Қазіргі кездегі молекулярлыгенетикалық зерттеу әдістері презентация

5В130100 «Жалпы медицина»
Курс: 1
Уақыты: 50 мин.
Дайындағандар:доцент: Есілбаева Б.Т.

жоспары:
1. Ұрпақты талдау.
2. Популяциалық-статистикалық әдіс.
3. Молекулалық-генетикалық әдіс.
4. Биохимиялық әдіс.
5. Цитогенетикалық әдіс.
6. Егіздерді зерттеу.
7. Молекулярлық-жасушалық зерттеу әдістері.

міндеті:
- Белгінің тұқымқуалау сипаттамасын беру;
- Аурудың тұқымқуалау типін анықтау;
Жанұядағы ұрпақта тұқымқуалайтын
патологиямен туылуы немесе туылуы мүмкін
баланы болжауды анықтау
Әдістің этаптары:
Шежіре құрастыру;
Генеалогиялық талдау.

анықтау үшін
егіздердің фенотипін және генотипін оқу
Әдістің міндеттері:
Біржұмыртқалы (монозиготалы) егіздерді
әртүрлі (дизиготалы) жұмыртқалы егіздермен
салыстыру.
2. Монозиготалы егіздерді бір бірімен салыстыру;
3. Егіздерден алынған анализдерді жалпы
популяциямен салыстыру.

и А.
Леван 1956 ж. алғаш рет адамда 46 хромосома
екенін дәлелдеді.
P ♀46; XX X 46; XY♂
G XX 0 X Y


F, 47, XXX; 47, XXY; 45, X0; 45, 0Y
47, XXY –Клайнфельтера синдромы;
45, X0 –Шерешевский-Тернер синдромы;
47, трисомия 21 хромосома бойынша – синдром Дауна.

көрінуіне тұқымқуалаушылықтың және ортаның рөлін оқып білу
Популяциядағы аллелдер жиілігінің динамикасын оқып білу
3. Патологиялық аллелді тасымалдаушылардың санын анықтау және популяциядағы ауру балалардың туылу мүмкіндігі.

жиілігі 16000 адамға -1, Ирландияда – 5000 адамға -1, Жапонияда –19000 -1 , Швецияда –30000 -1 , Турцияда –2600 -1 , АҚШ-та –10000 -1 .
Жынысты жолмен көбейетін, диплоидтық ағзалардың популяцияда аллельдердің кездесетін жиілігін есептеу үшін Харди-Вайнберг теңдеуі қолданылады.

алмасуының бұзылысын табуға көмектеседі.

скрининг.
Жаппай скрининг популяциядағы барлық даралар үшін қолданылады. Бұл балалардағы аутосомды, тіркес, рецессивті ауруларды анықтауға көмектеседі (мысалы, фенилкетонурия, туа пайда болған гипотериоз),
Жаппай скринингтің көмегімен анықталған аурулар келесі критерийлер бойынша жауап беру керек:
Кең ауқымда таралуы (жиілігі – 1:10000 және одан жоғары)
Ауыр ағымды, емдеусіз мүгедектікке алып келетін
Эффективті емі бар
Эффективтік диагностикалау әдістері (жоғарғы сезімталдылық, қарапайым, арзан, орындауға болады)

үшін қолданылады. Мысалы, туа пайда болатын катарактасы бар даралар тобына галоктоземияның болуын тестілеу арқылы жүргізген тиімді болады, жиі обструктивті бронхитпен ауыратындарды – муковисцидозға тексеру.
Селективті скрининг екі этаппен жүзеге асырады: алғашқы диагностика сапалы талдау нәтижесі оң нәтижемен. Сосын тура дәл диагностикалау әдісін қолданады.

500 –ге дейін туа пайда болатын және тұқымқуалайтын аурулармен балалар туылады, 20,0-ден 24,3 –ке дейін 1000 жаңа туған нәрестеге.