Слайд 1Медицинская генетика
кафедра акушерства, гинекологии и
репродуктивной медицины ФПО
Слайд 2Система научных знаний, наблюдений за наследственностью и изменчивостью у человека на
всех уровнях ее организации (молекулярном, клеточном, организменном, популяционном) называется
клинической генетикой
Слайд 3АКСИОМЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
Наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека
В развитии наследственных признаков или болезней принимают участие наследственная конституция (генотип) и внешняя среда. Во всех жизненных проявлениях действие любых генов осуществляется в тесном взаимодействии с факторами среды
Слайд 4
Человечество отягощено огромным «грузом» разнообразных мутаций, которые накапливались в процессе длительной
эволюции
Наследственная отягощенность современного человечества состоит из двух компонент. Одна из них — накопленные в процессе эволюции патологические мутации, другая — вновь возникающие наследственные изменения в половых клетках
Человек постоянно сталкивается с новыми факторами среды, а также испытывает большие «нагрузки» социального и экологического характера. Это приводит к появлению новых видов наследственной патологии — экогенетических болезней
Слайд 5Тип патологии Распространёность, %
Генные болезни
Хромосомные болезни
Болезни с существенным компонентом наследственной
предрасположенности
Генетические соматические нарушения
Несовместимость матери и плода
I (среди новорождённых)
0,5 (среди новорождённых)
3—3,5 (среди детей до 5 лет)
Неизвестна
0,4 (среди новорождённых
Слайд 6Фенотип - индивидуальное развитие человека, формирование его внешних признаков.
Фенотип есть реализация
в конкретной внешней среде генотипа человека
Генотип заложен в оплодотворенной яйцеклетке - зиготе
Материальным носителем наследственной информации, передаваемой из поколения в поколение, есть хромосомы клеточных ядер.
Хромосомы представлены двумя видами – аутосомами и половыми хромосомами.
В организме есть 2 типа клеток – соматические и половые
Слайд 7
Соматические клетки содержат полный набор - 23 пары гомологичных хромосом (22
пары аутосом и 1 пару половых хромосом)
Размножение соматических клеток – митоз
В половых клетках содержится гаплоидный набор хромосом - 23 хромосомы
Процесс деления половых клеток – мейоз
Нарушения в процессе мейоза и последующего митоза служит источником хромосомных болезней
В хромосомах в линейной последовательности в определенных местах (локусах) находятся дискретные единицы наследственности – гены
Слайд 8
Идентичные локусы хромосом в гомологичных хромосомах называют аллелями. Идентичные аллели -
гомозиготны. Различные по структуре аллели - гетерозиготны.
В гетерозиготном состоянии один из аллелей проявляется фенотипически – доминирует. Непроявляющийся аллель – рецессивен.
Слайд 9РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И СРЕДЫ В РАЗВИТИИ ПАТОЛОГИИ
Любые проявления жизнедеятельности организма
являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов. Болезнь также развивается на основе тесного взаимодействия внешних повреждающих и внутренних факторов.
С генетической точки зрения все болезни в зависимости от относительной значимости наследственных и средовых факторов в их развитии можно подразделить на 3 группы: наследственные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью, ненаследственные болезни
Наследственными болезнями называют такие болезни, этиологическим фактором которых являются мутации.
Слайд 10
О болезнях с наследственной предрасположенностью говорят тогда, когда болезнь развивается у
лиц с определённой генетической характеристикой под влиянием факторов окружающей среды
Эти болезни называют также мультифакториальными. Наследственность — этиологический и патогенетический фактор. Для пенетрантности мутантных генов необходим соответствующий фактор окружающей среды
В происхождении ненаследственных болезней определяющую роль играет среда. Сюда относится большинство травм, инфекционных болезней, ожоги и т.д. Генетические факторы могут влиять только на течение патологических процессов (выздоровление, восстановительные процессы, компенсация нарушенных функций)
Слайд 11
Врожденные заболевания – состояния, существующие при рождении ребенка.
Врожденные заболевания могут
быть как наследственные, так и вызванные другими, ненаследственными факторами.
