Наследственные заболевания презентация

Содержание

Оглавление: Болезнь Тея — Сакса Синдром Ангельмана  Синдром Прадера — Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса —ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография

Слайд 1Наследственные заболевания

Слайд 2Оглавление:
Болезнь Тея — Сакса
Синдром Ангельмана 
Синдром Прадера — Вилли
Ключично-черепной дизостоз
Несовершенный остеогенез
Прогерия
Синдром Эллиса

—ван Кревельда
Ретинобластома
Синдром Аперта
Синдром кошачьего крика
Болезнь Хантингтона
Библиография

Слайд 3Болезнь Тея — Сакса
Причина:
Вызывается мутацией гена, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A.

В результате, липиды накапливаются в нервных клетках, нарушая их работу. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что вероятность рождения больного ребёнка существует только, если оба родителя являются носителями мутантного гена, и составляет 25 %.

Слайд 4Симптомы
регресс в психическом и физическом развитии
потеря зрения, слуха, способности глотать
появляются судороги
мышцы

атрофируются и наступает паралич
заканчивается летальным исходом в возрасте до 4 лет

Слайд 5Оглавление:
Болезнь Тея — Сакса
Синдром Ангельмана 
Синдром Прадера — Вилли
Ключично-черепной дизостоз
Несовершенный остеогенез
Прогерия
Синдром Эллиса

—ван Кревельда
Ретинобластома
Синдром Аперта
Синдром кошачьего крика
Болезнь Хантингтона
Библиография

Слайд 6Синдром Ангельмана 
Причина:
При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо другая мутация 15

хромосомы). При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли.

Слайд 7Симптомы:
задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить)
задержка речевого развития,

неразвитая речь (у всех детей)
дети больше понимают, чем могут сказать или выразить
дефицит внимания и гиперактивность
сложности с обучением
эпилепсия (80 % случаев)
необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей)
частый смех без повода

Слайд 8Симптомы:
ходьба на негнущихся ногах
размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка
иногда

характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык

Слайд 9Оглавление:
Болезнь Тея — Сакса
Синдром Ангельмана 
Синдром Прадера — Вилли
Ключично-черепной дизостоз
Несовершенный остеогенез
Прогерия
Синдром Эллиса

—ван Кревельда
Ретинобластома
Синдром Аперта
Синдром кошачьего крика
Болезнь Хантингтона
Библиография

Слайд 10Синдром Прадера — Вилли
Причина:
При синдроме Прадера — Вилли отсутствуют или не

экспрессируются примерно 7 генов из 15  хромосомы унаследованной от отца.

Слайд 11Симптомы:
до рождения: низкая подвижность плода
часто — неправильное положение плода
ожирение; склонность к перееданию
пониженный

мышечный тонус (гипотонус)
пониженная координация движений
маленькие кисти и стопы, низкий рост
повышенная сонливость
пониженная плотность костей

Слайд 12Оглавление:
Болезнь Тея — Сакса
Синдром Ангельмана 
Синдром Прадера — Вилли
Ключично-черепной дизостоз
Несовершенный остеогенез
Прогерия
Синдром Эллиса

—ван Кревельда
Ретинобластома
Синдром Аперта
Синдром кошачьего крика
Болезнь Хантингтона
Библиография

Слайд 13Ключично-черепной дизостоз
Причина:
Мутации в гене Runx2, расположенном на коротком плече 6 хромосомы.

Слайд 14Симптомы:
Недоразвитие или отсутствие одной или обеих ключиц
Нарушения формирования корней, задержка в

прорезывании молочных и постоянных зубов
Низкий рост по сравнению с родственниками
Высокий и выдающийся вперед лоб
Недоразвитие костей таза

Слайд 15Оглавление:
Болезнь Тея — Сакса
Синдром Ангельмана 
Синдром Прадера — Вилли
Ключично-черепной дизостоз
Несовершенный остеогенез
Прогерия
Синдром Эллиса

—ван Кревельда
Ретинобластома
Синдром Аперта
Синдром кошачьего крика
Болезнь Хантингтона
Библиография

Слайд 16Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез передается по аутосомно-доминантному типу. Более чем у 50

% детей родители данной патологии не имеют, но она могла быть у их родственников. Рождение больных детей в здоровых семьях следует рассматривать как проявление новых мутаций под влиянием эндо- или экзогенных факторов. Заболевание встречается у детей обоего пола (чаще - у мальчиков).

Слайд 17Симптомы:
кости легко ломаются
искривление спины
слабость связочного аппарата суставов
пониженный мышечный тонус
обесцвечивание склер (глазного белка), обычно придающие

им голубовато-карий цвет
ранняя потеря слуха у некоторых детей
слегка выступающие глаза

Слайд 18Оглавление:
Болезнь Тея — Сакса
Синдром Ангельмана 
Синдром Прадера — Вилли
Ключично-черепной дизостоз
Несовершенный остеогенез
Прогерия
Синдром Эллиса

—ван Кревельда
Ретинобластома
Синдром Аперта
Синдром кошачьего крика
Болезнь Хантингтона
Библиография

Слайд 19Прогерия:
Причина
Мутации гена LMNA, кодирующего ламин А. В большинстве случаев прогерия встречается

спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в том числе от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования. 

