Популяционно-статистический метод в генетике. Близнецовый метод презентация

определить степень влияния наследственных факторов и среды на формирование тех или иных свойств.

принимает участие только один сперматозоид.

одновременно выходят из яичника женщины и оплодотворяются каждая “своим” сперматозоидом.

признаки, обусловливаемые только генотипом.

пол
группы крови по разным системам
цвет глаз и кожи
цвета и формы волос
формы носа, губ, рта,
форма и величина головы, ушных раковин, пальцев и кистей
особенности строения зубов, цвета их эмали
расположение веснушек, кожных сосудов
кожные узоры на пальцах и ладонях

сходства близнецов внутри каждой из групп близнецов.
Вычисление доли наследственности и доли среды в развитии изучаемого признака.

группу монозиготных близнецов и группу дизиготных близнецов. Причем подбирают такие пары близнецов, в которых хотя бы у одного из двух близнецов имеется изучаемый признак.

пар близнецов, в которых изучаемый признак встречается у обоих близнецов. Такой подсчет делают отдельно для монозиготных и дизиготных близнецов.

Конкордантность – показатель идентичности близнецов пары по определенному признаку.

СMZ=(nMZ/NMZ)*100%

наследуемости, доля вклада наследственности в формирование изучаемого признака; КМБ - коэффициент конкордантности монозиготных близнецов по изучаемому признаку; КДБ - коэффициент конкордантности дизиготных близнецов по изучаемому признаку.

Формула Хольцингера

принадлежит наследственным факторам
Если Н находится в интервале 0,3—0,7 (30—70%), то на проявление признака оказывают влияние как наследственные, так и внешнесредовые факторы с тем или иным преимуществом.
Основная роль факторов внешней среды в проявлении признака предполагается, если Н < 0,3 (30%).

дизиготных близнецов – 30%. Каковы доля наследственности и доля среды в формировании этого признака.

Задача 2. Изучены 40 пар монозиготных и 80 пар дизиготных близнецов. Во всех этих парах хотя бы у одного из близнецов имелся изучаемый признак. При этом в 32-х парах монозиготных близнецов и в 16-и парах дизиготных близнецов этот признак имелся и у второго близнеца. Определите коэффициент наследуемости изучаемого признака.

близнецов. При опросе выяснено, что в 15 парах монозиготных близнецов бронхиальной астмой болели оба, а в группе дизиготных близнецов оба страдали астмой в 7 семьях. Вычислите конкордантность по этому признаку и определите роль наследственности и среды в развитии данного заболевания.


Задача 4.Конкордантность монозиготных близнецов по врожденному вывиху бедра составляет 41,4%, а дизиготных −2,8%. Определить долю средовых факторов в развитии врожденного вывиха бедра?

−18,2%. Определить, что в основном влияет на развитие этого признака?

Задача 6. Обследовано 65 пар монозиготных и 87 пар дизиготных близнецов. При опросе выяснено, что в 63 парах монозиготных близнецов корью болели оба, а среди дизиготных близнецовкорьюболели оба в 82 парах. Вычислите конкордантность (%) отдельно для каждой группы близнецов. На основании этого решите, существует ли наследственная предрасположенность к данному заболеванию?

населяющих определенный ареал, внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии и нет заметных изоляционных барьеров, которая отделена от соседних таких же совокупностей данного вида той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции.

в организме.

популяции.
Частота аллели равна доли данной аллели к общему числу аллелей в популяции.

в поколение.

Идеальная популяция:
Бесконечно большая численность
Полная панмиксия
Изоляция от других популяций вида
Отсутствие мутаций и естественного отбора

генотипа АА
2pq –частота встречаемости генотипа Аа
q2 - частота встречаемости генотипа аа

51%, а с голубым – 49%. Определите процент доминантных гомозигот в данной популяции.
2. В выборке, состоящей из 84 000 растений ржи, 210 растений оказались альбиносами, т.к. у них рецессивные гены находятся в гомозиготном состоянии. Определите частоты аллелей А и а, а также частоту гетерозиготных растений.
3. Одна из форм глюкозурии наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 7:1000000. Определить частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

популяции, происходящие без действия естественного отбора. Дрейфу генов способствуют: 1) катастрофы в жизни популяций, за пределами человеческих возможностей выжить, при этом по каким-то случайным причинам кто-то остается живым и является родоначальником новой популяции 2) малые размеры популяций, 3) эффект основателя – мигранта.