Ребенок с гидроцефалией, внутриутробно перенес токсоплазмоз – клинические проявления - поражение головного мозга, глаз, внутренних органов.
Слайд 12Фетальный алкогольный синдром
Короткая глазная щель (на 2 или более стандартных отклонения
ниже среднего)
Сглаженный губной желобок (вертикальное углубление между носом и верхней губой)
Тонкая верхняя губа
Слайд 13
Наследственные заболевания связаны с наследственными структурами организма. Подразделяются на заболевания -
генные (изменение структуры хромосом) и хромосомные (число хромосом)
Типы хромосомных мутаций: числовые и структурные. Возможны в половых и соматических клетках.
Числовые мутации - добавочные хромосомы (трисомии) или отсутствие одной или части хромосом (моносомии). Либо увеличение на полный гаплоидный набор хромосом (три, тетраплоидии)
Структурные изменения – делеция –утрата части хромосомы из-за 2-х разрывов и одного воссоединения Х с утратой сегмента, дупликация – удвоение сегмента хромосомы (полиплоидность по данному сегменту), инверсия – поворот участка Х на 1800 и воссоединение разорванных концов в новом порядке, транслокация – обмен сегментов между хромосомами
Слайд 14Классификация хромосомных заболеваний
Хромосомные болезни, связанные с аномалиями числа хромосом при сохранении
их структуры.
Хромосомные болезни, обусловленные структурными перестройками хромосом.
Слайд 15
Определение типа клеток, в которых возникла мутация (в гаметах или зиготе):
Гаметические мутации ведут к полным формам хромосомных болезней. У таких индивидов все клетки несут унаследованную с гаметой хромосомную аномалию.
Соматические мутации - если аномалия возникает в зиготе или на ранних стадиях дробления, при этом развивается организм с клетками разной хромосомной конституции (два типа и более). Это явление называется мозаицизм, а формы хромосомных болезней - мозаичными. Для того, чтобы мозаичная форма по клинической картине совпадала с полной, необходимо иметь не менее 10% клеток с аномальным набором.
По времени возникновения мутации (в поколении) бывают:
- Спорадические - мутация возникла заново в гаметах здоровых родителей или на стадии зиготы.
- Наследуемые (семейные) - когда родители уже имели подобную аномалию.
Слайд 16Хромосомные аберрации (структурные нарушения )
Транслокация - перенос участка из одной
хромосомы в другую или в другое место этой же хромосомы.
Исходы - гибель, ВПР, высокий риск рождения больных детей. Например, слияние 2-х хромосом в одну (синдром Дауна) - 21 хромосома с 14-ой или 15-ой
Инверсия - при разрыве хромосомы в двух местах освобожденный участок разворачивается на 1800 и вновь встает на прежнее место
Исходы - спонтанные аборты, множественные ВПР, малые аномалии развития, умственная отсталость, без аномалий
Делеция – утрата части хромосомы из-за 2-х разрывов и одного воссоединения хромосомы с утратой сегмента
Дупликация – удвоение сегмента хромосомы (полиплоидность по данному сегменту)
Слайд 17
Генные болезни
Генные
болезни – это болезни, вызванные генными мутациями (изменение структуры ДНК).
Генные мутации наследуются в строгом соответствии с законами Менделя в зависимости от рецессивности или доминантности генов.
Существуют доминантный и рецессивный тип наследования заболеваний.
С учетом локализации генов и характеристики их доминантности наследование бывает:
Аутосомно –доминантное
аутосомно –рецессивное
доминантное, сцепленное с х –хромосомой
рецессивное, сцепленное с х – хромосомой
Слайд 18Клиническая картина генных заболеваний определяется пенетрантностью и вариациями экспрессии мутации
Экспрессивность –
степень проявления признака, соответствует тяжести течения в клиническом понимании (нейрофиброматоз)
Пенетрантность – это частота или вероятность проявления. Бывает полной и неполной. Полная пенетрантность - ген проявляется у каждого человека. Если в некоторых семьях его фенотипическое проявление выпадает, то говорят о неполной пенетрантности. (недостаточность глюкозо - 6 – фосфатдегидрогеназы).
Слайд 20Понятие геномного импринтинга – это понятие «новой генетики» - функциональной моносомии.
В геноме есть две хромосомы, но независимо от доминантности или рецесивности признака может работать только одна из них
Синдром Прадера Вилли – мужское происхождение и с-м Ангельмана – материнского происхождения. В первом случае в коротком плече 15 хромосомы наблюдается проявление отцовского гена, материнский заблокирован. Во втором случае в том же локусе 15-й хромосомы блокирован мужской ген
Слайд 23Моногенные болезни
составляют значительную долю наследственной патологии и насчитывают сегодня более 4500
заболеваний
выявляются у 30-65 детей на 1000 новорожденных, что составляет 3,0-6,5%
в структуре общей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 10-14%
представляют значительные трудности в своевременной диагностике и эффективном лечении
приводят к значительному нарушению качества жизни больных, инвалидизации и раннему летальному исходу
Слайд 24Классификация
1. По ведущей системной патологии - по органному и системному типу
2.
По этиологии
болезни с установленным первичным молекулярным (биохимическим) дефектом.
Число таких болезней продолжает неуклонно расти: если по каталогу Маккьюсика в 1990 г. этот класс составил около 100 болезней, то на конец 1993 г. их было уже 328, а к 2001 г. насчитывалось около 500 (10-11% всех МБ);
болезни с неустановленным первичным молекулярным (биохимическим) дефектом.
На эти заболевания приходится около 90% всех МБ.
Первичный молекулярный дефект подразумевает определение дефектного гена и установления вида его конкретных изменений, появление и передача которых по наследству определяет развитие болезни, т.е. речь идет об изменениях в генетическом локусе.
Первичный биохимический дефект подразумевает уровень простой биохимической реакции (функции), в осуществлении которой участвует белковый продукт нормального гена и которая первично нарушается из-за соответствующего дефекта в структуре белка.
Слайд 25
3. По типу наследования патологического признака
- аутосомно-доминантные (Д),
- аутосомно-рецессивные
(Р),
- доминантные, сцепленные с Х-хромосомой
- рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой
- митохондриальные.
4. По преимущественному поражению того или иного вида обмена.
Выделено более 700 форм, в том числе 200 с установленным биохимическим дефектом.
болезни аминокислотного обмена (ФКУ, тирозиноз, алкаптонурия, лейциноз и др.);
болезни углеводного обмена (галактоземия, гликогенозы, мукополисахаридозы);
болезни липидного обмена (эссенциальные семейные липидозы, ганглиозидозы, сфинголипидозы, цереброзидозы, лейкодистрофии, гиперлипидемии и др.);
Слайд 26
болезни биосинтеза кортикостероидов (адрено-генитальный синдром, гипоальдостеронизм и др.);
болезни пуринового и
пиримидинового обмена (оротовая ацидурия, подагра и др.);
болезни порфиринового и билирубинового обмена (синдромы Жильбера, Криглера-Найяра, порфирии и др.);
болезни эритрона (анемия Фанкони, гемолитические анемии, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и др.);
болезни металлов (болезни Вильсона-Коновалова, Менкеса, семейный пери-одический паралич и др.);
болезни транспорта систем почек (болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, витамин D-резистентный рахит, тубулопатии и др.);
болезни лимфоцитов и лейкоцитов (недостаточность аденозиндезаминазы, септический гранулематоз и др.).
болезни накопления (тезаурисмозы). Эта группа заболеваний, вызываемых недостатком лизосомальных ферментов и проявляющихся прогрессирующим отложением веществ определенного типа (обычно предшественники реакций) в клетках различных тканей - гликогенозы, цереброзидозы и др.
Слайд 27Семиотика наследственных заболеваний
(общие особенности клинических проявлений)
Семейственность
Хроническое, прогредиентное, рецидивирующее течение
Наличие специфических
симптомов или их сочетание.
Вовлечение в патологический процесс первично многих органов или систем органов (свойство генов - эффект плейотропии)
Резистентность к наиболее распространенным методам терапии
Фенотипические особенности индивида
Антропометрия
Наличие врожденных пороков развития
Наличие микро аномалий развития / врожденных морфогенетических вариант
Слайд 29
Патологический фенотип определенного наследственного синдрома складывается из более или менее устойчивого
сочетания отдельных симптомов (минимальные диагностические признаки), создающих в совокупности специфическое «фенотипическое ядро» заболевания, являющееся основой для установления диагноза
Синдром - совокупность внешних и внутренних, морфологических и функциональных аномалий и врожденных пороков, вызванных единым морфологическим фактором
Слайд 30
Под термином «врождённый порок развития» понимают морфологический дефект органа, части органа
или большой области тела, ведущий к нарушению функции органа(ов).
Врожденные пороки могут быть изолированные, системные и множественные (в органах 2 и более систем). В 30 % ВПР является хромосомным заболеванием.
Наследственно обусловленные врождённые пороки развития возникают у индивидов при наличии либо генных мутаций, эффект которых проявляется в виде эмбрионального дисморфогенеза, либо хромосомных и геномных мутаций (хромосомные болезни).
Слайд 31Экзогенно обусловленные пороки развития являются следствием действия тератогенных факторов в эмбриональном
периоде, когда осуществляется органогенез.
Механизм их действия во многом неясен. Тератогены могут оказывать цитоповреждающее действие, вызывать нарушение дифференцировки клеток в зачатках органов или мутации.
Хорошо доказано тератогенное действие ионизирующей радиации, лекарственных веществ (талидомид, диазепам, гидантоин, варфарин, вальпроевая кислота, аминоптерин, стероидные гормоны и др.), вредных привычек (курение, алкоголь), недостаточного питания (дефицит витаминов и микроэлементов), биологических факторов (краснуха, цитомегалия).
Слайд 32
Из общего количества врождённых пороков развития генетически обусловленные формы (генные и
хромосомные) составляют примерно 20—30%, мультифакториальные — 30—40%, экзогенные (тератогенные) — 2—5%, неясной этиологии — 25—50%.
В зависимости от стадии онтогенеза, когда патогенный фактор действовал на развитие организма, врождённые пороки развития бывают следствием гаметопатий, бластопатий, эмбриопатий и фетопатий.
Слайд 89Медико-генетическое консультирование (МГК)
специализированная помощь населению по предупреждению появления в семье больных
с наследственной патологией
коммуникативный процесс, в результате которого активно заинтересованные пациенты с наследственными заболеваниями получают сведения о характере данного заболевания, а также способах его предупреждения и лечения
Слайд 90Основные задачи МГК:
Установление точного диагноза наследственного заболевания
Определение типа наследования
заболевания в данной семье
Составление прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью
Расчет риска повторения болезни в семье
Определение наиболее эффективного способа профилактики
Помощь семье в принятии правильного решения
Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей, населения
Слайд 91Показания для МГК:
установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье - рождение
ребенка с врожденным пороком развития; задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; аномалии полового развития;
повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; выявление патологии в ходе просеивающих программ;
кровнородственные браки;
воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 месяца беременности;
неблагополучное протекание беременности
Слайд 92Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями:
Потомство с трисомией
появляется у одних и тех же женщин повторно с частотой не менее 1%.
Родственники пробанда с трисомией 21 или другими анеуплоидиями имеют несколько повышенный риск рождения ребенка с анеуплоидией.
Кровное родство родителей может повысить риск трисомии у потомства.
Резко повышается риск рождения ребенка с трисомией у матери, чей возраст превышает 35 лет. После 45 лет каждая 5 беременность завершается рождением ребенка с хромосомной болезнью.
Слайд 93
Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в медицинской генетике
1)для
установления наследственного характера признака;
2) при определении типа наследования и пенетрантности гена;
3) при анализе сцепления генов и картировании хромосом;
4) при изучении интенсивности мутационного процесса;
5) при расшифровке механизмов взаимодействия генов;
6) при медико-генетическом консультировании.
Слайд 94Лабораторные методы диагностики наследственных болезней
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
БИОХИМИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Слайд 95Показания к пренатальной диагностике
возраст матери старше 35 лет
наличие у предшествующего
ребенка болезни Дауна, хромосомной или генной патологии, ВПР
носительство хромосомной транслокации
гетерозиготное состояние по гену наследственного дефекта обмена
Слайд 96Показания для биохимического исследования
умственная отсталость, психические нарушения;
нарушение физического развития -
аномальный рост и строение волос или ногтей; неправильный рост с искривлением костей туловища и конечностей, чрезмерное отложение жира, гипотрофия или кахексия, тугоподвижность или разболтанность суставов;
плохое зрение или полная слепота, тугоухость или глухота;
судороги, мышечная гипотония, гипер- и гипопигментация, фоточувствительность, желтуха;
непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушение пищеварения, частая рвота, диарея, жидкий стул, гепато- и спленомегалия;
почечно-каменная болезнь, холестаз;
гемолитические анемии и др.состояния.
Слайд 97С помощью цитогенетического метода определяется наличие Х и У полового хроматина
Показания для цитогенетического обследования больного:
множественные пороки развития (с вовлечением трех и более систем); наиболее постоянные нарушения - пороки рзвития головного мозга, опорно-двигательной системы, сердца и мочеполовой системы;
умственная отсталость в сочетании с нарушениями физического развития, дисплазиями, гипогенитализмом;
стойкое первичное бесплодие у мужчин и у женщин при исключении гинекологической и урологической патологии;
привычное невынашивание беременности, особенно на ранних стадиях;
нарушение полового развития (гипогонадизм, половые инверсии);
небольшая масса ребенка, рожденного при доношенной беременности.
Применение цитогенетического метода в клинической генетике обусловило развитие нового направления - клинической цитогенетики, которая позволяет:
- установить происхождение структурно перестроенных хромосом и их точную классификацию;
- выделить синдромы, обусловленные дисбалансом по участкам индивидуальных хромосом;
- накапливать сведения об изменениях хромосом в опухолевых клетках, у больных с наследственными заболеваниями крови и т.д.
Слайд 98Методы пренатальной диагностики
неинвазивные (УЗИ, фетоскопия, определение фетопротеина);
инвазивные (биопсия хориона - хориоцентез
с культивированием клеток, амниоцентез с цитологическим, цитогенетическим, биохимическим, молекулярно - генетическим изучением клеток амниона и околоплодной жидкости, кордоцентез – пункция вены пуповины исследование крови плода, биопсия клеток плода).
Слайд 99МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
Это большая и разнообразная группа методов
исследования молекулярной структуры ДНК, основные дифференциально-диагностические тесты, необходимость разработки которых обусловлена генетической природой наследственных заболеваний, их выраженным клиническим полиморфизмом.
Особое место в этой группе занимают методы ДНК-диагностики (зондовой). Они позволяют диагностировать заболевание на уровне первичного молекулярного дефекта - патологического гена. Ее точность в установлении причины наследственного дефекта абсолютна.
Среди основных методов ДНК-диагностики выделяются:
- дозовый блот-гибридизационный анализ;
- анализ полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ);
- полимеразная цепная реакция (ПЦР);
анализ полиморфизма микросателлитных последовательностей.
Благодаря этим методам у врачей появились уникальные возможности эффективного применения в различных областях медицины самых совершенных технологий.
Слайд 100
Профилактика
наследственной патологии
Первичная профилактика
Под первичной профилактикой понимают такие действия, которые
должны предупредить зачатие больного ребёнка.
Реализуется это планированием деторождения и улучшением среды обитания человека.
Слайд 101Планирование деторождения
Оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин составляет 21—35 лет (более
ранние или поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребёнка с врождённой патологией и с хромосомными болезнями)
Отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врождённой патологии (при отсутствии надёжных методов дородовой диагностики, лечения, адаптации и реабилитации больных).
Отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена
Слайд 102Вторичная профилактика
Вторичная профилактика осуществляется путём прерывания беременности в случае высокой вероятности
заболевания плода или пренатально диагностированной болезни.
Прерывание можно делать только в установленные сроки (до 22-х недель беременности) и с согласия женщины. Основанием для элиминации эмбриона или плода является наследственная болезнь.
