Слайд 1Молекулярная организация гена
Слайд 3
Геном человека
Ядерный геном
3.3млрд пн, 26000 пар генов
Митохондр.геном
16 600пн, 37 генов
Гены и
свя-
занные с ними
последоват.
Внегенная
ДНК
Уникальные
последов.
Умеренно и высоко
повтор.последоват.
Тандемы
и кластеры
Разбросанные
повторы
Экзоны
Некодирующие
участки
Псевдогены
Фрагменты
генов
Интроны,
нетранслир.
послед.
25%
75%
10%
90%
60%
40%
Слайд 6Генетические термины
Ген
Геном
Геномика
Генотип
Плазмотип
Цистрон
Транскрипционная единица (Транскриптон)
Транскриптом
Протеином
Экзон/Интроны
Генная экспрессия
Слайд 7Современная концепция рассматривает ген с разных точек зрения:
Физической
Функциональной
Генетической
Слайд 8 Ген – это участок ДНК, который содержит информацию о синтезе:
-
одной полипептидной цепи;
- нескольких родственных полипептидных цепей;
- молекулы РНК (тРНК, рРНК).
Слайд 9Классификация генов
По локализации
По конечному продукту
По особенностям транскрипции
По месту экспрессии
По периоду экспрессии
По
количеству копий
Слайд 11Количество и размеры генов у разных организмов
Слайд 13Строение генов 1-го класса (рРНК)
кодируют 5,8S; 18S; 28S РНК,
расположены
в области ядрышкового организатора,
организованы в смешанные транскрипционные единицы, которые умеренно повторяются (до 200-300 раз) и разделены спейсерами
не имеют интронов
промотор расположен на расстоянии -45+20
Слайд 14Строение смешанной транскрипционной единицы генов первого класса
Промотор (-45 ... +20)
Ген 18S
Ген 5,8S
Ген 28S
Терминатор
х n
Слайд 15Функции генов 1-го класса
На молекулярном уровне – кодируют синтез молекул рРНК
18S, 5,8S и 28S
На клеточном уровне – обеспечивают образование рибосомных частиц
На организменном уровне – обеспечивают синтез белков, необходимых для роста и развития организма.
Слайд 16Этапы экспрессии генов 1-го класса
Активация и транскрипция генов с образованием пре-рРНК
Процессинг
пре-рРНК с образованием рРНК 18S, 5,8S и 28S
Сборка рибосомных частиц 40S и 60S
Транспорт рибосомных частиц из ядра в цитоплазму
Сборка рабочей рибосомы 80S и начало трансляции.
Слайд 18Особенности строения структурных генов
образуют моноцистронные транскрипционные единицы
промотор не переписывается и имеет
сложное строение
разделены некодирующими последовательностями - спейсерами
имеют интроны, которые располагаются между экзонами.
Слайд 20Размеры экзонов и интронов у ряда генов человека
Слайд 21Функции структурных генов:
На молекулярном уровне – биосинтез полипептида?образование функционального белка;
На клеточном
уровне – образование клеточной структуры, метаболической цепи, сигнального пути;
На уровне организма– определенный признак.
Слайд 22Этапы экспрессии генов 2-го класса
Активация и транскрипция генов с образованием пре-мРНК
Процессинг
пре-мРНК с образованием зрелой мРНК
Перенос мРНК из ядра в цитоплазму
Трансляция и синтез полипептидной цепи
Конформация и изменения полипептидной цепи с образованием функционального белка.
Слайд 23Организация генов 3-го класса
кодируют 5S РНК и тРНК,
организованы в
виде тандемных повторов (до 3000 раз),
не имеют интронов,
промотор расположен внутри транскрибируемой части (+55+80),
перемежаются с псевдогенами.
Слайд 24Функции генов 3-го класса
На молекулярном уровне – кодируют синтез молекул тРНК
и рРНК 5S
На клеточном уровне – рРНК 5S обеспечивают образование рибосомных частиц, а тРНК обеспечивает чтение генетической информации и транспорт аминокислот к рибосомам
На организменном уровне – обеспечивают синтез белков, необходимых для роста и развития организма.
Слайд 25Этапы экспрессии генов 5S рРНК
Активация и транскрипция генов с образованием пре-рРНК;
Процессинг пре-рРНК с образованием рРНК 5S;
Сборка рибосомных частиц 40S и 60S;
Транспорт рибосомных частиц из ядра в цитоплазму;
Этапы экспрессии генов тРНК:
Активация и транскрипция генов с образованием пре-тРНК;
Процессинг пре-тРНК с образованием молекул различных тРНК;
Перенос тРНК из ядра в цитоплазму;
Формирование комплекса аминоацил-тРНК ;
Чтение генетической информации и синтез полипептидной цепи
Слайд 26Каждая клетка содержит полный набор генов
(30-40000 пар генов в 46 молекулах
ДНК)
Экспрессия – 10% генов
Гены с постоянной экспрессией
Гены рРНК
Гены тРНК
Гены домашнего хозяйства
Гены с временной экспрессией в зависимости от:
- типа ткани;
- периода онтогенеза;
- клеточного цикла;
- факторов среды
Молчащие гены
(без экспрессии)
псевдогены
Слайд 27Псевдогены
Псевдогены (pseudogenes) — нефункциональные аналоги структурных генов, утратившие способность кодировать
белок и не экспрессирующиеся в клетке
Псевдогены - это неработающие, "молчащие" гены, которые возникают в результате мутаций, выводящих нормальные "рабочие" гены из строя
Псевдогены представляют собой своеобразную "историческую хронику", рассказывающую об образе жизни и адаптациях далеких предков изучаемого организма.
Слайд 28Псевдогены
Дуплицированные псевдогены. Они возникают за счет дупликаций определенных генов, которые вследствие
этого теряют способность к транскрипции и трансляции.
2. Процессированные псевдогены. Они возникают в результате обратной транскрипции с последующим внедрением образованной комплементарной ДНК в геном. У них нет промотора и интронов, в ходе эволюции они могут накапливать различные мутации.
В геноме человека, как полагают, не менее 3 тыс. последовательностей можно рассматривать в качестве псевдогенов.
Слайд 29Митохондриальный
геном человека
(плазмотип)
1-2% генома клетки;
кольцевая молекула ДНК (2-10 в одной
митохондрии) из 16 569 п.н.
37 генов (22 – для тРНК, 2- для рРНК и 13 структурных),
Слайд 30Особенности митохондриальных генов:
компактное расположение генов,
преобладание кодирующих последовательностей (99,9%),
отсутствие
интронов,
наличие двух полицистронных транскрипционных единиц,
наследование по материнской линии.
.
Слайд 32Особенности прокариотных генов
ДНК кольцевой формы,
структурные гены имеют более простое строение и
организованы в опероны,
оперон имеет один промотор и несколько структурных генов,
интроны отсутствуют, а некодирующих последовательностей очень мало
Слайд 34Строение генов для рРНК и тРНК у прокариот
организованы в смешанные
транскрипционные единицы и разделены спейсерами,
рассеяны по геному и транскрибируются вместе с другими генами
Слайд 36Транспозоны
(мобильные генетические элементы)
Слайд 37
Транспозоны
(мобильные генетические элементы)
Это последовательности ДНК, способные перемещаться из одного места
в другое.
У эукариот составляют до 10-20% генома.
Различают простые и сложные транспозоны:
Слайд 38 Одной из основных причин рака могут быть транспозоны !!!
29.06.2012
03.10.2012
В работе выполнен анализ TE вставок в 43 полно-геномных последовательностях представителей клеток пяти различных форм рака.
Слайд 39Примеры вовлечения ретровирусов в регуляцию генов клеточных белков (2004)
Слайд 41Механизмы транспозиции
Консервативная транспозиция
Репликативная транспозиция
Ретротранспозиция
Слайд 43Биологическая роль транспозонов
Сайт-специфическая рекомбинация
Индивидуальный полиморфизм ДНК
Инсерционный мутагенез
Геномная настабильность?образование ломких участков ДНК
Эволюция
геномов
Слайд 44Значение транспозонов в патологии человека
Изменение структуры/ функций генов? возникновение наследственных болезней
(гемофилия B, эпилепсия, retinita pigmentosum, etc)
Увеличивает генетическое разнообразие патогенов? повышает устойчивость к антибиотикам и действию иммунной системы человека
Слайд 47 Система болевого восприятия достаточно сложна — в ней участвует множество
рецепторов, нейронов и нейронных структур.
Трудно было ожидать, что найдется один-единственный ген, отключение которого может приводить к полной потере болевой чувствительности.
НО……
Ген (SCN9A) находится на второй хромосоме и кодирует белок, участвующий в транспорте ионов натрия через мембраны нейронов, отвечающих за болевые ощущения.
Один-единственный ген???
Слайд 49Память — одна из психических функций и видов умственной деятельности, предназначенная сохранять,
накапливать и воспроизводить информацию.
Слайд 50Белки, участвующие в образовании долговременной памяти.
Слайд 52Ген памяти
Кодирование белка NPAS4.
Стимуляция транскрипции и синтеза белков и облегчения связей
между нейронами.
Запоминание.
Слайд 53ИФР2 ген расположен на коротком плече хромосомы 11 в позиции 15.5.
Активация генов, ответственных за
синтез ИФР2 начинается через 20-36 часов после обучения.
Слайд 54Если нужно что то запомнить:
Стоит повторить на следующий день.
Мозг получает допинг.
Больше
новых знаний -- больше белка, который помогает усваивать информацию.
Слайд 55Белки сертуины помогут улучшить память и способности к обучению
Директор Института обучения
и памяти Пиковера Массачусетского технологического института
Ли-Хуэй Цай (Li-Huei Tsai).
Ученые продемонстрировали, что сертуины повышают синаптическую пластичность, манипулируя крошечными фрагментами генетического материала, известными как микроРНК, которые, как было выявлено в последнее время, играют важную роль в регуляции экспрессии генов.
Слайд 57«Общий интеллект - универсальная психическая способность, в основе которой может лежать
генетически обусловленное свойство нервной системы перерабатывать информацию с определенной скоростью и точностью»,
- Х. Айзенк.
Слайд 58
Почти каждый из нас
хотя бы раз задавался вопросом , - А существуют ли вампиры? Вампиры являются популярнейшими персонажами художественной литературы и жанрового кинематографа. Историки и социологи не одно десятилетие спорят о культурных истоках «вампиризма». А вот ученые-генетики давно уже обнаружили материальное объяснение легендарного мифа – болезнь «порфирию», одну из самый загадочных болезней в истории человечества.
Слайд 59Гены порфирии и “вампиры”
Ген протопорфириноген оксидазы
Слайд 60 А есть ли гены???
Интуиции
Альтруизмa
Доброжелательности
Одиночества
Счастья
…