История развития, основные достижения и проблемы медицинской генетики презентация

и изменчивости с точки зрения патологии, т.е.причины возникновения наследственных заболеваний, характер их наследования в семьях, распространение в популяциях людей, специфические процессы на клеточном и молекулярном уровне.

методов лечения наследственных болезней;
разработка методов ранней диагностики наследственной патологии
разработка методов превентивного (предупредительного) дородового лечения.

наследственности на уровне целостного организма.
2. Изучение генетики на хромосомном уровне и открытие сцепленного наследования Т.Морганом и его учениками.
3. Развитие современной генетики популяции (теоретические и экспериментальные работы С.С.Четверикова).
4. Развитие молекулярной генетики (построение пространственной структуры ДНК Д.Уотсоном и Ф.Криком).

опасно проводить обрезание у мальчиков, старшие братья которых или дяди по материнской линии страдают кровотечениями.
XVIII в. – описание наследования доминантного (полидактилия) и рецессивного (альбинизм) признаков.
Начало XIX в. – описание наследственной гемофилии.

человеческой расы».
Основные принципы медицинской генетики:
Браки между родственниками повышают частоту семейных болезней;
Не все врожденные болезни являются наследственными, часть из них связана с внутриутробным поражением плода (например, за счет сифилиса).

человеческого рода.
Правильно оценил значение среды для формирования наследственных признаков.
Показал наследственный характер многих патологических признаков (глухонемота, альбинизм).

для изучения.
Обосновал применение генеалогического, близнецового и статистического методов для изучения.
Заложил основы для будущего развития генетики человека.

нарушения обмена веществ.

комбинирования наследственных признаков в потомстве гибридов.
Доказал существование наследственных факторов, детерминирующее развитие определенных признаков.

Г.Менделя.

стабильности популяции.

в Ленинградском университете.

Н.К.Кольцов, Н.И.Вавилов, С.С.Четвериков, Н.П.Дубинин, Д.Д.Ромашов, С.Н.Давиденков

Т.Морган.
Создал хромосомную теорию наследственности.

1932 – 1937гг.
В нашей стране работает Медико-генетический институт.

спиральную (пространственную) структуру молекулы ДНК.
1956г.
А.Леван и Дж. Тио
Установили, что у человека 46 хромосом.

новыми признаками.

молекулу ДНК;
вирусы – векторы-переносчики.

инсулина, интерферона.
Созданы дрожжевые клетки, продуцирующие человеческий инсулин.
Созданы: вакцина против гепатита В, активатор профибринолизина, интерлейкина-2.

в ядро (это более эффективно).

(замены мутантных генов нормальными аллелями).

помощью биологических объектов.
Термин «биотехнология» появился в середине 70-х гг.

молочной кислоты.
Получение лимонной кислоты.
Получение аспергилловой плесени.
Получение витаминов группы В.

выявление фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза.
Ведется пренатальная диагностика наследственных заболеваний и пороков развития (методы: УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез, определение альфа-протеина и хориогонина, ДНК_диагностика).
В практику внедрен метод дифференциальной окраски хромосом.
Построение и изучение карт хромосом человека.
Получение моноклональных антител с помощью гибридом.
Проводится медико-генетическое консультирование.

строения ядра клетки;
Эухроматин, гетерохроматин, половой хроматин;
Строение хромосом, правила хромосом, аутосомы и половые хромосомы, кариотип, идиограмма;
Жизненный цикл клетки;
Митоз, патология митоза;
Мейоз, патология мейоза;
Гаметогенез;
Половые клетки, их отличие от соматических.
Зарисовать:
Строение клетки;
Строение хромосом.
Составить таблицу «Отличие митоза от мейоза».
Завести словарь терминов.
Составить графологическую схему ответа.
Решить задачи.