Биохимические основы наследственности презентация

Содержание

ЗАДАЧА№1 Все виды РНК синтезируются на матрице ДНК. На фрагменте молекулы ДНК, имеющем следующую структуру: ТАТЦГАЦТТГЦЦТГА, синтезируется участок центральной петли т-РНК. 1) Определите структуру участка т-РНК; 2) Определите аминокислоту,

Слайд 1БИОХИМИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ


Слайд 2ЗАДАЧА№1
Все виды РНК синтезируются на матрице ДНК. На фрагменте молекулы ДНК,

имеющем следующую структуру: ТАТЦГАЦТТГЦЦТГА, синтезируется участок центральной петли т-РНК. 1) Определите структуру участка т-РНК;
2) Определите аминокислоту, которую будет транспортировать эта т-РНК, если третий триплет соответствует антикодону т-РНК.
Ответ обоснуйте. Используйте таблицу генетического кода.


Слайд 3РЕШЕНИЕ:
Процесс транскрипции осуществляется на одной из цепей ДНК по принципу комплиментарности:

А-У, Т-А, Г-Ц, Ц-Г. ДНК: Т А Т Ц Г А Ц Т Т Г Ц Ц Т Г А т-РНК: А У А Г Ц У Г А А Ц Г Г А Ц У
Третий триплет т-РНК (антикодон) комплементарен кодону и-РНК. т-РНК: ГАА
и-РНК: ЦУУ
 
Согласно таблице генетического кода триплету и-РНК ЦУУ соответствует аминокислота - лейцин.
ОТВЕТ:
т-РНК: А У А Г Ц У Г А А Ц Г Г А Ц У;
Антикодон т-РНК: ГАА;
Кодон и-РНК: ЦУУ;
Кодируемая аминокислота: лейцин .


Слайд 4ЗАДАЧА№2
В биосинтезе полипептида участвовали тРНК с антикодонами УУА, ГГЦ, ЦГЦ, АУУ,

ЦГУ.
Определите нуклеотидную последовательность участка каждой цепи молекулы ДНК, который несет информацию о синтезируемом полипептиде;
Определите число нуклеотидов, содержащих аденин (А), гуанин (Г), тимин (Т) и цитозин (Ц), в двуцепочной молекуле ДНК.
Ответ поясните.


Слайд 5РЕШЕНИЕ:
Антикодоны тРНК комплементарны кодонам иРНК, а последовательность нуклеотидов иРНК комплементарна одной

из цепей ДНК.
Антикодоны тРНК: УУА, ГГЦ, ЦГЦ, АУУ, ЦГУ
Нуклеотиды иРНК: ААУ ЦЦГ ГЦГ УАА ГЦА
Нуклеотиды ДНК (одна цепь): ТТА ГГЦ ЦГЦ АТТ ЦГТ
Нуклеотиды ДНК (вторая цепь): ААТ ЦЦГ ГЦГ ТАА ГЦА
Число нуклеотидов: А – 7, Т – 7, Г – 8, Ц – 8.


Слайд 6ОТВЕТ:
Участок одной цепи ДНК: ТТА ГГЦ ЦГЦ АТТ ЦГТ;
Участок второй

цепи ДНК: ААТ ЦЦГ ГЦГ ТАА ГЦА;
Число нуклеотидов в двуцепочной молекуле ДНК: А – 7,
Т – 7, Г – 8, Ц – 8.


Слайд 7ЗАДАЧА №3
На фрагменте одной цепи ДНК нуклеотиды расположены в такой последовательности:
ДНК:

А-А-Г-Т-Ц-Т-А-Ц-Г-Т-А-Г…
1) нарисуйте схему структуры двуцепочной молекулы ДНК;
2) объясните, каким свойством ДНК при этом руководствовались;
3) какова длина этого фрагмента ДНК;
4) сколько водородных связей в данном фрагменте ДНК?


Слайд 8РЕШЕНИЕ:
1) А- А- Г- Т- Ц-

Т- А- Ц- Г- Т- А- Г
II II III II III II II III III II II III
Т- Т- Ц- А- Г- А- Т- Г- Ц- А- Т- Ц
2) комплементарность;
3) 12×0,34=4,08 (нм), т.к. количество нуклеотидов в одиночной цепи ДНК составляет -12, а расстояние между ними – 0,34 нм;
4) между А и Т 2-е водородные связи, поэтому 7×2=14.
Между Г и Ц три водородные связи, поэтому 5×3=15.
Всего 29 водородных связей.
 

