Этиология наследственных заболеваний и врожденных пороков развития.
4. Диагностика наследственных заболеваний.
5.Принципы лечения и профилактики наследственных заболеваний.
- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Наследственные заболевания презентация
Содержание
- 1. Наследственные заболевания
- 2. Соотношение врождённой и наследственной патологии
- 4. Наследственными болезнями называют болезни, вызванные мутациями генетического материала половых клеток.
- 7. Наибольшая чувствительность зародыша человека
- 8. Врожденные болезни могут быть
- 9. Классификация наследственных заболеваний человека Генные болезни. Хромосомные
- 10. По классификации ВОЗ моногенные наследственные заболевания делятся
- 11. 8. Обмена веществ в эритроцитах с
- 12. Особенности клинических проявлений наследственной патологии. Семейный характер
- 13. Врожденные пороки развития (ВПР) Под термином «врожденный
- 14. Ежегодно в России появляются на свет
- 15. Этиология врожденных пороков развития Наследственно обусловленные. Экзогенно обусловленные. Мультифакториальные.
- 16. Причина каждого 13 выкидыша – моносомия
- 18. Вид Х – хромосомы при синдроме фрагильной
- 19. Полидактилия Полидактилия Синдром Марфана
- 21. Двойниковые уродства у человека Двойниковые уродства у человека
- 26. «Талидомидный» ребенок «Талидомидный» ребенок
- 29. Ожирение, как следствие нарушения липидного обмена Ожирение, как следствие нарушения липидного обмена
- 30. Больной шизофренией Больной шизофренией
- 31. Ребенок с фенилкетонурией (ФКУ) Ребенок с фенилкетонурией (ФКУ)
- 32. Фенилкетонурия – ФКУ заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием
- 33. Болезнь Вильсона - Коновалова
- 34. Жировые бляшки на коже при Гиперлипидемии
- 35. Липидные бляшки на коже при гиперлипидемии
- 36. Депигментированные пятна на коже при нарушении пигментного обмена
- 37. Больные с ахондроплазией Больные с ахондроплазией
- 38. Кариотип (47,ХУ, 21+) и фенотипические признаки больного с синдромом Дауна
- 42. Зависимость частоты рождения детей с хромосомными болезнями от возраста матери
- 49. Синдром Шерешевского – Тернера Кариотип 45,ХО
- 50. Частота рождения девочек с синдромом Шерешевского – Тернера составляет 1 : 7500 новорожденных
- 51. Синдром Кляйнфельтера – 47,ХХУ
- 52. Синдром Кляйнфельтера (47,ХХУ) встречается с частотой
- 53. Методы диагностики наследственных заболеваний. Клинико-генеалогический. Цитогенетический. Биохимические
- 54. Символика родословных Символика родословных
- 57. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний. Неинвазивные методы: ультразвуковое
- 66. Метод дерматоглифики Метод дерматоглифики
Соотношение врождённой и наследственной патологии Врождённые заболевания Собственно наследственные болезни Врождённые заболевания
Слайд 1Тема лекции: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
1. Определение и классификация.
2. Врожденные пороки развития (ВПР).
3.
Слайд 2Соотношение врождённой и наследственной патологии
Врождённые заболевания
Собственно наследственные
болезни
Врождённые заболевания
Собственно наследственные
болезни
Слайд 4
Наследственными болезнями называют болезни, вызванные мутациями генетического материала половых клеток.
Слайд 7
Наибольшая чувствительность зародыша человека к тератогенным факторам проявляется:
Первый раз в конце
1-й – начале 2-й недели беременности.
Второй раз – между 3-й и 6-й неделями.
Эти два срока называют критическими периодами развития.
Второй раз – между 3-й и 6-й неделями.
Эти два срока называют критическими периодами развития.
Слайд 8
Врожденные болезни могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами.
К ненаследственным
относятся все врожденные пороки развития, возникающие за счет тератогенного действия внешних факторов (врожденные инфекции, влияние алкоголя, наркотиков, никотина и других мутагенов на эмбрион).
Слайд 9Классификация наследственных заболеваний человека
Генные болезни.
Хромосомные болезни.
Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные).
Генетические болезни
соматических клеток.
Болезни генетической несовместимости матери и плода.
Болезни генетической несовместимости матери и плода.
