Тұқым куалайтын аурулардың негізгі принциптері презентация

тегі мутациялардан болатын кеселдерді айтады. Туа болатын ауруға бала дүниеге келгенде бар кеселдерді жатқызады. Бұлар тұқым қуалайтын және тұқым қуалайтын жағдайларға байланысты. Тұқым қуалайтын аурулар екі үлкен топқа бөлінеді: хромосомалық және гендік. Бірінші топ хромосомдық және геномдық мутацияларга қатысты болса, екіншісі – гендер мутациясының салдары. Моногендік аурулар тұқым қуалау жолына қарай аутосомды – доминантты, аутосомды – рецессивті және жыныс хромосомаларымен қиылыса беріледі.

мүшелермен жүйелердің қатысуын қадағалай отырып, әртүрлі тұқымқуалайтын аурулардың формаларына бірдей емдеу әдістері мүмкін емес.

жалғыз болып есептелінеді. Сонымен қатар ол күшейтеді оң эффектісін патогенетикалық емдеуде. Симптоматикалық емдеудің түрлері әртүрлі ол дәрі-дәрмектен хирургиялық коррекцияға дейін.
 

а — ядро жасушасы төрт Х-хромосомаларымен;
б — қалыпты әйелдің жасуша ядросы;
в — қалыпты ер адамның жасуша ядросы;

етпесе, онда оның өнімін орнына толтыру керек, егерде ген аномальді ақуызды шығарса және токсикалық өнімдер пайда болса, онда оларды алып тастап, геннің негізгі қызметін орынына келтіру керек, егерде ген көп өнім беріп отырса, онда олардың артығын алып тастау керек.

2)патологиялық метобалитті ағзадан шығару. Мысалы бірінші ретті гемохроматоз емдейді қанды қайталап шығарумен. Жинақталған зат аламсу аралық өнімдерін шығаруға болады дәрі-дәрмек арқылы, қанның диализімен, гемо және лимфосорбциямен;
3) жетіспейтін өнімді ауыстыруымен (антигемофильді глобулинді гемофилия А-ны гипотиреозды тиреоидты гормондармен, адреногенитальді синдромды гидрокартизонмен);
4) ферменттердің индукциясы (аз дозалы фенобарбиталды қолданады гипербилирубинемияның кейбір формаларында);
5)кофакторды толықтырады (дәрумен керек жағдайда);
6) мүшелермен ұлпалардың орынын алмастыру.

белсенділігін басуға бағыты генотерапия деп аталады. ДНҚ клондалған бөлігі ген болып келетін немесе оның белсенді бөлігі, реттеуші бөліктерімен веторларға кіргізіп сосын жасушаға енгізеді. Векторлардың көшуін немесе ДНҚ клондалған бөліктерін жасушаға мүмкін тек тура микроинъекциямен, вирустардың көмегімен. Мұндай процедура трансгеноз деп аталынады.

енгізу (ДНҚ бөлігі) ұрықталған жұмыртқа жасушасына.

Сомалық жасушалардың трансгеноз арқылы генді-инженериялық емдеуі. Сомалық жасушаларда гендердің көшіруі өтеді ex vivo және in vivo арқылы. Ағзадан алынған бауыр, ми сүйегінен, лимфоциттер трансгенозға ұшыратуға мүмкін керекті генетикалық материалы болып ағзаға қайтадан қайтады, олар тұқымқуалаушылық дефекті өтпейді.

тумауына әкеледі
Екінші ретті профилактика қарастырады аурудың көрінбеу коррекциясын туғаннан кейін (нормокопирлеу). Патологиялық геннің экспрессия дәрежесін төмендетуге болады ортаны өзгерту жолымен (диета, дәрі-дәрмектер). Әсіресе осындай жолы эффективті тұқымқуалаушылыққа бейімді ауруларға.

профилактикасы);
2) патологиялық эмбриондармен ұрықтардың элиминациясы (бірінші ретті профилактика);
3) пенетранттықпен экспрессивтікті (екінші ретті профилактика);
4) сыртқы ортаны қорғау (бірінші және екінші ретті профилактика).

Ұрықтан цитогенетикалық, биохимиялық молекулярлы-генетикалық, морфологиялық зерттеулерді, солар арқылы барлық хромосомды аурулардың диагностикасын және 400 жуық генді ауруларды.
Жасушаларды немесе ұлпаларда ұрықтан әртүрлі әдістермен алады және жүктіліктің әртүрлі мерзімдерінде.
биопсия (немесе аспирация) хорионның немесе плацентаның – 7-11-ші аптада;
амниоцентез (жасушалармен бірге амниотикалық сұйықтықпен) – 15-16-шы аптада;
кордоцентез (ұрықтан қан алу) – 18-22-аптада;
тері, бұлшықет биопсиясы – 16-22-ші аптада.

болатын ауруларды болдырмау үшін қоршаған ортаны ластанудан сақтау, екі қабат әйелдерді вирус тудыратын аурулардан қорғау және емге кейбір улы дәрілерді қолдануға рұқсат етпеу кеңінен қолданылады. Біздің республикада Семей полигонын жабу кеңінен қолға алынуда. Полигонның көптеген жылдар бойы жұмыс істеуінің экономикалық және әлеуметтік зардабын жою үшін бірқатар ұсыныстар қабылданды. Семей ауруханаларымен емханаларын зерттеуге керекті осы замангы жабдықтар, приборлар және дәрі дәрмектер иен қамтамасыз ету, жаңа типтегі ауруханалар салу т.б

биология және генетика Қуандықов Е.У Алматы 2004ж