Муковисцидоз. Возможные клинические проявления муковисцидоза презентация

Содержание

Муковисцидоз Частое моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (трансмембранного регулятора МВ), характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем, и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз.

Слайд 1МУКОВИСЦИДОЗ
Профессор Боярская Л. Н.

Запорожье, 2015-2016
Запорожский государственный медицинский университет
Кафедра детских болезней

ФПО

Слайд 2Муковисцидоз
Частое моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР

(трансмембранного регулятора МВ), характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем, и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз.

Слайд 4Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка-трансмембранного регулятора МВ,

регулирующего электролитный (преимущественно хлоридный) транспорт между клетками и межклеточной жидкостью.
Этот белок называют хлорным каналом.

Слайд 7Возможные клинические проявления муковисцидоза
Отиты
Евстахеиты
Синуситы
Бронхиты
Пневмонии
паротиты (не вирусные)
кишечные колики
Выпадение прямой кишки
Желтуха
Непроходимость
Дистрофия
Отеки
Малокровие
мозговая кома в

летнее время (электролитные нарушения).

Слайд 10Изменения в поджелудочной железе при муковисцидозе

Слайд 11Бронхи при муковисцидозе

Слайд 13Сердце при муковисцидозе

Слайд 14Тип наследования при муковисцидозе аутосомно-рецессивный
Отец
(гетеро
зигота)
Мать
(гетеро
зигота)
здоров
Носитель
(гетеро
зигота)
Носитель
(гетеро
зигота)
больной

Слайд 16Звенья патогенеза муковисцидоза:
Нарушения электролитного обмена
Поражение экзокринных желез
Поражение соединительной ткани
Нарушение мукоцилиарного клиренса

Слайд 18Высокая концентрация электролитов в потовой жидкости
Выделение вязкого муцина всеми слизистыми железами

организма.
Затруднение его оттока ведет к застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани, прогрессирующим фиброзом.
Изменения наиболее выражены в поджелудочной железе, кишечнике, печени, бронхо-легочной системе, репродуктивном тракте, придаточных полостях костей черепа.

Секреторные аномалии при муковисцидозе

Слайд 20Причины вязкости мокроты при муковисцидозе:
Нарушение электролитного обмена, что ведет к дегидратации

секрета
ДНК дегенерированных нейтрофилов, которые привлекаются в большом количестве в дыхательные пути

Слайд 21Формы муковисцидоза
Основные:

Смешанная с поражением ЖКТ и бронхолегочной системы (75-80%);
Преимущественно легочная (15-20%);
Преимущественно

кишечная (5%).

Слайд 23Стадийность изменений в легких при муковисцидозе

Слайд 24Рентгенологическая картина
Синдром поражения интерстициальной ткани легких – усиление, тяжистость, ячеистость легочного

рисунка за счет разрастания соединительной ткани. Перибронхиальные и периваскуляррные изменения, расширение тени корней легких.

Слайд 27Синдром нарушения бронхиальной проходимости

повышение прозрачности легочной ткани, низкое стояние диафрагмы,

увеличение передне-заднего размера грудной клетки, дольковые и сегментарные ателектазы.

Слайд 29Синдром заполнения альвеол – инфильтрация, альвеолярный отек.

Синдром “сотового легкого” – крупноячеистая

деформация легочного рисунка с образованием тонкостенных полостей.

Слайд 32Эндоскопия и цитоморфология
При бронхоскопии выявляется катаральный или гнойный эндобронхит.
При исследовании бронхиальных

смывов – преобладание нейтрофилов, флора – золотистый стафилококк, гемофильная и синегнойная палочки.

Слайд 33Трахеи и бронхи при муковисцидозе

Слайд 34Причины хронизации бронхолегочного процесса при муковисцидозе
Высокая вязкость секрета бронхиальных желез (электролитные

нарушения, концентрация ДНК нейтрофилов)
Высокая агрессивность слизи (ИЛ-8, лейкотриены, эндогенная и экзогенная эластаза)
Блокада мукоцилиарного клиренса фактором Спока
Обсеменение бактериальной флорой (преимущественно синегнойной палочкой)

Слайд 35В результате у ребенка развивается
длительно текущий процесс с явлениями обструкции,
ателектазами,


обструктивной эмфиземой,
вторичным пневмосклерозом,
деформацией бронхов,
бронхоэктазами,
приступами астмы.

Слайд 36Поражение ЖКТ при муковисцидозе
При муковисцидозе поражается преимущественно поджелудочная железа, кишечник и

печень

Слайд 37Затруднение оттока вязкого секрета приводит к его застою в просвете экзокринных

желез, в результате чего выводные протоки расширяются, а железистая ткань постепенно атрофируется;
Развивается прогрессирующий фиброз ткани железы.
Поражение экзокринных желез пищеварительной системы обусловливает нарушение процессов переваривания и всасывания субстратов, приводящее к развитию синдрома мальабсорбции.

Слайд 38Характеризуются диффузным фиброзом, разрастанием соединительной ткани вокруг протоков, долек и внутри

них, кистозными изменениями мелких и средних протоков, с густой слизью, иногда эозинофильного характера с инкрустацией кальция внутри кист, атрофией ацинусов, вовлечением в патологический процесс островков Лангерганса (на более поздних стадиях заболевания).

Изменения в поджелудочной железы

Слайд 39Происходит кистозное перерождение бокаловидных клеток и либеркюновых желез, утолщение слизистой оболочки

за счет разрастания соединительной ткани, отек подслизистого слоя, расширение лимфатических щелей;
При мекониальной непроходимости атрофируется слизистая оболочка.

Изменения в тонкой кишке

Слайд 40Вязкая густая желчь скапливается в желчных ходах;
Развиваются холестаз, очаговая или диффузная

жировая и белковая дистрофия гепатоцитов, фиброз и билиарный цирроз печени.

Изменения желчевыводящих путей

Слайд 41Клинические проявления
Появляются уже в у первые месяцы жизни ребенка, однако

в этом возрасте заболевание обычно не диагностируется.
Дети, родившиеся в срок с достаточной массой тела, начинают плохо прибавлять в весе при сохраненном или даже повышенном аппетите и хорошем уходе.

Слайд 42В дальнейшем присоединяются жалобы на сухость во рту
Затруднение при проглатывании

пищи,
Во время еды дети употребляют большое количество жидкости
По мере нарастания интоксикации снижается аппетит
Иногда в этот период матери обращают внимание на горько-соленый привкус пота ребенка.

продолжение

Слайд 43Если муковисцидоз не был заподозрен, то заболевание постепенно вступает в следующую

фазу — период разгара.
Развивается вторичный синдрома мальабсорбции — ферментативная недостаточность поджелудочной железы и желез кишечника, поражение печени.

продолжение

Слайд 44Вследствие длительного нарушения процессов пищеварения и развития хронической гипоксии состояние больных

ухудшается, выраженность клинических симптомов усиливается, развиваются полигиповитаминоз, обменные расстройства, появляются боль в животе, вздутие и увеличение его размеров.

продолжение

Слайд 45продолжение
Изменения стула характеризуются учащением, полифекалией
Кал резко-зловонный, блестящий, светло-серый (за счет

большого количества жира), причем иногда жир вытекает из ануса в виде маслянистой жидкости.
Однако иногда кал может быть оформленным, плотным, даже вида «овечьего».

Слайд 46продолжение
Снижаются мышечный тонус и тургор тканей, потеря массы тела достигает гипотрофии

II—III степени.
Периодически (особенно в жаркое время года и при гипертермии) может развиваться токсикоз со рвотой и даже шоком, обусловленный потерей натрия и хлора.

Слайд 47продолжение
Изолированный кишечный синдром встречается достаточно редко.
При прогрессировании заболевания развиваются вторичная дисахаридазная

недостаточность, целиакический синдром, возможны вторичный пиелонефрит и мочекаменная болезнь вследствие обменных нарушений.

Слайд 48Редкие формы
Ретенционная желтуха
Печеночная (с явлениями цирроза, портальной гипертензии, асцита)
Изолированная электролитная или

коллаптоидная
Мекониевая непроходимость (илеус)
Дистрофическая
Отечно-анемическая

Слайд 49Осложнения муковисцидоза:
инвагинация (обычно при мекониальном илеусе, но может быть и в

более старшем возрасте)
язвенное кровотечение
полипоз кишечника

Слайд 50дети с частыми обструктивными бронхитами, бронхиальной астмой, пневмониями, протекающими с синдромом

бронхиальной обструкции;
меконеальным илеусом,
синдромом мальабсорбции,
рецидивирующими болями в животе,
рецидивирующими синуситами,
гипотрофией.

Обследованию на муковисцидоз подлежат:

Слайд 51Пилокарпиновая потовая проба. Достоверным является концентрация NaCl свыше 40 ммоль/л в

возрасте до 1 года и свыше 60 ммоль/л у детей старше года (1 раз в 6месяцев).
Пилокарпиновый тест с нагрузкой ДОКСА (при сомнительном тесте без нагрузки)
Ногтевой тест. Диагностической является концентрация натрия в ткани ногтя выше 80ммоль/кг.
ДНК-анализ
Генеалогический метод исследования

Методы диагностики муковисцидоза

Слайд 52На первом этапе диагностики
Проводится расширенное копрологическое исследование, выявляющее снижение (1:16—1:8) активности

трипсина вплоть до полного отсутствия (рентгенпленочный тест Швахмана);
Выраженную стеаторею I типа — увеличенное содержание нейтрального жира вследствие нарушения его гидролиза в связи со внешнесекреторной панкреатической недостаточностью;
Умеренную амилорею и креаторею;
Умеренное повышение содержания жирных кислот при нейтральной рН-реакции или умеренном сдвиге ее в кислую сторону

Слайд 53На втором этапе диагностики
Проводятся дифференцированные углеводные нагрузки (при нагрузке крахмалом характерно

уплощение сахарной кривой, проба с D-ксилозой не выявляет отклонений от нормальных показателей).
Рентгенологическое исследование выявляет дискинетические изменения, наличие большого количества слизи в просвете кишечника, симптом «снежной бури», грубый рельеф слизистой оболочки, наличие «спикул» или псевдодивертикулов.
При исследовании дуоденального содержимого определяется повышенная вязкость секрета и снижение содержания в нем панкреатических ферментов.

Слайд 54На третьем этапе диагностики
Проводимое гистологическое исследование биоптата констатирует значительное увеличение количества

бокаловидных клеток в слизистой оболочке тонкой кишки.
Основным диагностическим тестом является определение уровня натрия и хлора в поте (электрофорез пилокарпина),

Слайд 55Окончательный диагноз
Устанавливается в медико-генетической консультации при исследовании фибробластов кожи и лейкоцитов,

а также потовой жидкости после стимуляции альдостероном при проведении бромидного потового теста.

Слайд 56Методы диагностики у плода и новорожденного:
Содержание альбумина в меконии
Обнаружение иммунореактивного трипсина

в капле крови
Выделение специфического лактина
Определение фактора Спока в амниотической жидкости
ДНК-анализ

Слайд 57Задачи терапии
Очищение бронхиального дерева от вязкой гнойной мокроты
Борьба с бактериальной инфекцией

дыхательных путей
Поддержание хорошего нутритивного статуса
Психоэмоциональная адаптация

Слайд 58Принципы лечения муковисцидоза
Кинезотерапия
Антимикробная терапия
Муколитическая терапия
Ферментотерапия
Витаминотерапия
Диетотерапия
Лечение осложнений МВ

Слайд 59Кинезотерапия
Первоочередное направление в лечении МВ в основе которого лежит очищение бронхиального

дерева от вязкой, агрессивной слизи.

