Общая характеристика заболеваний генетической природы презентация

отдельных органов.
В. В. Пашутин, 1878 год.
Здоровье – это состояние приспособления с максимально возможной гармонией частей тела.
В. В. Подвысоцкий, 1905.
Здоровье – это существование, допускающее участие в разных видах общественной и трудовой деятельности.
А. Д. Адо, 1973 год.
Здоровье – это форма жизнедеятельности, обеспечивающая наиболее совершенную деятельность и адекватные условия существования.
А. Д. Адо, 1985 год.
Наиболее часто встречающиеся показатели считаются нормой, а человека, показатели которого соответствуют норме, признается здоровым.
Н. Н. Зайко, 1996.
Здоровье – состояние тела и духа, делающее нас красивыми, свободными и любящими.
В. П. Петленко, 1997.
Здоровье – состояние полного физического, духовного и социального благополучия, а не только отсутствие болезней и физических дефектов.
ВОЗ.
Здоровье – относительно совершенная и устойчивая форма жизнедеятельности, обеспечивающая экономичные оптимальные механизмы приспособления к окружающей среде и позволяющая иметь функциональный резерв, используемый для ее изменения.
А. Ш. Зайчик, Л. П. Чурилов, 1999 год.

своем течении повреждением структур и функций под влиянием внешних и внутренних факторов при реактивной мобилизации в качественно своеобразных формах компенсаторно-приспособительных механизмов, общем или частном снижении приспособленности и ограничении свободы жизнедеятельности.
БМЭ, 1979 год.
Болезнь человека – противоречивый процесс развития повреждения и компенсации (защиты), не адекватный условиям среды, снижающий трудоспособность и способный прекратить существование организма как целое.
А. Д. Адо, 1985 год.
Болезнь – вынужденная неустойчивая форма жизнедеятельности организма, характеризующаяся таким опасным приспособлением к условиям существования, при котором выявляется несоответствие (рассогласование) между реализуемой адаптивной программой и конкретной ситуацией по времени, месту и масштабу реагирования.
А. Ш. Зайчик, Л. П. Чурилов, 1999 год.

наследственной предрасположенностью) болезни.
Митохондриальные болезни генетической природы

(прогрессирующий) характер течения.
Большие и малые врожденные пороки развития.
Клинический полиморфизм.
Задержка физического и психического развития.
Нарушение полового развития и функции репродукции.
Снижение продолжительности жизни и повышенная смертность больных.
Резистентность к терапии

моногенных болезней (для примерно 700-900 форм картированы гены, а для 350 установлен характер дефекта). Частота встречаемости – у 30-65 детей на 1000 новорожденных (3-6,5%). Смертность до 5 лет – 10-14%.

Марфана);
аутосомно-рецессивные (галактоземия, фенилкетонурия);
Х-сцепленные доминантные (ихтиоз, рахит, устойчивый к витамину D);
Х-сцепленные рецессивные (гемофилия А, мышечная дистрофия Дюшена);
Y-сцепленные (оволоснение ушной раковины).
По органному и системному типу:
болезни нервной системы (миотонии, атаксия-телеангиоэктазия);
болезни сердечно-сосудистой системы (семейные формы гиперхолистеринемии, гиперлипопротеидемии и гипертриглицеридемии);
болезни органов дыхания (первичная легочная гипертензия);
болезни желудочно-кишечного тракта (целиакия, врожденный дефицит лактазы);
болезни соединительной ткани и скелета (синдром Марфана, врожденная косолапость);
болезни кожи и ее придатков (синдром Блума, болезнь острова Млет).
По этиологии:
болезни с установленным первичным молекулярным (биохимическим) дефектом (~10%);
болезни с неустановленным первичным молекулярным (биохимическим) дефектом (~90%).

(гистидинемия, фенилкетонурия, альбинизм);
болезни углеводов (галактоземия, гликогенозы);
болезни пуринов и пиримидинов (подагра).

С. Холдейном

30 лет, пришел к выводу, что в европейском населении 15% человеческих эмбрионов погибает на ранних стадиях развития (спонтанные аборты), 3% составляет мертворожденные, 2% приходится на неонатальную смертность, 3% – на смертность до наступления репродуктивного возраста, 20% лиц не вступают в брак, 10% браков бесплодны. Таким образом, не менее 50% первичного генофонда не воспроизводится в следующем поколении. Генетическая компонента для всех этих явлений различна, но в среднем составляет 20-30%.

аутосомными трисомиями, 35% – нарушениями половых хромосом и 40% – сбалансированными и несбалансированными перестройками.
В расчете на 1000 новорожденных – у 7-8 детей, в структуре общей смертности детей до 5 лет – 3-4%.
Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.
Известно около 100 хромосомных болезней, обусловленных примерно 1000 перестройками (95% – геномные мутации, 5% – структурные перестройки).

Шерешевского-Тернера
полисомия по Х-хромосоме
синдром Кляйнфелтера
хромосомные перестройки:
транслокации
делеции
инверсии
дупликации
изохромосомия
кольцевые хромосомы
По форме патологии:
полная (обусловлена гаметическими мутациями);
мозаичная (обусловлена соматическими мутациями).

нарушением числа половых хромосом (гоносомные синдромы).

