Врожденная гиперплазия надпочечников презентация

аутосомно-рецессивных дефектов биосинтеза адренокортикостероидов.
Общее название данной группы заболеваний связано с гиперплазией надпочечников, которая обнаруживается при вскрытии умерших больных. Два конечных продукта биосинтеза, кортизол и альдостерон, имеют несколько общих ферментативных этапов контроля.

необходим для нормального гомеостаза, включая контроль уровня глюкозы (глюкокортикоидная активность).
Альдостерон – регулятор электролитного и водного гомеостаза через почечную экскрецию натрия и калия (минералокортикоидная активность).

стимуляции АКТГ (адренокортикотропного гормона).
Это способствует дополнительному накоплению метаболитов проксимальнее блока.
Клинические проявления кортикостероидных нарушений зависят как от накопления предшественников, так и от сниженной активности недостающих конечных продуктов.

которая вносит нарушения в пути синтеза как кортизола, так и альдостерона и приводит к накоплению ее субстрата,
17-альфа-гидроксипрогестерона (17OHP). Содержание 17OHP можно определить в высушенной капле крови на фильтровальной бумаге. Недостаточность 21-гидроксилазы это единственное наследственное нарушение кортикостероидного обмена, для которого был предложен скрининг новорожденных.

до 1:21000 в Новой Зеландии.
В странах Европы частота АГС практически одинакова и составляет от 1:10000 до 1:14000 живорожденных детей.
В четырех ретроспективных исследованиях, проведенных в Великобритании, популяционная частота АГС была оценена на уровне 1:12000

целому ряду причин.
У девочек младенческого возраста, как правило, имеется вирилизация гениталий, которая довольно заметна, т.е. бессимптомный характер заболевания практически, исключен. У мальчиков вирилизация заметна гораздо меньше, чем у девочек, но проявление кризисов с потерей солей по времени может опережать результаты скрининга новорожденных или совпадать с ними.

расценивать незначительное повышение уровня 17OHP, которое иногда указывает на наличие поздней формы АГС, и о том, действительно ли можно диагностировать АГС по повышению уровня 17OHP у новорожденных.

получены на основе анализа клинически диагностированных (то есть отобранных через клинику) случаев, поэтому реальную (несмещенную) оценку эпидемиологических параметров заболевания и его исходов могут дать только программы скрининга новорожденных на АГС, что и является одним из главных обоснований скрининга по этому заболеванию.

США, в Новой Зеландии, Израиле и Японии.
В Канаде, Испании и Германии он проводится на уровне региональных программ.
Во Франции, Италии, Швейцарии и Швеции проводится испытание оценочных программ.
Три программы скрининга на АГС были прекращены: две в Италии, а третья экспериментальная программа в Шотландии (все по финансовым соображениям).

недостаточности надпочечников с потерей солей у новорожденных и неправильное определение пола у девочек с врожденной вирилизацией, а также заблаговременно выявлять тяжелые формы заболевания с клиническими проявлениями в более позднем возрасте.

менее 0,2% ложноположительных результатов
(в основном у недоношенных и детей с низким весом при рождении).

и оценок при том условии, что сведения о недоношенности и массе тела при рождении будут четко фиксироваться в карточке скрининга с пятном крови. При поздней форме АГС значения 17OHP перекрываются с нормой, но 60-минутный тест со стимуляцией АКТГ позволяет успешно выявлять больных.

15 пропущенными случаями на 6,29 миллиона обследованных детей (из них семь случаев с потерей солей, а восемь остальных с легкой поздней формой заболевания) при том условии, что были выявлены 409 случаев АГС (3,5%).

сдвиги достигнуты в скрининге на АГС во Франции: 96-99% результатов анализов на 17OHP доступны уже к 12 дню жизни. Это связано с тем, что образец материала для анализа берут на третий день жизни ребенка. В Великобритании 75% карточек для теста Гатри исследуют на десятый день, а время сбора образцов варьируется в среднем от шестого до одиннадцатого дня. Сбор образцов на шестой день обеспечит своевременное получение результатов.

у многих новорожденных, для исключения случаев неправильного определения пола и для заблаговременного выявления тяжелых случаев заболевания с поздней клинической манифестацией. Однако экономические аспекты этих улучшений в медицинской помощи больным пока не проанализированы.

взрослых. Отсекающие величины, используемые при скрининге позволят определить число и долю случаев легкого заболевания с поздней манифестацией, но это, вероятно сопряжено с параллельным ростом степени ложно-положительных результатов.
Во многих странах скрининг на АГС показал свою эффективность и полезность.

пограничных результатах скрининга, что должно учитываться при финансовой оценке программ скрининга.
Ход развития легкой формы заболевания с поздней клинической манифестацией еще не изучен.
Ложно-положительные результаты скрининга встречаются на приемлемо низком уровне и их экономическое значение легко поддается определению.