также изменения структуры одной или нескольких хромосом
- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Хромосомные аномалии презентация
Содержание
- 1. Хромосомные аномалии
- 2. 46,XX
- 3. 46,XY
- 4. С-окраска
- 5. G-окраска
- 6. R-окраска
- 7. Хромосомные аномалии Изменение числа хромосом
- 8. Изменение числа хромосом Полиплоидии - увеличение
- 9. полиплоидия
- 10. Синдром Шерешевского-Тернера
- 11. Синдром Клайнфельтера
- 12. Полисомия хромосомы Х
- 13. Синдром Дауна
- 14. Цитогенетические формы хромосомных аномалий Регулярные мозаичные
- 15. Мозаицизм - наличие в
- 16. Синдром Дауна
- 17. Синдром Дауна
- 18. Синдром Патау
- 19. Структурные аномалии хромосом Делеция Дупликация Инверсия Инсерция Транслокация Изохромосома Дицентрическая хромосома Кольцевая хромосома
- 20. Делеция - утрата части хромосомного материала:
- 21. Синдром «кошачьего крика»
- 22. Делеция участка хромосомы 16
- 23. Дупликация – удвоение участка какой-либо хромосомы
- 24. Дупликация участка хромосомы 7
- 25. Инверсия - поворот участка хромосомы на
- 26. Инверсия хромосомы 4
- 27. Транслокация - перестройка двух хромосом с переносом участка одной хромосомы на другую
- 28. Транслокация между хромосомами 6 и 12
- 29. Транслокация между хромосомами Х и 7
- 30. Робертсоновская транслокация
- 31. Робертсоновская транслокация
- 32. Хромосомный полиморфизм – изменчивость размеров
- 33. Хромосома 9 с увеличенным околоцентромерным ГР
- 34. Кариотип плода с хромосомным полиморфизмом по хромосоме 9
- 35. Кариотип плода 46,ХУ,1qh+
- 36. Случай хромосомного полиморфизма по хромосоме 1
- 37. Удлинённые спутничные нити в хромосоме 14
- 38. Вариабельность спутничных нитей и спутников 21рs+ увеличение
- 39. Увеличенные спутники в хромосоме 13
- 40. Хромосомные аберрации Возникают спонтанно под влиянием разных
- 41. Хромосомная нестабильность (обмен)
- 42. Хромосомная нестабильность (парный фрагмент)
- 43. Гетерохроматин и его
- 44. Гетерохроматиновыми называют более конденсированные участки хромосом в
- 47. По локализации гетерохроматина выделяют четыре типа С-хроматина:
- 48. Функции гетерохроматина: Компактная специфическая структура (организация нуклеосом)
- 49. Определяет пространственную внутриядерную архитектуру хромосом в интерфазе;
- 50. Современные гипотезы функций гетерохроматина: Гетерохроматиновые районы хромосом
- 51. Содержание гетерохроматина безвредно лишь до определенного уровня,
- 52. Гонадный мозаицизм Мозаицизм в половых клетках
- 53. Однородительская дисомия При ОРД потомок ошибочно наследует
- 54. ОРД могут возникать в результате:
- 55. Типы ОРД Изодисомия – наследование двух копий
46,XX
Слайд 1Хромосомные аномалии
Хромосомные аномалии – нарушение в численном составе хромосомного набора, а
Слайд 7Хромосомные
аномалии
Изменение числа хромосом
(геномные мутации)
Изменение структуры хромосом
(хромосомные мутации)
Слайд 8Изменение числа хромосом
Полиплоидии - увеличение количества хромосом, кратное гаплоидному
(69, 92)
Анеуплоидии - увеличение или уменьшение количества хромосом, не кратное гаплоидному
Анеуплоидии - увеличение или уменьшение количества хромосом, не кратное гаплоидному
Слайд 15Мозаицизм -
наличие в одном организме нескольких клеточных линий
(клеточной линии с числовой или структурной аномалией хромосом в сочетании с линией клеток с нормальным набором хромосом):
mos47,XXY/46,XY
mos47,XX,+21/46,XX
mos47,XXY/46,XY
mos47,XX,+21/46,XX
Слайд 19Структурные аномалии хромосом
Делеция
Дупликация
Инверсия
Инсерция
Транслокация
Изохромосома
Дицентрическая хромосома
Кольцевая хромосома
Слайд 20Делеция -
утрата части хромосомного материала:
-терминальная делеция – утрата
дистального участка хромосомы;
-интерстициальная делеция – утрата внутреннего сегмента хромосомы
-интерстициальная делеция – утрата внутреннего сегмента хромосомы
Слайд 25Инверсия -
поворот участка хромосомы на 180°
парацентрические инверсии (внутриплечевые);
перицентрические инверсии (межплечевые,
с участием центромеры)
Слайд 32Хромосомный полиморфизм –
изменчивость размеров гетерохроматиновых районов(ГХ) хромосом
qh+ qh-
Слайд 36Случай хромосомного полиморфизма
по хромосоме 1
УЗИ
МВПР, ВПР ЦНС не совместимые
с жизнью
ПА
вскрытие
Подтвердило наличие МВПР и стигм дизэмбриогенеза. У плода имелись: спиномозговая грыжа крестцово-копчиковой области, гипоплазия мозжечка, нависающий затылок, выступающие лобные бугры, низко расположенные, дизморфичные уши; уплощенное лицо, гипертелоризм глаз, широкая спинка и корень носа, высокое небо, гипоплазия н.челюсти, короткий нос с раздвоенным кончиком, отек левой стопы, выступающий лоб, выступающие теменные кости.