Слайд 9ЗАДАЧА №4
В одной молекуле ДНК Т составляет 16% от общего количества

нуклеотидов. Определите количество (в %) каждого из остальных видов нуклеотидов.


Слайд 10РЕШЕНИЕ:
При решении задачи надо руководствоваться правилом Чаргаффа :
Σ(А+Т)+Σ(Г+Ц)=100% и по

правилу Чаргаффа ΣА=ΣТ; ΣГ=ΣЦ.
Σ Т-16%=>А-16%, Σ( А+Т)=32%;
Σ(Г+Ц)= 100% - Σ(А+Т) = 100% - 32%=68%,
Σ(Ц+Г) =68%, ΣЦ =ΣГ= 68% : 2 =34%, поэтому ΣЦ=34% и ΣГ=34%.
 

Слайд 11ЗАДАЧА №5
Сколько содержится Т, А, Ц нуклеотидов в отдельности во фрагменте

молекулы ДНК, если в нем обнаружено 880 Г, которые составляют 22% от общего количества нуклеотидов. Какова длина этого фрагмента ДНК?


Слайд 12РЕШЕНИЕ:
ΣГ – 880, что составляет 22%.
880 – 22%
х – 100%,

х = (880×100%) : 22% = 4000 (всего нуклеотидов).
Общее количество нуклеотидов в ДНК.
2)ΣГ=ΣЦ, Σ(Г+Ц) = 880+880=1760 или Σ(Г+Ц) =22% + 22% = 44%
Σ(А+Т)+Σ(Г+Ц)=4000, => Σ(А+Т)= 4000 - (880+880) = 2240;
ΣА=ΣТ = 2240 : 2 = 1120;
в %: Σ(А+Т)+Σ(Г+Ц)=100%, Σ(А+Т)= 100% - (22%+22%) = 56%;
ΣА=ΣТ =56% : 2 = 28%;
Двойная цепь ДНК содержит 4000 нуклеотидов, следовательно одиночная - 4000 : 2 =2000,
Расстояние между соседними нуклеотидами в цепи 0,34нм, т.о. длина цепи ДНК: 2000×0,34нм = 680 (нм).


Слайд 13ЗАДАЧА №6
По мнению некоторых ученых, общая длина молекул ДНК в ядре одной

половой клетки человека составляет 102 см. Сколько всего пар нуклеотидов содержится в ДНК одной клетки.


Слайд 14Задача 7.
Сколько нуклеотидов содержит ген, в котором запрограммирован белок, состоящий из

160 аминокислот? Какой вес и размер имеет данный ген?


Слайд 15Задача 8.
Молекула и-РНК, состоящая из 456нуклеотидов, кодирует белок. Какова длина данной

молекулы? Сколько аминокислотных остатков в кодируемом белке? Сколько триплетов имеет участок молекулы ДНК, с которой была транскрибирована данная и-РНК?

Слайд 16Задача 9.
В состав двойной цепи ДНК входят 4860 нуклеотидов. Определите длину

данного участка ДНК.


Слайд 17Задача 10.
При синдроме Фанкони (нарушение образования костной ткани) у больного человека

выделяются с мочой аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты м-РНК: АУА, ГУЦ, АУГ, УЦА, УУГ, УАУ, ГУУ, АУУ. Определите, выделение каких аминокислот с мочой характерно для этого синдрома.


Слайд 18ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ


Слайд 20Задача №1
Общая масса всех молекул ДНК в 46 хромосомах одной соматической

клетки человека составляет около 6х10-9 мг. Определите, чему равна масса всех молекул ядра при овогенезе перед началом мейоза, в анафазе мейоза I и мейоза II. Объясните полученные данные.

