Клинический случай: пациент с тромбоцитопатией Бернара-Сулье презентация

курса
Курбанова Камила
Чесовская Мария Юрьевна

Москва, 2017

ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Кафедра госпитальной педиатрии №2 ПФ

рецепторов GP IB-IX.


Наследование аутосомно-рецессивное
Семейный анамнез, чаще не отягощен
Распространённость ~ 1: 2 - 3.000.000

Клиника: тяжёлые геморрагические проявления по смешанному типу с раннего возраста:
Кожные: гематомы, экхимозы, петехии, мелкоточечные элементы, редко пурпура
Профузные кровотечения со слизистых носа, рта
Длительные кровотечения из ран, после взятия анализов

норма
Тромбоцитопения различной степени, редко норма или ниже 50 х 109/л.
Размеры тромбоцитов – макроцитоз (более 4 мкм)
Аргегатограмма: отсутствие или значительное снижение агрегации с ристомицином (ристоцетином или аггристином). С остальными индукторами – нормальная. Агрегация не улучшается после добавления нормальной плазмы. Активность фактора Виллебранда – нормальная.
Дополнительные тесты: подсчет концентрации тромбоцитарных рецепторов GP GP IB-IX

коллаген ристомицин арахидоновая
кислота

Норма

Тромбастения
Гланцмана

Синдром
Бернара-Сулье

Дефекты пулов
хранения, ферменто-
патии

Прием аспирина

Принцип метода – изменение светопропускания плазмы пациента богатой его тромбоцитами по мере их агрегации.

Анализ агрегации тромбоцитов

кровотечениях слизистой), например, аминокапроновая, транексамовая кислота.
Десмопрессина ацетат (сокращает время кровотечения у некоторых пациентов, но не у всех).
Рекомбинантный активированный фактор VII.

Лечение больных с синдромом Бернара-Сулье проводится преимущественно без медикаментозного вмешательства.
Фактически оно заключается в соблюдении мер профилактики: избегании травм, ушибов, тяжелых физических нагрузок.

роды – 2, гестационный возраст – 39 нед. Оценка по Апгар – 8/9 баллов. Особенности течения беременности: I триместр – токсикоз. Течение родов: Дородовое излитие околоплодных вод. Короткая пуповина.

Профилактические прививки – отвод. Аллергологический анамнез не отягощен. Со слов мамы, в семье эпизодов кровоточивости не отмечалось.

заместительная гемотрансфузия).
Тромбоцитопения до 80 тыс/мкл.
Из РАО родильного дома переведен в отделение патологии новорожденных, выписан с диагнозом «Трансиммунная тромбоцитопеническая пурпура».
Кожный геморрагический синдром необильный (мелкие гематомы и экхимозы).
В возрасте 1 года 7 мес однократно получал лечение ВВИГ (1 г/кг).
Через месяц повторно возникло спонтанное профузное носовое кровотечение при уровне тромбоцитов 59 тыс/мкл (анализатор) и 159,5 тыс/мкл (по Фонио).

анемией; тромбоциты 45 тыс/мкл (анализатор), 322 тыс/мкл (по Фонио).
Лечение ВВИГ, тромбоконцентратом, гемотрансфузия.
Обнаружены гигантские формы тромбоцитов при микроскопии мазка.

При госпитализации в феврале 2014 г установлен диагноз: Тромбоцитопатия Бернара-Сулье (мама - гетерозигота).

14.04.14 ребенок госпитализирован в МДГКБ с обильным носовым кровотечением. После тампонады носа кровотечение купировалось.

Настоящее заболевание:

стул. По СМП доставлен в МДГКБ. При осмотре на задней стенке глотки – сгусток, гемоглобин – 55 г/л, переведен в ОРИТ. Была выполнена гемотрансфузия. Носовое кровотечение купировалось. Гемоглобин 120 г/л. Выписан домой.

10.05.14 поступил в хирургическое отделение ДГКБ №2 с диагнозом: периостит нижней челюсти слева, обострение хронического периодонтита зубов 74, 75, тромбоцитопатия Бернара-Сулье. Получал а/б терапию (супракс), дицинон, хилак-форте, местное лечение.

