Гемоглобинопатии и их диагностика презентация

(Нв) человека, приводящего либо к появлению в эритроцитах аномальных гемоглобинов, не встречающихся у здоровых людей, либо к нарушению скорости синтеза полипептидных цепей глобина с неизмененной первичной архитектурой молекулы глобина. В эритроцитах здоровых людей содержатся следующие нормальные гемоглобины: НвА (альфа2-бетта2) - 92-95%, НвА2 (альфа2- 2) - 2-3%, НвF (альфа2-гамма2) - 1-3%, Нв Grower , Нв Portlend , у эмбриона человека появлению НвF предшествует их синтез.

белка эритроцитов, осуществляющего транспорт кислорода в крови. Основным проявлением талассемии является гемолиз – ускоренная гибель эритроцитов. Заболевание относится к группе наследственных гемолитических анемий.
Наиболее часто талассемия встречается в таких регионах Земли, как Средиземноморье, Аравийский полуостров, Турция, Иран, Индия и Юго-Восточная Азия.

кольцевидной в серповидную форму, или форму в виде полумесяца. Такие деформированные клетки теряют пластичность и могут закупоривать мелкие кровеносные сосуды, нарушая кровоток. Это состояние ведет к сокращению срока жизни красных кровяных клеток и последующей анемии, часто называемой серповидноклеточной анемией. Низкие уровни содержания кислорода в крови и закупорка кровеносных сосудов у людей с серповидноклеточной анемией могут приводить к синдромам хронической острой боли, тяжелым бактериальным инфекциям и некрозу (отмиранию тканей). 

целлюлозном агаре или изоэлектрическая фокусировкаИсточник

анемии возможно прямое выявление мутации (см. разд. 4.3), тогда как для диагностики талассемий выявляют сцепление с различными ДНК-маркерами

кислот

Повышение данных показателей свидетельствует об усиленном процессе распада клеток крови в селезенке.

что обусловлено разрастанием костномозгового вещества и уменьшением количества костной ткани.
Деформацию длинных трубчатых костей. Проявляется уменьшением плотности костей, их утолщением и искривлением.
Увеличение размеров селезенки и печени

4. Ультразвуковое исследование
УЗИ печени. Печень увеличена в размерах, повышенной плотности, неоднородной консистенции, с неровными краями. Могут отмечаться более плотные участки, соответствующие разрастанию рубцовой ткани.
УЗИ селезенки. Селезенка значительно увеличена, неоднородной консистенции и повышенной плотности, переполнена кровью.
УЗИ почек и мочевого пузыря. Позволяет выявить наличие камней, образующихся в результате повышенного выделения мочевой кислоты с мочой.

выраженное увеличение количества клеток, в основном предшественников эритроцитов. Они имеют характерное строение и размер (маленькие светлые клетки со скоплением гемоглобина в центре)

6. Полимеразная цепная реакция
С помощью данного метода можно выявить мутантный ген и хромосому, в которой он расположен, что позволяет подтвердить или опровергнуть диагноз талассемии в 99,9% случаев.

ферритина в сыворотке крови;
-определение уровня эритропоэтина.

-цветовой показатель близок к единице
- ретикулоцитоз,
-лейкоцитоз с нейтрофильным сдвигом лейкоцитарной формулы влево
-тромбоцитоз,
- СОЭ в норме или снижена.
3. Биохимический анализ крови:
- повышены концентрация непрямого билирубина
-повышение активность ЛДГ в сыворотке крови.

обнаружение полимеризованного HbS при электрофорезе НЬ, повышение осмотической резистентности эритроцитов.
6.УЗИ: увеличение печени, конкременты, увеличение (на поздних стадиях - уменьшение) селезёнки, камни жёлчного пузыря.
7.Рентгенограмма костей: "волосатая" структура костей черепа, остеопороз трубчатых костей.

детей с тяжелыми формами этих болезней, причем большинство из них – в странах с низким и средним уровнем дохода.
Приблизительно 5% населения мира являются здоровыми носителями гена серповидноклеточной анемии или талассемии. В некоторых регионах доля людей, которые являются носителями этого гена, достигает 25%.
Такие состояния более всего распространены в тропических районах; однако в результате миграции населения эти болезни распространились в большинство стран.
Талассемии более всего распространены в Азии, Средиземноморском бассейне и на Ближнем Востоке.
Серповидноклеточная анемия преобладает в Африке.