- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Лабораторное занятие № 1. Тема: Клинико-генеалогический метод презентация
Содержание
- 1. Лабораторное занятие № 1. Тема: Клинико-генеалогический метод
- 2. Цель работы: выявить генетическое значение и установить
- 3. Ход работы (методика выполнения работы):
- 4. 1. Познакомиться с понятием «генеалогический метод», выяснить
- 5. Генеалогический метод (от греч. genealogia –
- 6. Впервые генеалогический метод был предложен английским учёным
- 7. Гальтон пытался решить проблему одарённости, анализируя родословные
- 8. С помощью генеалогического метода было установлено, что
- 9. В медицинской генетике данный метод обычно называют
- 10. 2. Рассмотреть рисунок 2, демонстрирующий родословную восьми
- 11. 1) Имеется ли генетическая «вина» королевы Виктории
- 12. Когда-то свою генеалогию знали только аристократические семьи.
- 13. Рис. 2. Наследование гемофилии у потомков королевы Виктории
- 14. Семья Романовых
- 15. Королева Виктория Алиса Гессенская Александра Романова Алексей Романов
- 16. Диана, принцесса Уэльская Чарльз, принц Уэльский
- 17. 3. Познакомиться с методикой составления родословной, записать
- 18. Клинико-генеалогический метод условно включает 3 этапа:
- 19. Первый этап – сбор сведений о семье
- 20. Сбор сведений о семье
- 21. Затем исследуются другие родственники пробанда, в
- 22. Второй этап – построение родословной
- 23. Для анализа и наглядного представления собранной информации
- 24. Использование чётких и постоянных символов позволяет яснее
- 25. Рис. 3. Стандартные символы, принятые для составления родословных
- 26. пробанд мужчина пробанд женщина
- 27. Правила составления родословных
- 28. 1) Составление родословной начинают с пробанда.
- 29. 2) Сибсы располагаются в родословной
- 30. 3) Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один ряд.
- 31. 4) Поколения обозначаются римскими цифрами
- 32. 5) Арабскими цифрами нумеруется потомство
- 33. 6) Рассматриваемые признаки в родословной можно обозначать штриховкой, буквами, цифрами, цветом.
- 34. 4. Познакомиться с целью и задачами анализа
- 35. Третий этап - анализ родословной
- 36. Цель анализа родословной – установление генетических закономерностей.
- 37. Первая задача – установление наследственного характера признака.
- 38. Вторая задача – определение типа наследования. Выделяют
- 39. 1. Критерии аутосомно-доминантного типа наследования: - больные
- 40. Рис. 5. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования заболевания
- 41. По аутосомно-доминантному типу у человека наследуются: нейрофиброматоз; ахондроплазия; синдром Марфана; полидактилия; синдактилия; арахнодактилия; брахидактилия.
- 42. 2. Критерии аутосомно-рецессивного типа наследования: -
- 43. Рис. 6. Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования заболевания
- 44. По аутосомно-рецессивному типу у человека наследуются: альбинизм; мукополисахаридоз; муковисцидоз; гипотиреоз.
- 45. 3. Сцепленный с полом рецессивный тип наследования
- 46. Рис. 7. Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования заболевания
- 47. 4. Сцепленный с полом доминантный тип наследования
- 48. По сцепленному с полом доминантному типу наследуются:
- 49. Гипоплазия эмали
- 50. Рис. 8. Родословная с Х-сцепленным доминантным типом наследования заболевания
- 51. 5. Y-сцепленный тип (голандрический тип) наследования характеризуется
- 52. По Y-сцепленному с полом типу наследуются: ихтиоз
- 53. Рис. 9. Родословная с -сцепленным (голандрическим) типом наследования заболевания
- 54. 5. Выполнить письменно контрольные задания.
- 55. 1) Составьте родословную схему по имеющимся данным.
- 56. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых
- 57. 2) Проведите анализ родословной, определите тип наследования
- 58. 3) Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра
- 59. Составьте родословную схему по имеющимся данным и
- 60. 4) Пробанд нормального роста имеет сестру с
- 61. Составьте родословную схему по имеющимся данным и
- 62. 5) Здоровые муж и жена (двоюродные сибсы)
- 63. Составьте родословную схему по имеющимся данным и
- 64. Решение. 1) тип наследования — аутосомно-рецессивный, все
- 65. Вывод по лабораторной работе: Оценка за выполнение лабораторной работы:
Цель работы: выявить генетическое значение и установить содержание метода; сформировать умение построения, анализа родословных и определения типа наследования заболеваний и генотипов членов семьи для прогнозирования проявления заболевания в потомстве.
Слайд 2Цель работы: выявить генетическое значение и установить содержание метода; сформировать умение
построения, анализа родословных и определения типа наследования заболеваний и генотипов членов семьи для прогнозирования проявления заболевания в потомстве.
Слайд 41. Познакомиться с понятием «генеалогический метод», выяснить и записать, кем и
когда был предложен генеалогический метод, на чем он основан, а также суть данного метода.
Слайд 5Генеалогический метод (от греч. genealogia – родословная) основан на графическом изображении
родословной схемы и изучении характера наследования определённого признака или болезни.
Слайд 6Впервые генеалогический метод был предложен английским учёным Френсисом Гальтоном (рис. 1)
в 1865 году.
Рис. 1. Френсис Гальтон
Слайд 7Гальтон пытался решить проблему одарённости, анализируя родословные выдающихся деятелей науки, спорта,
военного дела, искусства и др. с помощью генеалогического метода.
В результате учёному удалось проанализировать родословные 300 семейств, насчитывающих до 1000 выдающихся людей.
В результате учёному удалось проанализировать родословные 300 семейств, насчитывающих до 1000 выдающихся людей.
Слайд 8С помощью генеалогического метода было установлено, что развитие некоторых способностей человека
(например, музыкальности или склонности к математическому мышлению) определяются наследственными факторами.
Известны исторические факты проявления музыкальной одарённости во многих поколениях.
Примером может служить семья Бахов, где в течение ряда поколений было много музыкантов, в их числе знаменитый композитор начала XVIII века Иоганн Себастьян Бах.
Известны исторические факты проявления музыкальной одарённости во многих поколениях.
Примером может служить семья Бахов, где в течение ряда поколений было много музыкантов, в их числе знаменитый композитор начала XVIII века Иоганн Себастьян Бах.
Иоганн Себастьян
Бах
Слайд 9В медицинской генетике данный метод обычно называют клинико-генеалогическим, так как он
включает клиническое обследование больного и его родственников.
Слайд 102. Рассмотреть рисунок 2, демонстрирующий родословную восьми поколений королевских фамилий, ведущих
род от королевы Виктории, и ответить устно на вопросы:
Слайд 111) Имеется ли генетическая «вина» королевы Виктории в том, что русский
царевич Алексей болел гемофилией?
2) Сколько среди детей, внуков и правнуков Виктории было мужчин-гемофиликов и женщин-гемофиликов?
3) От кого (от матери или отца) получили сыновья-гемофилики ген этой болезни?
4) От кого получили ген этой болезни дочери-носители гемофилии?
5) Как королева Виктория сама могла стать носительницей гемофилии?
2) Сколько среди детей, внуков и правнуков Виктории было мужчин-гемофиликов и женщин-гемофиликов?
3) От кого (от матери или отца) получили сыновья-гемофилики ген этой болезни?
4) От кого получили ген этой болезни дочери-носители гемофилии?
5) Как королева Виктория сама могла стать носительницей гемофилии?
Слайд 12Когда-то свою генеалогию знали только аристократические семьи.
Позже их родословные пригодились науке
– помогли установить закономерности многих заболеваний.
Именно генеалогическим методом удалось определить характер наследования гемофилии.
Именно генеалогическим методом удалось определить характер наследования гемофилии.
Александра
Романова
Николай
Романов
Слайд 16Диана,
принцесса Уэльская
Чарльз,
принц Уэльский
Елизавета II –
Королева
Великобритании
Принц Филипп,
герцог Эдинбургский
Принц Уильям,
Герцог Кембриджский
Принц Генри Уэльский
Слайд 17 3. Познакомиться с методикой составления родословной, записать основные этапы клинико-генеалогического метода,
изучить порядок сбора сведений о семье, зарисовать стандартные символы, показанные на рисунке 3, записать правила, применяемые при составлении родословной.
Слайд 18
Клинико-генеалогический метод условно включает
3 этапа:
1. Сбор сведений о семье.
2. Построение родословной.
3.
Анализ родословной.
Слайд 20
Сбор сведений о семье начинается с пробанда.
Пробанд – человек,
ради которого составляется родословная.
Чаще всего это больной с изучаемым заболеванием или носитель изучаемого признака.
Чаще всего это больной с изучаемым заболеванием или носитель изучаемого признака.
Слайд 21
Затем исследуются другие родственники пробанда, в первую очередь его родители и
сибсы.
Сибсы – братья и сёстры, т.е. дети из одной семьи.
Сибсы – братья и сёстры, т.е. дети из одной семьи.
Слайд 23Для анализа и наглядного представления собранной информации используют графическое изображение родословной.
Для
этого применяют стандартные символы, принятые во всём мире.
Слайд 24Использование чётких и постоянных символов позволяет яснее представить генетическую информацию, чем
письменное перечисление родственников.
Кроме того, это позволяет так унифицировать изображение, что его может расшифровать любой специалист, знакомый с клинико-генеалогическим методом, даже находящийся в другой стране.
Кроме того, это позволяет так унифицировать изображение, что его может расшифровать любой специалист, знакомый с клинико-генеалогическим методом, даже находящийся в другой стране.
Слайд 28 1) Составление родословной начинают с пробанда.
Рис. 4. Родословная с аутосомно-доминантным типом
наследования заболевания (ахондроплазия)
Слайд 29 2) Сибсы располагаются в родословной в порядке рождения слева
направо, начиная со старшего.
Слайд 31 4) Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху
вниз: от предыдущих поколений к более поздним.
Слайд 32 5) Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения, т.е. весь
ряд последовательно слева направо. Таким образом, каждый член родословной получает свой персональный номер (шифр).
Слайд 33 6) Рассматриваемые признаки в родословной можно обозначать штриховкой, буквами,
цифрами, цветом.
Слайд 344. Познакомиться с целью и задачами анализа родословной, записать их в
тетрадь, сформировать умение проводить анализ родословных и определять тип наследования заболеваний и генотипов членов семьи для прогнозирования проявления заболевания в потомстве; описать основные типы наследования признаков у человека.
Слайд 38Вторая задача – определение типа наследования.
Выделяют аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с
половыми хромосомами типы наследования.
Слайд 39 1. Критерии аутосомно-доминантного типа наследования:
- больные в каждом поколении;
- больной ребёнок
у больных родителей;
- нормальные дети больных родителей имеют нормальными всех детей;
- болеют в равной степени мужчины и женщины;
- наследование идёт по вертикали и горизонтали.
- нормальные дети больных родителей имеют нормальными всех детей;
- болеют в равной степени мужчины и женщины;
- наследование идёт по вертикали и горизонтали.
Слайд 41 По аутосомно-доминантному типу у человека наследуются:
нейрофиброматоз;
ахондроплазия;
синдром Марфана;
полидактилия;
синдактилия;
арахнодактилия;
брахидактилия.
Слайд 42 2. Критерии аутосомно-рецессивного типа наследования:
- больные не в каждом поколении;
-
у здоровых родителей больной ребёнок;
- болеют в равной степени мужчины и женщины;
- наследование идёт преимущественно по горизонтали.
- болеют в равной степени мужчины и женщины;
- наследование идёт преимущественно по горизонтали.
Слайд 44 По аутосомно-рецессивному типу у человека наследуются:
альбинизм;
мукополисахаридоз;
муковисцидоз;
гипотиреоз.
Слайд 453. Сцепленный с полом рецессивный тип наследования (Х-сцепленный рецессивный тип) характеризуется
следующими признаками:
болеют преимущественно мужчины;
больные не в каждом поколении;
у здоровых родителей больной ребёнок;
наследование идёт в основном по горизонтали;
вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков.
болеют преимущественно мужчины;
больные не в каждом поколении;
у здоровых родителей больной ребёнок;
наследование идёт в основном по горизонтали;
вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков.
Слайд 474. Сцепленный с полом доминантный тип наследования (Х-сцепленный доминантный тип) сходен
с аутосомно-доминантным, за исключением того, что:
больных женщин в 2 раза больше, чем мужчин;
мужчина передаёт этот признак всем дочерям (сыновья получают от отца Y-хромосому, поэтому они здоровы).
больных женщин в 2 раза больше, чем мужчин;
мужчина передаёт этот признак всем дочерям (сыновья получают от отца Y-хромосому, поэтому они здоровы).
Слайд 48По сцепленному с полом доминантному типу наследуются:
рахит, устойчивый к лечению витамином
D;
гипоплазия эмали зубов.
гипоплазия эмали зубов.
Слайд 515. Y-сцепленный тип (голандрический тип) наследования характеризуется следующими признаками:
больные во всех
поколениях;
болеют только мужчины;
у больного отца больны все его сыновья;
вероятность наследования 100% у мальчиков.
болеют только мужчины;
у больного отца больны все его сыновья;
вероятность наследования 100% у мальчиков.
Слайд 52По Y-сцепленному с полом типу наследуются:
ихтиоз кожи;
обволошенность наружных слуховых проходов и
средних фаланг пальцев;
перепонки между пальцами на ногах и др.
Голандрические признаки не имеют существенного значения в наследственной патологии человека.
перепонки между пальцами на ногах и др.
Голандрические признаки не имеют существенного значения в наследственной патологии человека.
Слайд 551) Составьте родословную схему по имеющимся данным. Пробанд – здоровая женщина
– имеет пять сестер, две из которых монозиготные близнецы, две – дизиготные близнецы. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальна, отец – шестипалый. У отца два брата и четыре сестры – все нормально пятипалые. Бабушка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дед по линии отца и все его родственники пятипалые.
Слайд 56Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, если
она выйдет замуж за нормального мужчину.
Слайд 572) Проведите анализ родословной, определите тип наследования признака с помощью критериев
наследования и возможность проявления его в семье пробанда.
Слайд 583) Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра здорова, а два брата
страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях - по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено.
Слайд 59Составьте родословную схему по имеющимся данным и определите:
1) Тип наследования этой
патологии.
2) Вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину.
3) Какой совет должен дать пробанду врач-генетик?
2) Вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину.
3) Какой совет должен дать пробанду врач-генетик?
Слайд 604) Пробанд нормального роста имеет сестру с ахондроплазией (наследственная карликовость). Мать
пробанда нормальна, а отец ахондропласт. По линии отца пробанд имеет двух нормальных теток, одну тетку и одного дядю с ахондроплазией. Тетя, имеющая ахондроплазию, замужем за здоровым мужчиной. У них есть сын карлик. Здоровая тетя от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек – все они здоровы. Дядя карлик женат на здоровой женщине. У него две нормальные девочки и сын карлик. Дедушка по линии отца карлик, а бабушка нормальна.
Слайд 61Составьте родословную схему по имеющимся данным и определите:
1) Тип наследования.
2) Вероятность
появления карликов в семье сестры пробанда, если она вступит в брак со здоровым мужчиной.
3) Укажите генотипы тех членов семьи, у которых генотип может быть установлен достоверно.
3) Укажите генотипы тех членов семьи, у которых генотип может быть установлен достоверно.
Слайд 625) Здоровые муж и жена (двоюродные сибсы) имеют больную атаксией Фридрейха
(прогрессирующее расстройство координации движений) дочь. Мать мужа и отец жены, родные сибсы, здоровы. Общий дядя супругов здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе два дяди, двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники со стороны матери жены здоровы.
Слайд 63Составьте родословную схему по имеющимся данным и определите:
1) Тип наследования.
2) Генотипы
лиц родословной.
3) Вероятность рождения больного ребенка в семье, если больная дочь выйдет замуж за здорового юношу, отец которого болел атаксией Фридрейха.
3) Вероятность рождения больного ребенка в семье, если больная дочь выйдет замуж за здорового юношу, отец которого болел атаксией Фридрейха.
Слайд 64Решение.
1) тип наследования — аутосомно-рецессивный, все члены родословной, имеющие патологический признак,
гомозиготы по рецессивному гену (аа); родители ребенка (III-2,III-3), мать мужа (II-5), отец жены (II-7), их общий дядя (II-6) — гетерозиготны (Аа).Генотипы остальных членов родословной с доминантным признаком достоверно установить невозможно (они могут быть как гомозиготами, так и гетерозиготами);
2) вероятность рождения больного ребенка 50% (генотип юноши Аа);
3) врач-генетик должен рекомендовать применение методов пренатальной диагностики — амниоцентез (с последующей биохимической и цитогенетической диагностикой заболевания) и УЗД; прерывание беременности при подтверждении диагноза.
2) вероятность рождения больного ребенка 50% (генотип юноши Аа);
3) врач-генетик должен рекомендовать применение методов пренатальной диагностики — амниоцентез (с последующей биохимической и цитогенетической диагностикой заболевания) и УЗД; прерывание беременности при подтверждении диагноза.