Слайд 10По классификации ВОЗ моногенные наследственные заболевания делятся на 13 групп и
связаны с нарушением:
Аминокислотного обмена – (напр. Фенилкетонурия)
Углеводного обмена – (галактоземия)
Липидного обмена – (гиперлипидемии)
Стероидного обмена - (адрено-генитальный синдром)
Пуринового и пиримидинового обмена – (синдром Леша-Найана, 1:300.000)
Обмена веществ в соединительной ткани, костях и мышцах
Структуры гема и порфирина
Слайд 11
8. Обмена веществ в эритроцитах с нарушением их структуры и функции
(гемоглобинопатии, напр. Серповидно-клеточная анемия)
9. Аномалии обмена металлов (болезнь Вильсона – Коновалова)
10. Дефект транспорта веществ
11. Аномалии структуры и функции ферментов и белков плазмы
12.Нарушение обмена билирубина
13. Синдромы нарушения всасывания (непереносимость лактозы)
9. Аномалии обмена металлов (болезнь Вильсона – Коновалова)
10. Дефект транспорта веществ
11. Аномалии структуры и функции ферментов и белков плазмы
12.Нарушение обмена билирубина
13. Синдромы нарушения всасывания (непереносимость лактозы)
Слайд 12Особенности клинических проявлений наследственной патологии.
Семейный характер заболевания.
Хроническое, прогредиентное, рецидивирующее течение.
Специфические симптомы
наследственных болезней.
Патологические изменения органов и систем.
Врождённый характер заболевания.
«Резистентность» к наиболее распространенным методам терапии.
Патологические изменения органов и систем.
Врождённый характер заболевания.
«Резистентность» к наиболее распространенным методам терапии.
Слайд 13Врожденные пороки развития (ВПР)
Под термином «врожденный порок развития» понимают морфологический дефект
органа, части органа или большой области тела, ведущий к нарушению функции органа(ов).
Врожденные пороки развития подразделяют на изолированные (в одном органе), системные (в пределах одной системы органов) и множественные (в органах двух и более систем).
Врожденные пороки развития подразделяют на изолированные (в одном органе), системные (в пределах одной системы органов) и множественные (в органах двух и более систем).
Слайд 14
Ежегодно в России появляются на свет более 70.000 детей с ВПР.
Частота заболевания ДЕТСКИМ ЦЕРЕБРАЛЬНЫМ ПАРАЛИЧЕМ (ДЦП) составляет 17 на 10.000 новорожденных.
Слайд 15Этиология врожденных пороков развития
Наследственно обусловленные.
Экзогенно обусловленные.
Мультифакториальные.
Слайд 16
Причина каждого 13 выкидыша – моносомия по Х – хромосоме.
У 60%
спонтанноабортированных плодов обнаружены серьёзные аномалии развития.
В среднем частота ВПР у новорожденных составляет 12%.
В среднем частота ВПР у новорожденных составляет 12%.
Слайд 18Вид Х – хромосомы при
синдроме фрагильной
х - хромосомы
Вид Х –
хромосомы при
синдроме фрагильной
х - хромосомы
синдроме фрагильной
х - хромосомы
Слайд 29Ожирение, как следствие нарушения липидного обмена
Ожирение, как следствие нарушения липидного обмена
Слайд 32Фенилкетонурия – ФКУ
заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием
Локус ФКУ расположен в длинном плече
12-й хромосомы.
Частота заболевания (в среднем) 1 : 10.000 новорожденных
В Турции - 1 : 2600
В Белоруссии - 1 : 6000
В Японии - 1 : 119000
Носительство гена ФКУ = 1 : 50 !!!
Частота заболевания (в среднем) 1 : 10.000 новорожденных
В Турции - 1 : 2600
В Белоруссии - 1 : 6000
В Японии - 1 : 119000
Носительство гена ФКУ = 1 : 50 !!!
Слайд 50
Частота рождения девочек с синдромом Шерешевского – Тернера составляет 1 :
7500 новорожденных
Слайд 52
Синдром Кляйнфельтера (47,ХХУ) встречается с частотой 1 : 750 среди новорождённых
мальчиков.
Синдром дисомии по У – хромосоме (47,ХУУ) встречается с частотой 1 : 1000 среди новорождённых мальчиков.
Синдром дисомии по У – хромосоме (47,ХУУ) встречается с частотой 1 : 1000 среди новорождённых мальчиков.
Слайд 53Методы диагностики наследственных заболеваний.
Клинико-генеалогический.
Цитогенетический.
Биохимические методы.
Молекулярно-генетические.
Онтогенетические:
- пренатальная диагностика
-
близнецовый метод
- дерматоглифика
- дерматоглифика
Слайд 57Пренатальная диагностика наследственных заболеваний.
Неинвазивные методы: ультразвуковое исследование.
Инвазивные методы:
-
хорионбиопсия
- плацентобиопсия
- амниоцентез
- кордоцентез (взятие крови из пуповины)
- фетоскопия (введение зонда и осмотр плода)
- плацентобиопсия
- амниоцентез
- кордоцентез (взятие крови из пуповины)
- фетоскопия (введение зонда и осмотр плода)
