НОУ Гимназия имени Александра НевскогоНаследственные заболевания человека презентация

А.Б.Кузнецов ©

человека от генетических законов остальных живых существ?
Сколько хромосом в клетке печени человека?
Сколько хромосом в сперматозоиде человека?
Как генетически определяется пол у человека?
Вспомните формулировки I, II и III законов Г. Менделя.
Где расположены гены?
Что такое сцепленное наследование генов?
Что значит «наследование, сцепленное с полом.

окрашены.
Темная кожа.
Бас.

Рецессивные признаки

Зеленые, серые, голубые, синие глаза.
Леворукость.
Сросшаяся мочка уха.
Прямая, вогнутая спинка носа.
Гладкие щеки.
Альбинос.
Светлая кожа.
Тенор.

развитие которых связано с дефектами в генетическом аппарате клетки.
Наследственные болезни можно разделить на 4 группы:
Хромосомные болезни.
Генные болезни.
Болезни несовместимости матери и плода.
Мультифакториальные болезни

хромосом или их структуры.

Полиплоидия: 1n, 2n, 3n. Для человека летальна.
Анеуплоидия: изменение числа отдельных хромосом. Жизнеспособны, но с тяжелыми нарушениями.
3) Изменения в строении самих хромосом, без изменения их числа. Жизнеспособны, но с тяжелыми нарушениями.

ДНК, т.е. гена. Число хромосом и их строение не изменяются.

В зависимости от проявлений генов и их локализации различают:
аутосомно-доминантные (А-Д);
Аутосомно-рецессивные (А-Р);
Х-сцепленные доминантные (Х-Д);
Х-сцепленные рецессивные (Х-Р);
Y-сцепленные (голандрические)

мужчину. Каков риск возникновения этого заболевания у их детей? Можно ли дать однозначный ответ на поставленный выше вопрос?

К А-Д болезням также относятся:
хорея Гентингтона,
Семейная гиперхолестеринемия, галктоземия, синдром Марфана.

ребенок, страдающий ФКУ?

детей могут оказаться как девочки, так и мальчики, страдающие дальтонизмом.
Если женщина-дальтоник выходит замуж за здорового мужчину, то все дочери от этого брака будут здоровы, а все сыновья – дальтоники.
Объясните причину этого явления. Составьте схемы, подтверждающие ответ.

Кроме дальтонизма к Х-Р-болезням относятся:
Гемофилия, миодистрофия Дюшенна.

несовместимость матери и плода: мать – резус-отрицательна (Rh-), плод – резус-положительный (Rh+).
Мультифакториальыне болезни: ишемическая болезнь сердца, диабет, психичсекие болезни (шизофрения, МДП, эпилепсия), онкологические болезни (рак),