информации в клетке. Современные понятия об устройстве генома. Реализация генетической информации. Современные понятия о гене.»
Медицинская генетика
Фармация Курс 3 ЦИОП «Медицина будущего»
- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Организация генетического материала в клетке презентация
Содержание
- 1. Организация генетического материала в клетке
- 2. Организация генетического материала в клетке
- 3. ДНК первичная структура нуклеотид нуклеиновая кислота
- 4. ДНК вторичная структура Цепи ДНК антипараллельны Цепи ДНК комплементарны
- 5. ДНК вторичная структура
- 6. РНК РНК- полимер, состоящий из нуклеотидов, соединенных
- 9. Репликация ДНК Репликация кольцевых молекул -Репликация по типу «катящегося обруча» -Тетта- репликация Репликация линейных молекул
- 10. Репликация ДНК
- 11. Репликация ДНК У эукариот репликация начинается с
- 12. Белки репликации ДНК Хеликаза и топоизомераза
- 14. Хеликаза связывается с ориджином репликации и
- 15. ДНК –полимераза добавляет нуклеотиды к РНК-праймеру ДНК-полимераза проверяет правильность присоединения нуклеотидов
- 16. По одной из цепей синтез идет
- 17. РНК -праймеры удаляются, лигаза сшивает бреши в ДНК
- 18. Репликация ДНК Всегда полуконсервативна Начинается с области,
- 19. Репликация в пробирке –ПЦР.
- 21. РНК РНК- полимер, состоящий из нуклеотидов, соединенных
- 22. Основные классы РНК мРНК (матричная РНК) рРНК
- 23. тРНК
- 24. рРНК
- 25. Транскрипция Синтез РНК молекул на матрице ДНК
- 27. Белки Активаторы - белки, связывающиеся с энхансерами,
- 28. Этапы транскрипции Инициация Элонгация Терминация
- 29. Инициация Промотер – особая последовательность ДНК,
- 30. Процессивность - это способность фермента осуществлять
- 33. Ро связывается со специальными сайтами на
- 35. Единица транскрипции = ген
- 36. Ген Один ген- один фермент Один ген-
- 37. Ген (эукариоты) Первый и последний экзоны содержат
- 38. Структура гена Каждый ген характеризуется рядом специфических
- 39. СТРУКТУРА ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА Кодирующая часть ДНК
- 40. У человека 26000-30000 генов Средняя
- 41. Самые длинные гены человека
- 42. Процессинг мРНК Метилирование и кэпирование Полиаденилирование Сплайсинг
- 43. Этапы процессинга пре - мРНК эукариот Кэпирование
- 44. Процессинг Вначале к пре-мРНК с 5'-конца с
- 45. Модификация 5’-конца – кэпирование Кэп –
- 46. Процессинг РНК Процесс созревания РНК после их
- 47. Модификация 3’-конца – полиаденилирование Последовательность м-РНК ААУААА
- 48. Полиаденилирование После завершения синтеза пре-мРНК к
- 49. Сплайсинг Гены имеют мозаичную структуру и состоят
- 50. Последовательности интронов, необходимые для сплайсинга 5'- GU
- 51. Сплайсинг ядерной мРНК происходит в сплайсосоме Сплайсосома
- 52. Альтернативный сплайсинг Соединение РНК участков кодирующих экзоны
- 53. Экзон 4 Интрон 3 Экзон
- 54. Трансляция Передача генетической информации с мРНК на
- 55. Белки и аминокислоты Все белки состоят из аминокислот 20 основных аминокислот в белках
- 56. Генетический код Триплет нуклеотидов, который осуществляет соответствие между нуклеиновой кислотой и аминокислотой
- 57. Генетический код Триплетный - одной аминокислоте соответствует
- 59. тРНК
- 61. Трансляция Биосинтез белка происходит на рибосомах
- 64. Инициация трансляции AUG - единственный инициирующий кодон
- 66. Терминация трансляции у эукариот
- 67. Геном человека 3.2 биллионов пар нуклеотидов
- 68. Спасибо за внимание!
Организация генетического материала в клетке
Слайд 6РНК
РНК- полимер, состоящий из нуклеотидов, соединенных фосфодиэфирными связями
РНК отличается от ДНК
по составу:
-содержит рибозу вместо дезоксирибозы,
- содержит урацил вместо тимина
Обычно это одноцепочечная молекула
Существуют различные классы РНК
-содержит рибозу вместо дезоксирибозы,
- содержит урацил вместо тимина
Обычно это одноцепочечная молекула
Существуют различные классы РНК
Слайд 9Репликация ДНК
Репликация кольцевых молекул
-Репликация по типу «катящегося обруча»
-Тетта- репликация
Репликация линейных молекул
Слайд 11Репликация ДНК
У эукариот репликация начинается с нескольких сайтов
Во время репликации
образуется структура- «репликационная вилка»
Слайд 12Белки репликации ДНК
Хеликаза и топоизомераза
Связывающие белки
Праймаза
ДНК-полимеразы
(в клетках эукариот около 13 типов)
Лигаза
Слайд 14
Хеликаза связывается с ориджином репликации и разделяет цепи
Связывающие белки предохраняют цепи
ДНК от слипания
Праймаза синтезирует короткую РНК на ДНК- матрице
Праймаза синтезирует короткую РНК на ДНК- матрице
Слайд 15
ДНК –полимераза добавляет нуклеотиды к РНК-праймеру
ДНК-полимераза проверяет правильность присоединения нуклеотидов
Слайд 18Репликация ДНК
Всегда полуконсервативна
Начинается с области, которая называется ориджин
Синтез ДНК инициируется фрагментами
РНК, которые называются праймерами
Элонгация всегда проходит в направлении 5’-3’.
Репликация по лидирующей цепи непрерывна, по отстающей цепи- прерывиста
Синтезируемая цепь комплементарна и антипараллельна своей матрице
Элонгация всегда проходит в направлении 5’-3’.
Репликация по лидирующей цепи непрерывна, по отстающей цепи- прерывиста
Синтезируемая цепь комплементарна и антипараллельна своей матрице
Слайд 21РНК
РНК- полимер, состоящий из нуклеотидов, соединенных фосфодиэфирными связями
РНК отличается от ДНК
по составу:
-содержит рибозу вместо дезоксирибозы,
- содержит урацил вместо тимина
Обычно это одноцепочечная молекула
Существуют различные классы РНК
-содержит рибозу вместо дезоксирибозы,
- содержит урацил вместо тимина
Обычно это одноцепочечная молекула
Существуют различные классы РНК
Слайд 22Основные классы РНК
мРНК (матричная РНК)
рРНК (рибосомная РНК)
тРНК ( транспортная РНК)
микро РНК
(регуляторные)
Слайд 25Транскрипция
Синтез РНК молекул на матрице ДНК
Первый этап передачи генетической информации
на пути от ДНК к белку (от генотипа к фенотипу)
Слайд 27Белки
Активаторы - белки, связывающиеся с энхансерами, которые помогают РНК-полимеразе правильно начать
транскрипцию.
Репрессоры - белки,которые связывают активаторы, чем снижают или прекращают транскрипцию.
Транскрипционные факторы - помогают занять правильную позицию активаторам и РНК- полимеразе.
ДНК
Промотер (TATA box )- часть промотора, являющаяся сайтом связывания для белковых факторов.
Энхансеры (англ. to enhance – усиливать) – это участки ДНК в 10-20 пар оснований, способные значительно усиливать экспрессию генов. В отличие от промоторов они значительно удалены от транскрипционного участка и могут располагаться от него в любом направлении (к 5'-концу или к 3'-концу). Сами энхансеры не кодируют какие-либо белки, но способны связываться с регуляторными белками (подавляющими транскрипцию).
Сайленсеры (англ. silence – молчание) – участки ДНК, в принципе схожие с энхансерами, но они способны замедлять транскрипцию генов, связываясь с регуляторными белками (которые ее активируют).
ДНК
Промотер (TATA box )- часть промотора, являющаяся сайтом связывания для белковых факторов.
Энхансеры (англ. to enhance – усиливать) – это участки ДНК в 10-20 пар оснований, способные значительно усиливать экспрессию генов. В отличие от промоторов они значительно удалены от транскрипционного участка и могут располагаться от него в любом направлении (к 5'-концу или к 3'-концу). Сами энхансеры не кодируют какие-либо белки, но способны связываться с регуляторными белками (подавляющими транскрипцию).
Сайленсеры (англ. silence – молчание) – участки ДНК, в принципе схожие с энхансерами, но они способны замедлять транскрипцию генов, связываясь с регуляторными белками (которые ее активируют).
Слайд 29Инициация
Промотер – особая
последовательность ДНК, определяющая начало транскрипции.
С промотором связываются
факторы транскрипции и РНК-полимераза
Слайд 30
Процессивность - это способность фермента осуществлять последовательность химических реакций, без высвобождения
субстрата. Процессивность полимераз выражается как среднее количество нуклеотидов, присоединяемое ферментом за один акт связывания/диссоциации с матрицей ДНК.
Слайд 33
Ро связывается со специальными сайтами на РНК: 40 н свободные от
шпилек, Ц-богатые
Ро не связывается с транслируемыми участками
Ро обычно осуществляет терминацию на конце генов
Ро движется к 3’ концу РНК, смещая ее с матричной цепи ДНК
Весь комплекс разваливается
Ро не связывается с транслируемыми участками
Ро обычно осуществляет терминацию на конце генов
Ро движется к 3’ концу РНК, смещая ее с матричной цепи ДНК
Весь комплекс разваливается
Rho белок
• 419 амк
• гексамер
• АТФаза
• геликаза
Слайд 36Ген
Один ген- один фермент
Один ген- одна полипептидная цепь
Один ген- одна мРНК
(один транскрипт)
Ген-участок ДНК или РНК ( у некоторых вирусов), ассоциированный с регуляторными последовательностями, который определяет линейную последовательность полипептидной цепи или одной молекулы РНК
Ген-участок ДНК или РНК ( у некоторых вирусов), ассоциированный с регуляторными последовательностями, который определяет линейную последовательность полипептидной цепи или одной молекулы РНК
Слайд 37Ген (эукариоты)
Первый и последний экзоны содержат не транслируемую последовательности
( соответственно 5’ –UTR и 3’-UTR)
Кодирующие участки- экзоны
Не кодирующие участки - интроны
Кодирующие участки- экзоны
Не кодирующие участки - интроны
Слайд 38Структура гена
Каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК, которые принимают
участие в регулировании работы гена.
Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от гена, (промоторы) так и на расстоянии многих миллионов пар оснований, (энхансеры и супрессоры)
Понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности.
Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от гена, (промоторы) так и на расстоянии многих миллионов пар оснований, (энхансеры и супрессоры)
Понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности.
Слайд 39СТРУКТУРА ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА
Кодирующая часть ДНК – менее 10%
Гены кодирующие белки – 2 %
Гены кодирующие РНК – 20%
Некодирующая ДНК – уникальные последовательности, фланкирующие структурные гены, повторяющиеся последовательности, транспозоны и ДНК, функция которой не идентифицирована, интроны
Гены кодирующие РНК – 20%
Некодирующая ДНК – уникальные последовательности, фланкирующие структурные гены, повторяющиеся последовательности, транспозоны и ДНК, функция которой не идентифицирована, интроны
Протеом человека составляет 250 000 белков
Подготовлен список 923 генов, вызывающих моногенные наследственные заболевания или повышающих вероятность развития заболевания
ДНК человека и шимпанзе идентичны на 99 %
Слайд 40У человека 26000-30000 генов
Средняя длина гена 27000 п.н.
Такой усредненный ген
содержит 9 экзонов, 8 интронов по 3400 п.н.
Самые короткие гены содержат приблизительно 20 п.н. (гены эндорфинов)
Самый большой ген – ген дистрофина – 2,4 млн п.н.
Получается, что в кодировании принимает участие менее 1,5 % ДНК, т.е. 3 см из 2 м
Самые короткие гены содержат приблизительно 20 п.н. (гены эндорфинов)
Самый большой ген – ген дистрофина – 2,4 млн п.н.
Получается, что в кодировании принимает участие менее 1,5 % ДНК, т.е. 3 см из 2 м
Слайд 43Этапы процессинга пре - мРНК эукариот
Кэпирование - модификация 5’-конца
Полиаденилирование - модификация
3’-конца
Сплайсинг - удаление интронов и соединение экзонов
Сплайсинг - удаление интронов и соединение экзонов
Слайд 44Процессинг
Вначале к пре-мРНК с 5'-конца с помощью нетипичной пирофосфатной связи к
ней присоединяется модифицированный
7-метилгуаниловый нуклеотид, это компонент "колпачка" ("шапочки") мРНК. Этот колпачок необходим для того чтобы защитить нарождающуюся РНК от ферментов-экзонуклеаз, отщепляющих концевые нуклеотиды от РНК.
7-метилгуаниловый нуклеотид, это компонент "колпачка" ("шапочки") мРНК. Этот колпачок необходим для того чтобы защитить нарождающуюся РНК от ферментов-экзонуклеаз, отщепляющих концевые нуклеотиды от РНК.
Слайд 45Модификация 5’-конца – кэпирование
Кэп – это 7-метил-гуанозин соединенный в 5’-5’-ориентации
с первым нуклеотидом мРНК
Кэп присоединяется с помощью фермента гуанозил-7-метилтрансферазы к первому 5’-трифосфату мРНК сразу после транскрипции с помощью особой 5’ - 5’- связи
Кэп присоединяется с помощью фермента гуанозил-7-метилтрансферазы к первому 5’-трифосфату мРНК сразу после транскрипции с помощью особой 5’ - 5’- связи
Слайд 46Процессинг РНК
Процесс созревания РНК после их синтеза на ДНК – матрице
называется "процессингом". Он происходит в ядре клетки у эукариот.
Составные части процессинга
Удаление нуклеотидов. Результат: значительное уменшение длины и массы исходной РНК.
Присоединение нуклеотидов. Результат: незначительное увеличение длины и массы исходной РНК.
Модификация (видоизменение) нуклеотидов. Результат: появление в составе РНК редких "экзотических" минорных ("меньших") нуклеотидов.
Составные части процессинга
Удаление нуклеотидов. Результат: значительное уменшение длины и массы исходной РНК.
Присоединение нуклеотидов. Результат: незначительное увеличение длины и массы исходной РНК.
Модификация (видоизменение) нуклеотидов. Результат: появление в составе РНК редких "экзотических" минорных ("меньших") нуклеотидов.
Слайд 47Модификация 3’-конца – полиаденилирование
Последовательность м-РНК ААУААА служит сигналом полиаденилирования
Специальная
эндонуклеаза узнает эту последовательность и отрезает 10-30 оснований от 3’-конца молекулы пре-мРНК
Фермент поли(А)-полимераза добавляет 100 – 200 адениловых нуклеотидов к 3’-концу мРНК, образуя поли(A) «хвост»
Фермент поли(А)-полимераза добавляет 100 – 200 адениловых нуклеотидов к 3’-концу мРНК, образуя поли(A) «хвост»
Слайд 48Полиаденилирование
После завершения синтеза пре-мРНК к её конечному участку со стороны 3'-конца
приращиваются адениловые нуклеотиды, так что получается полиадениловый
«хвост» из примерно 200-250 А-нуклеотидов.
«хвост» из примерно 200-250 А-нуклеотидов.
Слайд 49Сплайсинг
Гены имеют мозаичную структуру и состоят из кодирующих участков- экзонов и
некодирующих участков- интронов.
Сплайсинг. Это вырезание некодирующих участков (интронных последовательностей) из пре-мРНК и затем её сшивание. Вырезание осуществляется ферментами эндонуклеазами, а сшивание - лигазами. В результате получается мРНК, состоящая только из экзонных последовательностей нуклеотидов. Все пре-мРНК подвергаются сплайсингу, кроме гистоновых.
В среднем после процессинга в зрелой мРНК остаётся только 13% от длины пре-мРНК, а 87% теряется.
Сплайсинг. Это вырезание некодирующих участков (интронных последовательностей) из пре-мРНК и затем её сшивание. Вырезание осуществляется ферментами эндонуклеазами, а сшивание - лигазами. В результате получается мРНК, состоящая только из экзонных последовательностей нуклеотидов. Все пре-мРНК подвергаются сплайсингу, кроме гистоновых.
В среднем после процессинга в зрелой мРНК остаётся только 13% от длины пре-мРНК, а 87% теряется.
Слайд 50Последовательности интронов, необходимые для сплайсинга 5'- GU и 3'- AG
На границе
экзон-интрон находятся последовательности GU – AG
Для вырезания интронов также необходим сайт ветвления – А
Для вырезания интронов также необходим сайт ветвления – А
Слайд 51Сплайсинг ядерной мРНК происходит в сплайсосоме
Сплайсосома - специальная ядерная структура, в
которой происходит сплайсинг
В состав сплайсосомы входят мяРНК (U1, U2, U4, U5 и U6) 145 молекул белков
В состав сплайсосомы входят мяРНК (U1, U2, U4, U5 и U6) 145 молекул белков
Слайд 52Альтернативный сплайсинг
Соединение РНК участков кодирующих экзоны в разных комбинациях с образованием
различных зрелых мРНК
Способствует увеличению белкового разнообразия
Является одним их механизмов определяющих тканеспецифическую экспрессию генов
Способствует увеличению белкового разнообразия
Является одним их механизмов определяющих тканеспецифическую экспрессию генов
Слайд 53Экзон 4
Интрон 3
Экзон 3
Интрон 2
Экзон 2
Р2
Интрон 1
Экзон 1
Р1
Экзон 3
Экзон 1
Экзон 4
Экзон
4
Экзон 3
Экзон 2
1. Схема фрагмента гена, содержащего 2 промотора, 4 экзона и 3 интрона.
2. Фрагмент мРНК после сплайсинга (выбор промотора Р1)
3. Фрагмент мРНК после сплайсинга (выбор промотора Р2)
Направление транскрипции -
Слайд 54Трансляция
Передача генетической информации с мРНК на белок
Заключительный этап передачи генетической информации
на пути от ДНК к белку (от генотипа к фенотипу)
Слайд 56Генетический код
Триплет нуклеотидов, который осуществляет соответствие между нуклеиновой кислотой и аминокислотой
Слайд 57Генетический код
Триплетный - одной аминокислоте соответствует три нуклеотида
Вырожденный - определенной аминокислоте
соответствует более чем один кодон
Не перекрывающийся -
один нуклеотид входит в состав только одного кодона
Универсальный у всех живых организмов одинаковые АК кодируются одинаковыми кодонам
Не перекрывающийся -
один нуклеотид входит в состав только одного кодона
Универсальный у всех живых организмов одинаковые АК кодируются одинаковыми кодонам
Число
кодонов =64
Число аминокислот = 20
Слайд 64Инициация трансляции
AUG - единственный инициирующий кодон эукариотических мРНК
Инициаторная тРНК , узнающая
кодон инициации AUG, это специальная тРНК , имеющая особенности строения, отличающие ее от тРНК мет
Биосинтез белка начинается с образования комплекса между малой субединицей рибосом, инициирующей тРНК и участком транслируемой мРНК, содержащим сайт связывания рибосом, который включает в себя инициирующий (как правило, AUG) кодон
Биосинтез белка начинается с образования комплекса между малой субединицей рибосом, инициирующей тРНК и участком транслируемой мРНК, содержащим сайт связывания рибосом, который включает в себя инициирующий (как правило, AUG) кодон
Слайд 67Геном человека 3.2 биллионов пар нуклеотидов
22-25,000 генов
1.5% кодирует белки
Клетки человека
производят 100,000 до 200,000 различных белков.