Слайд 103Третичная профилактика
Под третичной профилактикой наследственной патологии понимают коррекцию проявления патологических генотипов.
Это можно назвать и нормокопированием, поскольку при патологическом генотипе стремятся получить нормальный фенотип.
Третичная профилактика применяется как при наследственных болезнях, так и (особенно часто) при болезнях с наследственной предрасположенностью. С её помощью можно добиться полной нормализации или снижения выраженности патологического процесса.
Слайд 104ПРЕКОНЦЕПЦИОННАЯ ПРОФИЛАКТИКА
.
комплекс мероприятий, потенциально способных обеспечить оптимальные условия для
созревания яйцеклетки, ее последующего развития, имплантации, и как результат - развития плода.
осуществляется в отношении врожденных пороков развития и других мультифакториальных состояний, т.е. не детерминируемых менделирующим наследованием после медико-генетического исследования семьи, в процессе которого врач-генетик определяет характер наследования заболевания, повторный генетический риск, возможную эффективность профилактики.
Слайд 105Комплекс преконцепционной профилактики включает:
1. Лечение хронических очагов инфекций (если таковые имеютсяя)
у будущих родителей.
2. Лечение хронических соматических заболеваний.
3. Оценка спермограммы.
4. Регулирование полового режима, планирование беременности.
5. Диета, обогащенная витаминами и микроэлементами, в том числе фолиевой кислотой (считается, что она способствует уменьшению риска рождения ребенка с пороками ЦНС).
Обычно профилактика назначается и осуществляется врачом-гинекологом, с участием других специалистов.
Слайд 106Показания к проведению преконцепционной профилактики (по Холингсворт):
- генетический риск мультифакториальных
пороков развития в семье;
- повторные спонтанные аботры и рождение мертвых плодов;
- рождение детей с пренатальной гипотрофией и преждевременные роды в анамнезе;
- сахарный диабет, другие эндокринные и метаболические заболевания у матери;
- хронические соматические заболевания у одного или обоих родителей;
- профессиональные вредности у одного из супругов;
- расстройства питания;
- долговременное употребление лекарственных препаратов;
- заболевания, вызванные TORCH-инфекциями.
С генетических позиций преконцепционная профилактика - это попытка устранить условия и факторы, способствующие экспрессии патологических генов.
Слайд 107Основной целью скринирующих (просеивающих) программ является выявление того или иного заболевания
в доклинической стадии.
Прежде всего это касается наследственных болезней обмена. Они включаются в программы массового просеивания, отбираются по ряду критериев (К.Д.Краснопольская, 1986):
1. Заболевания, приводящие к выраженному снижению жизне- и трудоспособности без своевременного выявления и лечения.
2. Заболевания, достаточно распространенные в популяции (частота не менее 1:50 000 - 200 000 новорожденных).
3. Заболевания, которые поддаются лечению с достижением принципиального эффекта для пациента, для которых разработаны эффективные методы профилактики.
4. Заболевания, для которых разработан адекватный просеивающий тест.
Слайд 108
Сегодня в числе скринируемых заболеваний:
муковисцидоз (частота - 1:1,5-2 000),
врожденный гипотиреоз (1:4,7-5 000), недостаточность альфа-1-антитрипсина (1:5 000), фенилкетонурия (1:10 000),
гистидинемия (1:23 000),
галактоземия (1:35-50 000),
лейциноз (1:90-120 000),
аргинин-янтарнаая ацидурия (1:300 000), тирозинемия (1:900 000),
недостаточность аденозиндезаминазы (1:1 500 000),
болезнь Тея-Сакса (частота в популяции евреев-ашкенази - 1:3 700) и т.д.
Следует подчеркнуть, что процедура скрининга не обеспечивает окончательного диагноза, а выявляет предположительных «больных», которым на втором этапе требуется специализированное углубленное обследование с использованием биохимических, молекулярно-генетических и клинических методов диагностики.
Слайд 109Лечение моногенных наследственных болезней
Консервативные методы
Заместительная терапия недостающими гормонами, витаминами, белками
Медикаментозная коррекция
обмена веществ
Генная терапия