- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Врождженная дисфункция коры надпочечников презентация
Содержание
- 1. Врождженная дисфункция коры надпочечников
- 2. - это группа аутосомно-рецессивно-наследуемых дефектов синтеза кортикостероидов корой надпочечников ОПРЕДЕЛЕНИЕ ВДКН
- 3. Дефицит 21- гидроксилазы : простая вирильная форма;
- 4. ВДКН с гиперпродукцией андрогенов. ВДКН без гиперпродукции
- 5. 1-2% населения носители дефектных генов , расположенных
- 6. При полном блоке 21- гидроксилазы развивается сольтеряющая
- 7. Недостаточность ГКС:слабость, апатия,гипогликемия,аддисонические кризы, недостаточность МКС:гиперкалиемия, гипонатриемия,гипотония;
- 8. Вирилизация наружных гениталий у девочек : гипертрофия
- 9. Симптоматика вирильной формы + с первых дней
- 10. Дефицит 11-β гидроксилазы:вирилизация + андрогенизация +↑ АД
- 11. Определение полового хроматина и кариотипа при интерсексуальном
- 12. Заместительная терапия ГКС при вирильной форме: преднизолон
- 13. СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!
- это группа аутосомно-рецессивно-наследуемых дефектов синтеза кортикостероидов корой надпочечников ОПРЕДЕЛЕНИЕ ВДКН
Слайд 1Лектор
Доцент кафедры госпитальной терапии, Янголенко В.В.
ВГМУ
ВРОЖДЖЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ (ВДКН)
Слайд 2- это группа аутосомно-рецессивно-наследуемых дефектов синтеза кортикостероидов корой надпочечников
ОПРЕДЕЛЕНИЕ ВДКН
Слайд 3Дефицит 21- гидроксилазы : простая вирильная форма; сольтеряющая форма; постпубертатная (
стертая ) форма. Наиболее частый вариант ВДКН (1 случай на 12000 новорожденных).
Дефицит 11-β гидроксилазы ( 1 случай на 1000 новорожденных).
Дефицит десмолазы ( встречается редко).
Дефицит - 3βол- дегидрогиназы(встречается редко).
Дефицит 17-α-гидроксилазы (встречается редко).
Дефицит 11-β гидроксилазы ( 1 случай на 1000 новорожденных).
Дефицит десмолазы ( встречается редко).
Дефицит - 3βол- дегидрогиназы(встречается редко).
Дефицит 17-α-гидроксилазы (встречается редко).
КЛАССИФИКАЦИЯ ВДКН
Слайд 4ВДКН с гиперпродукцией андрогенов.
ВДКН без гиперпродукции андрогенов.
ПО НАЛИЧИЮ ИЛИ ОТСУТСТВИЮ ГИПЕРСЕКРЕЦИИ
АНДРОГЕНОВ ВДКН ПОДРАЗДЕЛЯЕТСЯ:
Слайд 51-2% населения носители дефектных генов , расположенных на коротком плече :-й
хромосомы
Частота семейных случаев 25 – 30 %
Снижение продукции кортизола у плода, возникшее в результате снижения активности одного из ферментов, приводит к компенсаторной гиперсекреции АКТГ с развитием гиперплазии надпочечников
Дефицит фермента стероидогенеза приводит к гиперсекреции предшественников кортикостероидов :17-гидроксипрогестерон(17-ОН-Pg) ,11- дезоксикортизол (S) ,дезоксикортикостерон (ДОКС)
При дефиците 21- гидроксилазы и 11-β гидроксилазы также приводит к преобладанию синтеза андрогенов (ДЭАС)
Частота семейных случаев 25 – 30 %
Снижение продукции кортизола у плода, возникшее в результате снижения активности одного из ферментов, приводит к компенсаторной гиперсекреции АКТГ с развитием гиперплазии надпочечников
Дефицит фермента стероидогенеза приводит к гиперсекреции предшественников кортикостероидов :17-гидроксипрогестерон(17-ОН-Pg) ,11- дезоксикортизол (S) ,дезоксикортикостерон (ДОКС)
При дефиците 21- гидроксилазы и 11-β гидроксилазы также приводит к преобладанию синтеза андрогенов (ДЭАС)
ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ
Слайд 6При полном блоке 21- гидроксилазы развивается сольтеряющая форма: дефицит кортизола и
альдостерона (надпочечниковая недостаточность)
При частичном блоке 21- гидроксилазы развивается простая вирильная форма : гиперсекреция андрогенов при достаточной секреции кортизола и альдостерона
При частичном блоке 21- гидроксилазы развивается простая вирильная форма : гиперсекреция андрогенов при достаточной секреции кортизола и альдостерона
СТЕПЕНЬ ОСТАТОЧНОЙ АКТИВНОСТИДЕФЕКТНОГО ФЕРМЕНТА ОПРЕДЕЛЯЕТ СИМПТОМАТИКУ ВДКН:
Слайд 7Недостаточность ГКС:слабость, апатия,гипогликемия,аддисонические кризы, недостаточность МКС:гиперкалиемия, гипонатриемия,гипотония;
Гиперандрогения: пренатально – вирилизация наружных
половых органов у девочек, постнатально – преждевременное половое созревание у лиц обоих полов.
