Предмет и задачи медицинской генетики. (Лекция 1) презентация

В.Б.

заболевания, обусловленные изменениями генетической информации, возникшими на различных этапах фило- и онтогенеза вследствие мутаций при воздействии различных эндо- и экзогенных причин.

признаков относительно патологии человека, а именно:
причины возникновения наследственных заболеваний человека;
характер их наследования в семьях;
распространение в популяциях;
специфические процессы на клеточном и молекулярном уровнях.

Обусловлены влиянием вредных факторов внешней среды (травмы, ожоги, инфекции).
Обусловлены наследственной предрасположенностью и действием провоцирующих факторов внешней среды – мультифакториальные (сахарный диабет, язвенная болезнь, опухоли).

среда

Наследственность

Наследственность

Наследственность

Окружающая среда

Наследственность

Окружающая среда

СД 1 типа

Наследственность

Окружающая среда

ИБС

Шерешевського-Тернера.
С-м трисомии-Х.
Аномалии аутосом.
С-м Дауна.
С-м Патау.
С-м Эдвардса.
II. Генные болезни.
Болезни аминокислотного обмена (фенилкетонурия, гомоцистинурия, гистидинемия).
Наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия, фруктоземия, гликогенозы, гипо- и алактазия).
Нарушения липидного обмена (липидозы).
Нарушения обмена мукополисахаридов (мукополисахаридозы).

– порок развития, врожденное отсутствие какой либо части тела или органа.
Гипоплазия – недоразвитие ткани, органа или части тела
Агенезия – врожденное отсутствие какого либо органа, обычно связано с пороком или недоразвитием эмбриона
Дистопия – аномальное врожденное расположение органа

весь орган, в том
числе и соответствующий
главный бронх, полностью отсутствует.
Аплазии легкого - в эмбриональном периоде формируется лишь слепо заканчивающийся главный бронх, тогда как его разветвления и легочная паренхима не развиваются.

смерть младенцев, самопроизвольные викидыши, мертворожденные, длительное бесплодие).
Стигмы дисэмбриогенеза.
Малая масса при рождении.
Високая заболеваемость и смертность.
Умственная отсталость.
Дефекты зрения и слуха.
Аномалии опорно-двигательного аппарата.
Пороки внутренних органов.

применяются:
Клинико-генеалогический
специальные методы
цитогенетический,
биохимический,
молекулярно-генетический
клинико-генеалогический метод,
иммунологический
дополнительные (лабораторные, инструментальные) методы исследования:
ультразвуковое исследование внутренних органов,
рентгенография,
магнитно-резонансная томография,
электромиография,
ЭхоКГ и др.

метода устанавливается тип наследования признака или болезни в пределах рассматриваемого рода. Для составления родовода необходимы
сведения не меньше, чем о 3-4 поколениях пробанда /обследуемого больного/.

гена;
анализа сцепления генов и картировании хромосом;
изучения интенсивности мутационного процесса;
расшифровки механизмов взаимодействия генов

и в генетическом аспекте.
Биохимические методы
направлены на выявление
биохимического фенотипа
организма

крови, слюны, желудочного сока и пр.
группы крови
Rh-фактор

почек, - ведь набор белков у них одинаков и пересаженные ткани не отторгаются.
Отпечатки пальцев у ОБ практически идентичны.

сравнение однояйцевых близнецов (контрольно-близнецовых метод)
3. Сравнение однояйцевых с двуяйцевыми
4. Сравнение близнецов с другими братьями и сестрами
5. Сравнение однояйцевых близнецов, выросших отдельно, с выросшими вместе

и исследование хромосом для изучения кариотипа. Изучение хромосом проводится в период деления клетки на стадии метафазы, когда хромосомы имеют более четкую структуру.В качестве материала используют клетки костного мозга и эмбриона /прямой метод/, клетки кожи, лейкоциты крови /непрямой метод/. Изучение кариотипа позволяет точно установить наличие хромосомной аномалии.

Цитогенетический метод