Тұқым қуалайтын белгілер мен аурулар презентация

мен аурулар

Медициналық генетика
Тұқым қуалайтын аурулар
Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу
Медициналық-генетикалық кеңес
Тұқым қуалаушылық

емдеу туралы ғылым, генетиканың бір саласы. Медициналық генетиканың дамуына молекулалық генетика ашқан ғылыми жаңалықтардың тигізетін әсері зор. Осы заманның молекулалық генетиканың негізгі шешетін мәселесі — тұқым қуалаушылықтың молекулалық негізін анықтап, оның механизмін зерттеу.
Бұл — жасуша тіршілігін және тірі жүйедегі организмдердің барлық деңгейдегі биологиялық бағыну тәртібін анықтайды. Бүгінгі таңда тұқым қуалайтын 1 мыңнан аса ауру түрлері бар, соның 400-ден астамы бір ғана ген мутациясының себебінен болады. Жаңа туылған нәрестелердің орта есеппен 5%-ындағы кемтарлық олардың генетикалық материалына тікелей байланысты. Гендік терапия ауру адамның соматикалық немесе ұрықтық (алғашқы дамуы стадиясында) клеткасындағы кемістікті түзетумен байланыстырыла жүргізіледі. Бірақ мұндай емдеудің қиыншылығы — геннің жеткізілу механизмімен тығыз байланысты, яғни ген қажетті жасушаға дұрыс жеткізіліп, организмнің жұмыс істеу қабілеті жақсарып, оған ешқандай қауіп-қатер төнбеуі керек.

материалдың (генотиптің) өзгеруіне байланысты ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін ауруларды айтады.

Моногендік
Даун Арахнодактилия
Клайнфельтер Агаммаглобулинемия
Шерешефский-Тернер

3. Мультифакторлық
подагра
қант диабеті
гипертония

даун ауруының кездесу жиілігі 1:1
25 жастағы әйелдерде - 1/1400
30 жастағы әйелдерде - 1/1000
35 жастағы әйелдерде - 1/350
42 жастағы әйелдерде - 1/60
49 жастағы әйелдерде - 1/12

-90%
Көздің қысыңқылығы -80%
Бас сүйектің өзгерісі - 81%
Қарақұс сүйегінің тегістілігі -78%
Көздің қылилылығы - 29%
Мойынның қысқалылығы - 45%
Мұрынның қысқалылығы - 40%
Көздің бір-біріне жақындылығы - 80%

Гарри Клайнфельтер ашты

анықтады.
1938 жылы
Тернер ауру белгілерін анықтады

Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады.

байланысты. Агаммаглобулинемия кезінде В-клеткалары қызметінің тапшылығы салдарынақ қан сарысуының құрамында антиденелер болмайды. Жиілігі 1 : 3000000. Көздің дәнекер қабығының, құлақтың, маңдай қуысының, буынның, өкпенің қабыну және ішек-қарын ауруларының белгілерін береді.

бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.

процесінің бұзылуынан қанда несеп қышқылының артуы мен оның тұздарының буындарда, дене мүшелерінің басқа тіндерінде жиналуынан пайда болатын созылмалы ауру. Подаграның дамуына жиналған урат (грек. podagra — аяқ үшін қақпан) — организмде зат алмасу процесінің бұзылуынан қанда несеп қышқылының артуы мен оның тұздарының буындарда, дене мүшелерінің басқа тіндерінде жиналуынан пайда болатын созылмалы ауру. Подаграның дамуына жиналған урат (несеп қышқылының тұздары) түйіршіктерін организмнен шығаратын әр түрлі ферменттер қызметінің бұзылуы, сондай-ақ ет және майлы тағамдарды, бұршақты көп пайдалану, ішімдікті мөлшерден көп ішу, аз қозғалу себепші болады.

күнделік
Жасөспірімдердің темекі тартуы, есірткіге құмар болуы, ішімдік ішуі өсіп, қалыптасып келе жатқан организмге үлкен зиянын тигізеді.Мұндай улы заттар мутагендік фактор ретінде сол организмнің генотипіне әсеретіп, дене бітімінің дұрыс дамып жетілмеуіне, түрлі кемтарлықтың туындауын апарып соғады

алдында тұрған негізгі мәселелердің бірі — тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалға, қантты диабет ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы безінің гормоны — инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ген анықтайды. Қантты диабетті организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни “зиянды” геннің фенотиптік көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзінде сақтап, келесі ұрпағына береді.

шизофрения ауруының бір түрі — фенилкетонурия. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол үшін құрамында фенилаланин аминқышқылы аз тағамдармен тамақтану керек немесе қажетті ферментті организмге егу қажет.

ішінде резус-факторды алайық. Резус-фактордың қанның құрамында болуын анықтайтын ген екі түрлі жағдайда болады: біреуі оң резус “+”, екіншісі теріс резус “—”. Резусы “теріс” әйел, резусы “оң” ер адаммен некелескенде оң резус болуды анықтайтын геннің доминантты болуына байланысты ұрық әкесінен осы қасиетті алады. Сөйтіп анасының қанына ерекше зат — антиген жасап шығарады. Ал анасының организмінде оған қарсы антиденелер түзіледі. Олар ұрықтың қан жасалу жүйесін бұзады. Нәтижесінде ана организмі мен ұрық уланады. Бұл ұрықтың өліміне апарып соғады.

зардаптардан сақтандыру үшін адам генетикасы мен медициналық генетикада жүргізілген зерттеулер қолданылады. Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу үшін ата-ананың екеуінің де дендері сау болу керек. Кейде ерлі-зайыптылардың екеуінің де дендері сау болғанымен, олардың тегінде тұқым қуалайтын ауру болса ол келесі ұрпаққа беріледі. Мысалы, жігіттің шешесі эпилепсия (қояншық) ауруымен ауырса, ал әкесі сау болса, ол жігіт эпилепсик болмайды. Себебі оның әкесінен алған доминантты гені эпилепсияны анықтайтын шешесінен алған рецессивті генді жеңіп шығады. Егер дәл осындай жағдайдағы қыз жоғарыда келтірілген жігітке тұрмысқа шықса, өздері ауру болмағанымен, олардан ауру балалар дүниеге келуі мүмкін. Себебі оларда эпилепсияның гені бар.

«тұқым қуалаушылық» деген термин көбінесе кем мағынада қолданылады. Ол ұғымға тұқым қуалаушылық та, тұқым қуалау да, сол сияқты ұрпақтар арасындағы сабақтастылықтьң басқа формалары да кіреді. Мұндай жағдайда тұқым қуалаушылықты ұрпақтар арасындағы материалдьқ және функционалдық, сабақтастьқты қамтамасыз ететін, сондай-ақ, сыртқы ортаның белгілі жағдайында жеке ор¬ганизм дамуыньң өзгеше ғана тән ерекшелігі және организмнің кұрылыс жоспарын анықтайтын организмдердің қасиеті деп білу керек.

тұқым қуалаушылық, қасиеттерінің әрдайым сақталып отырмауының көрінісі болып табылады. Ол гендердің өзгеруіне және олардьң комбинациясына, сондай-ақ, организмнің жеке. даму процесінде гендердің көрінісінің, өзгеруіне байланысты болады. Сонымен, тұқъш қуалаушылық ұрпақтар тізбегінде организмдердің ұқсастығын ғана емес, сондай-ақ айырмашылығын да сақтайды. Тұқым қуалаушылык пен өзгергіштік — Жер бетіндегі органика-лық, формалардың эволюциясын қамтамасыз ететін негізгі екі фактор. Kaзipri кезде тұқым қуалаушылық пен өзгергішщтік зерттеу тipі материя құрылымының әр түрлі деңгейде жүргізіледі: молекулалық, хромосомалық, клеткалық, организмдік және популяциялық. Бұл зерттеу бірнеше жолмен іске асырылыды, олардың ен. Негізгісі генетикальқ анализ болып табылады.

қуалаушылық заңдылықтарын талдауға мүмкіндік беретш шарылыстыру (бірнеше ұрпақ бойы) системасын, сол сияқты гендердің өгергіштілігі мен олардың комбинаторикасын гибридологаяльщ анализ деп атайды. Бұл — генетикалық анализдің негізгі әдісі. Ол өзіне математикалық статистиканың элементтері де қосады. Бұдан қоса генетикалық, анализге эмбриологиядан, цитологиядан, физиология-дан т. с. с. алынған бірқатар көмекші әдістер де енеді.