12.05.14 носовое кровотечение, осмотрен ЛОР-врачом: в левую половину носа установлен ватный тампон с гелем Surgigel. Для дальнейшего лечения переведен в 8 отделение общей гематологии и патологии гемостаза МДГКБ.

Настоящее заболевание:

кровотечение в области уздечки верхней губы. Кожа бледно-розовая, чистая, немногочисленные экхимозы. Видимые слизистые оболочки розовые, геморрагий нет. По задней стенке глотки кровотечения нет.


Группа крови А(II), Rh+, Kell отр., химера антигена С.
Анализ крови на АТ ВИЧ, HCV, HBsAg от 20.02.14 отрицательный.

При поступлении:

При обследовании (13.05.14):

остановка кровотечения в области уздечки верхней губы – гемостатическая губка. Рекомендовано срочное удаление 74, противовоспалительная терапия.

Под инфильтрационной анестезией удален 74. получено обильное гнойное отделяемое. Гемостаз. Противовоспалительная терапия.


Обострение хронического периодонтита 74. Рекомендован прием а/б до 7 дней, обработка, полоскание полости рта.


74 – хронический периодонтит. Рекомендована санация полости рта.

Осмотр стоматолога от 12.05.14:

Осмотр стоматолога от 14.05.14:

Осмотр стоматолога от 16.05.14:

Осмотр стоматолога от 19.05.14:

таб х 3 р/д с 12.05.14 по 19.05.14; 5% Е-АКК – 70.0, дицинон – 5.0, физ раствор – 100.0 в/в капельно 12.05.14, Зинат 10 мл х 2 р/д (250 мг х 2 р/д) с 12.05.14 по 19.05.14, Мирамистин (орошение зева и зубы слева) х 3 р/д с 12.05.14 по 19.05.14.


Состояние ребенка улучшилось. 14.05.14 тампон из левой половины носа выпал самостоятельно при чихании. Кровотечение не возобновлялось.


Состояние удовлетворительное, выписывается домой под наблюдение гематолога, стоматолога и участкового педиатра.

За время наблюдения:

При выписке:

связи с носовым кровотечением в декабре 2015 г. В январе 2016 г. госпитализация в связи с рецидивирующим десневыми кровотечениями на фоне множественного кариеса и необходимостью хирургической санации ротовой полости с гемостатической терапией.

20.04.2016 г. началось профузное носовое кровотечение, госпитализирован по экстеренным показаниям с анемией III (Hв 49 г/л, Ht 15,6%) степени в ОРИТ МДГКБ, 21.04.2016 переведен в гематологическое отделение.

Настоящее заболевание:

Неоднократно проводилась тампонада левой половины носа. После купирования носовых кровотечений выписан домой с положительной динамикой в виде нормализации уровня гемоглобина.

26.06.2016 ночью у ребенка возникло кровотечение из правой половины носа. Госпитализирован по экстренным показаниям в МДГКБ.

Настоящее заболевание:

покровы бледно-розовые, многочисленные экхимозы в разной стадии разрешения. Видимые слизистые розовые, геморрагий нет. По задней стенке глотки кровотечения нет.

Группа крови А(II), Rh+, Kell отр., химера антигена С. Анализ крови на АТ ВИЧ, HCV, HBsAg от 20.02.14 отрицательный.

При поступлении

При обследовании (27.06.2016):

глотки чистая.

Стол общий, режим палатный.
Коагил 4,8мг в/в стр. медленно 3 р/д 26-28.06.2016, 2 р/д 29.06-01.07.2016, 1 р/д 02-04.07.2016;
Транексам 5мл в/в 2 р/д 27.06-03.07.2016;
Диакарб ½ х 1р/д per os с 27.06.2016 по схеме;
Аспаркам 1т х 2 р/д per os с 27.06.2016;
Этамзилат 1т х 3 р/д per os с 26.06.2016.

Носовое кровотечение купировано установкой тампона, в/в введением транексама. Ребенок консультирован отоларинголом., 30.о6.2016 тампон удален.

Состояние удовлетворительное, выписывается домой под наблюдение гематолога, отоларинголога и участкового педиатра.

Проведено лечение:

За время наблюдения:

При выписке: