Наследственность, изменчивость, среда, генетический материал презентация

жизни связана также и со средой, в которой живут и развиваются организмы. Можно сказать, что наследственность предполагает, каким организм должен стать, но не каким он будет. Каким организм будет в действительности решается взаимодействием наследственности и среды.

Наследственность – это передача сходства от родителей к потомству или склонность организмов походить на своих родителей.

Изменчивость – это изменение генетического материала, сопровождаемых изменением признаков организма.

клеток организма определённого вида.

Генотип – это сумма генов данного организма которую он получает от своих родителей. Генотип относительно стоек на протяжении всей жизни индивидуума.

Фенотип – сумма всех внешних и внутренних признаков данного организма. В противоположность генотипу фенотип любого организма изменяется на протяжении всей его жизни. Фенотип организма является различным в онтогенезе.

Фенотип организма с определённым генотипом формируется под влиянием факторов среды. Строго говоря, фенотипы являются результатом взаимодействия различных генов между собой и всего генотипа со средой. Два одинаковых генотипа могут развиваться в разных условиях и дать разные фенотипы. Однако если организмы имеют сходные фенотипы в сходных условиях среды, это ещё не означает, что их генотипы одинаковы. Разнообразие фенотипов, возникающих в результате взаимодействия определённого генотипа с разными факторами среды называется нормой реакции этого генотипа.

одинаковы и могут быть обусловлены как факторами среды, так и факторами наследственности.

Изменчивость

Фенотипическая или модификационная

Генотипическая или мутационная

Находясь в разных условиях по отношению к факторам среды, организмы даже с одинаковым генотипом всегда будут различаться между собой.

Мягкие пшеницы

твёрдые

ячмень

Изменчивость, определяемую наследственными факторами, называют генотипической. У многих организмов мутационный процесс протекает параллельно, а возникающие мутации характеризуются сходством, образуя гомологичные ряды.

хромосомах, сходство которых тем полнее, чем  эволюционно ближе сравниваемые таксоны. Гомология  генов у родственных видов проявляется в сходстве рядов их наследственной изменчивости .

Закон гомологичных рядов

Николай Иванович Вавилов

варианты в почти бесконечном многообразии форм различных видов как культурных растений и домашних животных, так и их диких родичей.

2. Он дает возможность успешно осуществлять поиск новых сортов культурных растений и пород домашних животных с теми или иными требуемыми признаками.

3. Его роль в географии культурных растений сопоставима с ролью Периодической системы элементов Д. И. Менделеева в химии. Применяя закон гомологических рядов, можно установить центр происхождения растений по родственным видам со сходными  признаками и формами, которые развиваются, вероятно, в одной и той же географической и экологической обстановке.

Значение закона гомологичных рядов

анализ. Суть метода заключается в последовательном разложении генома анализируемого организма на группы сцепления генов, а группы сцепления на генные локусы с дальнейшим установлением последовательности генных локусов вдоль хромосомных пар и выяснением тонкой структуры генов. Результаты генетического анализа оформляются путём составления генетических карт.

Одним из важнейших показателей эффективности генетического анализа является его разрешающая способность, которую можно сравнить с разрешающей способностью оптических методов исследования.

плодовую мушку Drosophila melanogaster . Являясь эукариотом с дифференцированными тканями, этот организм был очень удобной моделью для изучения многих вопросов наследственности. У дрозофилы было идентифицировано изучено большое количество генных и хромосомных мутаций, установлено общее количество генов – 13000. На этом организме была показана мощь генетического анализа. Однако разрешающая способность генетического анализа имеет ограничения, поскольку возможность получения большого потомства всегда ограничена до определённых пределов. Поэтому у таких организмов возможно выполнения трех первых этапов генетического анализа.

Изучение других генетических систем – бактерий, грибов, вирусов, показало, что половая репродукция не является единственным путём, при котором происходит расщепление и рекомбинация генов. Использование таких организмов, как кишечная палочка E. coli привело к повышению разрешающей способности генетического анализа т. к. появилась возможность оперировать с огромным количеством организмов в потомстве.

но в то же время обладают всеми преимуществами бактерий. Количество генов – 6000. На дрожжах оказалось возможным проведения генетического анализа генома митохондрий, изучения сплайсинга РНК, гаплоидии и диплоидии.

Arabidopsis thaliana.

С 1960-х годов в качестве модельного объекта в генетике развития стали использовать нематоду Caenorhabditis elegans. Этот организм состоит всего из 1000 клеток, его генетический аппарат представлен 6-ю парами хромосом на которых локализовано 18000 генов.

Для изучения генетики развития растений используют травянистое растение Arabidopsis thaliana. Растение легко культивируется в лабораторных условия, имеет очень короткий срок вегетации (всего 5 недель), хорошо вводится в тканевую культуру. Геном растения состоит из 25000 генов.

Они впервые были обнаружены в ядрах лейкоцитов в 1869 году швейцарским физиологом Фридрихом Мишером. Вещество, которое Мишер обнаружил он назвал «нуклеином» т.к. еще ничего не было известно о его кислотных свойствах.

Фридрих Мишер

Цитата из работы Ф. Мишера
«Обрабатывая клетки гноя слабыми щелочными растворами, я получил в результате нейтрализации раствора осадок, который не растворялся ни в воде, ни в уксусной кислоте, ни в разведенной соляной кислоте, ни в обычном солевом растворе и который не мог принадлежать ни к одному из белков, известных в настоящее время.»

основу гена составляет белковая молекула.  Кольцов утверждал, что хромосома в своей основе представляет молекулу или пучки молекул с линейным расположением в них генов (на этой основе в 1903 им был логически обоснован механизм кроссинговера. Кольцов сформулировал матричный принцип воспроизведения «наследственных молекул», на котором построены позднейшие представления о «двойной спирали»: последовательный, шаг за шагом, синтез молекулы-двойника на молекуле-матрице. 

Материальная основа наследственности
(матричная гипотеза Кольцова)

первые был установлен в 1928 году в экспериментах Фредерика Гриффита по трансформации пневмококков. Однако, передав свойство патогенности от одного штамма к другому, он не сделал вывод о роли ДНК в этом эксперименте.

Знаменитый эксперимент Гриффита был выполнен с целью разработки вакцины от испанки, страшной пандемии, унесшей больше жизней, чем мировая война. Гриффит работал с двумя штаммами бактерии Streptococcus pneumoniae. Штамм, колонии которого на чашках с агаром были гладкими (S штамм) имел полисахаридную капсулу и был вирулентным, вызывая у подопытных мышей пневмонию, убивавшую их за 1-2 дня. Капсула предохраняла бактерии от воздействия иммунной системы больного. Колонии второго штамма имели неровную поверхность (R штамм) и не вызывали пневмонию, поскольку не имели капсулы, и по введении в кровоток бактерии погибали. Бактерии S штамма, убитые кипячением также не вызывали заболевания. Но когда Гриффит смешивал убитый S штамм с живым R штаммом и вводил смесь мышам, животные погибали.

ДНК – материальная основа наследственности

"трансформирующий принцип" в 1944 г. был идентифицирован как ДНК Освальдом Эйвери и его сотрудниками. В 1941 г. Гриффит трагически погиб в своей лаборатории во время налета германской авиации на Лондон. Освальду Эйвери с коллегами удалось трансформировать клетки бактерий чистыми препаратами ДНК.

Фредерик Гриффит, 1936 г.

Освальд Эйвери

У всех живых существ макромолекулы ДНК построены по одному типу. Они слагаются из одних и тех же нуклеотидов, каждый из которых содержит по одной молекуле фосфорной кислот и сахара, а также одно из 4-х азотистых оснований – аденин, гуанин, цитозин, тимин. Сахаром в ДНК является 2-дезокси – D – рибоза, имеющая 5 атомов углерода. Молекулярная структура, образованная соединением азотистого основания с сахаром, называется нуклеозидом.

