенность, мышечная гипотония и гиперрефлексия.
Снижение слуха или полная глухота
Ацидоз, алкалоз, кетоз, гипергликемия, кома, анемия (сфероцитарная и несфероцитарная), аномалия развития наружных половых органов.
Дефекты поведения, двигательная расторможенность, мышечная гипотония и гиперрефлексия.
продолжение
Слайд 5Необычные волосы, ногти, лицо, почечнокаменная болезнь, гипо- или гиперпигментация, спленомегалия, тромбоэмболическая
болезнь, аномальная фоточувствительность, кожная сыпь, экзема.
Стойкие изменения в моче: протеинурия, гематурия, лейкоцитурия, фосфатурия, глюкозурия.
Судорожный синдром, не поддающийся терапии, аномалии ЭЭГ, ЭКГ, олигофрения
Стойкие изменения в моче: протеинурия, гематурия, лейкоцитурия, фосфатурия, глюкозурия.
Судорожный синдром, не поддающийся терапии, аномалии ЭЭГ, ЭКГ, олигофрения
продолжение
Слайд 7Профиль аминокислот
140
160
180
200
220
240
260
280
300
m/z, amu
50
% Intensity
100
Gly
Ala
Ser
Pro
Val
Leu + Ile
Gln
Tyr
Phe
Glu
Asp
Слайд 8контроль
140
160
180
200
220
240
260
280
300
m/z, amu
50
% Intensity
100
ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫ
Gly
Ala
Val
Leu
Met
Cit
Phe
Tyr
Glu
Gly
Ala
Ser
Pro
Val
Leu + Ile
Gln
Tyr
Phe
Glu
Asp
Профиль аминокислот
Слайд 9Тандемная масс спектрометрия
Микро количества биологического материала
Высокая скорость проведения анализа
Выявление
большого числа заболеваний
Низкая стоимость ( при массовых обследованиях)
Низкая стоимость ( при массовых обследованиях)
Слайд 10Заболевания, выявляемые методом ТМС
Аминоацидопатии ( в том числе и ФКУ)
Органические ацидурии
Дефекты
митохондриального ß-окисления
В стадии разработки:
Лизосомные болезни накопления
Пероксисомные болезни
Нарушения углеводного обмена
В стадии разработки:
Лизосомные болезни накопления
Пероксисомные болезни
Нарушения углеводного обмена
Слайд 11Заболевания, выявляемые методом ТМС
Лейциноз
Некетотическая гиперглицинемия
Тирозинемия
Гомоцистинурия
Цитруллинемия
Гиперорнитинемия
Фенилкетонурия
Недостаточность орнитинтранскарбамилазы
Недостаточность аргиназы
Недостаточность биотинидазы
Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз
Изовалериановая
ацидурия
Глутаровая ацидурия тип 1
Глутаровая ацидурия тип 2
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность митохондриального трифункционального белка
Первичная недостаточность карнитина
Недостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 1
Недостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 2
Пропионовая ацидурия
Недостаточность бетта-оксотиолазы
Недостаточность HMG-лиазы
Метилмалоновая ацидурия
Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии
Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы
Недостаточность аргининосукциназы
Недостаточность аргининсукцинатлиазы
Глутаровая ацидурия тип 1
Глутаровая ацидурия тип 2
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность митохондриального трифункционального белка
Первичная недостаточность карнитина
Недостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 1
Недостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 2
Пропионовая ацидурия
Недостаточность бетта-оксотиолазы
Недостаточность HMG-лиазы
Метилмалоновая ацидурия
Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии
Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы
Недостаточность аргининосукциназы
Недостаточность аргининсукцинатлиазы
Около 30 различных
форм НБО
Слайд 12Респираторный и нейродистресс-синдромы
Судорожный синдром
Упорная рвота, отказ от еды, нарушение стула, обезвоживание
Кровоизлияние
в мозг (изовалериановая,метилмалоновая и пропионовая ацидемии)
Кардиомиопатия (3-гитдрокси-3-метилглутаровая,метилмалоновая и пропионовая)
Панкреатит
Поражение печени, синдром Рейе
Тубулоинтрестициальный нефрит(изовалериановая,метилмалоновая)
Нарушение слуха и зрения (множественный дефицит карбоксилаз)
Кардиомиопатия (3-гитдрокси-3-метилглутаровая,метилмалоновая и пропионовая)
Панкреатит
Поражение печени, синдром Рейе
Тубулоинтрестициальный нефрит(изовалериановая,метилмалоновая)
Нарушение слуха и зрения (множественный дефицит карбоксилаз)
Симптомокомплекс органических ацидурий
Слайд 13Метаболический ацидоз
Кетоз
Гипогликемия
Гипокарнитинемия
Гиперглицинемия
Гипераммониемия
Гиперлактат – гиперпируватацидемия
Необычный запах мочи
Повышенная экскреция органических кислот с мочой
РЕЖЕ
ВСТРЕЧАЮТСЯ
Увеличение активности трансаминаз
Лейкопения
Тромбоцитопения
анемия
Увеличение активности трансаминаз
Лейкопения
Тромбоцитопения
анемия
Биохимические проявления
Слайд 14Болезнь с запахом кленового сиропа мочи
140
160
180
200
220
240
260
280
300
m/z, amu
50
% Intensity
100
ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫ
Gly
Ala
Val
Leu
Met
Cit
Phe
Tyr
Glu
Gly
Ala
Ser
Pro
Val
Leu + Ile
Gln
Tyr
Phe
Glu
Asp
Аминокислоты
Слайд 15Манифестирует в первые месяцы жизни генерализованными судорогами, отказом от еды, рвотой,
возбуждение сменяется угнетением ЦНС и гипотонией.
Нарушения дыхания, нарушения сердечной деятельности
Эритема
Иммунодефицит
панкреатит
Нарушения дыхания, нарушения сердечной деятельности
Эритема
Иммунодефицит
панкреатит
Лейциноз
Слайд 16
Органические кислоты мочи
Ацилкарнитины плазмы крови
Карнитин плазмы крови
Аминокислоты плазмы крови
Активность ферментов
в лимфоцитах/ фибробластах
ДНК-диагностика
ДНК-диагностика
Подтверждающая диагностика
(органические ацидурии)
Слайд 17
Подтверждающая диагностика
(аминоацидопатии)
Аминокислоты плазмы
Оротовая кислота
Аммоний
Органические кислоты мочи
ДНК-диагностика
Слайд 18
Органические кислоты мочи
Ацилглицины мочи
Ацилкарнитины плазмы крови
Карнитин плазмы крови
ДНК-диагностика
Подтверждающая диагностика
(дефекты
митохондриального в-окисления)
Слайд 19Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
Критерии диагноза
Наличие по крайней мере
одного из следующих критериев:
1.Мутация A985G в гомозиготном состоянии;
2. Повышение концентрации гексаноилглицина и суберилглицина в моче
3. Повышение гексаноилкарнитина и октаноилкарнитина в плазме
4. Снижение скорости окисления жирных кислот в ККФ
1.Мутация A985G в гомозиготном состоянии;
2. Повышение концентрации гексаноилглицина и суберилглицина в моче
3. Повышение гексаноилкарнитина и октаноилкарнитина в плазме
4. Снижение скорости окисления жирных кислот в ККФ
Слайд 20Нарушения аминокислотного обмена:
Лейциноз (2)
Тирозинемия (6)
Гомоцистинурия (3)
Дефекты цикла мочевины (2)
Органические ацидурии:
Глутаровая ацидурия тип 1 (4)
Недостаточность биотинидазы (3)
Дефекты митохондриального ß-окисления:
- Недостаточность 3-гидроксиацил КоА дегидрогеназы
жирных кислот (1)
Первый опыт применения ТМС
Слайд 26
Получение результатов
Отправка результатов
Повтор
теста (по показаниям)
Обеспечение диагностики
Обеспечение диагностики
Сбор образцов
Доставка образцов
Лабораторное
тестирование
Массовый скрининг новорожденных
Слайд 27
Оценка специалистами
Информирование семьи
Консультирование
Сбор образцов
Доставка образцов
Лабораторное
тестирование
Получение результатов
Отправка
результатов
Повтор теста (по показаниям)
Обеспечение диагностики
Повтор теста (по показаниям)
Обеспечение диагностики
Массовый скрининг новорожденных
Слайд 28
Сбор образцов
Доставка образцов
Лабораторное
тестирование
Лечение
Длительное наблюдение
Хранение образцов
Получение результатов
Отправка
результатов
Повтор теста (по показаниям)
Обеспечение диагностики
Повтор теста (по показаниям)
Обеспечение диагностики
Оценка специалистами
Информирование семьи
Консультирование
Массовый скрининг новорожденных
Слайд 29
Сбор образцов
Доставка образцов
Лабораторное
тестирование
Оценка:
Гарантия качества
Оценка результатов
Экономическая эффективность
Получение результатов
Отправка результатов
Повтор теста (по показаниям)
Обеспечение диагностики
Повтор теста (по показаниям)
Обеспечение диагностики
Оценка специалистами
Информирование семьи
Консультирование
Лечение
Длительное наблюдение
Хранение образцов
Массовый скрининг новорожденных
Слайд 30
Сбор образцов
Доставка образцов
Лабораторное
тестирование
Evaluation:
Quality assurance
Outcome evaluation
Cost effectiveness
Получение результатов
Отправка результатов
Повтор теста (по показаниям)
Обеспечение диагностики
Повтор теста (по показаниям)
Обеспечение диагностики
Оценка специалистами
Результаты сообщают семье
Консультирование
Лечение
Длительное наблюдение
Хранение образцов
Обучение
Массовый скрининг новорожденных
Слайд 31
Сбор образцов
Доставка образцов
Лабораторное
тестирование
Evaluation:
Quality assurance
Outcome evaluation
Cost effectiveness
EDUCATION
Получение результатов
Отправка результатов
Повтор теста (по показаниям)
Обеспечение диагностики
Повтор теста (по показаниям)
Обеспечение диагностики
Оценка специалистами
Результаты сообщают семье
Консультирование
Лечение
Длительное наблюдение
Хранение образцов
Финансирование
Массовый скрининг новорожденных
Слайд 32
3 заболевания
более 8 заболеваний
7 заболеваний
6 заболеваний
5 заболевания
4 заболевания
8 заболеваний
9
9
9
10
14
27
12
26
Скрининг новорожденных в
США
На март 2003
На март 2003
11
33
31
9
40
30
28
10
