Скринирующие программы. Цели и задачи скринирующих программ презентация

выявление того или иного заболевания в доклинической стадии. Прежде всего это касается наследственных болезней обмена. Они включаются в программы массового просеивания, отбираются по ряду критериев:
Заболевания, приводящие к выраженному снижению жизне- и трудоспособности без своевременного выявления и лечения. 

200 000 новорожденных). 
Есть простые, экономичные методы точной диагностики заболевания на доклинической стадии.
Для болезни, которую хотят выявить, есть эффективные методы профилактики.

гипотиреоз (1:4,7-5 000), недостаточность альфа-1-антитрипсина (1:5 000), фенилкетонурия (1:10 000), гистидинемия (1:23 000), галактоземия (1:35-50 000), лейциноз (1:90-120 000), аргинин-янтарная ацидурия (1:300 000), тирозинемия (1:900 000), недостаточность аденозиндезаминазы (1:1 500 000), болезнь Тея-Сакса и т.д. 

технически простыми и недорогими для массовых исследований.
Диагностическая значимость. Практически не должно быть ложнонегативных результатов, соотношение позитивных и негативных результатов должно быть не менее 1:5.
Надежность. Результаты обследования должны одинаково воспроизводиться в работе разных исследователей.

который легко получить в небольшом количестве, хранить в течении нескольких дней и пересылать в централизованную лабораторию.

как правило, среди специальных контингентов умственно отсталых, детей с нарушением зрения, слуха, речи, опорно-двигательного аппарата, а также из группы риска по НБО, обнаруженной при массовом скрининге.

пациентов, у которых подозреваются генные наследственные болезни.

хлоридом железа для выявления фенилкетонурии или динитрофенил-гидразином для выявления кетокислот) или более точные методы, позволяющие выявить большие группы отклонений.

нарушения обмена аминокислот, олигосахариды и гликозаминогликанов (мукополисахаридов). Газовая хроматография применяется для выявления наследственных болезней обмена органических кислот. С помощью электрофореза гемоглобинов диагностируется вся группа гемоглобинопатий

установлению активности фермента (использование нативных тканей, или культивируемых клеток), например, с помощью флуорометричных методик. 

как судороги, кома, рвота, гипотония, желтуха, специфический запах мочи и пота, ацидоз, возбужденное кислотно-щелочное равновесие, прекращение роста.

болезни обмена веществ (задержка физического и умственного развития, потеря приобретенных функций, специфическая для наследственной болезни клиническая картина).      

(гепатолентикулярная дегенерация, недостаточность альфа-1-антитрипсина, недостаточность Г-6-ФД и др.)
 

процедур в I, во II и III триместрах беременности (аспирация ворсин хориона, кордоцентез) с целью выявления хромосомных аномалий у плода.

наличие предыдущего ребенка с пороками развития или хромосомными абберациями,
носительство семейной хромосомной перестройки,

рассчитанный по результатам комбинированного скрининга на синдром Дауна.    При необходимости проводится кариотипирование родителей.

плода. В расчете риска используются данные биохимического скрининга, УЗ-скрининга (измерение толщины воротникового пространства плода), учитывается срок беременности, возраст и вес матери.

измерении в крови беременной концентраций двух сывороточных маркеров: ХГЧ (общий хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфа-фетопротеин).   

консультировании женщинам разъясняется, что такое группа риска, они получают рекомендацию прохождения инвазивной процедуры и пренатального цитогенетического исследования плода.      Безопасный и эффективный неинвазивный скрининг позволяет выявить не только большинство плодов с синдромом Дауна, но и с другой частой хромосомной патологией.

с целью оценки репродуктивного риска болезни у их потомства. Зачастую семейная история заболевания отсутствует и только больной ребенок становится показателем гетерозиготности родителей.

в этом случае являются гетерогенность гена CFTR (более 1000 мутаций), клиническая вариабельность заболевания и отсутствие четкой зависимости фенотипа от генотипа. В настоящий момент репродуктивным парам предлагают панель для скрининга на 25 мутаций с возможностью дальнейшей пренатальной диагностики.

высушенные на хроматографичной бумаге пятна капиллярной крови новорожденных (при некоторых модификациях метода используется фильтровальная бумага).
Кровь новорожденных берут на 3-й – 5-й день после рождения,т.е. еще в родильном доме.
В случае положительного результата проводится уточняющая биохимическая диагностика.

определять наличие мутаций, ассоциированных с заболеванием. Эта информация может быть получена задолго до клинической манифестации болезни. Такое исследование позволяет идентифицировать гетерозиготные состояния, которые могут не проявляться клинически, но дают риск иметь пораженное потомство. Эта информация используется прежде всего в случае моногенных заболеваний, наследующимся согласно законам Менделя.

частота которого известна, этиология и патогенез изучен. Ген, изменения в котором лежат в основе заболевания, должен быть охарактеризован, а спектр мутаций известен. Мутации должны быть четко ассоциированы с заболеванием, иметь высокую пенетрантность, а количество их должно быть ограниченным.

сколько реальное повышение качества жизни выявленных скринингом пациентов. Что касается лабораторного метода, то желательно, чтобы он был недорогим, информативным и приемлимым для популяции. Первой, абсолютно необходимой стадией скрининга, во многом определяющей результат скрининга, является широкое информирование адресной популяции о целях, задачах и ожидаемых результатах программы скрининга.

одну из аутосомно-рецессивных наследственных болезней, частота которых высока в популяции евреев-ашкенази. Хотя до недавнего времени скрининг на носительство этой болезни в указанной популяции успешно проводился с помощью энзиматических методов, это дало возможность отработать этапы, общие для любого скрининга - широкое информирование адресной популяции, получение согласия беременных на обследование, проведение медико-генетического консультирования и т.д.

репродуктивного возраста этой популяции. Набор панели может варьировать, но основу его составляют три основные мутации болезни Тея-Сакса, тесты на болезнь Гоше, болезнь Канавана. К перечисленным заболеваниям могут быть добавлены другие тесты, например, на частый у всех европейцев муковисцидоз.