- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Болезнь Помпе презентация
Содержание
- 1. Болезнь Помпе
- 2. История болезни Помпе 1932 1953 1963
- 3. Болезнь Помпе Редкое наследственное прогрессирующее заболевание с
- 4. Патогенез БП Мутация в гене GAA Недостаточность
- 5. Болезнь Помпе Характерен выраженный клинический полиморфизм Выделяют
- 6. Младенческая форма Сердечные нарушения Прогрессирующая кардиомегалия/кардиомиопатия Прогрессирующая
- 7. Макроглоссия Низкий тонус лицевых мышц Широко открытые глаза Повышенное слюноотделение
- 8. Поздняя форма Нервно-мышечные нарушения Прогрессирующая мышечная слабость,
- 9. Различная остаточная активность фермента 10 25 50
- 10. Дифференциальная диагностика инфантильной формы
- 13. Дифференциальная диагностика позднодебютирующих форм
- 15. Лабораторные методы диагностики Определение «косвенных» маркеров болезни Помпе Определение активности фермент альфа-глюкозидазы ДНК-диагностика
- 16. Косвенные маркеры болезни Помпе Повышение активности КФК
- 17. Ферментный тест с использованием сухого пятна крови
- 18. Ген GAA Описано более 200 различных мутаций.
- 19. Лечение болезни Помпе Ферментзаместительная терапия( препарат Myozyme).
- 20. Фильм «Крайние меры»
- 21. Спасибо за внимание!
История болезни Помпе 1932 1953 1963 1979 1999 2011 Дж. Помпе впервые описал заболевание Открытие лизосом Открытие первичного генетического дефекта Картирован ген GAA Начало
Слайд 1БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
Подготовила студентка лечебного факультета
5 курса 46 группы
Уразгильдеева Гузель
Слайд 2История болезни Помпе
1932
1953
1963
1979
1999
2011
Дж. Помпе впервые описал заболевание
Открытие лизосом
Открытие первичного генетического
дефекта
Картирован ген GAA
Начало клинических испытаний ФЗТ
Начало лечения в России
Слайд 3Болезнь Помпе
Редкое наследственное прогрессирующее заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования с аутосомно-рецессивным
типом наследования, обусловленное нарушениями обмена гликогена
Суммарная частота заболевания 1:40000 живых новорожденных
Лизосомная α-D-глюкозидаза участвует в гидролизе гликогена в мышцах и печени.
Ген, кодирующий α-D-глюкозидазу, картирован на хромосоме 17q25
Суммарная частота заболевания 1:40000 живых новорожденных
Лизосомная α-D-глюкозидаза участвует в гидролизе гликогена в мышцах и печени.
Ген, кодирующий α-D-глюкозидазу, картирован на хромосоме 17q25
Слайд 4Патогенез БП
Мутация в гене GAA
Недостаточность фермента α-1,4-глюкозидазы
Нарушение гидролиза гликогена в мышцах
и печени
Отложение негидролизованного гликогена в лизосомах мышц ( сердечной и скелетных)
Картина прогрессирующей мышечной дистрофии
Слайд 5Болезнь Помпе
Характерен выраженный клинический полиморфизм
Выделяют две клинические формы:
Младенческая форма (
частота 1:38 000 новорожденных)
Поздняя форма ( частота 1:57000 новорожденных)
* Дополнительно описана «кардиальная форма», в тех случаях, когда ведущими клиническими симптомами является нарушение со стороны сердца.
Поздняя форма ( частота 1:57000 новорожденных)
* Дополнительно описана «кардиальная форма», в тех случаях, когда ведущими клиническими симптомами является нарушение со стороны сердца.
Слайд 6Младенческая форма
Сердечные нарушения
Прогрессирующая кардиомегалия/кардиомиопатия
Прогрессирующая сердечная недостаточность
Нервно-мышечные нарушения
Симптомокомплекс «вялого ребенка»
Дыхательные нарушения
Частые инфекции
верхних дыхательных путей и легких
Прогрессирующая дыхательная недостаточность
Желудочно-кишечные расстройства
Нарушения вскармливания
Задержка физического развития
Гепатоспленомегалия
Прогрессирующая дыхательная недостаточность
Желудочно-кишечные расстройства
Нарушения вскармливания
Задержка физического развития
Гепатоспленомегалия
Слайд 8Поздняя форма
Нервно-мышечные нарушения
Прогрессирующая мышечная слабость, преимущественно проксимальных отделов конечностей
Умеренное выпячивание лопаток
Нарушения
походки
Боли в мышцах
Трудности подъема по лестнице
Частые падения
Дыхательные нарушения
Частые инфекции верхних дыхательных путей и легких
Прогрессирующая дыхательная недостаточность
Апноэ/диспноэ во сне
Боли в мышцах
Трудности подъема по лестнице
Частые падения
Дыхательные нарушения
Частые инфекции верхних дыхательных путей и легких
Прогрессирующая дыхательная недостаточность
Апноэ/диспноэ во сне
Слайд 15Лабораторные методы диагностики
Определение «косвенных» маркеров болезни Помпе
Определение активности фермент альфа-глюкозидазы
ДНК-диагностика
Слайд 16Косвенные маркеры болезни Помпе
Повышение активности КФК
Наблюдается у большинства пациентов
Редко превышает 2000
Ед/Мл
Определяется практически во всех лабораториях
Повышение активности АЛТ, АСТ, ЛДГ
Крайне неспецифичные макреры
Определяется во всех лабораториях
Повышение глюкозо-тетрасахарида в моче
Определяется практически во всех лабораториях
Повышение активности АЛТ, АСТ, ЛДГ
Крайне неспецифичные макреры
Определяется во всех лабораториях
Повышение глюкозо-тетрасахарида в моче
Слайд 18Ген GAA
Описано более 200 различных мутаций.
Мутация IVSI-13T-G – одна из наиболее
частых при взрослой и юношеской форме болезни
Слайд 19Лечение болезни Помпе
Ферментзаместительная терапия( препарат Myozyme). Показано внутривенное введение препарата в
дозе 20 мг/кг каждые две недели
Симптоматическое лечение
Симптоматическое лечение
