хирургии Росздрава
Белоусова Елена Дмитриевна
Харламов Дмитрий Алексеевич
- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Миоклонус эпилептический и неэпилептический презентация
Содержание
- 1. Миоклонус эпилептический и неэпилептический
- 2. “Миоклонус - это давно существующий источник замешательства
- 3. Определения миоклонуса “быстрые мышечные вздрагивания, регулярные или
- 4. Определения миоклонуса “любое короткое мышечное сокращение”
- 5. Некоторые авторы все внезапные непроизвольные движения называют миоклониями
- 6. Состояния, которые традиционно относились к миоклонусу Тики Рефлекс испуга (эпилептический и неэпилептический) Фасцикуляции Хорея
- 7. Тики внешне неотличимы от миоклонуса временно могут
- 8. 1.1.2. Миоклонический (прилаг.) Миоклонус (существ.) Внезапное,
- 9. 1.1.2.2. Клонический приступ Миоклонус, который носит
- 10. Heinz Gregor Wieser, 2003 для
- 11. Классификации миоклонуса Этиологическая (физиологический, идиопатический, миоклонические эпилепсии
- 12. Почему пытаются классифицировать миоклонус Определенные разновидности миоклонуса
- 13. Эпилептический миоклонус
- 14. Лист синдромов (Engel A., 2001) Доброкачественная миоклоническая
- 15. Миоклонические эпилепсии (A.V. Delgado-Escueta et al, 2005)
- 16. Миоклонус при юношеской миоклонической эпилепсии считается таламокортикикальным
- 17. Миоклонус при юношеской миоклонической эпилепсии У отдельных
- 18. Миоклонус, аналогичный таковому при ЮМЭ наблюдается при
- 19. Миоклонус при прогрессирующих миоклонус-эпилепсиях кортикальный миоклонус
- 20. Миоклонус при прогрессирующих миоклонус-эпилепсиях Стимулозависимый – характерно
- 21. Отдельные заболевания в структуре ПМЭ Болезнь Унферрихта-Лундборга;
- 25. Характеристики ЭЭГ у пациентов с ПМЭ (E.
- 26. Субклинический разряд полиспайк – медленная волна
- 27. Алена Ф. Запись18.02.03 (при поступлении). Замедление фоновой активности. Генерализованный разряд нерегулярных спайк-волн, полиспайк-волн.
- 28. В отличии от юношеской миоклонической эпилепсии Спайк-волновые
- 29. Пациент с болезнью Унферрихта- Лундборга, болен
- 30. Эволюция фоточувствительности по мере течения заболевания у
- 31. Триада симптомов, характерных для ПМЭ Миоклонус; Эпилептические приступы; Прогрессирующая неврологическая симптоматика
- 32. Исключены: наиболее часто встречающиеся мутации MERRF,
- 33. 1.1.2.1. Негативный миоклонус перерыв
- 34. Эпилептический негативный миоклонус Может быть различной степени
- 36. Эпилептический негативный миоклонус может наблюдаться при парциальных
- 37. Эпилептический негативный миоклонус внезапное расслабление мышцы (атонический
- 38. Неэпилептический миоклонус
- 39. Физиологический миоклонус Икота Гипнагогический миоклонус Доброкачественный миоклонус сна у новорожденных Доброкачественный миоклонус младенцев
- 40. ЭЭГ бодрствования и сна. Периодическое замедление активности
- 41. Доброкачественный миоклонус сна у младенцев Ритмичные миоклонии
- 42. Доброкачественный миоклонус младенцев неэпилептическое пароксизмальное состояние первых
- 43. Эссенциальный миоклонус Распространенность 1:100000 Семейная отягощенность по
- 44. Симптоматический миоклонус Врожденные дефекты метаболизма Травма, инфекция,
- 45. Нейродегенеративные заболевания с миоклонусом Спиноцеребеллярные атаксии Боковой
- 46. Симптоматический миклонус У детей: атаксия Фридрейха
- 47. Метаболические причины миоклонуса Спорадические: почечная, печеночная недостаточность, гиперкапния, гипергликемия, метаболический ацидоз
- 48. Препараты, эффективные в лечении миоклонуса: Вальпроевая кислота Леветирацетам Клоназепам Примидон Пирацетам Ацетазоламид
- 49. Вальпроевая кислота может быть эффективной при
- 50. Леветирацетам может быть эффективен при Кортикальном
- 51. Клоназепам может быть эффективным при Эссенциальном миоклонусе
- 52. Пирацетам может быть эффективен при Синдроме Lance-Adams
- 53. Возможно применение и других препаратов Зонизамида Фенобарбитала Ламотриджина Суматриптана Флюоксетина Мелатонина
- 54. Спасибо за внимание!
“Миоклонус - это давно существующий источник замешательства и дискуссий”
Слайд 1Миоклонус эпилептический и неэпилептический
Отдел психоневрологии и эпилептологии МНИИ педиатрии и детской
Слайд 3Определения миоклонуса
“быстрые мышечные вздрагивания, регулярные или нерегулярные” (Hallet, 1997)
“внезапные непроизвольные короткие
движения” (Stodieck, 1996)
“внезапное молниеносное сокращение мышцы” (Patten, 1998)
“внезапное молниеносное сокращение мышцы” (Patten, 1998)
Слайд 4Определения миоклонуса
“любое короткое мышечное сокращение” (Gastaut, 1968)
“внезапное короткое молниеносное
мышечное сокращение, связанное с центральной нервной системой” (Serratoza, 1996)
Слайд 6Состояния, которые традиционно относились к миоклонусу
Тики
Рефлекс испуга (эпилептический и неэпилептический)
Фасцикуляции
Хорея
Слайд 7Тики
внешне неотличимы от миоклонуса
временно могут подавляться пациентом
как правило, более длительные, чем
миоклонус
чаще локализуются в области лица
мультифокальные тики при синдроме Туретта могут быть похожи на миоклонус при прогрессирующих миоклонус-эпилепсиях
чаще локализуются в области лица
мультифокальные тики при синдроме Туретта могут быть похожи на миоклонус при прогрессирующих миоклонус-эпилепсиях
Слайд 81.1.2. Миоклонический (прилаг.) Миоклонус (существ.)
Внезапное, короткое (< 100 мсек) непроизвольное однократное
или многократное сокращение(я) мышцы/мышц/мышечных групп различной локализации (аксиальных, проксимальных или дистальных частей конечностей)
http://www.ilae-epilepsy.org/
http://www.ilae-epilepsy.org/
Слайд 91.1.2.2. Клонический приступ
Миоклонус, который носит повторный регулярный характер, отмечается в одних
и тех же мышечных группах, с частотой 2-3 сокращения в секунду и является длительным.
Синоним: ритмичный миоклонус
http://www.ilae-epilepsy.org
Синоним: ритмичный миоклонус
http://www.ilae-epilepsy.org
Слайд 10Heinz Gregor Wieser, 2003
для Epilepsia partialis continua характерны практически постоянные ритмичные
мышечные сокращения в ограниченной части тела, продолжающиеся часами, днями, и иногда годами. Для миоклоний характерна частота от 1 до 2-х сокращений в секунду и они могут сохраняться во сне
http://www.ilae-epilepsy.org
http://www.ilae-epilepsy.org
Слайд 11Классификации миоклонуса
Этиологическая (физиологический, идиопатический, миоклонические эпилепсии и симптоматический или вторичный)
Физиологическая (кортикальный,
субкортикальный, спинальный, периферический)
Клиническая (анатомическое распределение, тип сокращения – ритмичный, аритмичный, провоцирующие факторы)
Клиническая (анатомическое распределение, тип сокращения – ритмичный, аритмичный, провоцирующие факторы)
Слайд 12Почему пытаются классифицировать миоклонус
Определенные разновидности миоклонуса привязаны к определенной этиологии
Эффективность лечения
миоклонуса зависит от его причины
Слайд 14Лист синдромов (Engel A., 2001)
Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества
Синдром Драве
Эпилепсия с миоклоническими
абсансами
Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами
Синдром Леннокса-Гасто
Идиопатические генерализованные эпилепсии с вариабельными фенотипами, включая юношескую миоклоническую эпилепсию.
Рефлекторные эпилепсии, включая эпилепсию чтения
Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами
Синдром Леннокса-Гасто
Идиопатические генерализованные эпилепсии с вариабельными фенотипами, включая юношескую миоклоническую эпилепсию.
Рефлекторные эпилепсии, включая эпилепсию чтения
Слайд 15Миоклонические эпилепсии
(A.V. Delgado-Escueta et al, 2005)
Аутосомно-рецессивная доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества
Идиопатическая миоклонически-астатическая
эпилепсия раннего детства
Семейная юношеская миоклоническая эпилепсия
Аутосомно-доминантная юношеская миоклоническая эпилепсия
Аутосомно-доминантный кортикальный миоклонус и эпилепсия
Семейная миоклоническая эпилепсия взрослых
Семейная юношеская миоклоническая эпилепсия
Аутосомно-доминантная юношеская миоклоническая эпилепсия
Аутосомно-доминантный кортикальный миоклонус и эпилепсия
Семейная миоклоническая эпилепсия взрослых
Слайд 16Миоклонус при юношеской миоклонической эпилепсии
считается таламокортикикальным
может быть фокальным
несмотря на фокальный характер,
всегда сопровождается генерализованной спайк-волновой активностью
наблюдается во основном в верхней части тела и в верхних конечностях
может быть минимально выраженным (подергивания пальцев – “миниполимиоклонус”)
наблюдается во основном в верхней части тела и в верхних конечностях
может быть минимально выраженным (подергивания пальцев – “миниполимиоклонус”)
Слайд 17Миоклонус при юношеской миоклонической эпилепсии
У отдельных пациентов движение может быть не
таким быстрым (до 1 секунды) и фаза расслабления может быть длиннее, чем фаза сокращения
Слайд 18Миоклонус, аналогичный таковому при ЮМЭ
наблюдается при доброкачественной миоклонической эпилепсии
детской абсансной эпилепсии
(у фоточувствительных пациентов)
доброкачественная миоклоническая эпилепсия с началом во взрослом возрасте
доброкачественная миоклоническая эпилепсия с началом во взрослом возрасте
Слайд 19Миоклонус при прогрессирующих миоклонус-эпилепсиях
кортикальный миоклонус движения и рефлекторный миоклонус
мультифокальный
очень разной
амплитуды у одного пациента
много очень мелких сокращений
увеличивается при движении
напоминает хорею
много очень мелких сокращений
увеличивается при движении
напоминает хорею
Слайд 20Миоклонус при прогрессирующих миоклонус-эпилепсиях
Стимулозависимый – характерно усиление или возникновение миоклонуса при
звуковых, соматосенсорных раздражителях
Фоточувствительность характерна для болезни Унферрихта-Лундборга и нейронального цероидного липофусциноза
Фоточувствительность характерна для болезни Унферрихта-Лундборга и нейронального цероидного липофусциноза
Слайд 21Отдельные заболевания в структуре ПМЭ
Болезнь Унферрихта-Лундборга;
Болезнь Лафора;
Синдром MERRF;
Нейрональный цероидный липофусциноз
Сиалидоз.
Слайд 25Характеристики ЭЭГ у пациентов с ПМЭ (E. Faught, 2003)
генерализованные разряды мультиспайк-медленная
волна
замедление основного ритма, дезорганизация сна
фоточувствительность
гигантские вызванные соматосенсорные потенциалы
фокальные разряды, особенно затылочной локализации
позитивные спайки в вертексной области при сиалидозе
замедление основного ритма, дезорганизация сна
фоточувствительность
гигантские вызванные соматосенсорные потенциалы
фокальные разряды, особенно затылочной локализации
позитивные спайки в вертексной области при сиалидозе
Слайд 26
Субклинический разряд полиспайк – медленная волна
Отдельные миоклонии без ЭЭГ аналогов
Миоклонии со
спайк-волновыми разрядами
Залп миоклоний и, возможно, спайк-волновые разряды по вертексу
Залп миоклоний и, возможно, спайк-волновые разряды по вертексу
ЭЭГ
бодрствования
у пациента
с болезнью
Унферрихта-
Лундборга
(возраст
13 лет).
P.Genton, 2002
Слайд 27Алена Ф. Запись18.02.03 (при поступлении). Замедление фоновой активности. Генерализованный разряд нерегулярных спайк-волн,
полиспайк-волн.
Слайд 28В отличии от юношеской миоклонической эпилепсии
Спайк-волновые комплексы более медленные и менее
регулярные
Большинство миоклоний, особенно с малой амплитудой и постоянных не сопровождаются четкими эпилептическими разрядами
Большинство миоклоний, особенно с малой амплитудой и постоянных не сопровождаются четкими эпилептическими разрядами
Слайд 29Пациент с болезнью
Унферрихта- Лундборга,
болен в течение 25 лет.
ЭЭГ сна (REM-фаза)
Быстрые
спайки по
вертексу и
беспорядочные
миоклонии, иногда
соответствующие
спайкам
вертексу и
беспорядочные
миоклонии, иногда
соответствующие
спайкам
R. Michelucci et al, 2002
Слайд 30Эволюция фоточувствительности по мере течения заболевания у
пациента с болезнью Унверрихта-Лундборга.
В 14 лет – в ответ
на фотостимуляцию возникновение комплексов полиспайк-
медленная волна и легких миоклоний. В 24 года – отсутствие
фоточувствительности P.Genton et al, 2002
на фотостимуляцию возникновение комплексов полиспайк-
медленная волна и легких миоклоний. В 24 года – отсутствие
фоточувствительности P.Genton et al, 2002
Слайд 31Триада симптомов, характерных для ПМЭ
Миоклонус;
Эпилептические приступы;
Прогрессирующая неврологическая симптоматика
Слайд 32Исключены:
наиболее часто встречающиеся мутации MERRF, MELAS;
цероидный липофусциноз (НЦЛ 1, НЦЛ
2);
сиалидоз;
болезнь Гоше 3 тип;
лизосомальные ферменты
болезнь Лафора ( ~80%) – полностью исключить
не удалось, т.к. сделана лишь биопсия кожи –
телец Лафора нет
Не исключены:
более редкие мутации MERRF, MELAS;
болезнь Лафора (~20%);
с-м Альперса – нет б\х маркера.
При повторном обследовании не выявлено
признаков поражения печени,
отсутствуют лактат и пируват ацидоз,
что противоречит предположению о
митохондриальной природе болезни.
сиалидоз;
болезнь Гоше 3 тип;
лизосомальные ферменты
болезнь Лафора ( ~80%) – полностью исключить
не удалось, т.к. сделана лишь биопсия кожи –
телец Лафора нет
Не исключены:
более редкие мутации MERRF, MELAS;
болезнь Лафора (~20%);
с-м Альперса – нет б\х маркера.
При повторном обследовании не выявлено
признаков поражения печени,
отсутствуют лактат и пируват ацидоз,
что противоречит предположению о
митохондриальной природе болезни.
Ребенок М., 4 года
Левитирацетам (Кеппра) 500 мг 1т×2 раза в день (62,5мг/кг/сут)
Суксилеп 250мг 1т×1 раз в день (14,7 мг\кг\сут);
Нитразепам 0,005 1\3×3 раза в день.
ВидеоЭЭГ-мониторинг
Слайд 331.1.2.1. Негативный миоклонус
перерыв в тонической мышечной активности на
500 мсек без доказательств предшествующей миоклонии
http://www.ilae-epilepsy.org
http://www.ilae-epilepsy.org
Слайд 34Эпилептический негативный миоклонус
Может быть различной степени выраженности (неловкость, кивок головой, неспособность
удержать предметы, падение)
может быть транзиторным симптомом
может провоцироваться антиконвульсантами, особенно карбамазепином
может оказаться чувствителен к этосуксимиду
видимо, часто не диагностируется
может быть транзиторным симптомом
может провоцироваться антиконвульсантами, особенно карбамазепином
может оказаться чувствителен к этосуксимиду
видимо, часто не диагностируется
Слайд 36Эпилептический негативный миоклонус
может наблюдаться при парциальных (лобных, роландической) и генерализованных (ПМЭ,
криптогенных генерализованных) эпилепсиях
Слайд 37Эпилептический негативный миоклонус
внезапное расслабление мышцы (атонический феномен)
термин миоклонус предлагается сохранить, когда
атония касается конечностей, а не туловища и головы
E. Faught, 2003
E. Faught, 2003
Слайд 39Физиологический миоклонус
Икота
Гипнагогический миоклонус
Доброкачественный миоклонус сна у новорожденных
Доброкачественный миоклонус младенцев
Слайд 40ЭЭГ бодрствования и сна.
Периодическое замедление активности в задневисочных областях с двух
сторон.
Региональная эпилептическая активность, усиливающаяся во время 1 стадии сна в задневисочной области слева и заднелобной области справа.
Зарегистрированные клинически миоклонии при засыпании скорее всего являются физиологическими.
Региональная эпилептическая активность, усиливающаяся во время 1 стадии сна в задневисочной области слева и заднелобной области справа.
Зарегистрированные клинически миоклонии при засыпании скорее всего являются физиологическими.
ВидеоЭЭГ
Гипнагогический миоклонус у ребенка,
страдающего фокальной эпилепсией
Слайд 41Доброкачественный миоклонус сна у младенцев
Ритмичные миоклонии во сне или при засыпании
у ребенка с первых дней жизни до трех лет
Миоклонус отсутствует во время бодрствования, может носить фокальный характер
у большинства пациентов проходит до 3-х мес.
ЭЭГ нормальна
Миоклонус отсутствует во время бодрствования, может носить фокальный характер
у большинства пациентов проходит до 3-х мес.
ЭЭГ нормальна
Слайд 42Доброкачественный миоклонус младенцев
неэпилептическое пароксизмальное состояние первых двух лет жизни
неэпилептические спазмы, напоминающие
инфантильные эпилептические + эпизоды генерализованного тремора (“shuddering attacks”)
нормальное психомоторное развитие
нормальная приступная ЭЭГ
нормальное психомоторное развитие
нормальная приступная ЭЭГ
Слайд 43Эссенциальный миоклонус
Распространенность 1:100000
Семейная отягощенность по миоклонусу, аутосомно-доминантный тип наследования
Если имеет генетическую
природу, то сочетается с тремором и дистонией, не прогрессирует или прогрессирует минимально, мультифокальный, локус 7q21-q31.
Нормальный неврологический статус, МРТ и ЭЭГ
Степень выраженности уменьшается при приеме алкоголя, плохо поддается контролю медикаментами
Нормальный неврологический статус, МРТ и ЭЭГ
Степень выраженности уменьшается при приеме алкоголя, плохо поддается контролю медикаментами
Слайд 44Симптоматический миоклонус
Врожденные дефекты метаболизма
Травма, инфекция, воспаление, постгипоксическое поражение как головного, так
и спинного мозга
Нейродегенеративные заболевания
Вирусные или митохондриальные энцефалопатии
Метаболические нарушения
Медикаментозно-индуцированные синдромы
Toксические поражения
Целиакия
Нейродегенеративные заболевания
Вирусные или митохондриальные энцефалопатии
Метаболические нарушения
Медикаментозно-индуцированные синдромы
Toксические поражения
Целиакия
Слайд 45Нейродегенеративные заболевания с миоклонусом
Спиноцеребеллярные атаксии
Боковой амиотрофический склероз
Болень Паркинсона
Болезнь Гентингтона
Болезнь Альцгеймера
Подострый склерозирующий
энцефалит
MERF и МELAS
MERF и МELAS
Слайд 46Симптоматический миклонус
У детей:
атаксия Фридрейха
атаксия-телеангиэктазия
болезнь Вильсона-Коновалова
болезни накопления
Слайд 47Метаболические причины миоклонуса
Спорадические: почечная, печеночная недостаточность, гиперкапния, гипергликемия, метаболический ацидоз
Слайд 48Препараты, эффективные в лечении миоклонуса:
Вальпроевая кислота
Леветирацетам
Клоназепам
Примидон
Пирацетам
Ацетазоламид
Слайд 49Вальпроевая кислота может быть эффективной при
Кортикальном миоклонусе
Субкортикальном миоклонусе
Опсоклонус-миоклонусе
Юношеской миоклонической эпилепсии
Других формах
миоклонуса
Слайд 50Леветирацетам может быть эффективен при
Кортикальном миоклонусе:
синдроме Lance-Adams
миоклонусе после энцефалита
прогрессирующих
миоклонус эпилепсиях
Негативном миоклонусе
Спинальном миоклонусе
Негативном миоклонусе
Спинальном миоклонусе
Слайд 51Клоназепам может быть эффективным при
Эссенциальном миоклонусе
Синдроме Lance-Adams
Субкортикальном миоклонусе действия
Спинальном миоклонусе
Миоклонус-опсоклонусе
Слайд 52Пирацетам может быть эффективен при
Синдроме Lance-Adams
Прогрессирующих миоклонус эпилепсиях
Синдромах Ангельмана и Ретта
При
синдроме Расмуссена
Khani Y.A., Andermann F., Andermann E. (Epilepsia; 2005; V.46 (7) p. 1145
У пациентки с ЮМЭ (не могла получать вальпроаты из-за ожирения) 3,2 г в сутки ежедневно непрерывно – ремиссия в течение 2-х лет
Khani Y.A., Andermann F., Andermann E. (Epilepsia; 2005; V.46 (7) p. 1145
У пациентки с ЮМЭ (не могла получать вальпроаты из-за ожирения) 3,2 г в сутки ежедневно непрерывно – ремиссия в течение 2-х лет
Слайд 53Возможно применение и других препаратов
Зонизамида
Фенобарбитала
Ламотриджина
Суматриптана
Флюоксетина
Мелатонина