Слайд 60Задачи кинезотерапии:
Обучить больного технике дыхания для эффективного очищения бронхов и восстановления

беспрепятственного газообмена в легких
Соблюдать правила гигиены верхних дыхательных путей
Правильная респираторная техника при ингаляционной терапии
Специальный массаж грудной клетки
Специальные физические упражнения и гимнастика

Слайд 61Принципы терапии
Ингаляционная терапия и физиотерапия (0,9% NaCl, ацетилцистеин, холинолитики, ДНК-аза)

Превентивные меры

(вакцинация против коклюша, гипоаллергенная среда, исключение пассивного курения)

Антибиотики (ступенчатый подход)

Слайд 62продолжение
Кортикостероиды
Длительная кислородотерапия
Коррекция нарушений ЖКТ (диета, заместительные ферменты, диетические добавки)
Диуретики
Санация носоглотки
Методы эфферентной

терапии

Слайд 63Диета при муковисцидозе
Высококалорийная
Обогащенная белком
Повышенное содержание жира

Слайд 64продолжение
Строгой диеты при муковисцидозе нет.

Пищу рекомендуется принимать чаще и в небольших

количествах.

Из рациона исключаются грубая клетчатка, навары из первых блюд, жареные блюда, шоколад, торты, пирожные.

Слайд 65продолжение
Суточный калораж больных должен превышать возрастную норму на 20—40 % главным

образом за счет увеличенного количества белка (расчет — до 6 г на 1 кг массы тела в сутки).

Слайд 66Энергопотребление увеличивается на 120-150%

40% энергетической потребности покрывается за счет жиров

15-20% и

более энергетической потребности покрывается за счет белков (иногда до 6 г на кг массы тела)

Необходимо дополнительное подсаливание пищи (1-8г. поваренной соли) в условиях жаркого климата, особенно детям грудного возраста.

продолжение

Слайд 67продолжение
При тяжелом течении заболевания, значительном отставании в массе тела проводится парентеральное

питание: углеводы — 10 % раствор глюкозы, белки — в виде растворов аминокислот и белковых гидролизатов.

Для коррекции электролитного баланса вводятся солевые растворы под лабораторным контролем.

Слайд 68продолжение
При развитии вторичной лактазной недостаточности из пищевого рациона временно исключаются молоко

и молочные блюда.

Их введение целесообразно начинать с кисло-молочных продуктов.

При других видах дисахаридазной недостаточности и целиакического синдрома применяется элиминационная диета.

Слайд 69Обязательно назначение жирорастворимых витаминов для постоянного ежедневного приема:

Вит.А – 5000-10000ЕД
Вит.Д –

400-800ЕД
Вит.Е – 25мг (0-6мес), 50мг (6-12мес), 100мг (1-4года), 100-200мг (4-10лет), 200-400мг (>10лет).

Слайд 70Принципы антибактериальной терапии при муковисцидозе
Определение причинно-значимого микроорганизма в бронхиальном секрете и

его чувствительности к антибиотикам.

Применять высокие дозы антибиотиков бактерицидного действия.

Проводить пролонгированные (2-3 недели) курсы лечения.

Слайд 71продолжение
Комбинировать препараты для преодоления резистентности.
При хронической колонизации синегнойной палочки назначать ингаляции

антибиотиков в интервалах между курсами внутривенного введения препаратов или постоянно.

Слайд 72Муколитические препараты назначаются при всех формах муковисцидоза, в больше степени при

бронхолегочной форме или смешанной форме.
При кишечной форме муколитики назначаются при наклонностях к запору, уплотнениях каловых масс и холестазе.

Муколитическая терапия при МВ

Слайд 731. Ацетилцистеин (10%р-р) и его аналоги:
Мукосолвин, ацетеин, мукомист, бронхолизин, муцисол, флуимуцил.
Доза

– 15-20мг/кг массы тела( разовая доза).
В ремиссии – 1 раз в сутки.
При обострении - 6 раз сутки.
Путь введения зависит от состояния: внутримышечно, перорально,эндобронхиально, внутривенно, при запорах – ректально

продолжение

Слайд 74продолжение
2. Лазован (амброксол) из расчета 1,2 – 1,6мг/кг в сутки вводят

перорально, внутривенно.
При обострении – 3-6 раз в сутки.

