ВРОЖДЕННЫЕ
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
Докладчик: Зав.кафедрой акушерства и гинекологии, доцент Соловьева А.В.
- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Врожденные пороки развития презентация
Содержание
- 1. Врожденные пороки развития
- 2. КЛАССИФИКАЦИЯ 1. эндогенные (наследственные) 2. экзогенные (тератогенные)
- 3. Хромосомные: Более 500. Всего у человека 46
- 4. Болезнь Дауна Диагностика при рождении. короткоголовость – брахицефалия малый вес до 3 кг короткий рост
- 5. Болезнь Дауна плоский затылок широкая и низкая шея оттопыренные ушки, деформация ушей
- 6. Болезнь Дауна 7. макроглоссия – увеличенный язык
- 7. Болезнь Дауна В последующем развитие – отставание
- 8. Болезнь Дауна Продолжительность жизни: 20-30% погибают
- 9. Болезнь Дауна Женщины с болезнью Дауна способны
- 10. Хромосомные болезни сцепленные с полом (с Х
- 11. Синдром Шерешевского-Тернера Когда девочка развивается: Отставание в
- 12. Синдром Шерешевского-Тернера Вместо яичника – соединительная ткань
- 13. Синдром Шерешевского-Тернера Фенотипические признаки: Антимонголоидный разрез глаз
- 14. Низкий рост волос на шее Различные пороки развития внутренних органов: мочевыводящих путей, сердца.
- 15. Синдром Шерешевского-Тернера Лечение: Для увеличения роста:
- 16. Синдром Клайнфельтера Мальчики. Это дисгинезия семенных канальцев.
- 17. Синдром Клайнфельтера Диагностика: При рождении ничего
- 18. Оволосение по женскому типу, половые органы по
- 19. Синдром Клайнфельтера В яичках развивается гиалиноз семенных
- 20. Синдром Клайнфельтера Лечение: Бесплодие неизлечимо Андрогены для увеличения потенции (андриол) Маммопластика (удаление молочных желез).
- 21. Синдром трисомии. Девочки – 47 хромосом –
- 22. Синдром трисомии. Лечение: психиатр коррекция менструальной функции – гормоны
- 23. Генные заболевания. Моногенные мутации на фоне 1
- 24. Генные заболевания. На каком-то поколении (рецессивно наследуется)%:
- 25. Генные заболевания. Полигенные, мультифакторные, аномалии нескольких генов
- 26. Генные заболевания. Полигенные заболевания: Атрезия ануса Атрезия
- 27. Тератогенная чувствительность Тератогенная чувствительность различна в разные сроки беременности. 1 2 3
- 29. Тератогенная чувствительность 1. период – предимплантационный –
- 30. Тератогенная чувствительность 2. Период органогенеза или эмбриональный
- 31. Тератогенная чувствительность Независимо от вида тератогена наиболее
- 32. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ Центр планирования семьи и репродукции.
- 33. Задачи медико-генетического консультирования: Диагностика генных, хромосомных заболеваний
- 34. Методы диагностики Клинико-генеалогический метод (изучение 3-4 поколений)
- 35. Методы диагностики Цитогенетический (кариологический, кариотипирование) – подсчет
- 36. Лабораторная диагностика: Половые гормоны: синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера.
- 37. Лабораторная диагностика: Определение фениаланина в крови –
- 38. Программа по врожденному гипотиреозу. Частота 1: 2000
- 39. Дерматоглифический метод основан на исследовании папиллярных линий
- 40. Программа по врожденному гипотиреозу. Дистальный трирадиус. У
- 41. Пренатальная диагностика пороков развития плода: Устаревшие: Рентгенография
- 42. Пренатальная диагностика пороков развития плода: Современные: УЗИ
- 43. УЗИ 100% диагностика при УЗИ: Дефекты невральной трубки Пузырный занос, каждая ворсинка превращается в пузырек.
- 44. УЗИ Эхографичекая триада болезни Дауна: Утолщение кожной шейно-лицевой складки Гигрома шеи Гипотрофия Абсолютная кардиомегалия
- 45. Диагностика Биопсия хориона. В сроке беременности
- 46. Амниоцентез (генетический метод) – в клетках слущенного эпителия – кариотипирование.
- 47. Кордоцентез – пункция пуповины плода
- 48. СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!
КЛАССИФИКАЦИЯ 1. эндогенные (наследственные) 2. экзогенные (тератогенные) 1. Хромосомные ( в основном хромосомные аномалии) болезни 2. Генные мутации на уровне 1 или нескольких генов 3. Мультифакторные
Слайд 1Ханты-Мансийский государственный медицинский институт
Кафедра акушерства и гинекологии
Лекция:
Слайд 2КЛАССИФИКАЦИЯ
1. эндогенные (наследственные)
2. экзогенные (тератогенные)
1. Хромосомные ( в основном хромосомные аномалии)
болезни
2. Генные мутации на уровне 1 или нескольких генов
3. Мультифакторные
2. Генные мутации на уровне 1 или нескольких генов
3. Мультифакторные
Слайд 3Хромосомные:
Более 500.
Всего у человека 46 хромосом, 23 пара – половые хромосомы.
46 ХУ – мальчик
46ХХ – девочка
Самое распространенное заболевание – болезнь Дауна – типичная хромосомная абберация – 47 хромосом, т.е. трисомия по 21 хромосоме. Чаще болеют мальчики.
46ХХ – девочка
Самое распространенное заболевание – болезнь Дауна – типичная хромосомная абберация – 47 хромосом, т.е. трисомия по 21 хромосоме. Чаще болеют мальчики.
Слайд 4Болезнь Дауна
Диагностика при рождении.
короткоголовость – брахицефалия
малый вес до 3 кг
короткий рост
Слайд 6Болезнь Дауна
7. макроглоссия – увеличенный язык не помещается во рту
8. короткие
и щирокие пальцы, симптом сандалевидной щели т.е. большое расстояние между 1 и 2 пальцами
9. дети малого роста (45-47 см)
10. пороки развития внутренних органов (пороки сердца, почек, 12-перстной кишки и других внутренних органов).
9. дети малого роста (45-47 см)
10. пороки развития внутренних органов (пороки сердца, почек, 12-перстной кишки и других внутренних органов).
Слайд 7Болезнь Дауна
В последующем развитие – отставание физического и умственного развития: ожирение,
косоглазие, гипотония мышц, часто болеющие дети: иммунодефицитные состояния – чувствительны к различным неблагоприятным факторам внешней среды (острые лейкозы, простудные заболевания).
Слайд 8Болезнь Дауна
Продолжительность жизни:
20-30% погибают на первом году жизни.
50% - в
первые 5 лет (олигофрения)
2-6% доживают до 50 лет.
2-6% доживают до 50 лет.
Слайд 9Болезнь Дауна
Женщины с болезнью Дауна способны к деторождению, но отмечается высокий
риск хромосомных аномалий.
Слайд 10Хромосомные болезни сцепленные с полом (с Х зромосомой)
У хромосома генетически инертна,
болезней сцепленных с У хромосомой нет.
Синдром Шерешевского-Тернера
Это девочки с типичной дисгинезией гонад (яичники) 45 Х хромосом.
При рождении: лимфатический отек стоп, голеней, слоновость, маленький рост.
Синдром Шерешевского-Тернера
Это девочки с типичной дисгинезией гонад (яичники) 45 Х хромосом.
При рождении: лимфатический отек стоп, голеней, слоновость, маленький рост.
Слайд 11Синдром Шерешевского-Тернера
Когда девочка развивается:
Отставание в росте 140-150 см
Молочные железы гипопластичны
Оволосение редкое
Наружные
половые органы по женскому типу.
Гипоплазия больших половых губ
Матка недоразвита – гипопластичная или отсутствует
Гипоплазия больших половых губ
Матка недоразвита – гипопластичная или отсутствует
Слайд 12Синдром Шерешевского-Тернера
Вместо яичника – соединительная ткань
Менструации нет. Может быть менструальноподобное кровотечение
Репродуктивная
функция: неизлечимое бесплодие.
Умственное развитие часто не страдает.
Психика: самоуверенность, самовлюбленность, эйфория.
Умственное развитие часто не страдает.
Психика: самоуверенность, самовлюбленность, эйфория.
Слайд 13Синдром Шерешевского-Тернера
Фенотипические признаки:
Антимонголоидный разрез глаз
Деформация ушей
Впадение грудины
Укорочение 4 пястной кости
Обилие пигментных
пятен на коже
Крыловидные складки на шее
Крыловидные складки на шее
Слайд 14
Низкий рост волос на шее
Различные пороки развития внутренних органов: мочевыводящих путей,
сердца.
Слайд 15Синдром Шерешевского-Тернера
Лечение:
Для увеличения роста: анаболические стероиды – метиландостендиол, тиреоидин
Местно: диэтилстильбэстроловая
мазь (для роста молочных желез)
Эстрогены: ЭЭ и Г – для менструации
Психотерапия
Реконструктивная хирургия (пороки внутренних органов)
Эстрогены: ЭЭ и Г – для менструации
Психотерапия
Реконструктивная хирургия (пороки внутренних органов)
Слайд 16Синдром Клайнфельтера
Мальчики. Это дисгинезия семенных канальцев.
Кариотип: 47, ХХУ – одна лишняя
Х хромосома, может быть несколько лишних хромосом (до 5) - 48 ХХУ, 49ХХХУ. Чем больше Х хромосом, тем больше умственная отсталость.
Слайд 17Синдром Клайнфельтера
Диагностика:
При рождении ничего особенного. Первая жалоба – у всех
растет борода, а у него растут молочные железы. Усы растут.
Слайд 18Оволосение по женскому типу, половые органы по мужскому типу.
Половой член
нормальных размеров, но снижена потенция, рано развивается импотенция.
Слайд 19Синдром Клайнфельтера
В яичках развивается гиалиноз семенных канальцев, сперматогенеза нет, они бесплодны.
Среди всех бесплодных мужчин – 11% с синдромом Клайнфельтера.
В 12 лет и старше у 60% развивается гинекомастия – появляются молочные железы.
В 12 лет и старше у 60% развивается гинекомастия – появляются молочные железы.
Слайд 20Синдром Клайнфельтера
Лечение:
Бесплодие неизлечимо
Андрогены для увеличения потенции (андриол)
Маммопластика (удаление молочных желез).
Слайд 21Синдром трисомии.
Девочки – 47 хромосом – одна лишняя хромосома и до
5 лишних х хромосом. Умственная отсталость, гипо- или аменорея, молочные железы гипопластичны, снижена функция яичников, соматических аномалий нет,, повышенная эротичность, бродяжничество, наркомания, ранний климакс. Могут рожать, но у 50% - болезнь Дауна.
Слайд 23Генные заболевания.
Моногенные мутации на фоне 1 гена – патологический ген является
доминантным (у одного родителя – 50%, у обоих – 100%)
Это:
Сахарный диабет
Отосклероз
Ахондроплазия
Врожденный птоз.
Заболевание прослеживается в каждом поколении.
Это:
Сахарный диабет
Отосклероз
Ахондроплазия
Врожденный птоз.
Заболевание прослеживается в каждом поколении.
Слайд 24Генные заболевания.
На каком-то поколении (рецессивно наследуется)%:
шизофрения
олигофрения
гипофизарный нанизм
фенилкетонурия
Риск рождения 25%
Слайд 25Генные заболевания.
Полигенные, мультифакторные, аномалии нескольких генов
Преобладают дефекты невральной трубки – самая
высокая чувствительность к повреждающим факторам. Это:
Анэнцефалия – отсутствие мозговой части черепа
Гидроцефалия – водянка мозга
Микроцефалия
Энфалоцеле – черепно-мозговая грыжа
Spina bifida– спинномозговая грыжа
Пороки развития внутренних органов
Анэнцефалия – отсутствие мозговой части черепа
Гидроцефалия – водянка мозга
Микроцефалия
Энфалоцеле – черепно-мозговая грыжа
Spina bifida– спинномозговая грыжа
Пороки развития внутренних органов
Слайд 26Генные заболевания.
Полигенные заболевания:
Атрезия ануса
Атрезия 12 перстной кишки
Различные пороки развития
Заячья губа
Волчья пасть
Косолапость
Врожденный
вывих бедра.
Слайд 27Тератогенная чувствительность
Тератогенная чувствительность различна в разные сроки беременности.
1
2
3
Слайд 29Тератогенная чувствительность
1. период – предимплантационный – срок 2 недели (до 20
дней) – по закону «все или ничего».
Либо яйцеклетка погибнет, т.е. ан'эмбриония
Либо все разовьется нормально.
Либо яйцеклетка погибнет, т.е. ан'эмбриония
Либо все разовьется нормально.
Слайд 30Тератогенная чувствительность
2. Период органогенеза или эмбриональный от 3 до 9 недель
беременности. Развиваются эмбриопатии . Чувствительность самая высокая.
3. Фетальный, плодовый с 10 недель беременности– развиваются фетопатия.
3. Фетальный, плодовый с 10 недель беременности– развиваются фетопатия.
Слайд 31Тератогенная чувствительность
Независимо от вида тератогена наиболее часто – дефект невральной трубки,
т.е. мозговая ткань наиболее чувствительная.
Слайд 32МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Центр планирования семьи и репродукции.
Должен быть в городе или местности
с
населением 1,5-3 млн. человек.
населением 1,5-3 млн. человек.
Слайд 33Задачи медико-генетического консультирования:
Диагностика генных, хромосомных заболеваний
Пренатальная диагностика пороков развития плода
Учет, наблюдение
и лечение больных
Консультирование больных и их родственников по степени риска рождения у них больного потомства (женщины после 35 лет, ОАА неясной этиологии, наличие в анамнезе врожденных пороков).
Консультирование больных и их родственников по степени риска рождения у них больного потомства (женщины после 35 лет, ОАА неясной этиологии, наличие в анамнезе врожденных пороков).
Слайд 35Методы диагностики
Цитогенетический (кариологический, кариотипирование) – подсчет количества хромосом. Изо рта, крови,
соскоб защечного эпителия, лимфоциты крови, культивируется кровь в течение 7 суток – подсчет метафазных пластинок
Определение полового хроматина в ядрах клетки (сцепленные с полом). Половой хроматин или отсутствует или резко снижен при синдроме Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера.
Определение полового хроматина в ядрах клетки (сцепленные с полом). Половой хроматин или отсутствует или резко снижен при синдроме Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера.
Слайд 36Лабораторная диагностика:
Половые гормоны: синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера.
Определение α-фетопротеина, белка сыворотки крови, который
имеет разную концентрацию в разные сроки беременности. Резко повышен при дефектах невральной трубки и при других пороках развития.
Слайд 37Лабораторная диагностика:
Определение фениаланина в крови – диагностика фенилкетонурии – врожденное заболевание,
которое заключается в нарушении белкового и аминокислотного обмена.
Фенилаланин накапливается – ребенок отстает в умственном развитии. Моча – мышиный запах. Частота 1 : 10 000 родов. Носитель каждый 50.
Смеси: «Берлафен», «Нофелан», «Апонит», «Лофенак».
Фенилаланин накапливается – ребенок отстает в умственном развитии. Моча – мышиный запах. Частота 1 : 10 000 родов. Носитель каждый 50.
Смеси: «Берлафен», «Нофелан», «Апонит», «Лофенак».
Слайд 38Программа по врожденному гипотиреозу.
Частота 1: 2000 родов. Определение ТТГ в крови.
Приводит к олигофрении и кретинизму.
Слайд 39Дерматоглифический метод
основан на исследовании папиллярных линий ладони, кожных складок.
Признаки: поперечная
(обезьянья борозда) у детей с болезнью Дауна. (Имеется у 2-4% совершенно здоровых людей).
Слайд 40Программа по врожденному гипотиреозу.
Дистальный трирадиус. У основания каждого пальца папиллярные линии
образуют треугольник. Если соединить точки на указательном, мизинце и у основания ладони, то угол получается острый. У даунатиков – угол тупой.
Слайд 41Пренатальная диагностика пороков развития плода:
Устаревшие:
Рентгенография плода
Фетография
Амниография – введение в амнион контрастного
вещества
Фетоскопия.
Фетоскопия.
Слайд 42Пренатальная диагностика пороков развития плода:
Современные:
УЗИ
В настоящее время должен быть скрининговый подход
к УЗИ диагностике, 3 раза за беременность.
До 12 недель – некоторые врожденные пороки
20-24 недели – прерывание беременности до 22 недель.
32-34-36 недель.
До 12 недель – некоторые врожденные пороки
20-24 недели – прерывание беременности до 22 недель.
32-34-36 недель.
Слайд 43УЗИ
100% диагностика при УЗИ:
Дефекты невральной трубки
Пузырный занос, каждая ворсинка превращается в
пузырек.
Слайд 44УЗИ
Эхографичекая триада болезни Дауна:
Утолщение кожной шейно-лицевой складки
Гигрома шеи
Гипотрофия
Абсолютная кардиомегалия
Слайд 45Диагностика
Биопсия хориона. В сроке беременности 8-10 недель берут кусочек хориона
(биопсия) для определения кариотипа плода.
