- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Недостатки, ограничения и ошибки NGS презентация
Содержание
- 1. Недостатки, ограничения и ошибки NGS
- 3. Неисчерпывающие списки генов в наборах обогащения.
- 4. Пробоподготовка миллион способов накосячить
- 5. Дубликаты ПЦР-дубликаты из пробоподготовки Оптические дубликаты: дважды прочитанный секвенатором кластер
- 6. Потеря аллеля
- 7. Дыры в покрытии
- 8. Беспощадная химия
- 9. GC-контент
- 10. Повторы
- 11. Приборные ошибки
- 12. Приборные ошибки
- 13. Ошибки на гомополимерах
- 14. Падение качества прочтения к концу рида
- 15. Все ошибаются по-своему
- 16. Контроль качества прочтений
- 18. Загрязнение адаптерами
- 19. Strand bias
- 20. Ошибки выравнивания
- 21. Неоднозначность выравнивания
- 22. Картирование за пределы таргета
- 23. Перевыравнивание инделов
- 24. Ошибки интерпретации
- 25. Противоречивые базы данных
- 26. ClinVar As of May 4, 2015 (according
- 28. Такие противоречивые скоры
- 29. Такие противоречивые скоры
- 30. Фундаментальный недостаток знаний
Неисчерпывающие списки генов в наборах обогащения.
Слайд 5Дубликаты
ПЦР-дубликаты из пробоподготовки
Оптические дубликаты: дважды прочитанный секвенатором кластер
Слайд 26ClinVar
As of May 4, 2015 (according to the NEJM report), ClinVar contains 172,055
variant submissions across 22,864 genes from 314 submitters—35 of which have deposited more than 50 genetic variants with medical interpretation into ClinVar.
More than 118,000 of the unique variants have clinical interpretations, though 21% of those interpretations are clinical question marks—variants of uncertain significance.
Only 11% of the variants with clinical interpretations have been submitted by more than one lab, the first step in arriving at a consensus. For 17% of those, the interpretations do not agree.
More than 118,000 of the unique variants have clinical interpretations, though 21% of those interpretations are clinical question marks—variants of uncertain significance.
Only 11% of the variants with clinical interpretations have been submitted by more than one lab, the first step in arriving at a consensus. For 17% of those, the interpretations do not agree.