родственником (пробандом). Риск псориаза при I ст. – 5,6-6,3%, II ст. – 3,1%, III ст. – 1,35%, IV ст. – 0,75%. Риск расщелины неба – при I ст. в 30,8 раза выше, а при III – в 3 раза выше, чем в общей популяции.
Тяжесть течения болезни. Одностороння расщелина губы без расщелины неба – риск 4%, одностороння расщелина губы с расщелиной неба – 4,9%, двустороння расщелина губы без расщелины неба – 6,7%, двустороння расщелина губы с расщелиной неба – 8%.
Принадлежность больного к редко поражаемому полу. Врожденный пилоростеноз (у новорожденных мальчиков в 5 раз выше, чем у девочек). Если болен мальчик, то риск для его будущих сыновей – 5,5%, дочерей – 0,5%; если девочка, то для ее сыновей – 18,9%, а для дочерей – 7%.
Число больных лиц данным заболеванием в семье пробанда.

родственником (пробандом). Риск псориаза при I ст. – 5,6-6,3%, II ст. – 3,1%, III ст. – 1,35%, IV ст. – 0,75%. Риск расщелины неба – при I ст. в 30,8 раза выше, а при III – в 3 раза выше, чем в общей популяции.
Тяжесть течения болезни. Одностороння расщелина губы без расщелины неба – риск 4%, одностороння расщелина губы с расщелиной неба – 4,9%, двустороння расщелина губы без расщелины неба – 6,7%, двустороння расщелина губы с расщелиной неба – 8%.
Принадлежность больного к редко поражаемому полу. Врожденный пилоростеноз (у новорожденных мальчиков в 5 раз выше, чем у девочек). Если болен мальчик, то риск для его будущих сыновей – 5,5%, дочерей – 0,5%; если девочка, то для ее сыновей – 18,9%, а для дочерей – 7%.
Число больных лиц данным заболеванием в семье пробанда.

родственником (пробандом). Риск псориаза при I ст. – 5,6-6,3%, II ст. – 3,1%, III ст. – 1,35%, IV ст. – 0,75%. Риск расщелины неба – при I ст. в 30,8 раза выше, а при III – в 3 раза выше, чем в общей популяции.
Тяжесть течения болезни. Одностороння расщелина губы без расщелины неба – риск 4%, одностороння расщелина губы с расщелиной неба – 4,9%, двустороння расщелина губы без расщелины неба – 6,7%, двустороння расщелина губы с расщелиной неба – 8%.
Принадлежность больного к редко поражаемому полу. Врожденный пилоростеноз (у новорожденных мальчиков в 5 раз выше, чем у девочек). Если болен мальчик, то риск для его будущих сыновей – 5,5%, дочерей – 0,5%; если девочка, то для ее сыновей – 18,9%, а для дочерей – 7%.
Число больных лиц данным заболеванием в семье пробанда.

родственником (пробандом). Риск псориаза при I ст. – 5,6-6,3%, II ст. – 3,1%, III ст. – 1,35%, IV ст. – 0,75%. Риск расщелины неба – при I ст. в 30,8 раза выше, а при III – в 3 раза выше, чем в общей популяции.
Тяжесть течения болезни. Одностороння расщелина губы без расщелины неба – риск 4%, одностороння расщелина губы с расщелиной неба – 4,9%, двустороння расщелина губы без расщелины неба – 6,7%, двустороння расщелина губы с расщелиной неба – 8%.
Принадлежность больного к редко поражаемому полу. Врожденный пилоростеноз (у новорожденных мальчиков в 5 раз выше, чем у девочек). Если болен мальчик, то риск для его будущих сыновей – 5,5%, дочерей – 0,5%; если девочка, то для ее сыновей – 18,9%, а для дочерей – 7%.
Число больных лиц данным заболеванием в семье пробанда.

родственником (пробандом). Риск псориаза при I ст. – 5,6-6,3%, II ст. – 3,1%, III ст. – 1,35%, IV ст. – 0,75%. Риск расщелины неба – при I ст. в 30,8 раза выше, а при III – в 3 раза выше, чем в общей популяции.
Тяжесть течения болезни. Одностороння расщелина губы без расщелины неба – риск 4%, одностороння расщелина губы с расщелиной неба – 4,9%, двустороння расщелина губы без расщелины неба – 6,7%, двустороння расщелина губы с расщелиной неба – 8%.
Принадлежность больного к редко поражаемому полу. Врожденный пилоростеноз (у новорожденных мальчиков в 5 раз выше, чем у девочек). Если болен мальчик, то риск для его будущих сыновей – 5,5%, дочерей – 0,5%; если девочка, то для ее сыновей – 18,9%, а для дочерей – 7%.
Число больных лиц данным заболеванием в семье пробанда.

родственником (пробандом). Риск псориаза при I ст. – 5,6-6,3%, II ст. – 3,1%, III ст. – 1,35%, IV ст. – 0,75%. Риск расщелины неба – при I ст. в 30,8 раза выше, а при III – в 3 раза выше, чем в общей популяции.
Тяжесть течения болезни. Одностороння расщелина губы без расщелины неба – риск 4%, одностороння расщелина губы с расщелиной неба – 4,9%, двустороння расщелина губы без расщелины неба – 6,7%, двустороння расщелина губы с расщелиной неба – 8%.
Принадлежность больного к редко поражаемому полу. Врожденный пилоростеноз (у новорожденных мальчиков в 5 раз выше, чем у девочек). Если болен мальчик, то риск для его будущих сыновей – 5,5%, дочерей – 0,5%; если девочка, то для ее сыновей – 18,9%, а для дочерей – 7%.
Число больных лиц данным заболеванием в семье пробанда.

пробанда

«За анализ равновесия в теории некооперативных игр»
Диагноз – параноидальная шизофрения