Генотип. Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулар, олардың алдын алу презентация

тұқым қуалайтын аурулар, олардың алдын алу.

Ы.Алтынсарин атындағы №49 мектеп – гимназия

Пән мұғалімі: Ақбалаева А.

тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу туралы толық түсінік қалыптастыру.

Дамытушылық: Оқушылардың есте сақтау қабілетін, пәнге деген қызығушылығын, сын тұрғысынан ойлау қабілетін дамыту.

Тәрбиелік: Оқушыларды ұжыммен жұмыс істеуге, қоршаған ортаны қорғауға тәрбиелеу.

І. Ұйымдастыру бөлімі
ІІ. Жаңа сабақ
ІІІ. Бекіту кезеңі
ІV. Үй тапсырмасын сұрау
V. Үй тапсырмасын бекіту
VІ. Бағалау
VІІ. Үйге тапсырма беру

алдын алу»

жынысына, жасына, сондай-ақ климаттық және  географиялық жағдайларынасәйкес келуі.

Жалпы халықтың денсаулығы санитарлық-статистикалық кешенді көрсеткіштермен, яғни халықтың өсімі, өлуі, балалар өлімі, әр түрлі ауруларға шалдығуы, адамның дұрыс өсіп дамуы, орташа жасы, т.б. факторлар арқылы анықталады.

денсаулығы

Халықтың денсаулығы

Топтық денсаулық

Қоғамдық денсаулық

ароматтық көмірсулар, ультракүлгін сәулелер,радиактивті изотоптар,смолалар, нитраттар,асбест т.б.жатады

2. Мутагендер хромосомалар саны мен құрылымының өзгеруі. Оларға:рентген сәулелері,гамма сәулелер,нейтрондар,колхицин,кейбір вирустар т.б.

3. Тератогендер жеке дамуда кемістіктердің пайда болуы. Оларға: пестицидтер,тыңайтқыштар, шу және ластаушылар жатады.

диабеті, гипертония, шизофрения.

Даун синдромы, Шерешевский – Тернер, Клайнфельтер.

жынысына тән екі Х – хромосоманың біреуі болмайды (ХО), ал хромосомалардыңжалпы саны – 45

баланың кариотипін зерттегенде оның Д тобында артық 1 хромосоманың болатынын анықтап, осы ауруды сипаттап жазған. Бұл синдромның клиникалық сипаттары — балалардың салмағы оте жеңіл, бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады. Сол сияқты, осы синдромның ерекше белгілеріне жұмсақ және қатты таңдайларының жырық, көздерінің өте кішкентай — әр түрлі дәрежеде микрофтальмиялы больш келуін де атауға болады.

делециясымен байланысты екенін 1965 жылы Герман дәлелдеген. Клиникалық сипаты — бұл аурумен ауыратын балалардың дыбыс тембрі ерекше, мысықша «мияулап», жалынышты күйде болады. Сол сияқты олардың ақылесі кем, денесінің дамуы нашар болады. Негізгі фенотиптік белгілері — беті дөңгелек, эпикант дамыған, микроцефалия және жүрегінің ақаулықтары айқын байқалады.

яғни қанға қант мөлшерде қант түйіршегінің бөлінуі болып табылады.

тектік құрылымдарының бұзылуывна байланысты тұқым қуалайды.

Адамның ақуыздық айналымына қатысатын бірқатар ферменттік жүйелердің, атап айтқанда фенилаланиннің тектік құрылымдарының бұзылуына байланысты

Фенилкетонурия

пигменттері синтезін тежейді.

Организмнің өзіне тән түсінің жоғалтуы. Бұл ген гомозиготра кезінде меланин, хлорофилл пигменттері синтезін тежейді.

Альбинизм

Гендік ауруларға сипаттама.
ІІІ – топ. Медициналық – генетикалық кеңес.

топтың мүшелері кезекпен сұрақ қояды. 5 секунд ішінде жауап беру керек.

әдіс

Егіздерді салыстыру әдісі

1. Сұрақтар шеңбері

ІV. Үй тапсырмасын сұрау

көзді әйел

Қара көзді әйел

Қара көзді қыз

Көк көзді ұл

Көк көзді ұл

Р

Ғ1

Y) гемофилиямен ауыратын отбасының ұрпақтары қандай болмақ?
ІІ – топ: Әкесі сау (XН Y), шешесі (XH Xh) гемофилия гені бойынша гетерозиготалы болса, отбасының ұрпақтары қандай болмақ?
ІІІ – топ. Егер шешесі гемофилия гені бойынша гетерозиготалы (XH Xh), ал әкесі ауру болған жағдайда (Xh Y) отбасының ұрпақтары қандай болмақ?

ауыратын отбасының ұрпақтары қандай болмақ?

Генетикалық есептер шығару

бойынша гетерозиготалы болса, отбасының ұрпақтары қандай болмақ?

әкесі ауру болған жағдайда (Xh Y) отбасының ұрпақтары қандай болмақ?

құрастыру арқылы зерттеп анықтайды?

Генеалогиялық әдіс

қалай атайды?

Туыстық неке

болатын ауруларды анықтайды?

Биохимиялық әдіс

Шежіре, цитогенетикалық, биохимиялық т.б.

үшін адам генетикасы мен медициналық генетикада жүргізілген зерттеулер қолданылады. Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу үшін ата-ананың екеуінің де дендері сау болу керек. Кейде ерлі-зайыптылардың екеуінің де дендері сау болғанымен, олардың тегінде тұқым қуалайтын ауру болса ол келесі ұрпаққа беріледі. Жалпы ауру немесе кеміс ұрпақтың дүниеге келуі отбасы мен ата-ана үшін үлкен қайғы-қасірет. Сондықтан отбасын құратын, әсіресе, тегінде тұқым қуалайтын кемістіктер бар адамдар медициналық-генетикалық кеңес алғаны жөн. Қоршаған ортаның тазалығын сақтауға, әсіресе, судың, ауаның және азық-түліктің мутагендік және канцерогендік әсерлері бар заттармен ластанбауына соңғы кездері көп көңіл бөлінуде. Сонымен қатар, дәрі-дәрмектер мен тұрмыстық химиялық препараттардың және түрлі косметикалық заттардың “генетикалық залалсыздығы” мұқият тексеріледі. Сайып келгенде, мұның барлығы адамда тұқым қуалайтын кемістіктердің мөлшерін азайту мақсатында жасалады. Тағы бір ескертетін нәрсе, алкогольді ішімдіктерді ішу мен темекі тарту, әсіресе, есірткіні қабылдау болашақ ұрпақ үшін өте қауіпті. Себебі, олар гендер мен хромосомаларды улап, өзгертеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктер пайда болады.