- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Синдром Клайнфельтера презентация
Содержание
- 1. Синдром Клайнфельтера
- 2. СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА Это генетическое заболевание у лиц
- 5. СК можно диагностировать еще до рождения ребенка.
- 6. ПАТОГЕНЕЗ Наличие дополнительной Х-хросомомы Дегенеративные изменения в
- 7. КЛИНИКА
- 8. КЛИНИКА Дети с данной патологией могут быть
- 11. КЛИНИКА Аномалии костной ткани: деформация
- 12. ДИАГНОСТИКА Азооспермия (отсутствие сперматозродов в сперме; В
- 13. ДИАГНОСТИКА Биопсия яичка (выполняют при неинформативности лабораторных
- 14. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ Гипогонадизмом (сниженная функция половых желез – яичек); Гинекомастией
- 15. ЦЕЛИ ЛЕЧЕНИЯ Восстановление нормального содержания тестостерона.
- 16. ЛЕЧЕНИЕ БЕСПЛОДИЯ Внедрение новых
- 17. Спасибо за внимание!
СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА Это генетическое заболевание у лиц мужского пола, в основе которого лежит генетически обусловленный дефицит тестостерона.
Развивается в результате удвоения в формирующемся плоде одного из важнейших носителей генетической информации (половой
Слайд 2СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
Это генетическое заболевание у лиц мужского пола, в основе которого
лежит генетически обусловленный дефицит тестостерона.
Развивается в результате удвоения в формирующемся плоде одного из важнейших носителей генетической информации (половой Х- хромосомы).
Слайд 5СК можно диагностировать еще до рождения ребенка. Женщинам позднего детородного возраста
проводят пренатальную генетическую диагностику.
Для исключения вероятности рождения ребенка с СК необходимо получить тестикулярные клетки и исследовать их хромосомный набор. Если клетки содержат гаплоидный набор 23 Х или 23 Y, потомство будет здорово; если клетки содержат диплоидный набор 24 Х, потомство будет здорово; если клетки будут содержать диплоидный набор 24 ХY, потомство родится с СК. Фактором риска возникновения СК считают возраст матери, связь с возрастом отца не установлена
Для исключения вероятности рождения ребенка с СК необходимо получить тестикулярные клетки и исследовать их хромосомный набор. Если клетки содержат гаплоидный набор 23 Х или 23 Y, потомство будет здорово; если клетки содержат диплоидный набор 24 Х, потомство будет здорово; если клетки будут содержать диплоидный набор 24 ХY, потомство родится с СК. Фактором риска возникновения СК считают возраст матери, связь с возрастом отца не установлена
Слайд 6ПАТОГЕНЕЗ
Наличие дополнительной Х-хросомомы
Дегенеративные изменения в яичниках, нарушение их развития и функционирование
Недостаточная
выработка тестестеронов
Повышение гонадотропина
Слабое развитие вторичных половых признаков
Гиперэстрогения
Бесплодие
Слайд 8КЛИНИКА
Дети с данной патологией могут быть агрессивными, излишне жизнерадостными, беспокойными, у
мальчиков наблюдается запоздание психического развития, трудности обучения и психосоциальных контактов.
Такие дети имеют типическое лицо, глаза широко расставленные, немного монголоидные, иногда возможно косоглазие, у большинства отмечается деформация ушных раковин, открытый и большой рот, вздернутый, широкий и уплощенный нос.
Такие дети имеют типическое лицо, глаза широко расставленные, немного монголоидные, иногда возможно косоглазие, у большинства отмечается деформация ушных раковин, открытый и большой рот, вздернутый, широкий и уплощенный нос.
Слайд 11КЛИНИКА
Аномалии костной ткани:
деформация грудины,
клинодактилия,
«готическое» небо,
микрогнатия,
гипертелоризм.
Слайд 12ДИАГНОСТИКА
Азооспермия (отсутствие сперматозродов в сперме;
В крови: снижение уровня тестостерона,повышение содержания эстрогенов,
повышение концентрации фолликулостимулирующего гормона ФСГ, лютеинизирующего гормона ЛГ и соматотропного гормона(СТГ);
В моче: снижение экскреции тестостерона, 17-кетостероидов (17-КС), повышение выделения эстрогенов;
Кариотип: 47ХХY, 48ХХY, 49ХХХХY; 46ХY/47ХХY, 45Х0/46ХY/47ХХY
В моче: снижение экскреции тестостерона, 17-кетостероидов (17-КС), повышение выделения эстрогенов;
Кариотип: 47ХХY, 48ХХY, 49ХХХХY; 46ХY/47ХХY, 45Х0/46ХY/47ХХY
Слайд 13ДИАГНОСТИКА
Биопсия яичка (выполняют при неинформативности лабораторных данных): гиалиноз стенок семенных трубочек
(белковая дистрофия с отложением внеклеточных полупрозрачных плотных белковых масс), аплазия (врождённое отсутствие) генеративного эпителия, аспермия (отсутствие или недостаточное образование семенной жидкости).
Слайд 14ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ
Гипогонадизмом (сниженная функция половых желез – яичек);
Гинекомастией
Слайд 15 ЦЕЛИ ЛЕЧЕНИЯ
Восстановление нормального содержания тестостерона.
Восстановление сексуальных функций;
Ликвидация
метаболических нарушений
Слайд 16ЛЕЧЕНИЕ БЕСПЛОДИЯ
Внедрение новых методов экстракорпорального оплодотворе- ния (в
частности, интрацитоплазматическая инъекция спермато- зоида — ИКСИ) и появление данных о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках пациентов с синдромом Клайнфельтера предопределили попытки применения метода искусственно- го оплодотворения. Забор генетического материала производят непосредственно из яичка. В отдельных случаях сперматозоиды могут быть получены при биопсии яичка, причем даже у пациентов с азооспермией.
Хирургическое лечение: при выраженной гинекомастии необходима мастэктомия.
Хирургическое лечение: при выраженной гинекомастии необходима мастэктомия.
