Север и генетика человека презентация

(Томск, 30 ноября 2011 г.)

Север и генетика человека

Академик РАМН В.П. Пузырев
НИИ медицинской генетики СО РАМН

634050 Набережная Ушайки, д. 10, Томск
p.valery@medgenetics.ru

35 ethnic groups

Siberia (Tuva, Buriats, Yakuts, Kets, Altays etc.)
North-East Asia (Chukchi, Nivkhs, Koryaks, Eskimo)

Genotyping: 45 SNPs; 17 STRs; sequencing

Central Asia (Uzbeks, Kirghizes, Tajiks, Kazakhs, Dungans)
Eastern Europe (Rus, Ukr, Belorussians, Moldavians, Komi)

Степанов, 2011

компонент

Кавказ

Вост
Европа

Сев Европа

Сев. Азия

Сибирь

Ср. Азия

Вост. Азия

200 000 аутосомных SNP
в 40 популяциях России и сопредельных стран
Межпопуляционные отличия (Fst) = 13%

Степанов, 2010

на хромосомах 1,7 и 11 определяются изменения, которые оказывают влияние на вазоконстрикцию, жировую компоненту массы тела и увеличение индекса массы тела.

СТАТЬИ

УДК 575.17:599.9
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ У ЯКУТОВ
© 2008 г. В.П. Пузырев1, Н.Р. Максимова2
1Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского научного центра Сибирского отделения Российской академии медицинских наук, Томск 634050;
2Якутский научный центр Сибирского отделения Российской академии медицинских наук, Якутск 677019
Поступила в редакцию 01.04.2008 г.

1 2 3 4

ДНК-диагностика ОФМД в 8% ПААГ.
М - маркер PUC19/MspI;
1, 4 - генотип 6/6 GCG-повторов (здоровые).
2, 3 - генотип 6/10 GCG-повторов (больные).

«локальная миопатия», поражающая глазодвигательные и поднимающие веки мышцы,
а также мышцы-констрикторы глотки.
средний возраст манифестации 49±1,42 лет

Электрофореграмма сиквенса GCG-повторов в 1 экзоне гена PABPN1 у больного ОФМД.
Экспансия GCG-повторов до 10 (норма 6).

Назаренко, 2010

жизни. Появляется миотонический спазм и затруднения разгибания пальцев рук. Слабость мышц лица, шеи, конечностей. Катаракта, УО, аномалии ЭКГ и фронтальное облысение.

Мутантный ген заболевания DMPK (19q13) имеет 15 экзонов.
У здоровых - 5-37, а у больных - 50-1000 СТG-повторов в 3’-конце гена.

Назаренко, 2010

механическая вентиляция. 12% семей – гибель в ранний неонатальный период);
низкий рост;
лицевые дизморфии (гипоплазия средней трети лица, выступающий лоб, запавшее переносье, длинный фильтр, полные губы, выступающая нижняя челюсть);
короткая шея;
короткая и широкая грудина;
брахидактилия;
микромелия кистей и стоп;
выступающие пятки;
нормальный интеллект;
гидроцефальная форма головы, деформация грудины, поясничный лордоз, мышечная гипотония, большой живот с возрастом менее заметны;
низкая частота рентгенологической патологии костной системы.

Электрофореграмма ПЦР-ПДРФ (HinfI) продуктов в 3% агарозном геле. M-маркер; Б-гомозигота 240 п.о. (больной, О (отец), М (мать) и С2 (сибс)-гетерозиготные носители (здоровые), С1 (сибс) и К1, К2, К3-здоровые (115 и 125 п.н.)

Новорожденный

Девочка, 5 лет

Мужчина, 41 год

3-М синдром

4582 insT (Q1553X)

Электрофореграмма фрагмента сиквенса 25 экзона гена CUL7

Норма

Гомозигота (больной)

Назаренко, 2010

низкий пропорциональный рост;
нормальный вес и рост при рождении;
отставание в росте с 6 месячного возраста;
брахицефальная форма головы;
узкое длинное лицо со старческим выражением лица;
маленькие черты лица с легким экзофтальмом;
короткая шея;
сниженный тургор кожи, «старческая»
дряблая кожа;
микромелия верхняя и нижняя;
широкие стопы;
атрофия зрительных нервов;
дистрофия колбочек сетчатки;
частые простудные заболевания;
пельгеровская аномалия лейкоцитов;
сохранный интеллект.

SCOP syndrome (Short stature, Cone dystrophy, Optic nerve atrophy, Pelger-Huet anomaly)

Электрофореграмма фрагмента сиквенса 45 экзона гена NAG

Назаренко, 2010

в гене NAG - 37,7 поколений (1052±640,25)

1500

1600

1700

1800

1900

Пузырев, 2003

2000

Численность популяций

513 тыс.

200 тыс.

420 тыс.

261 тыс.

198 тыс.

55,7 тыс.

О-в Ньюфаундленд

Тувинцы

Якуты

20 тыс.

30 тыс.

Англичане

Ирландцы

Монголы

Тюрки

Прото
бурятские
племена

Тунгусские
племена?

где сконцентрированы носители патологического гена, и если бы это удалось, кто мог бы всерьез усомниться в целесообразности подобных мер?.. Я – еврейка ашкенази, и знаю, что мой долг всегда быть начеку из-за повышенного риска.
(Наоми Стоун, 2000)