3. Пульмозим – рекомбинантная человеческая ДНКаза.
Вводится с помощью небулайзера по 2,5мг. 2 раза в сутки.

Слайд 75Ферментотерапия
Применяются инкапсулированные гранулированные ферменты с рН-чувствительной оболочкой: KREON, ULTRASE, PANZITRAT и

т.д.

Существуют различные формы ферментов, отличающиеся по содержанию липазы (3000, 5000, 8000, 25000 и выше) амилазы и протеазы.

Слайд 76Начальная доза по рекомендациям ВОЗ:
500-1000 ЕД липазы/кг на 1 прием пищи,

т.е. 2000-6000 липазы в сутки.

250-500 ЕД на перекус

4000 для детей грудного возраста на 100-150 мл. молока

Ферменты принимают перед едой или 2/3 дозы перед едой, 1/3 между первым и вторым блюдом.

Детям младшего возраста гранулы ферментов, извлеченные из капсулы смешивают с едой.

Слайд 77У большинства больных муковисцидозом развивается дисбактериоз кишечника, по поводу которого назначаются

пробиотики, в некоторых случаях бактериофаги, по показаниям противогрибковые препараты.

Слайд 78Показания к назначению глюкокортикостероидов
Острая инфекция с выраженным бронхообструктивным синдромом

Легочный аспергиллез с

аллергическими проявлениями

Проградиентное течения заболевания при хронической синегнойной инфекции и неэффективность обычной терапии

Слайд 79продолжение
Активность процесса в паренхиме печени у больных с циррозом печени

Прогрессирующая гипотрофия

Некупируемый

бронхолегочный процесс при сохраняющемся бронхоообструктивном процессе

Слайд 80Диспансеризация
Ребенок наблюдается:

Участковым педиатром

Гастроэнтерологом

Пульмонологом

По показаниям – врачи других специальностей

Слайд 81Частота осмотра
При тяжелом течении – 2 раза в месяц и чаще

При

среднетяжелом – 1 раз в месяц

При легком – 1 раз в 2 месяца.

Слайд 82Дети постоянно принимают ферментные препараты в дозах подобранных в стационаре

Муколитики принимают

при наличии показаний

Слайд 83Физическая нагрузка
Дозированное занятие спортом (плавание, езда на велосипеде)

Массаж

ЛФК

Слайд 84Противорецидивная терапия
Проводится 2 раза в год. Длительность 1 месяц: витамины, физиотерапия,

общеукрепляющие и стимулирующие препараты.
Санаторное лечение в специализированных отделениях больниц и местных санаториев (Детский санаторий «Хаджибей»).

Слайд 85Кроме муковисцидоза, наследственной врожденной патологией с мальабсорбцией жира может быть:

синдром Швахмана-Даймонда

(врожденная гипоплазия поджелудочной железы),
синдром Шелдон-Рея (изолированный дефицит панкреатической липазы),
изолированная недостаточность трипсина,
наследственный панкреатит и др.

С этими заболеваниями дифференцируют кишечную форму муковисцидоза

Слайд 86Среди альтернативных методов лечения муковисцидоза в настоящее время апробируется методы генной

инженерии и трансплантация пораженных органов (легкие, комплекс «легкие-сердце», пересадка печени).
В этом направлении ведутся исследования в Европейском Центре муковисцидоза – Лондонский Королевский госпиталь

Слайд 87Благодарю за внимание !

Похожие презентации

Гипоксия и нипероксия. (Лекция 13) 787
Ребенок с низкой массой тела. Уход направленный на развитие 407
Целиакия у детей 821
Методы обследования пациентов и основы диагностики окклюзионных нарушений. Окклюзиограммы. Выявление и характеристика 1646
Способы нахождения точек по анатомическим ориентирам и по мерным отрезкам 380
Основные симптомы и синдромы при пневмониях 391

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое ThePresentation.ru?

Это сайт презентаций, докладов, проектов, шаблонов в формате PowerPoint. Мы помогаем школьникам, студентам, учителям, преподавателям хранить и обмениваться учебными материалами с другими пользователями.

Для правообладателей

Яндекс.Метрика