Наследственные болезни. Наследственное предрасположение к болезням презентация

социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.
ОК 2. организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение и качество.
ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность.
ОК 4. осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.
ОК 5. использовать информационно-коммуникационные технологии в профессиональной деятельности.
ОК 8. самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение квалификации.

и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения.
ПК 2.1. представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснять ему суть вмешательств.
ПК 2.2. осуществлять лечебно-диагностичские вмешательства, взаимодействуя с участниками лечебного процесса.
ПК 2.3. сотрудничать со взаимодействующими организациями и службами.
ПК 2.5. соблюдать правила использования аппаратуры, оборудования и изделий медицинского назначения в ходе лечебно-диагностического процесса.
ПК 2.6. вести утверждённую медицинскую документацию.

которых лежит изменение наследственного материала (мутация). В развитии таких заболеваний главную роль играют нарушения в структуре гена или хромосомы.
Моногенные заболевания – это нарушения, причиной которых являются мутации отдельных генов.
Хромосомные синдромы сопровождаются аномалией количества или структуры хромосом у человека.
Мультифакториальные заболевания – это болезни с наследственной предрасположенностью, для проявления которых необходимо совместное действие наследственных и внешнесредовых факторов.

систем
Семейный характер заболевания
Хроническое, прогредиентное течение заболевание
Клинический полиморфизм
Относительная устойчивость к наиболее распространённым методам терапии

Формирование внутриутробное, проявление непосредственно после рождения и к 3 годам – 70%; к концу пубертатного периода – 90%.

Вовлечение в патологический процесс многих органов или систем.
Характерно для моногенных или мультифакториальных заболеваний.
Постепенное ухудшение клинической картины и состояния больного.

лицо, монголоидный разрез глазных щелей, толстые губы, язык, выступающий изо рта, низко расположенные ушные раковины, короткая шея, неправильный рост зубов.
Пороки сердца, органов пищеварения, случаи лейкемии, у детей старшего возраста – катаракта, отставание в умственном развитии.
Сред. продолжительность жизни 36 лет.

2500г, микроцефалия, суженые глазные щели, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, короткая шея.
Пороки развития сердца, изменения поджелудочной железы, пупочная грыжа, пороки развития половых органов. Задержка умственного развития.
98% умирают в возрасте до года.

челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы, пятка выступает, свод провисает, флексорное положение кистей.
Пороки сердца и крупных сосудов, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса.
60% умирают до 3-х месяцев; 1 из 10 живёт до года.

короткая шея с клыловидной складкой, низкий рост волос на шее.
Аномалии сердца, сосудов и почек. Гонады представлены соединительно-тканными тяжами, в которых находятся недифференцированные клетки или рудименты женских гонад без овариальных элементов.
Бесплодны.

Иногда выявляется задержка психомоторного развития.
Евнухоидальное телосложение с длинными конечностями, узкими плечами и тазом. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу, но гипоплазированы, резко уменьшен размер яичек, гинекомастия. Олигофрения, обычно в степени лёгкой дебильности. Аутизм, мнительность, склонность к алкоголизму.
Бесплодны.

активность снижена, истеричность характера, нарушение поведения с патологией влечений.
Соматические аномалии у большинства отсутствуют. Редко встречаются след: микроцефалия, косоглазие, уплощение переносицы, высокое нёбо, неправильное положение зубов, высокий рост, кифосколиоз. Если функции яичников нормальны, то в будущем могут иметь детей.

Синдром дисомии по Y-хромосоме, 47, ХYY

Для 35% характерно ускорение роста в детском возрасте, рост у взрослого не ниже 186 см, удлинение конечностей, грубые черты лица, выступающие надбровные дуги и переносье, увеличена нижняя челюсть, нарушение поведения. С возрастом у некоторых развивается шизофрения, эпилепсия.
Заметных отклонений в половой и эндокринной системах нет. Могут иметь детей.

весом, 2000г. Задержка физического и психомоторного развития, клювовидный нос, низко расположенные ушные раковины, гипотония мышц, судорожные припадки, деформация стоп.
Поражение сердца и почек.
Большинство умирают на 1-м году жизни.
Максимальный возраст жизни 25 лет.

физическое недоразвитие, деформированные ушные раковины, косоглазие.
Пороки сердца. Изменение гортани: сужение, мягкость хрящей, отёчность или необычная складчатость слизистой оболочке.
14% переживают 10 лет.

антимонголоидный разрез глазных щелей, глубоко посаженные глаза, опущенные уголки рта, недоразвитые ногти, дистальные фаланги пальцев рук, косоглазие, короткая шея.

Синдром Орбели 13q¯

Рождение с низким весом 2200г. Аномалии развития всех систем организма. Отсутствие носовой вырезки, антимонголоидный разрез глаз, низко расположенные ушные раковины, поражения глаз, опорно-двигательного аппарата.
Часты пороки развития сердца, почек, головного мозга.
Характерна глубокая олигофрения, возможны потери сознания, судороги.
Большинство погибают на первом году жизни.

пороки развития (ВПР), не сопровождающиеся клиническим эффектом.
Хронические широко распространённые заболевания неинфекционной природы.