группы,
Люшная Кристина Антоновна
- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Синдром Прадера-Вилли презентация
Содержание
- 1. Синдром Прадера-Вилли
- 2. Синдром Прадера-Вилли - редкое наследственное заболевание, причиной которого
- 3. Этиология: Делеция проксимального участка длинного плеча 15 хромосомы (15q11-13) ,
- 4. Формы Классический или типичный фенотип развивается при мутации,
- 5. Для синдрома Прадера-Вилли характерны (первая фаза):
- 6. снижение рефлекса сосания после рождения, а иногда
- 7. ожирение; склонность к перееданию (чаще проявляется к 2-м годам); Вторая фаза:
- 8. маленькие кисти и стопы; повышенная сонливость; страбизм (косоглазие);
- 9. сколиоз; пониженная плотность костей; густая слюна; плохие зубы;
- 10. сниженная функция половых желёз (гипогонадизм); речевая задержка,
- 11. В более старшем возрасте: широкая
- 12. Диагностика По одному баллу ребёнок
- 13. Следует обратить внимание и на
- 14. Лечение Правильное питание и полный контроль за
- 15. Риск Риск, что следующий ребёнок у
- 16. Спасибо за внимание!
Слайд 1Презентация на тему: «Синдром Прадера-Вилли»
Выполнила студентка
педиатрического факультета, 4 курса, 5
Слайд 2Синдром Прадера-Вилли - редкое наследственное заболевание, причиной которого чаще всего является отсутствие
отцовской копии проксимального участка длинного плеча 15 хромосомы (15q11-13). Частота встречаемости -
1 : 12 000-15 000 живорождённых младенцев.
1 : 12 000-15 000 живорождённых младенцев.
Слайд 3Этиология:
Делеция проксимального участка длинного плеча 15 хромосомы (15q11-13) , унаследованной от отца (70-75%)
Около четверти
случаев обусловлено однородительской дисомией 15 хромосомы (upd(15)mat)
В незначительном числе случаев синдром связан с нарушением импринтинга или наличием сбалансированной транслокации с точкой разрыва внутри участка проксимального участка длинного плеча 15 хромосомы (15q11-13)
В незначительном числе случаев синдром связан с нарушением импринтинга или наличием сбалансированной транслокации с точкой разрыва внутри участка проксимального участка длинного плеча 15 хромосомы (15q11-13)
Слайд 4Формы
Классический или типичный фенотип развивается при мутации, которая произошла в генах отца.
Второй
фенотип имеет более лёгкие симптомы, и ребёнок практически не отличается по интеллекту от своих сверстников. При этом мутация происходит в генах, которые достаются ребёнку от матери.
Третий тип является самым тяжёлым. Появляется на фоне мутации в материнских генах либо при наличии дополнительной 15 хромосомы.
Третий тип является самым тяжёлым. Появляется на фоне мутации в материнских генах либо при наличии дополнительной 15 хромосомы.
Слайд 5Для синдрома Прадера-Вилли характерны (первая фаза):
до рождения: низкая подвижность плода;
часто — неправильное
положение плода;
дисплазия тазобедренных суставов;
дисплазия тазобедренных суставов;
Слайд 6снижение рефлекса сосания после рождения, а иногда может быть полное его
отсутствие.
пониженный мышечный тонус (гипотонус); пониженная координация движений;
пониженный мышечный тонус (гипотонус); пониженная координация движений;
Слайд 10сниженная функция половых желёз (гипогонадизм);
речевая задержка, задержка психического развития; отставание в
освоении навыков общей и мелкой моторики.
более позднее половое созревание.
маленький рост
более позднее половое созревание.
маленький рост
Слайд 11 В более старшем возрасте:
широкая переносица;
лоб высокий и узкий;
миндалевидные глаза;
узкие губы
Слайд 12Диагностика
По одному баллу ребёнок получает за положительный ответ на
один из следующих признаков:
Характерные черты лица.
Задержка нервно-психического развития и низкий интеллект.
Проблемы с кормлением в раннем детстве, которые затем прошли сами собой.
Нарушения в развитии половых органов.
Мышечная гипотония, которая характерна с рождения и до 6 месяцев.
Прогрессирующее ожирение.
Характерные черты лица.
Задержка нервно-психического развития и низкий интеллект.
Проблемы с кормлением в раннем детстве, которые затем прошли сами собой.
Нарушения в развитии половых органов.
Мышечная гипотония, которая характерна с рождения и до 6 месяцев.
Прогрессирующее ожирение.
Слайд 13 Следует обратить внимание и на малые признаки. За них
пациент получает по 0, 5 балла. К ним относятся:
Снижение двигательной активности плода.
Нарушение пигментации.
Присутствие на ладони продольной складки.
Низкий рост.
Нарушение сна и эпизоды полного отсутствия дыхания при этом.
Небольшие стопы и ладони.
Дефекты речи.
Вязкость слюны.
Проблемы в поведении.
Снижение двигательной активности плода.
Нарушение пигментации.
Присутствие на ладони продольной складки.
Низкий рост.
Нарушение сна и эпизоды полного отсутствия дыхания при этом.
Небольшие стопы и ладони.
Дефекты речи.
Вязкость слюны.
Проблемы в поведении.
Слайд 14Лечение
Правильное питание и полный контроль за количеством съеденной пищи.
Гипогликемические препараты при
развитии сахарного диабета.
Приём кломифена, который поможет нормализовать работу половых желёз.
Приём гормона роста.
Приём специальных витаминных и минеральных комплексов.
Приём кломифена, который поможет нормализовать работу половых желёз.
Приём гормона роста.
Приём специальных витаминных и минеральных комплексов.
Слайд 15Риск
Риск, что следующий ребёнок у тех же родителей родится также
с синдромом Прадера-Вилли, зависит от механизма, вызвавшего генетический сбой.
Этот риск меньше 1 % в случае, если у первого ребёнка делеция гена или партеногенетическая (однородительская) дисомия; до 50 % — если сбой вызван мутацией; до 25 % — в случае транслокации родительских хромосом. Родителям рекомендуется пройти генетическое обследование.
Этот риск меньше 1 % в случае, если у первого ребёнка делеция гена или партеногенетическая (однородительская) дисомия; до 50 % — если сбой вызван мутацией; до 25 % — в случае транслокации родительских хромосом. Родителям рекомендуется пройти генетическое обследование.
