Виды мутаций, причины, наследственные болезни презентация

возникновения
-по характеру проявления
-по структуре
Типы хромосомных мутаций
Мутационная теория

целые хромосомы, их части и отдельные гены.

Причины мутаций:

1. Естественный мутационный процесс.
2. Мутационные факторы среды.

нижнего порога

По происхождению мутагены можно разделить на эндогенные, образующиеся в процессе жизнедеятельности организма, и экзогенные — все прочие факторы, в том числе и условия окружающей среды.

ультрафиолетовое излучение; повышение температур для хладнокровных животных; понижение температур для теплокровных животных).
Химические (окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода), пестициды, некоторые пищевые добавки, органические растворители, лекарственные препараты и тд.)
Биологические вирусы (вирус гриппа, кори, краснухи и тд.).

Соматические
(в половых клетках, (не передаются наследству)
передаются по наследству)

Генные Хромосомные

типом таких мутация является полиплоидия – кратное изменение числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный (n) набор хромосом в клетках повторяется не 2 раза, а 4-6 (иногда 10-12).
Главной причиной этому является нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе, что приводит к формированию гамет с увеличенным числом хромосом.

нескольких или полного гаплоидного набора хромосом . разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией. Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Классификация геномных мутаций: 1. Гаплоидия – уменьшение числа хромосом вдвое. гаплоидный набор хромосом содержится в норме только в половых клетках. естественная гаплоидия встречается у низших грибов, бактерий, одноклеточных водорослей. у нектр. видов членистоногих гаплоидными являются самцы. развитие ктр. идет из неоплодотворенных яйцеклеток. гаплоидные организмы мельче, у них проявляются рецессивные гены, они бесплодны.

Сейчас это овес, пшеница, рис, свекла, картофель и т.Д. Среди животных – у гермафродитов(земляные черви), у нектр.Насекомых, ракообразных, рыб. Может возникнуть в результате: - нарушения расхождения хромосом при митозе. - Слияния клеток соматических тканей либо их ядер.  -Нарушений мейоза, приводящих к образованию гамет с нередуцированным числом хромосом. 3. Анеуплоидия – изменение числа хромосом в клетках организма за счет потери (моносомия) или добавления (полисомия) отдельных хромосом. Механизм анеуплоидии связан с нарушением расхождения хромосом при мейозе. Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе (анафаза- и анафаза-ii), в результате чего образуются аномальные гаметы (по количеству хромосом), после оплодотворения которых возникают гетероплоидные зиготы.

ШЕРШЕВСКОГО – ТЕРНЕРА (ЭТО ГЕНОМНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ, ДЛЯ КОТОРОГО ХАРАКТЕРНО ЛИБО ПОЛНОЕ ОТСУТСТВИЕ ОДНОЙ ХРОМОСОМЫ, ЛИБО НАЛИЧИЕ ДЕФЕКТА В ОДНОЙ ИЗ Х - ХРОМОСОМ. КАРИОТИП ТАКИХ ЖЕНЩИН - 45 Х0, ЛИБО МОЗАИЧНЫЙ ТИП - 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY). 4. СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ ПО 21-ХРОМОСОМЕ). 5. СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ ПО 13-ХРОМОСОМЕ). 6. СИНДРОМ ЭДВАРДСА (ТРИСОМИЯ ПО 18-ХРОМОСОМЕ).

половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).
Синдром Тернера-Шерешевского (45, Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, аменорее (отсутствии менструаций), бесплодии. Женщины с синдромом Тернера-Шерешевского имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, «монголоидный» разрез глаз и ряд других признаков.
Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21, 21, 21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.

случаем анеуплоидии. Трисомия по X-хромосоме приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей). Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности.
Синдром Патау в большинстве случаев был описан для племен с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.

изменений. Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они приводят к тому, что мутантный ген либо перестает работать и тогда не образуются соответствующие РНК и белок, либо синтезируется белок с измененными свойствами, что проявляется в изменении каких-либо признаков организмов.
Следствии генной мутации образуются новых аллели. Это имеет важное эволюционное значение.
Генные мутации следует рассматривать как результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения ДНК.

связано с возникновением двух или более разрывов хромосом с последующим их соединением, но в неправильном порядке.
Хромосомные мутации приводят к изменению функционирования генов. Они также играют серьезную роль в эволюционных преобразованиях видов.

хромосомы
3 — дупликация; удвоение участка хромосомы
4 — инверсия; поворот участка хромосомы на 180 градусов
5 — транслокация; перемещение участка на негомологичную хромосому
Также возможно центрическое слияние, то есть слияние негомологичных хромосом.

Различные типы хромосомных мутаций:

20 в. Гуго Де Фризом. Согласно М. т., из двух категорий изменчивости — непрерывной и прерывистой (дискретной), только последняя наследственна; для её обозначения Де Фриз ввёл термин мутации.
По Де Фризу, мутации могут быть прогрессивными — появление новых наследственных свойств, что равнозначно возникновению новых элементарных видов, или регрессивными — утрата какого-либо из существующих свойств, что означает возникновение разновидностей.

Мутационная теория

редкие события. На 10000-1000000 генов за одно поколение в среднем возникает одна новая мутация.
Мутации могут устойчиво передаваться из поколения в поколение.
Мутации возникают ненаправленно, не образуют нерперывных рядов изменчивости.
Мутации могут быть полезными, вредными и нейтральными.