Nt - общая численность популяции. Для сохранения генофонда популяции доля мигрантов в популяции не должна быть велика. Несмотря на увеличение смешанных по этническому принципу популяций доля межнациональных браков не превышает нескольких процентов.

ассортативность браков
Рождаемость и смертность зависят от уровня социальной обеспеченности и генотипа супругов. Размер популяции определяет степень эндогамии (в изолятах м.б. высокий уровень родственных браков). От уровня эндогамии зависит частота рождения детей с патологией, мертворождаемости и смертности.

принадлежности.
Она может быть определена по следующей формуле:
А = Vo/Ve Vo – доля одонациональных браков, Ve – доля браков, ожидаемых при панмиксии, Ve = X·Y
Y – доля мужчин данной национальности, Х – доля женщин той же национальности.
Если А = 1, популяция панмиксная,
А<1 – отрицательная брачная ассортативность (доля однонациональных браков меньше, чем при панмиксии), это приводит к увеличению гетерозиготности.
А>1 положительная ассортативность (доля однонациональных браков больше, чем при панмиксии), это приводит к увеличению гомозиготности.

моногенный признак, по которому в популяции присутствуют по крайней мере два фенотипа или генотипа с частотой не менее 1-2%.

мини и микро-сателлиты. Кроме того, изучается распространение в разных популяциях, частоты тех или иных гаплотипов, т.е. различных сочетаний аллелей полиморфных участков (например, Alu- повторы, СА-повторы). На основании этих исследований выясняются пути миграций народов и их происхождение.

ДНК. Основной особенностью этого полиморфизма является отсутствие рекомбинаций у человека и материнский тип наследования. Y- хромосомный полиморфизм имеет отцовское наследование и обнаруживает отсутствие рекомбинации за исключением псевдоаутосомных районов. Благодаря изучению этих типов полиморфизма выясняется вклад митохондриального генома и Y-хромосомы в изменение генофонда популяций.

них Eu18 и 19 являются наиболее древними. Eu18 встречается у басков на Пиренейском полуострове, они считаются наиболее древними европейцами. Частота этого гаплотипа уменьшается с Запада на Восток. Eu19 с наибольшей частотой встречается в восточно-европейских странах: Польше, Венгрии и на Украине. Большая часть мужчин Европы относится к более древним родословным и не более 20% относятся к родословным, которые появились после ледникового периода.

популяции, особенно южнее Сахары. На основании также высокого уровня гетерозиготности, и подразделенности Африканских популяций генетики, занимающиеся этой проблематикой, высказали предположение, что человек имеет африканское происхождение. Хотя не все антропологи с этим согласны.

Sykes, 1996, Torroni, 1998) анализ мт ДНК лиц, взятых из европейских популяций и Ближнего Востока (баски, британцы, швейцарцы, сардинцы, болгары, турки, бедуины, палестинцы, йеменские евреи). В каждом образце секвенировались гипервариабельные участки 1 и 2 и изучался рестрикционный полиморфизм всей мт ДНК. Был показан низкий уровень генетического разнообразия европейцев по сравнению с африканцами. Кроме того была установлена клинальная изменчивость с большей изменчивостью на Ближнем Востоке по сравнению с Западом.

генетического расстояния между популяциями;
анализа полиморфизма как кодирующих, так и некодирующих участков ядерной и митохондриальной ДНК;
коэффициента миграции;
подсчета коэффициента отбора;
коэффициента инбридинга в семьях и популяциях.

материала (медицинское обследование, анкетирование, изучение документов, имеющихся в церкви, ЗАГС'ах, архивах.
Выбор молекулярно-генетического и др. методов в зависимости от поставленной задачи.
Выбор метода статистического анализа.

или Gst Нея - генетическое разнообразие популяции;
Fe - селективно-нейтральный уровень разнообразия;
Ne - эффективный размер популяции;
S - коэффициент отбора;
Me - генетически эффективная миграция;
Н - гетерозиготность;
d - генетическое расстояние.

идеальных популяциях, т.е. в условиях панмиксии (свободного скрещивания) и при отсутствии мутирования (А -> а и а -> А), отбора и миграций, частоты аллелей в ряду последующих поколений сохраняются.
В первом поколении при частотах аллелей в популяции - рА и qa устанавливаются частоты генотипов:
р2 АА+ 2pq Аа + q2 аа,
Отсюда pA = р2 + 2pq/2 = p(p +q) = p
qa = q2 + 2pq/2 = q(q + p) = q

– 1956) предположил, что существует система множественных аллелей, обозначенных как I A, I B, I 0.
В этой системе аллели IA и IB кодоминантны относительно друг друга и доминантны по отношению к аллею I0.
Определим частоты четырех групп крови системы АВО согласно теории множественных аллелей. Ген I локализован длинном плече 9-й хромосомы (9q34). Обозначим частоты аллелей IА - pA, IB - qB , IO – r0. В сумме эти частоты равны 1, также как (p + q) 2 = 1.
Укажем в таблице частоты 6-и вариантов генотипов по 4 группам крови, исходя из формулы
(pA + qB + r0)2

0 среди русских и бурятов по данным, представленным в таблице.
Обозначим частоты аллелей IА - pA, IB - qB , IO – r0
У русских: 0,249 + 0,189 + 0,562 = 1
Люди с первой группой крови гомозиготы по аллелю - IOIO, поэтому частота этой группы крови будет равна = 0,562 2 = 0,315844 =31,58 %
Формулы для определения частот лиц с группами крови А, В, АВ:
A = 2 r0 pA + pA2
B = 2 r0 qB +qB2
AB = 2 pA qB
Далее приводится таблица с расчетами

(отец) →V.1+ I.1→ II.3→ III.3→ IV.2(мать) →V.1 (первый круг).
Путь 2: I.1→ II.3→ III.3→ IV.2 →V.1+ I.1→ II.1→ III.1→ IV.I. → V.1. (второй круг).
Путь 3: 1→ II.2→ III.2→ IV.1 →V.1 + I.1→ II.3→ III.3→ IV.2 (третий круг).
Путь 4: I.1→ II.3→ III.3→ IV.2→V.1 + 1→ II.2→ III.2→ IV.1 →V.1 (четвертый круг)
F = (1/2)7 + (1/2)7 (1/2)7 + (1/2)7= 4/128 = 1/32
F = 4 (1/2)8+ 4 (1/2)8 = 4/256 + 4/256 = 8/256 = 1/32

II

I

III

IV

V

людей имеют группу крови N. Определите долю лиц с группами крови М и M N в этой популяции при условии панмиксии
qN = √0,16 = 0,4
pM = 1 - 0,4 = 0,6
Частота лиц с группой крови ММ = 0,36 = 36%
Частота гетерозигот 2pq = 2 x 0,4 x 0,6 =0,48
Cумма всех генотипов: 0,16 + 0,36 + 0,48 = 1

заболеванием, вызываемым рецессивным геном. Если этим лицам воспрепятствовать в воспроизведении потомства и если численность популяции не изменится, сколько больных будет в следующем поколении?
Частота больных рецессивным заболеванием q2 равна (после сокращения 0) 0,0004
Частота аллеля q = 0,02,
Частота аллеля р = 0,98, частота p2 = 0,9604
Частота гетерозигот 2 х 0,02 х 0,98 = 0,0392
Генетический состав двухаллельной популяции: 0,9604АА + 0,0392Аа + 0,0004 аа = 1
Коэффициент отбора по аа равен 1, источником аллеля а будут только гетерозиготы, вернее их половина: q = 0,0392 : 2 + 0 = 0,0196. q2 = 0,000384 = 0,0384% (qa = q2 + 2pq/2). Эта величина от 100 млн. составит 38400

Определение генетического состава популяции, в которой коэффициент отбора по гомозиготам аа = 1 (S aa = 1)