ТИМИН

АДЕНИН

ЦИТОЗИН

ГУАНИН

содержащих пуриновые азотистые основания, равна сумме нуклеотидов, содержащие пиримидиновые азотистые основания.

А+Г=Т+Ц или А+Г/Т+Ц = 1

2. Содержание аденина равно содержанию тимина, а гуанина - цитозину.

А=Т или А/Т = 1 и Г=Ц или Г/Ц = 1

3. Содержание гуанина и тимина равно содержанию аденина и цитозина.

Г+Т = А+Ц или Г+Т/А+Ц = 1

преобладанием аденина над гуанином и тимина над цитозином. Эти различия можно использовать как систематический признак и поэтому они положены в основу геносистематики.

третичная. Первичной структурой является последовательность нуклеотидов в цепочке молекулы. Скелетную основу нуклеотидных цепей составляют чередующиеся сахарные и фосфатные группы объединённые ковалентными 3’ - 5’ – фофсфодиэфирными связями, а боковые группа представлены тем или иным основанием нуклеотидов

Таким образом, первичная структура ДНК (как и РНК) определяется последовательностью нуклеотидов и характером их связи между сахарным остатком и фосфатом.

Криком в 1953 году. На основании данных об Х-ray-дифракции молекул ДНК, структуре оснований и правил Чаргаффа эти представления сводятся к следующему:

1. Молекула ДНК построена из двух скрученных направо спиралевидных полинуклеотидных цепей, причём каждый виток спирали соответствует 10 азотистым основаниям или расстоянию в 3,4 нм.

2. Обе цепи объединены в результате закручивания одной цепи вокруг другой по общей оси. Цепи инвертированы относительно одна другой, т.е. направление одной цепи 3’ → 5’, направление другой – 5’ → 3’.

3. Сахарофосфатные группы располагаются на внешней стороне спирали, а основания находятся внутри спирали под прямым углом и вдоль её оси.

4. Цепи в молекуле не идентичны, но комплементарны и удерживаются слабыми водородными связями между азотистыми основаниями, причём спаривание азотистых оснований для связывания цепей имеет специфический характер.

форме находится основная часть ДНК в клетках. При такой организации плоскости азотистых оснований практически перпендикулярны оси двойной спирали, и каждая пара повёрнута относительно предыдущих на 36º. На один виток спирали приходится примерно 10 нуклеотидных пар

Понижение относительной влажности при добавлении неэлектролитов (например, этанола) способствует переходу В формы в А-форму. При этом плоскости азотистых оснований отклоняются от оси спирали примерно на 13º. На один виток в этой форме приходится чуть меньше 11 нуклеотидных пар.

Помимо В-формы и А-формы встречается также Z-форма двуцепочечной ДНК. В отличие от первых двух, она представляет собой левозакрученную спираль с длиной витка 4,4 нм, на который приходится 12 нуклеотидных пар.

Описаны также и другие формы организации двойной спирали ДНК — Н-форма, B’-форма, С-форма и D-форма. Однако они встречаются гораздо реже и играют менее значительную физиологическую роль.

от внутримолекулярных условий. Размеры молекул ДНК устанавливают определением молекулярной массы в дальтонах и длины в количестве пар оснований. Молекулярная масса А-Т составляет 617 дальтон, пары Г-Ц – 618 дальтон. Молекулярная масса 1000 пар оснований составляет 617 500 дальтон или 1 килобас.

Третичная структура ДНК связанной с белками-гистонами.

Плавление ДНК

Нагревание ДНК в растворах разрывает водородные связи между парами оснований и разрушает вторичную структуру молекулы (денатурация), т.е. вызывает плавление ДНК при 950С. Однако при охлаждении двойная спираль ДНК способна быстро восстанавливаться, причём очень точно. Способность нуклеиновых кислот к ренатурации можно использовать для создания гибридных молекул ДНК, а также в таксономии.

от ДНК в РНК сахаром является рибоза с кислородом, представляющая собой сахар с 5-ю атомами углерода, к одному из которых прикреплена гидроксильная группа. Кроме того, в РНК тимин не имеет метильной группы и является урацилом, также являющийся пиримидиновым основанием.
Нуклеиновые кислоты называют кислотами по той причине, что их фосфатные группы освобождают в растворе ионы водороды.

ядерных генетических детерминантов.

Вирусный геном. Это наиболее простая форма организации генома. Геном самых малых РНК – вирусов представлен последовательностями, составленных из нескольких тысяч пар нуклеотидов. Например, полная нуклеотидная последовательность РНК – бактериофага MS составляет 3569 нуклеотидов (всего 3 гена). Наименьшие по размерам ДНК – вирусы состоят из большего количества пар нуклеотидов. Например, полная нуклеотидная последовательность фага ФХ174 составляет 5375 пар нуклеотидов – всего 8 генов. Размеры генома крупных ДНК – вирусов могут достигать 229 000 пар оснований – 150 генов.

являются кодирующими. В геноме прокариот каждый ген размером в несколько тысяч пар оснований повторяется лишь один раз. Исключение составляют гены рибосомной РНК. Хромосома в бактериальной клетке, например E. coli, представлена кольцевой ДНК молекулой, содержащей 3∙106 пар оснований что составляет примерно 4000 генов. Хромосома является гаплоидной структурой и внутри бактериальной клетки существует в виде «свёрнутого генома», занимающего 1/5 объёма клетки.

Все гены в хромосоме организованы по принципу колинеарности, означающего, что существует линейное соответствие первичной структуры гена структуре полипептидной цепи, т.е. непрерывность последовательностей нуклеотидов сопровождается непрерывностью последовательности аминокислот в полипептидах.

в среднем на два-три порядка выше, чем у прокариот. Повышенное содержание ДНК в геноме эукариот нельзя объяснить одним лишь увеличением потребности этих организмов в дополнительной генетической информации в связи с усложнением организации, поскольку большая часть их геномной ДНК, как правило, представлена некодирующими последовательностями нуклеотидов. Размер генома организмов, находящихся на более низких ступенях эволюционного развития, зачастую превышает размеры геномов более высокоорганизованных животных и растений. Известно, что большая часть ДНК генома эукариот не кодирует РНК и белки, и ее генетические функции не вполне понятны. Такую ДНК называют сателлитной.

Соотношение кодирующих 1 и некодирующих 2 последовательностей в геноме эукариот

ней постоянно повторяются. Напротив, последовательности ДНК, которые не повторяются являются уникальными (существуют в одиночных копиях) – это обычно 40-80% всей ДНК.

Биологическое значение повторов в сателлитной ДНК не выяснено, но предполагают, что они вовлечены в регуляцию экспрессии и рекомбинацию генов, а также в защиту некоторых структурных генов, детерминирующих синтез гистонов.

Они встречаются в огромном количестве копий, причём их длина различна. Короткие палиндромные повторы служат сайтами узнавания ферментов-рестриктаз, а функции длинных повторов неизвестны.

А роза упала на лапу азора

очень велико. Например, гаплоидный набор клеток человека содержит ДНК длиной 1000 мм, которая распределена между 23 хромосомами. В каждой хромосоме может содержаться ДНК длиной от 15 до 85 мм. Диплоидный набор хромосом содержит ДНК длиной 2000 мм. Исходя из того, что организм человека состоит из 1015 клеток, можно заключить, что протяжённость всей ДНК человека составляет 2∙1010 км (расстояние от Земли до Солнца равно 1,44∙108 км ).

(у прокариот), но и за пределами ядра. Эта ДНК получила название экстрахромосомной.

молекулы ДНК размером 2250 – 400 000 пар азотистых оснований. Они существуют обособленно от хромосомы в количестве до несколько сотен копий на одну бактериальную клетку. Различают три типа бактериальных плазмид: факторы генетического переноса, коинтегративные и неконьюгативные плазмиды. Факторы переноса (F - факторы) обладают лишь генами репликации и переноса. Коинтегративные плазмиды представляют собой факторы генетического переноса, сцепленные с генами, контролирующими синтез тех или иных белков. Например, плазмиды группы R контролируют синтез ферментов, придающих бактериям устойчивость к антибиотикам.

Неконьюгативные плазмиды не передаются от одних клеток другим т.к. не обладают факторами переноса. Передача этих плазмид другим бактериям обеспечивается факторами переноса (плазмиды F) или коньюгативными плазмидами (фактор R). Эти плазмиды также контролируют ферменты устойчивости к антибиотикам и синтез других белков.

Молекулы ДНК, выделяемые из митохондрий и хлоропластов характеризуются небольшими размерами - от 15 000 до 20 000 пар оснований.
Митохондриальный геном человека состоит из 13 генов, для которых характерно полное отсутствие некодирующих участков. Эти гены кодируют собственные рРНК, тРНК, а также белки дыхательной цепи, ЦТК и др.

Карта митохондриальной ДНК

Геном хлоропластов состоит из 120 генов, которые кодируют рРНК, рибосомные белки, некоторые белки фотосистем 1 и 2, белковые субъединицы АТФ-синтетазы и некоторые ферменты цепи переноса эклектронов, а также рибулозобифосфаткарбоксилазу (рубиско).
В митохондриальном и пластидном геномах, как правило, отсутствуют интроны. Но они обнаружены в мтДНК некоторых грибов и в хлДНК некоторых высших растений.

одного генома или с одного генома на другой. У прокариот транспозируемые генетические элементы представлены сегментами ДНК двух типов – инсерционными последовательностями (IS) и транспозонами (Tn).

Инсерционные последовательности ДНК представляют собой последовательности, состоящие из 700-5000 пар оснований. Они обнаружены в плазмидах, фагах, бактериальных хромосомах, причём встречаются так часто, что многие исследователи считают их нормальными компонентами бактерий. Они перемещаются по хромосоме с высокой частотой и их миграция происходит на основе генетической рекомбинации

Спринг Харбор
Награды – Национальная научная медаль США,Нобелевскя премия по физиологии и медицине 1983 года

Транспазоны или «прыгающие» гены Барбары МакКлинток

Прыжки транспозонов придают причудливую окраску семенам кукурузы

середина которого представлена геном устойчивости к антибиотику (чаще всего канамицин), а фланги инсерционными последовательностями. Различают два класса транспозонов. Класс 1 включает ретротранспозоны, которые перемещаются по геному путём обратной транскрипции с их РНК; ДНК-транспозоны, относящиеся ко второму классу транспозонов, перемещается путём прямого вырезания и вставки с использованием кодируемого транспозоном фермента транспозазы.

транспозонов заключается прежде всего в том, что они являются мутагенами: транспозоны способны вызвать дестабилизацию генома, в частности не менее 80 % мутаций и перестроек ДНК являются следствием их активности. Они также способны участвовать участвуют в регуляции работы генов.

Смена фаз у Salmonella, регулируемая транспозоном фага μ.
Гены Н1 и Н2 кодируют белки-антигены жгутиков бактерии. Смена антигенной структуры жгутиков у салмонелл позволяет бактериям «уходить» от воздействия иммунной системы макроорганизма.

Транспазоны – генные регуляторы

генетическую непрерывность жизни. Различают модификационную изменчивость (обусловленную действием среды) и генетическую (обусловленную генотипом).
2. Основным генетическим материалом в клетках являются нуклеиновые кислоты, состоящие из нуклеотидов: аденин, гуанин, цитозин, тимин и урацил (для РНК). Для ДНК характерны закономерности известные как правила Чаргаффа. ДНК имеет первичную, вторичную и третичную струкуры. Выделяют ядерную и внехромосомную ДНК
3. Геномы вирусов и прокариот содержат последовательности азотистых оснований, которые все являются кодирующими. В геномах эукариот большая часть ДНК представлена некодирующими белки последовательностями.
4. Внехромосомная ДНК представлена плазмидами, ДНК органелл, ДНК амплифицированных генов, экстрахромосомными копиями повторяющихся последовательностей ДНК.