Особенности изучения наследственности человека презентация

человек.
Сложности генетических исследований человека :
у человека большое количество хромосом;
невозможно экспериментальное скрещивание;
поздно наступает половая зрелость;
малое число потомков в отдельной семье;
невозможно уравнивание условий жизни для потомства
Этические причины

за возможно большее число поколений
Возможности метода:
определение характера наследования признака (аутосомный или сцепленный с полом, доминантный или рецессивный)
определены многие доминантные и рецессивные признаки
выявлены наследственные заболевания – сахарный диабет, врожденная глухота, шизофрении, катаракты идр.
метод позволяет выяснить вероятность появления того или иного признака (наследственного заболевания) у потомства

с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве.
В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии.
Ярким примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.

свертывать язык в трубочку;

(идентичных) близнецов для определения роли генов и среды в развитии физических и психических свойств человека

используют лейкоциты, выращенные в специальной среде. Изучаются хромосомы во время метафазы митоза.

Этот метод позволяет установить геномные и некоторые хромосомные мутации, позволяет выявить хромосомные болезни человека

вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов (по биохимическим продуктам)

Этим методом можно выявить наследственные заболевания:
фенилкетонурия
сахарный диабет

фенилаланина в организме может привести к развитию умственной отсталости у ребенка.

Ранняя диагностика и диета, исключающая продукты, содержащие фенилаланин, позволяют приостановить развитие заболевания

Цитогенетический метод

или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Основан на применении закона Харди-Вайнберга

и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными факторами, так и факторами среды.

Наследственные болезни

формы карликовости
глаукома (слепота)
полидактилия

волосы
альбинизм
неспособность усваивать молочный сахар
некоторые формы умственной отсталости
сахарный диабет
шизофрения
глухота

зубов.

У-сцепленное наследование:
гипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины),
перепонки между пальцами.

Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме.
Болезнь имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.

Геномные болезни

полового созревания, недоразвитии половых желез, бесплодии.
Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая с крыловидными складками, "монголоидный" разрез глаз и ряд других признаков.

Геномные болезни

желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

Геномные болезни

с широко расставленными глазами,
характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани

только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

заболеваниями не застрахован ни один родитель. Каждый из нас несет в себе в среднем 10-12 дефектных генов, которые мы получили от своих родных и, возможно, передадим собственным детям. Сегодня науке известно около 5000 наследственных заболеваний.
Если одинаковым наследственным заболеванием страдают оба родителя, риск возрастает в несколько раз.

обоих родителей
Возраст старше 35 лет. (с годами количество мутаций в организме накапливается. Риск ряда болезней растет в геометрической прогрессии)
Рождение предыдущих детей с серьезными наследственными заболеваниями
Несколько случаев выкидыша. Часто их причиной становятся серьезные генные или хромосомные отклонения у плода.
Длительный прием женщиной лекарственных средств (противоопухолевых препаратов, кортикостероидов и др.)
Контакт с токсическими и радиоактивными веществами, алкоголизм и наркомания

методов дородовой (пренатальной) диагностики: УЗИ, цитогенетический и биохимический методы (взятие крови из пуповины, анализ околоплодной жидкости)

Во время беременности стоит обязательно посещать все плановые УЗИ. При опасности хромосомных мутаций можно пройти анализ околоплодной жидкости, которая позволяет определить наличие хромосомных аномалий. При их обнаружении беременность советуют прервать.

врача-генетика. На основании подробной родословной и других данных он решит, оправданы ли ваши опасения. Если врач подтвердит наличие риска, вам стоит пройти генетическое тестирование. Оно определит, являетесь ли вы носителями опасных дефектов.

Зависимость вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна от возраста матери:
для 17-летних мам она составляет 1:1600,
для 30-летних — 1:700,
для 40-летних — 1:70.

естественного зачатия прибегнуть к искусственному с предварительной генетической диагностикой эмбрионов на ранней стадии развития. По одной взятой у эмбриона клетке можно определить, здоров он или болен. Затем отбираются и имплантируются в матку только здоровые эмбрионы. Это сложный и недешевый метод, но он хорошо работает в умелых руках.

организма
провоцируют образование злокачественных опухолей