Наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута презентация

Шарко-Мари-Тута

Манданов Николай
504 группа лечебного факультета


Иркутск, 2016

заболеваний, характеризующихся моторной и сенсорной полинейропатией, в связи с чем для обозначения данной группы введен также термин «наследственные сенсомоторные нейропатии»*

*БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА: СОВРЕМЕННАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ - Гурьева П.И. ЯКУТСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ  Номер: 2 (38) Год: 2012

неврологов Жана Мартена Шарко (1825-1893), его ученика Пьера Мари (1853-1940) и британского невролога Говарда Генри Тута (1856-1925) независимо друг от друга описавших заболевание в 1886 году*.
*Скоромец А. А. и др. СТРАНИЦЫ ИСТОРИИ //Неврологический вестник. – 2007. – Т. 39. – №. 1-С. – С. 164-167

мире от 4,7 до 36 на 100 000**, всего в мире насчитывается около 2,8 миллиона больных БШМТ***






*Шнайдер Н.А. Оценка качества жиз- ни больных с наследственной нейропати- ей Шарко-Мари-Тута в Красноярском крае / Н.А.Шнайдер, Е.В.Глущенко, Е.А.Козулина // Бюллетень сибирской медицины. – 2011. - №2. – С. 57-62.
**Bertorini T. Charcot-Marie-Tooth Disease (Hereditary Motor Sensory Neuropathies) and Hareditary Sensory and Autonomic Neuropathies/ The neurologist. – 2004. – V.10. – P. 327-337.
***http://www.cmtausa.org/

по аутосомно-рецессивному, рецессивному сцепленному с Х хромосомой типу*. Кроме того, описаны случаи заболевания вследствие спонтанных мутаций**.




*Charcot-Marie-Tooth Disease Sybtypes and Genetic Testing Strategies / A.S.D.Saporta [et al.] // Ann. Neurol. – 2011. – V.69. – P. 22-33
**http://www.cmtausa.org/

м/с
HMCH II первичное поражение аксонов периферических нервов, скорость проведения импульса снижена умеренно
НМСН III (синдром Дежерина- Сотта) – характеризуется дебютом симптомов на протяжении первых лет жизни, резко выраженной гипертрофией периферических нервов, выраженным снижением скорости проведения
НМСН IV (болезнь Рефсума) – самостоятельное заболевание, связан- ное с нарушением обмена фитановой кислоты
редкие формы НМСН, сочетание преимущественно моторной невропатии с нижним спастическим парапарезом (НМСН V), атрофией зрительных нервов и глухотой (НМСН VI), пигментным ретинитом (НМСН VII)*





*БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА: СОВРЕМЕННАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ - Гурьева П.И. ЯКУТСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ  Номер: 2 (38) Год: 2012

(гипертрофическая невропатия)
Болезнь Шарко-Мари-Тута II типа — гистологически определяется уоллеровская дегенерация*.



*http://neurouniverse.ru/

ног и позже рук
Снижение вибрационной, болевой и температурной чувствительности по типу «перчаток и носков»
Снижение сухожильных рефлексов
Утолщённые нервы иногда доступны пальпации
Аномальное увеличение свода стопы
Гипергидроз и гиперемия кистей и стоп*
*Скоромец А.А. – Нервные болезни, 2012

для 2 дебют возможен вплоть до 30 лет

топтаться на месте

и клиники, данных электронейромиографии, МРТ, а также в ряде случаев биопсии нервов

кистей, а затем стоп, чувствительность сохранена
Наследственная дистальная спинальная амиотрофия – выпадение только ахиллова рефлекса при сохранении чувствительности
Полиневропатии другого генеза, в том числе диабетическая и алкогольная

регионарного кровообращения, повышение мышечной силы, работоспособности и резервных возможностей мышц; снижение риска травматизма, заболеваний суставов; нормализация вегетативного статуса пациента

нарушениями и болевым синдромом — упражнения на растягивание спазмированных и укороченных мышц

отягощений, сопротивления, гимнастических предметов. У части пациентов упражнения могут помочь замедлить скорость потери мышечной силы, в то время как у других — ощутимо ее увеличить.

лодыжки и переломы. Поэтому пациенты нуждаются в ортезах на голеностопный и коленный суставы, а также корректорах осанки для профилактики и коррекции сколиоза*




* Наследственная невропатия Шарко—Мари—Тута: возможности нефармакологического лечения
С.И. Гончарова, Н.А. Шнайдер ГОУ ВПО "Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого"

электростимуляция паретичных мышц. Под влиянием электростимуляции происходит активация метаболизма мышечной ткани, что способствует восстановлению проводимости и возбудимости периферических нервов и ускорению их регенерации.

магнитотерапии, диадинамических и синусоидальных модулированных токов . При применении низкочастотной электротерапии усиливаются кровообращение и различные виды обменных процессов в пораженных мышцах

роста аксонов, мягкой коррекции вегетативных проявлений БШМТ
используется дарсонвализация конечностей и сегментарных зон

или гетерозиготности (гомозиготы болеют тяжелее), однако в целом благоприятный

Лэйн Крейг (1949) – американский философ, христианский богослов
Тодд МакКаллох (1976) – игрок НБА
Джули Ньюмар (1933) – американская актриса, известная по роли Женщины-кошки