Слайд 20
Симптомы:
низкий рост
относительно большая голова
уменьшенная лицевая часть черепа
руки и особенно

ноги тонкие

Слайд 21Оглавление:
Болезнь Тея — Сакса
Синдром Ангельмана 
Синдром Прадера — Вилли
Ключично-черепной дизостоз
Несовершенный остеогенез
Прогерия
Синдром Эллиса

—ван Кревельда
Ретинобластома
Синдром Аперта
Синдром кошачьего крика
Болезнь Хантингтона
Библиография

Слайд 22Синдром Эллиса —ван Кревельда
Причина:
Мутация 4-й хромосомы.  Тип наследования - аутосомно-рецессивный.


Слайд 23Симптомы:
непропорциональная низкорослость
симметричное укорочение конечностей за счет предплечий и голеней
полидактилия кистей, иногда

стоп
ломкие волосы
частичное отсутствие зубов
короткая верхняя губа

Слайд 24Оглавление:
Болезнь Тея — Сакса
Синдром Ангельмана 
Синдром Прадера — Вилли
Ключично-черепной дизостоз
Несовершенный остеогенез
Прогерия
Синдром Эллиса

—ван Кревельда
Ретинобластома
Синдром Аперта
Синдром кошачьего крика
Болезнь Хантингтона
Библиография

Слайд 25Ретинобластома
Причина:
Чаще всего ретинобластома обусловлена генетически (если ребёнок наследует мутантный аллель гена Rb, то вторая мутация, происходящая

уже в ретинобласте, ведёт к образованию опухоли). Случаи, когда у родителей, переболевших ретинобластомой рождаются здоровые дети, имеют довольно небольшой процент от общего количества детей в таких семьях.

Слайд 26Симптомы:
«Кошачий глаз» — свечение зрачка, боль в глазу, косоглазие и потеря зрения.

Слайд 27Оглавление:
Болезнь Тея — Сакса
Синдром Ангельмана 
Синдром Прадера — Вилли
Ключично-черепной дизостоз
Несовершенный остеогенез
Прогерия
Синдром Эллиса

—ван Кревельда
Ретинобластома
Синдром Аперта
Синдром кошачьего крика
Болезнь Хантингтона
Библиография

Слайд 28Синдром Аперта
Причина:
Нарушение работы фибробластов генов 
10-й хромосомы человека.

Слайд 29Симптомы:
высокий, выпуклый лоб,
плоское или вогнутое лицо
нарушение костей лицевого черепа
деформации челюсти 
синдактилия рук и ног

Слайд 30Оглавление:
Болезнь Тея — Сакса
Синдром Ангельмана 
Синдром Прадера — Вилли
Ключично-черепной дизостоз
Несовершенный остеогенез
Прогерия
Синдром Эллиса

—ван Кревельда
Ретинобластома
Синдром Аперта
Синдром кошачьего крика
Болезнь Хантингтона
Библиография

Слайд 31Болезнь Хантингтона
Причина:
Умножение кодона CAG в гене IT-15. Этот ген кодирует белок хантингтин с неизвестной функцией. 

Слайд 32Симптомы:
Резкие, внезапные и не поддающиеся контролю движения
Невнятная речь
появляются проблемы с памятью,

может возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей
 нарушения координации

Слайд 33Оглавление:
Болезнь Тея — Сакса
Синдром Ангельмана 
Синдром Прадера — Вилли
Ключично-черепной дизостоз
Несовершенный остеогенез
Прогерия
Синдром Эллиса

—ван Кревельда
Ретинобластома
Синдром Аперта
Синдром кошачьего крика
Болезнь Хантингтона
Библиография

Слайд 34Синдром кошачьего крика
Причина:
Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с

утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча 5-й хромосомы. 

Слайд 35Симптомы:
общее отставание в развитии
низкая масса при рождении и мышечная гипотония
лунообразное лицо с

широко расставленными глазами
характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани

Слайд 36Оглавление:
Болезнь Тея — Сакса
Синдром Ангельмана 
Синдром Прадера — Вилли
Ключично-черепной дизостоз
Несовершенный остеогенез
Прогерия
Синдром Эллиса

—ван Кревельда
Ретинобластома
Синдром Аперта
Синдром кошачьего крика
Болезнь Хантингтона
Библиография

Слайд 37http://ru.wikipedia.org/wiki/Список_наследственных_заболеваний
http://www.google.ru/imghp?hl=ru&tab=wi

Похожие презентации

Буровая сталь для шпуров малого диаметра 198
Художественная культура Кубани конца XVIII – XIX вв.Выполнила: учитель истории и кубановедения МОУ-СОШ №5 г. АрмавираЩелухина Анна Сергеевна 226
Путешествие без турагенства 173
ГОРОД-ГЕРОЙ ВОЛГОГРАД 1614
Организация эффективной работы со сканированными документами 238
Subnautica. Монстры и твари из игры 254

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое ThePresentation.ru?

Это сайт презентаций, докладов, проектов, шаблонов в формате PowerPoint. Мы помогаем школьникам, студентам, учителям, преподавателям хранить и обмениваться учебными материалами с другими пользователями.

Для правообладателей

Яндекс.Метрика