Слайд 21Решение
перед началом деления в процессе редупликации число ДНК удваивается и общая

масса ДНК равна 2х6х10-9 мг = 12х10-9 мг.
в анафазе мейоза I масса ДНК не изменяется и равна 12х10-9 мг, т.к. все хромосомы находятся в одной клетке.
перед началом мейоза II клетка содержит уже гаплоидный набор хромосом, но каждая хромосома состоит из двух молекул ДНК (сестринских хроматид), поэтому в анафазе мейоза II масса ДНК равна 12х10-9 мг : 2 = 6х10-9 мг.


Слайд 22Задача №2
В соматической клетке человека 46 хромосом. Определите, какое число хромосом

и молекул ДНК содержится в ядре при гаметогенезе перед началом деления, в метафазе мейоза I и мейоза II. Объясните полученные данные.


Слайд 23Решение
перед началом деления в процессе редупликации число ДНК удваивается, но количество

хромосом не меняется: хромосом – 46, молекул ДНК – 46х2=92, т.к. каждая хромосома состоит из двух сестринских хроматид;
в метафазе мейоза I число хромосом – 46, молекул ДНК – 92, т.к. все хромосомы находятся в одной клетке;
деление мейоза I редукционное, поэтому в метафазе мейоза II в клетке число хромосом и ДНК в два раза меньше: хромосом – 23, молекул ДНК (сестринских хроматид) – 46.


Слайд 24БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД АНАЛИЗА


Слайд 25
Изучается степень сходства (С – конкордантность) и различия (дисконкордантность) моно- и

дизиготных близнецовых пар и заносятся в сводные эмпирические таблицы. С помощью формулы Хольцингера определяют влияние генотипа (Н) и факторов среды (Е) в формировании фенотипа.
1) H= С(MZ) – C(DZ) х100%
100% - C(DZ)
 
2) Н + Е = 100%=> Е = 100% - Н, где
С(MZ) – конкордантность у монозиготных близнецов;
С(DZ) – конкордантность у дизиготных близнецов;
Н – влияние генотипа (наследственной конституции) на формирования признака;
Е - влияние факторов среды на формирования фенотипа (признака).


Слайд 27Задача №1
Определить зависимость проявления сахарного диабета от генотипа и факторов среды,

если конкордантность по данному признаку у монозиготных близнецов составляет 65%, а у дизиготных – 18%.


Слайд 28Решение
Дано: С(MZ) = 65%
С(DZ) =

18%
______________
Н - ?
Е - ?
1) H= С(MZ) – C(DZ) х100%= 65 % - 18% х100%=57%
100% - C(DZ) 100% - 18%
 
2) Н + Е = 100% => Е = 100% - Н = 100% - 57% = 43%


Слайд 29ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД АНАЛИЗА.


Слайд 30закон Харди-Вайнберга
А – доминантный аллель гена
а – рецессивный аллель гена
p –

частота встречаемости доминантного гена в популяции
q - частота встречаемости рецессивного гена в популяции
(pA + qa)2 = p2AA + 2pqAa + q2aa = 1 (100%)
p2AA + 2pqAa - доля доминантных особей в популяции
q2aa – доля особей с рецессивными фенотипами
p + q = 1, p = 1 – q
q = √q2


Слайд 31закон Харди-Вайнберга
Генетическая структура популяции:
p2AA – доля в популяции доминантных гомозигот;
2pqAa –

доля в популяции гетерозиготных особей;
q2aa – доля в популяции рецессивных гомозигот.
q2aa = 1 – (p2AA + 2pqAa)


Слайд 32количественный состав (n) генотипов и фенотипов популяции
p2AA х n – доля

в популяции доминантных гомозигот;
2pqAa х n – доля в популяции гетерозиготных особей;
q2aa х n – доля в популяции рецессивных гомозигот.
q2aa х n = {1 – (p2AA + 2pqAa)}х n


Слайд 33процентный состав (%) генотипов и фенотипов популяции, коэффициенты
p2AA х 100% –

доля в популяции доминантных гомозигот;
2pqAa х 100% – доля в популяции гетерозиготных особей;
q2aa х 100% – доля в популяции рецессивных гомозигот.
q2aa х 100% = {1 – (p2AA + 2pqAa)}х 100%


Слайд 34Задача №1
В популяции из 5000 человек 64% способны свертывать язык трубочкой

(доминантный ген А), а 36% такой способностью не обладают (рецессивный ген а).
Вычислите частоты встречаемости генов А и а, количество людей с генотипами АА, Аа и аа.


Слайд 35Дано:
: А – ген, определяющий способность сворачивать язык в трубочку;
а -

ген, определяющий неспособность сворачивать язык в трубочку;
q2aa х 100% = 36%
Найти: p -?, q - ?, p2AA х n - ?, 2pqAa х n - ?, q2aa х n - ?


Слайд 36Решение
(pA + qa)2 = p2AA + 2pqAa + q2aa = 1

(100%)
q2aa х 100% = 36%, q2aa = 100% : 36% = 0,36 (доля рецессивных гомозигот в популяции);
q = √q2 = √0,36 = 0,6 (частота встречаемости рецессивного гена в популяции);
p + q = 1, p = 1 – q =1 – 0,6 = 0,4(частота встречаемости доминантного гена в популяции); 
p2AA х n = (0,4)2 х 5000 = 800 (количество доминантных гомозигот в популяции);
2pqAa х n = 2 х 0,4 х 0,6 х 5000 = 2400(количество гетерозигот в популяции);
q2aa х n = 0,36 х 5000 = 1800(количество рецессивных гомозигот в популяции);


Слайд 37Задача №2
Из 84000 детей, родившихся в течении 10 лет в городе

К., у 210 обнаружен патологический рецессивный признак.
Определите:
частоту встречаемости доминантного и рецессивного аллелей в популяции;
Частоту гетерозиготных носителей патологического гена в %;
Возможное количество доминантных гомозигот в популяции


Слайд 38Дано:
А – ген, определяющий норму;
а - ген, определяющий развитие патологии;


q2aa = 210 : 84000 = 0,0025
Найти: p -?,
q - ?,
p2AA х n - ?,
2pqAa х 100% - ?


Слайд 39Решение
(pA + qa)2 = p2AA + 2pqAa + q2aa = 1

(100%)
q2aa = 210 : 84000 = 0,0025(доля рецессивных гомозигот в популяции);
q = √q2 = √0,0025 = 0,05(частота встречаемости рецессивного гена в популяции);
p + q = 1, p = 1 – q =1 – 0,05 = 0,95(частота встречаемости доминантного гена в популяции);
p2AA х n = (0,95)2 х 84000 = 75810(количество доминантных гомозигот в популяции);
2pqAa х 100% = 2 х 0,95 х 0,05 х 100% = 9,5%(% гетерозиготных носителей рецессивного гена в популяции);


Слайд 40КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД АНАЛИЗА.


Слайд 41Задача №1.
Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за нормальных

мужчин. В семье Маргарет было пять детей: Джеймс, Сусанна и Дэвид – шестипалые, Элла и Ричард – пятипалые. В семье Мэри была единственная дочь Джейн с нормальным строением кисти. От первого брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Сара, от второго брака также с нормальной женщиной у него было 6 детей: она дочь и два сына – пятипалые, две дочери и сын – шестипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину, у них родились 4 девочки и 2 мальчика, все пятипалые. Дэвид женился на нормальной женщине, их единственный сын Чарльз родился шестипалым. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Две их дочери и три сына - пятипалые.
Определите вероятность рождения шестипалых детей в случаях брак
Сары и Чарльза
Здоровой дочери Джеймса с одним из сыновей Ричарда


Слайд 42Задача №2.
Роза и Алла – родные сестры и обе, как и

их родители, страдают ночной слепотой. У них есть еще сестра с нормальным зрение, а также сестра и брат, страдающие ночной слепотой. Роза и Алла вышли замуж за мужчин с нормальным зрением. У Аллы были две девочки и четыре мальчика, страдающих ночной слепотой. У Розы - два сына и дочь с нормальным зрением и еще один сын, страдающий ночной слепотой.
Составьте родословную схему.


Слайд 43АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ


Слайд 44АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
А – ген, обусловливающий развитие доминантного признака (болезнь)
а –

ген, обусловливающий развитие рецессивного признака (норма)
Генотипы:
АА – доминантный (больной, как правило, летальный исход)
Аа – доминантный (больной)
аа- рецессивный (норма)

Системы браков
1) Аа(б)хАа(б)
2) Аа(б)хаа(н)
3) аа(н)хаа(н)


Слайд 45АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
Для А-Д типа наследования характерны следующие признаки (критерии).
1. Передача

заболевания из поколения в поколение (наследование по вертикали).
2. Передача заболевания от больных родителей детям.
3. Здоровые члены семьи обычно имеют здоровое потомство.
4. Оба пола поражаются одинаково часто.
5. У больных родителей может родиться здоровый ребенок.
6. У ребенка больного родителя есть 50% вероятность унаследовать это заболевание.


Слайд 46АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ


Слайд 47АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
А – ген, обусловливающий развитие доминантного признака (норма)
а –

ген, обусловливающий развитие рецессивного признака (болезнь)
Генотипы:
АА – доминантный (норма)
Аа – доминантный (норма)
аа- рецессивный (больной)

Системы браков
1) Аа(н)хАа(н)
2) Аа(н)хаа(б)
3) аа(б)хаа(б)


Слайд 48АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
Критерии.
1. Больные дети с наследственной патологией рождаются от фенотипически

здоровых родителей, являющихся гетерозиготными носителями патологического гена.
2. Болеют только гомозиготы (аа) по рецессивному гену.
3. Больные чаще встречаются в одном поколении: среди родных или двоюродных сибсов (наследование «по горизонтали») или среди дядей и племянников (наследование «по ходу шахматного коня»).
4. В родословной отмечается более высокий процент кровно-родственных браков.
5. Одинаково часто болеют и мужчины и женщины.
6. У больных родителей потомство больное.
Заболевания А-Р типа: фенилкетонурия, галактоземия, альбинизм, муковисцидоз, целиакия, мукополизахаридоз.


Слайд 49АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ


Слайд 50СЦЕПЛЕННЫЙ С Х-ХРОМОСОМОЙ РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
Дано: d – ген дальтонизма,

Xd
D – ген нормального цветового зрения, XD
XDXD - здоровая женщина
XDXd – здоровая женщина, носитель гена болезни
XdXd – женщина дальтоник
 
XDY – здоровый мужчина
XdY – мужчина дальтоник


Слайд 51СЦЕПЛЕННЫЙ С Х-ХРОМОСОМОЙ РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
1. Болеют преимущественно лица мужского пола.
2.

Больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей, но мать больного является гетерозиготной носительницей патологического гена («кондуктор»).
3. Больные мужчины не передают заболевания своим сыновьям, но все их дочери становятся носителями гена болезни.
4. Редкие случаи заболевания женщин возможны, если отец болен, а мать – носительница.


Слайд 52Родословная семьи с рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования  


Слайд 53СЦЕПЛЕННЫЙ С Х-ХРОМОСОМОЙ ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
Дано: d – ген нормы,

Xd
D – ген гипоплазии зубной эмали, XD
XDXD - больная женщина
XDXd –больная женщина
XdXd –здоровая женщина
XDY –больной мужчина
XdY – здоровый мужчина.


Слайд 54СЦЕПЛЕННЫЙ С Х-ХРОМОСОМОЙ ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
Критерии:
1. Заболевание прослеживается в каждом поколении.
2.

Если болен отец, то все его дочери будут больными, а все сыновья здоровы.
3. Если больна мать, то вероятность рождения больного ребенка равна 50% независимо от пола.
4. Болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин.
5. У здоровых родителей все дети будут здоровыми.


Слайд 55СЦЕПЛЕННЫЙ С Y-ХРОМОСОМОЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
Ген болезни локализован в У-хромосоме, передаются

только сыновьям пораженного отца, а его дочери остаются здоровыми, так как они никогда не получают У-хромосомы от отца (голондрическое наследование

Слайд 56МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ И ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
Митохондрии наследуются ребенком от матери с цитоплазмой ооцитов.
 
Критерии:
1.

заболевание передается только от матери всем детям независимо от пола;
2. больные отцы не передают заболевания ни сыновьям, ни дочерям.
В настоящее время описаны около 30 заболеваний, наследуемых по данному типу.


Обратная связь

Если не удалось найти и скачать презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое ThePresentation.ru?

Это сайт презентаций, докладов, проектов, шаблонов в формате PowerPoint. Мы помогаем школьникам, студентам, учителям, преподавателям хранить и обмениваться учебными материалами с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика