«Кировский государственный медицинский университет »
Выполнили: Соловьёва Кристина
Буфетова Анастасия
Студентки Л-102
Киров
2017
- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Генные болезни человека, связанные с нарушением систем репарации презентация
Содержание
- 1. Генные болезни человека, связанные с нарушением систем репарации
- 2. Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих
- 3. Болезни, связанные с нарушением репарации Пигментная ксеродерма
- 4. Пигментная ксеродерма повышенная чувствительность к солнечному
- 5. В основе заболевания находится обусловленная генами недостаточность
- 6. Атаксия приводит к плохой координации; телеангиэктазия -
- 7. Синдром Блума Редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному
- 8. Трихотиодистрофия ломкие волосы и ногти, ихтиоз,
- 9. Синдром Коккейна Карликовость с диспропорционально длинными конечностями
- 10. Неполное смыкание век Аномалии наружного уха
- 11. Анемия Фанкони низкорослость, ненормальная пигментация,
- 12. Прогерия детей – синдром Хатчинсона-Гилфорда Маленький рост
- 13. Прогерия взрослых- синдром Вернера Катаракта Проблемы с
- 14. Спасибо за внимание!
Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Процесс восстановления исходной структуры ДНК называют репарацией ДНК, или генетической репарацией, а системы, участвующие в нем - репарационными.
Слайд 1Генные болезни человека, связанные с нарушением систем репарации
Федеральное государственное бюджетное учреждение
высшего образования
«Кировский государственный медицинский университет »
«Кировский государственный медицинский университет »
Слайд 2Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.
Процесс
восстановления исходной структуры ДНК называют репарацией ДНК, или генетической репарацией, а системы, участвующие в нем - репарационными.
Слайд 3Болезни, связанные с нарушением репарации
Пигментная ксеродерма
Атаксия-телеангиэктазия или синдром Луи-Бар
Синдром Блума
Трихотиодистрофия (ТТД)
Синдром
Коккейна
Анемия Фанкони
Прогерия детей (синдром Хатчинсона-Гилфорда)
Прогерия взрослых (синдром Вернера)
Анемия Фанкони
Прогерия детей (синдром Хатчинсона-Гилфорда)
Прогерия взрослых (синдром Вернера)
Слайд 4Пигментная ксеродерма
повышенная чувствительность к солнечному свету: пигментация, сухость кожи, язвы,
рубцы
развитие в очагах пораженной кожи бородавчатых разрастаний, папиллом, злокачественных опухолей.
поражения глаз в виде конъюнктивита, кератита, гиперпигментации и атрофии радужки и роговицы
На коже век появляются опухолевые процессы.
дистрофические изменения тканей: дистрофия зубов, синдактилия, отставание в росте.
умственная отсталость ребенка
развитие в очагах пораженной кожи бородавчатых разрастаний, папиллом, злокачественных опухолей.
поражения глаз в виде конъюнктивита, кератита, гиперпигментации и атрофии радужки и роговицы
На коже век появляются опухолевые процессы.
дистрофические изменения тканей: дистрофия зубов, синдактилия, отставание в росте.
умственная отсталость ребенка
Слайд 5В основе заболевания находится обусловленная генами недостаточность особых ферментов, отвечающих за
восстановление ДНК после того, как она поражается ультрафиолетовыми лучами.
Слайд 6Атаксия приводит к плохой координации;
телеангиэктазия - слегка расширенным кровеносным сосудам
ухудшается работа
определённых областей мозга
ослаблена иммунная система, что приводит к предрасположенности к инфекции
ослаблена иммунная система, что приводит к предрасположенности к инфекции
Атаксия-телеангиэктазия или синдром Луи-Бар
Слайд 7Синдром Блума
Редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу
Аномальное развитие: узкий выдающийся
нос, гипоплазия лица, недоразвитие подбородка.
Опорно-двигательный аппарат: долихоцефалия, полидактилия, утолщение концевых фаланг пальцев стоп.
Другое: инфекции органов дыхания/ЖКТ, сахарный диабет
наблюдается бесплодие.
Опорно-двигательный аппарат: долихоцефалия, полидактилия, утолщение концевых фаланг пальцев стоп.
Другое: инфекции органов дыхания/ЖКТ, сахарный диабет
наблюдается бесплодие.
Слайд 8Трихотиодистрофия
ломкие волосы и ногти,
ихтиоз,
небуллёзная ихтиозиформная эритродермия,
фоточувствительность,
недоразвитие подкожной
клетчатки,
задержка физического развития,
низкая масса плода при рождении,
умственная отсталость
кишечная непроходимость,
гипогонадизм,
катаракта,
микроцефалия,
бронхиальная астма,
контрактуры суставов,
инфекционные заболевания.
задержка физического развития,
низкая масса плода при рождении,
умственная отсталость
кишечная непроходимость,
гипогонадизм,
катаракта,
микроцефалия,
бронхиальная астма,
контрактуры суставов,
инфекционные заболевания.
Слайд 9Синдром Коккейна
Карликовость с диспропорционально длинными конечностями
Повышенная чувствительность к солнечному свету
Преждевременное появление старческой внешности
Пигментная дегенерация сетчатки
Атрофия зрительного нерва
Отслойка сетчатки
Слайд 10Неполное смыкание век
Аномалии наружного уха , глухота
Микроцефалия
Сгибательные контрактуры
суставов
Раннее развитие атеросклероза сосудов
Артериальная гипертензия
Умственная отсталость
Раннее развитие атеросклероза сосудов
Артериальная гипертензия
Умственная отсталость
Слайд 11Анемия Фанкони
низкорослость,
ненормальная пигментация,
маленькая голова,
аномалии скелета (отсутствие или укорочение
большого пальца рук, недоразвитие лучевой кости, врождённый вывих бедра, шейное ребро, косолапость)
косоглазие, недоразвитие одного или обоих глаз, опущение века, глазное дрожание, глухота,
умственная отсталость
поражения половых органов
почечные аномалии
врождённые пороки сердца.
косоглазие, недоразвитие одного или обоих глаз, опущение века, глазное дрожание, глухота,
умственная отсталость
поражения половых органов
почечные аномалии
врождённые пороки сердца.
Слайд 12Прогерия детей – синдром Хатчинсона-Гилфорда
Маленький рост
Птичье лицо с клювообразным профилем
Преобладание мозгового
черепа над лицевым
Выпадение бровей, ресниц
Продожительность жизни -13 лет
Причина: нарушение репарации,
Сшивки ДНК
Выпадение бровей, ресниц
Продожительность жизни -13 лет
Причина: нарушение репарации,
Сшивки ДНК
Слайд 13Прогерия взрослых- синдром Вернера
Катаракта
Проблемы с кожей, включая плотную, блестящую кожу, язвы,
пигментные изменения, утолщение рогового наружного слоя кожи
характерные «птичьи» черты внешности
Ухудшение роста., поседение и/или истончение волос на голове.
Сахарный диабет.
Нарушение функции яичников или яичек
Остеопороз
Необычно высокая плотность кости в конечностях пальцев рук и ног костей.
Скопление солей кальция в мягких тканях тела
