- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Атаксия-телеангиэктазия презентация
Содержание
- 1. Атаксия-телеангиэктазия
- 2. Название (синонимы) Синдром Луи-Бар
- 3. Генетическое нарушение Мутантный ген (АТМ) расположен
- 5. Тип наследования наследуется по аутосомно-рецессивному типу
- 7. Частота заболевания Распространенность заболевания 1:40000-1:100000
- 8. Возраст манифестации 1-4 года
- 9. Основные клинические проявления Мозжечковая атаксия Телеангиэктазы снижение иммунологической реактивности организма
- 13. Специфическая лабораторная диагностика Наиболее распространенными маркерами
- 14. Специфические медицинские мероприятия Посиндромная терапия
Название (синонимы)
Синдром Луи-Бар
Слайд 3Генетическое нарушение
Мутантный ген (АТМ) расположен на длинном плече хромосомы 11 (11q22.3).
Этот ген входит в семейство консервативных генов , регулирующих репарацию ДНК и репликацию в процессе митоза. Кроме того, продукт этого гена ,возможно, участвует во внутриклеточной передаче сигнала, поскольку имеет участки,гомологичные фосфатидилинозитол-3-киназе, играющие важную роль в этом процессе.
Слайд 9Основные клинические проявления
Мозжечковая атаксия
Телеангиэктазы
снижение иммунологической реактивности организма
Слайд 13Специфическая лабораторная диагностика
Наиболее распространенными маркерами атаксии – телеангиэктазии является повышение уровня
α -фетопротеина и карциноэмбрионального антигена
Полное отсутсвие или снижение Ig E
Полное отсутсвие или снижение Ig E