Установлен диагноз: спиномозговая грыжа крестцово-копчиковой области, гипоплазия мозжечка.
Подтвердило наличие МВПР и стигм дизэмбриогенеза. У плода имелись: спиномозговая грыжа крестцово-копчиковой области, гипоплазия мозжечка, нависающий затылок, выступающие лобные бугры, низко расположенные, дизморфичные уши; уплощенное лицо, гипертелоризм глаз, широкая спинка и корень носа, высокое небо, гипоплазия н.челюсти, короткий нос с раздвоенным кончиком, отек левой стопы, выступающий лоб, выступающие теменные кости.
Установлен диагноз: спиномозговая грыжа крестцово-копчиковой области, гипоплазия мозжечка.
Слайд 38Вариабельность спутничных нитей и спутников
21рs+ увеличение размера спутников
22pstk+ увеличение длины спутничных
нитей
13pss двойные спутники
15pstkstk двойные спутничные нити
9qh+ увеличение длины гетерохроматинового района
Yqh- уменьшение длины гетерохроматинового района
13pss двойные спутники
15pstkstk двойные спутничные нити
9qh+ увеличение длины гетерохроматинового района
Yqh- уменьшение длины гетерохроматинового района
Слайд 40Хромосомные аберрации
Возникают спонтанно под влиянием разных по природе факторов внешней среды,
с которыми постоянно контактирует каждый человек
Слайд 44Гетерохроматиновыми называют более конденсированные участки хромосом в интерфазном ядре, соответствующие прежде
всего центромерным и теломерным районам хромосом.
Слайд 47По локализации гетерохроматина выделяют четыре типа С-хроматина:
Центромерный (у всех хромосом);
вторичных околоцентромерных
перетяжек аутосом 1, 9 и 16;
гетерохроматин коротких плеч; акроцентрических аутосом 13, 14, 15, и 21, 22;
гетерохроматин длинного плеча
Y-хромосомы.
гетерохроматин коротких плеч; акроцентрических аутосом 13, 14, 15, и 21, 22;
гетерохроматин длинного плеча
Y-хромосомы.
Слайд 48Функции гетерохроматина:
Компактная специфическая структура (организация нуклеосом) в районе центромер определяет ее
функцию – присоединение веретена деления и расхождение хромосом;
В гетерохроматине (дрозофилы), несмотря на низкое содержание генов в расчете на количество ДНК, находятся важные гены, функция которых не только не подавляется, а наоборот определяется прилежащими повторами и белками гетерохроматина; эти гены кодируют протеинкиназы, субъединицы G-белка, поли(АДФ-рибоза)полимеразу, которая участвует в процессах репарации ДНК и апоптозе;
В гетерохроматине (дрозофилы), несмотря на низкое содержание генов в расчете на количество ДНК, находятся важные гены, функция которых не только не подавляется, а наоборот определяется прилежащими повторами и белками гетерохроматина; эти гены кодируют протеинкиназы, субъединицы G-белка, поли(АДФ-рибоза)полимеразу, которая участвует в процессах репарации ДНК и апоптозе;
Слайд 49Определяет пространственную внутриядерную архитектуру хромосом в интерфазе;
Y-хромосома насыщена повторяющимися элементами, выпадение
которых приводит к мужской стерильности.
Слайд 50Современные гипотезы функций гетерохроматина:
Гетерохроматиновые районы хромосом оказывают влияние на функционирование окружающих
их генов (гипотеза об эффекте положения генов);
Гетерохроматиновые районы хромосом имеют селективную ценность в адаптации человека к некоторым экстремальным средовым факторам (холод, гипоксия);
Гетерохроматиновые районы хромосом имеют селективную ценность в адаптации человека к некоторым экстремальным средовым факторам (холод, гипоксия);
Слайд 51Содержание гетерохроматина безвредно лишь до определенного уровня, переход за который у
некоторых носителей сопровождается риском нарушений в развитии либо у них самих, либо у их детей.
Слайд 52Гонадный мозаицизм
Мозаицизм в половых клетках родителей
Обуславливает повторные случаи рождения
детей с хромосомными аномалиями
Слайд 53Однородительская дисомия
При ОРД потомок ошибочно наследует две гомологичные хромосомы от одного
из родителей – либо от матери
(материнская ОРД), либо от отца (отцовская ОРД) и не имеет ни одной копии указанной гомологичной хромосомы от другого родителя
(материнская ОРД), либо от отца (отцовская ОРД) и не имеет ни одной копии указанной гомологичной хромосомы от другого родителя
Слайд 54ОРД могут возникать в результате:
нарушения процесса расхождения хромосом в
мейозе в ходе образования мужских и женских половых клеток;
В митотически делящихся клетках зиготы на ранних этапах развития зародыша по любой из 22 аутосом, а также и по половым хромосомам набора.
В митотически делящихся клетках зиготы на ранних этапах развития зародыша по любой из 22 аутосом, а также и по половым хромосомам набора.
Слайд 55Типы ОРД
Изодисомия – наследование двух копий одной из хромосом, возникающее при
нерасхождении хромосом во IIделении мейоза
Гетеродисомия – наследование ребенком двух разных гомологов от одного из родителей, в результате нерасхождения хромосом в I мейотическом делении
Гетеродисомия – наследование ребенком двух разных гомологов от одного из родителей, в результате нерасхождения хромосом в I мейотическом делении