КЛИНИКА ВДКН ПРИ ДЕФИЦИТЕ 21- ГИДРОКСИЛАЗЫ
Слайд 8Вирилизация наружных гениталий у девочек : гипертрофия клитора,мошонкообразные половые губы, урогенитальный
синус.
У мальчиков увеличен в размерах пенис при нормальных или уменьшенных яичках, гиперпигментация мошонки
С 2-4 лет появляется половое оволосение, маскулинизация, гирсутизм, акнэ, грубеет голос, ускорение костного возраста (рентгенологически), что ведет к низкорослости
Зоны роста закрываются в 12-14 лет
При постпубертатной (стертой) форме : гирсутизм умеренно-выраженный, СПКЯ, нарушение менструальной функции, бесплодие
У мальчиков увеличен в размерах пенис при нормальных или уменьшенных яичках, гиперпигментация мошонки
С 2-4 лет появляется половое оволосение, маскулинизация, гирсутизм, акнэ, грубеет голос, ускорение костного возраста (рентгенологически), что ведет к низкорослости
Зоны роста закрываются в 12-14 лет
При постпубертатной (стертой) форме : гирсутизм умеренно-выраженный, СПКЯ, нарушение менструальной функции, бесплодие
ПРОСТАЯ ВИРИЛЬНАЯ ФОРМА ВДКН ПРИ ДЕФИЦИТЕ 21- ГИДРОКСИЛАЗЫ :КЛИНИКА
Слайд 9Симптоматика вирильной формы + с первых дней жизни появляются рвота, диарея,
обезвоживание ( симптомы надпочечниковой недостаточности)
СОЛЬТЕРЯЮЩАЯ ФОРМА ДЕФИЦИТА 21-ГИДРОКСИЛАЗЫ: КЛИНИКА
Слайд 10Дефицит 11-β гидроксилазы:вирилизация + андрогенизация +↑ АД (гиперсекреция ДОКС).
Дефицит десмолазы:нормальное строение
наружных гениталий у девочек;интерсексуальное или по женскому типу – у мальчиков. После рождения развивается острая недостаточность коры надпочечников.
Дефицит - 3βол- дегидрогиназы: умеренная гипертрофия клитора у девочек, гипоспадия у мальчиков. После рождения развивается острая недостаточность коры надпочечников.
Дефицит 17-α-гидроксилазы:Стойкая АГ, гипернатриемия, гипокалиемия. Строение наружных гениталий у девочек нормальное.
Дефицит - 3βол- дегидрогиназы: умеренная гипертрофия клитора у девочек, гипоспадия у мальчиков. После рождения развивается острая недостаточность коры надпочечников.
Дефицит 17-α-гидроксилазы:Стойкая АГ, гипернатриемия, гипокалиемия. Строение наружных гениталий у девочек нормальное.
КЛИНИКА РЕДКО ВСТРЕЧАЮЩИХСЯ ВАРИАНТОВ ВДКН
Слайд 11Определение полового хроматина и кариотипа при интерсексуальном строении наружных гениталий и
при джвухсторонеем брюшном крипторхизме
Определение кортизола и предшественников кортикостероидов :17-гидроксипрогестерон(17-ОН-Pg) ,11- дезоксикортизол (S) , дезоксикортикостерон (ДОКС)
Гиперкалиемия, гипокалиемия, гипогликемия
УЗИ-надпочечников
Диагностические тесты с АКТГ(синактеном)
Определение кортизола и предшественников кортикостероидов :17-гидроксипрогестерон(17-ОН-Pg) ,11- дезоксикортизол (S) , дезоксикортикостерон (ДОКС)
Гиперкалиемия, гипокалиемия, гипогликемия
УЗИ-надпочечников
Диагностические тесты с АКТГ(синактеном)
ДИАГНОСТИКА
Слайд 12Заместительная терапия ГКС при вирильной форме: преднизолон 1,5 -10мг / сутки
или кортизол таблетированный 15 -20 мг / м2)
При поздней диагностике – пластика наружных половых органов
При сольтеряющей форме + кортинеф 0,05- 0,15 мг / сутки
Дозы препаратов зависят от возраста и выраженности симптомов
При поздней диагностике – пластика наружных половых органов
При сольтеряющей форме + кортинеф 0,05- 0,15 мг / сутки
Дозы препаратов зависят от возраста и выраженности симптомов
ЛЕЧЕНИЕ
