Презентация на тему Наследственные заболевания

Презентация на тему Презентация на тему Наследственные заболевания, предмет презентации: Разное. Этот материал содержит 37 слайдов. Красочные слайды и илюстрации помогут Вам заинтересовать свою аудиторию. Для просмотра воспользуйтесь проигрывателем, если материал оказался полезным для Вас - поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте наш сайт презентаций ThePresentation.ru в закладки!

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1
Текст слайда:

Наследственные заболевания


Слайд 2
Текст слайда:

Оглавление:

Болезнь Тея — Сакса
Синдром Ангельмана 
Синдром Прадера — Вилли
Ключично-черепной дизостоз
Несовершенный остеогенез
Прогерия
Синдром Эллиса —ван Кревельда
Ретинобластома
Синдром Аперта
Синдром кошачьего крика
Болезнь Хантингтона
Библиография


Слайд 3
Текст слайда:

Болезнь Тея — Сакса

Причина:
Вызывается мутацией гена, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. В результате, липиды накапливаются в нервных клетках, нарушая их работу. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что вероятность рождения больного ребёнка существует только, если оба родителя являются носителями мутантного гена, и составляет 25 %.


Слайд 4
Текст слайда:

Симптомы
регресс в психическом и физическом развитии
потеря зрения, слуха, способности глотать
появляются судороги
мышцы атрофируются и наступает паралич
заканчивается летальным исходом в возрасте до 4 лет


Слайд 5
Текст слайда:

Оглавление:

Болезнь Тея — Сакса
Синдром Ангельмана 
Синдром Прадера — Вилли
Ключично-черепной дизостоз
Несовершенный остеогенез
Прогерия
Синдром Эллиса —ван Кревельда
Ретинобластома
Синдром Аперта
Синдром кошачьего крика
Болезнь Хантингтона
Библиография


Слайд 6
Текст слайда:

Синдром Ангельмана 

Причина:
При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы). При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли.


Слайд 7
Текст слайда:

Симптомы:
задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить)
задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей)
дети больше понимают, чем могут сказать или выразить
дефицит внимания и гиперактивность
сложности с обучением
эпилепсия (80 % случаев)
необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей)
частый смех без повода


Слайд 8
Текст слайда:

Симптомы:
ходьба на негнущихся ногах
размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка
иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык


Слайд 9
Текст слайда:

Оглавление:

Болезнь Тея — Сакса
Синдром Ангельмана 
Синдром Прадера — Вилли
Ключично-черепной дизостоз
Несовершенный остеогенез
Прогерия
Синдром Эллиса —ван Кревельда
Ретинобластома
Синдром Аперта
Синдром кошачьего крика
Болезнь Хантингтона
Библиография


Слайд 10
Текст слайда:

Синдром Прадера — Вилли

Причина:
При синдроме Прадера — Вилли отсутствуют или не экспрессируются примерно 7 генов из 15  хромосомы унаследованной от отца.


Слайд 11
Текст слайда:

Симптомы:
до рождения: низкая подвижность плода
часто — неправильное положение плода
ожирение; склонность к перееданию
пониженный мышечный тонус (гипотонус)
пониженная координация движений
маленькие кисти и стопы, низкий рост
повышенная сонливость
пониженная плотность костей


Слайд 12
Текст слайда:

Оглавление:

Болезнь Тея — Сакса
Синдром Ангельмана 
Синдром Прадера — Вилли
Ключично-черепной дизостоз
Несовершенный остеогенез
Прогерия
Синдром Эллиса —ван Кревельда
Ретинобластома
Синдром Аперта
Синдром кошачьего крика
Болезнь Хантингтона
Библиография


Слайд 13
Текст слайда:

Ключично-черепной дизостоз

Причина:
Мутации в гене Runx2, расположенном на коротком плече 6 хромосомы.


Слайд 14
Текст слайда:

Симптомы:
Недоразвитие или отсутствие одной или обеих ключиц
Нарушения формирования корней, задержка в прорезывании молочных и постоянных зубов
Низкий рост по сравнению с родственниками
Высокий и выдающийся вперед лоб
Недоразвитие костей таза


Слайд 15
Текст слайда:

Оглавление:

Болезнь Тея — Сакса
Синдром Ангельмана 
Синдром Прадера — Вилли
Ключично-черепной дизостоз
Несовершенный остеогенез
Прогерия
Синдром Эллиса —ван Кревельда
Ретинобластома
Синдром Аперта
Синдром кошачьего крика
Болезнь Хантингтона
Библиография


Слайд 16
Текст слайда:

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез передается по аутосомно-доминантному типу. Более чем у 50 % детей родители данной патологии не имеют, но она могла быть у их родственников. Рождение больных детей в здоровых семьях следует рассматривать как проявление новых мутаций под влиянием эндо- или экзогенных факторов. Заболевание встречается у детей обоего пола (чаще - у мальчиков).


Слайд 17
Текст слайда:

Симптомы:
кости легко ломаются
искривление спины
слабость связочного аппарата суставов
пониженный мышечный тонус
обесцвечивание склер (глазного белка), обычно придающие им голубовато-карий цвет
ранняя потеря слуха у некоторых детей
слегка выступающие глаза


Слайд 18
Текст слайда:

Оглавление:

Болезнь Тея — Сакса
Синдром Ангельмана 
Синдром Прадера — Вилли
Ключично-черепной дизостоз
Несовершенный остеогенез
Прогерия
Синдром Эллиса —ван Кревельда
Ретинобластома
Синдром Аперта
Синдром кошачьего крика
Болезнь Хантингтона
Библиография


Слайд 19
Текст слайда:

Прогерия:

Причина
Мутации гена LMNA, кодирующего ламин А. В большинстве случаев прогерия встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в том числе от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования. 


Слайд 20
Текст слайда:


Симптомы:
низкий рост
относительно большая голова
уменьшенная лицевая часть черепа
руки и особенно ноги тонкие


Слайд 21
Текст слайда:

Оглавление:

Болезнь Тея — Сакса
Синдром Ангельмана 
Синдром Прадера — Вилли
Ключично-черепной дизостоз
Несовершенный остеогенез
Прогерия
Синдром Эллиса —ван Кревельда
Ретинобластома
Синдром Аперта
Синдром кошачьего крика
Болезнь Хантингтона
Библиография


Слайд 22
Текст слайда:

Синдром Эллиса —ван Кревельда

Причина:
Мутация 4-й хромосомы.  Тип наследования - аутосомно-рецессивный.



Слайд 23
Текст слайда:

Симптомы:
непропорциональная низкорослость
симметричное укорочение конечностей за счет предплечий и голеней
полидактилия кистей, иногда стоп
ломкие волосы
частичное отсутствие зубов
короткая верхняя губа


Слайд 24
Текст слайда:

Оглавление:

Болезнь Тея — Сакса
Синдром Ангельмана 
Синдром Прадера — Вилли
Ключично-черепной дизостоз
Несовершенный остеогенез
Прогерия
Синдром Эллиса —ван Кревельда
Ретинобластома
Синдром Аперта
Синдром кошачьего крика
Болезнь Хантингтона
Библиография


Слайд 25
Текст слайда:

Ретинобластома

Причина:
Чаще всего ретинобластома обусловлена генетически (если ребёнок наследует мутантный аллель гена Rb, то вторая мутация, происходящая уже в ретинобласте, ведёт к образованию опухоли). Случаи, когда у родителей, переболевших ретинобластомой рождаются здоровые дети, имеют довольно небольшой процент от общего количества детей в таких семьях.


Слайд 26
Текст слайда:

Симптомы:
«Кошачий глаз» — свечение зрачка, боль в глазу, косоглазие и потеря зрения.


Слайд 27
Текст слайда:

Оглавление:

Болезнь Тея — Сакса
Синдром Ангельмана 
Синдром Прадера — Вилли
Ключично-черепной дизостоз
Несовершенный остеогенез
Прогерия
Синдром Эллиса —ван Кревельда
Ретинобластома
Синдром Аперта
Синдром кошачьего крика
Болезнь Хантингтона
Библиография


Слайд 28
Текст слайда:

Синдром Аперта

Причина:
Нарушение работы фибробластов генов 
10-й хромосомы человека.


Слайд 29
Текст слайда:

Симптомы:
высокий, выпуклый лоб,
плоское или вогнутое лицо
нарушение костей лицевого черепа
деформации челюсти 
синдактилия рук и ног


Слайд 30
Текст слайда:

Оглавление:

Болезнь Тея — Сакса
Синдром Ангельмана 
Синдром Прадера — Вилли
Ключично-черепной дизостоз
Несовершенный остеогенез
Прогерия
Синдром Эллиса —ван Кревельда
Ретинобластома
Синдром Аперта
Синдром кошачьего крика
Болезнь Хантингтона
Библиография


Слайд 31
Текст слайда:

Болезнь Хантингтона

Причина:
Умножение кодона CAG в гене IT-15. Этот ген кодирует белок хантингтин с неизвестной функцией. 


Слайд 32
Текст слайда:

Симптомы:
Резкие, внезапные и не поддающиеся контролю движения
Невнятная речь
появляются проблемы с памятью, может возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей
 нарушения координации


Слайд 33
Текст слайда:

Оглавление:

Болезнь Тея — Сакса
Синдром Ангельмана 
Синдром Прадера — Вилли
Ключично-черепной дизостоз
Несовершенный остеогенез
Прогерия
Синдром Эллиса —ван Кревельда
Ретинобластома
Синдром Аперта
Синдром кошачьего крика
Болезнь Хантингтона
Библиография


Слайд 34
Текст слайда:

Синдром кошачьего крика

Причина:
Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча 5-й хромосомы. 


Слайд 35
Текст слайда:

Симптомы:
общее отставание в развитии
низкая масса при рождении и мышечная гипотония
лунообразное лицо с широко расставленными глазами
характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани


Слайд 36
Текст слайда:

Оглавление:

Болезнь Тея — Сакса
Синдром Ангельмана 
Синдром Прадера — Вилли
Ключично-черепной дизостоз
Несовершенный остеогенез
Прогерия
Синдром Эллиса —ван Кревельда
Ретинобластома
Синдром Аперта
Синдром кошачьего крика
Болезнь Хантингтона
Библиография


Слайд 37
Текст слайда:

http://ru.wikipedia.org/wiki/Список_наследственных_заболеваний
http://www.google.ru/imghp?hl=ru&tab=wi


Обратная связь

Если не удалось найти и скачать презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое ThePresentation.ru?

Это сайт презентаций, докладов, проектов, шаблонов в формате PowerPoint. Мы помогаем школьникам, студентам, учителям, преподавателям хранить и обмениваться учебными материалами с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика