Слайд 1Синдром DiGeorge
Выполнил: Смилянин Артур
340 группа
федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение
высшего
образования «Тюменский государственный медицинский университет»
Министерства здравоохранения Российской Федерации
(ФГБОУ ВО Тюменский ГМУ Минздрава России)
Кафедра гигиены, экологии и эпидемиологии
Слайд 2Синдром Ди Джорджи
это частный случай синдрома делеции 22q11.2 хромосомы с редуцированным
числом CD3+ (менее 500 клеток в мм3)
Слайд 3Встречаемость
с частотой 1 на 3000-6000 живорожденных
93% пациента имеют делецию
7% пациентов наследуют
ее от родителей
диагностируется в раннем детстве, выявление во взрослом возрасте, редко
Слайд 4Этиология
- отсутствие части плеча 22 хромосомы
спонтанная мутация
Заболевание развивается в результате повреждения закладки
3-4 жаберных карманов, в результате которого нарушается закладка паращитовидных желез и тимуса
Слайд 5Клиническая картина
часто повторяющиеся вирусные инфекции
пороки сердца и магистральных сосудов
пороки верхней и
нижней челюсти
гипокальциемией
Слайд 6Патогенез
Заболевание развивается в результате повреждения закладки 3-4 жаберных карманов, в результате
которого нарушается закладка паращитовидных желез и тимуса
Слайд 7Патогенез
При отсутствии тимуса наблюдается врожденный Т-клеточный иммунодефицит, проявляющийся бактериальные инфекции в
период новорожденности, частые инфекции с вторичными заболеваниями
При отсутствии паращитовидных желез возникает гипокальциемия. Появляются припадки после рождения в течение 24-48ч
Слайд 8Пороки сердца
общий артериальный ствол;
декстрапозиция;
дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки;
коарктация аорты и др.
Слайд 9Диагностика
агенезия или дисгенез паращитовидных желез
Редуцированное число CD3+ (менее 500 клеток на мм3)
аплазия тимуса;
иммунологическая
недостаточность;
черепно-лицевые дисморфии
Слайд 10Лечение
1) иммуностимуляторы
2) восполнение кальция
3) симптоматическое лечение
4) хирургическое лечение при пороках
органов и систем
Обычно дети не доживают до 10-летнего возраста вследствие тяжело протекающих инфекционных или онкологических болезней