Молекулярні механізми мутацій. (Лекція 5) презентация

Содержание

ЕЛЕКТИВНИЙ КУРС (курс за вибором) “ Сучасні проблеми молекулярної біології ” Лекцію підготував – к.б.н. доцент Павліченко Віктор Іванович medbio@zsmu.zp.ua Запоріжжя 2015

Слайд 2 ЕЛЕКТИВНИЙ КУРС (курс за вибором) “ Сучасні проблеми молекулярної біології ” Лекцію підготував

– к.б.н. доцент Павліченко Віктор Іванович medbio@zsmu.zp.ua

Запоріжжя
2015


Слайд 3Лекція № 5
«Молекулярні механізми мутацій»

ПЛАН
Мутаційна мінливість людини
Молекулярні механізми генних

мутацій
Молекулярні та цитологічні механізми хромосомних і геномних мутацій

Слайд 41. Мутаційна мінливість людини


Слайд 5Мутації – стійкі зміни генетичного матеріалу, які виникають раптово і призводять

до змін спадкових ознак організму. Поняття про мутації запропонував Гуго де Фріз у 1901 році.



Слайд 6 Кераміка аборигенів Колумбії


Слайд 9Мононуклеотидний поліморфізм (SNP) - сніпи


Слайд 10Залежно від того, де мутації виникають:
Генеративні – бувають у статевих клітинах,

успадковуються при статевому розмноженні.
Соматичні – бувають у соматичних клітинах, успадковуються лише за умов нестатевого розмноження.

Слайд 11 Залежно від впливу мутацій на життєдіяльність організму:
Летальні – спричиняють

загибель організму.
Сублетальні – знижують життєдіяльність організму.
Нейтральні – за певних умов не впливають на організм.

Слайд 12За зміною фенотипу:
а) морфологічні,
б) біохімічні,
в) фізіологічні.
За поведінкою мутації в гетерозиготі:
а) домінантні,
б)

рецесивні.
За локалізацією в клітині:
а) ядерні,
б) цитоплазматичні.


Слайд 13 Залежно від змін генетичного апарату (за

зміною генотипу):

Генні – пов’язані зі зміною окремих генів (точкові).
Хромосомні – пов’язані зі
зміною самих хромосом.
3. Геномні – пов’язані зі зміною кількості наборів хромосом, зі зміною числа хромосом окремих пар.



Слайд 14Причини мутацій (3р, 3м)
Помилки реплікації
Помилки рекомбінації
Помилки репарації
Хімічні мутагени
Фізичні мутагени
Біологічні мутагени


Слайд 15II. Молекулярні механізми генних мутацій


Слайд 16Канонiчнi та мутагеннi (*) таутомерні форми нуклеотидних основ ДНК
Ade--Thy ;

Gua --- Cyt

Ade* ---Thy* Gua*---Cyt

Ade---Cyt* ; Ade* ---Cyt

Gua*---Thy ; Gua ---Thy*


Слайд 17Грант Президента України за наукову роботу "Мутагенна таутомеризація Вотсон-Криківських пар основ ДНК одинарним

перенесенням протону: квантово-хімічне дослідження" отримала Ольга Броварець.

Слайд 20Заміна азотистих основ -транспозиція


Слайд 21Серповидні еритроцити (СТТ на САТ- глютамін на валін )


Слайд 22Зміна кількості нуклеотидів (інсерція)


Слайд 23Зміна послідовності нуклеотидів


Слайд 24Розрив ланцюга та зшивка (Т-Т)


Слайд 25Утворення димерів тиміну


Слайд 26Моногенні хвороби (біля 4,5 тис.)
Хорея Гентингтона (повтори ЦАГ)
Хвороби порушення амінокислот, вуглеводів, ліпідів,

мінер. р-н
Муковісцидоз (200 мутацій із 900)
Ангіоматоз сітківки
Ахондроплазія
Синдром Марфана
Серповидноклітинна анемія
Таласемія та ін.

Слайд 27Мол. м-зм хореї Гентингтона
(35-50р, апатія, «шизоф»…)


Слайд 28АЛЬБІНІЗМ


Слайд 29АНГІОМАТОЗ СІТКІВКИ


Слайд 31Ахондроплазия
АХОНДРОПЛАЗІЯ (123ж,131м) (мутація фактору росту фібробластів)


Слайд 32СИНДРОМ МАРФАНА (мутація фактору росту сполучної тканини)


Слайд 33Полідактилія


Слайд 34ІІІ. Молекулярні та цитологічні механізми хромосомних і геномних мутацій


Слайд 35Мутації хромосом


Слайд 36Молекулярний механізм хромосомних мутацій


Слайд 37Делеція — це втрата хромосомою певної ділянки, яка потім зазвичай знищується


Слайд 38Інверсія — це поворот окремого фрагмента хромосоми на 180°; при цьому

число генів у хромосомі залишається незмінним, а змінюється лише їхня послідовність

Слайд 39Дуплікація — це подвоєння ділянки хромосоми


Слайд 40Мікроцитогенетичні синдроми


Слайд 41Місця вставок і делецій МГЕ


Слайд 42Транслокація — це обмін ділянок між негомологічними хромосомами


Слайд 43Транслокація з 22 на 9 хр.


Слайд 44Кільцева хромосома-18


Слайд 45Молекулярні механізми геномних мутацій


Слайд 46Порушення утворення мікротрубочок


Слайд 47Руйнування веретена


Слайд 48Геномні мутації


Слайд 49ПОЛІПЛОЇДІЯ У РОСЛИН


Слайд 51Утворення гетероплоїду


Слайд 52Генеративні мутації
Поліплоїдія – 69 хр., letal
Гетероплоїдія:
с. Дауна 47, +21;

с. Эдвардса 47, +18;
с. Патау 47,+13;
с. Клайнфельтера 47, XXY;
с. Тернера 45, ХО;
с. трипло-Х, 47, ХХХ.


Слайд 53Бажаю успіху!


Обратная связь

Если не удалось найти и скачать презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое ThePresentation.ru?

Это сайт презентаций, докладов, проектов, шаблонов в формате PowerPoint. Мы помогаем школьникам, студентам, учителям, преподавателям хранить и обмениваться учебными материалами с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика