"Медицинский колледж»
Тема: «Врожденная и наследственная патология»
Специальность: «Сестринское дело»
Дисциплина: «Сестринское дело в педиатрии»
Преподаватель: Нечепоренко Ольга Викторовна
- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Врожденная и наследственная патология презентация
Содержание
- 1. Врожденная и наследственная патология
- 2. План изложения материала. Определение понятия. Факторы риска
- 3. Врожденный гипотиреоз. Муковисцидоз. Галактоземия. Адреногенитальный синдром. Болезнь Дауна. Врожденный вывих бедра
- 4. Врожденные болезни – это группа заболеваний
- 5. Факторы риска по развитию врожденной и наследственной
- 6. II группа: тератогенные факторы. Наиболее
- 7. Физические: радиация, вибрация, высокие температуры Химические: алкоголизм,
- 8. III группа: условно тератогенные факторы.
- 9. недоношенность и переношенность; тазовое предлежание плода; много - и маловодие.
- 10. Классификация врожденных и наследственных заболеваний: Наследственные заболевания
- 11. Территориальная программа профилактики врожденной и наследственной патологии
- 12. Цель региональной
- 13. Этапы территориальной программы: I этап: до и
- 14. I этап- до и при планировании беременности
- 15. Диета, богатая фолевой кислотой Печень, почки Морепродукты(тунец, лосось, скумбрия) Шпинат,томаты, болгарский перец Бобы, фасоль
- 16. IIэтап: во время беременности исключить профессиональные
- 18. лабораторная диагностика сывороточных маркеров патологии плода
- 19. Инвазивные методы обследования- амниоцентез,кордоцентез, плацентоцентез, биопсия ворсин хориона
- 20. IIIэтап: ранний неонатальный период Неонатальный
- 21. Неонатальный скрининг
- 22. ФКУ – это аутосомно-рецессивное заболевание,
- 23. Клинические проявления: ребенок рождается
- 24. Для ранней диагностики этого
- 25. Причины врожденного гипотиреоза. задержка развития щитовидной железы
- 26. Клиника раннего неонатального
- 27. Врожденный гипотиреоз
- 28. низкий, грубый голос при плаче, крике; позднее
- 29. Клиника в 3 – 4 месяца:
- 30. В дальнейшем умственная отсталость-кретинизм поздно прорезаются зубы
- 31. Диагностика: Неонатальный скрининг в роддоме Определение уровня
- 32. Почему был введен
- 33. Лечение: Пожизненная заместительная терапия тиреоидными гормонами: L-
- 34. Муковисцидоз - системное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением
- 35. Выделяют 5 форм заболевания. Мекониальный
- 36. Лабораторная диагностика: копрологическое исследование – большое количество
- 37. Галактоземия - наследственное нарушение обмена углевода – галактозы.
- 38. Клиническая картина. непереносимость молока и ранний отказ
- 39. Диагностика: обнаружение в крови и моче повышенного
- 40. Адреногенитальный синдром - наследственное эндокринное заболевание, обусловленное
- 41. Лабораторная диагностика: определение полового хроматина, повышенное выделение
- 42. Болезнь Дауна – наследственное хромосомное заболевание, описано
- 43. 2 варианта
- 44. Портретная диагностика: плоский профиль
- 46. Синдром Дауна
- 47. Лечение: ноотропы важное значение имеют воспитание,
- 48. Врожденный вывих бедра - врожденная
- 49. Этиология: Наследственность - передается доминантно по женской
- 50. Клиника: ограничение отведения бедер в тазобедренном и
- 51. Ассиметрия кожных складок на бедрах
- 52. Укорочение конечности
- 53. Симптом Маркса
- 54. Диагностика: анамнез, УЗИ тазобедренных суставов, рентгенография
- 55. Профилактика: осмотр ортопеда или хирурга в роддоме
- 56. IV этап: детская поликлиника Осмотр ортопеда,хирурга, гинеколога,
- 57. Стигмы дисэмбриогенеза ФОРМА ЧЕРЕПА
- 58. Стигмы дисэмбриогенеза КИСТЬ, СТОПА
- 59. Стигмы
- 60. Стигмы
- 63. Дисплазия лучевой кости
- 66. В Индии родился ребенок с 34 пальцами
План изложения материала. Определение понятия. Факторы риска по развитию врожденной и наследственной патологии. Классификация врожденных и наследственных заболеваний. Территориальная программа профилактики врожденной и наследственной патологии в Омской области. Неонатальный скрининг новорожденных.
Слайд 2План изложения материала.
Определение понятия.
Факторы риска по развитию врожденной и наследственной патологии.
Классификация
врожденных и наследственных заболеваний.
Территориальная программа профилактики врожденной и наследственной патологии в Омской области.
Неонатальный скрининг новорожденных.
Фенилкетонурия.
Территориальная программа профилактики врожденной и наследственной патологии в Омской области.
Неонатальный скрининг новорожденных.
Фенилкетонурия.
Слайд 3Врожденный гипотиреоз.
Муковисцидоз.
Галактоземия.
Адреногенитальный синдром.
Болезнь Дауна.
Врожденный вывих бедра
Слайд 4 Врожденные болезни – это группа заболеваний и патологических состояний, возникновение
которых связано с нарушением процессов развития организма на различных этапах его формирования в антенатальном периоде.
Слайд 5Факторы риска по развитию врожденной и наследственной патологии.
I группа:
наследственные факторы (обуславливают 20 – 25 % всех пороков развития):
кровнородственный брак;
наличие хромосомных перестроек у одного из супругов;
наличие врожденных или наследственных заболеваний у одного из супругов или близких родственников.
кровнородственный брак;
наличие хромосомных перестроек у одного из супругов;
наличие врожденных или наследственных заболеваний у одного из супругов или близких родственников.
Слайд 6 II группа: тератогенные факторы.
Наиболее опасны в первые 12 -
закладка всех органов и систем будущего ребенка.
биологические:
инфекционные заболевания вирусной этиологии (грипп, герпетическая инфекция, краснуха и …..)
метаболические дисфункции у беременных- сахарный диабет, йододефицит, ФКУ, голодание
биологические:
инфекционные заболевания вирусной этиологии (грипп, герпетическая инфекция, краснуха и …..)
метаболические дисфункции у беременных- сахарный диабет, йододефицит, ФКУ, голодание
Слайд 7Физические: радиация, вибрация, высокие температуры
Химические: алкоголизм, табакокурение, токсикомания, прием медикаментов(более 3тысяч),
экология,длительный прием гормональных контрацептивов
Слайд 8 III группа: условно тератогенные факторы.
возраст матери старше 30 и
отца старше 40 лет;
наличие у матери воспалительных процессов женской половой сферы, фибромиомы, кист яичника;
спонтанные аборты в анамнезе, мертворождения;
наличие у матери воспалительных процессов женской половой сферы, фибромиомы, кист яичника;
спонтанные аборты в анамнезе, мертворождения;
Слайд 10Классификация врожденных и наследственных заболеваний:
Наследственные заболевания – являются результатом мутаций, происшедших
в клетках:
-хромосомные болезни (мутация на уровне хромосом, болезнь Дауна.
-генные болезни (мутация на уровне гена), ФКУ.
Экзогенные заболевания – возникают вследствие воздействия на плод тератогенных факторов(пороки почек, конечностей, сердца и….)
Мультифакторные заболевания – возникают в результате как генетических, так и тератогенных факторов ( врожденный вывих бедра).
-хромосомные болезни (мутация на уровне хромосом, болезнь Дауна.
-генные болезни (мутация на уровне гена), ФКУ.
Экзогенные заболевания – возникают вследствие воздействия на плод тератогенных факторов(пороки почек, конечностей, сердца и….)
Мультифакторные заболевания – возникают в результате как генетических, так и тератогенных факторов ( врожденный вывих бедра).
Слайд 11Территориальная программа
профилактики врожденной и наследственной патологии
в Омской области (1999г.)
Приказ №
69 от 1990г. – «О профилактике и мониторинге врожденной патологии». По этому приказу в нашей области внедрен неонатальный скрининг на ФКУ и гипотиреоз (определение альфафетопротеина на 16 - 18 неделе беременности)
Приказ № 130 от 1996г. « По выявлению тугоухости у новорожденных»
Приказ № 130 от 1996г. « По выявлению тугоухости у новорожденных»
Слайд 12
Цель региональной программы в обеспечении оптимальных условий для созревания
яйцеклетки и улучшении состояния здоровья будущих родителей, создание благоприятных условий внутриутробного развития.
Слайд 13Этапы территориальной программы:
I этап: до и при планировании беременности.
II этап: во
время беременности.
III этап: ранний неонатальный период-в родильном доме
IV этап: детская поликлиника.
III этап: ранний неонатальный период-в родильном доме
IV этап: детская поликлиника.
Слайд 14I этап- до и при планировании беременности
обследование женщины терапевтом, гинекологом, по
показаниям – консультации узких специалистов;
обследование на ВУИ, лечение выявленных инфекций;
за 6 мес исключить профвредности, филиопрцедуры(лазер), прием алкоголя
презиготическая профилактика: за 2-3 месяца до предположительного срока наступления беременности прием обоими супругами витамина Е, а женщина плюс принимает в первые 2 недели цикла фолиевую кислоту, а во 2-ой половине – витамин С;
медико-генетическое консультирование при наличии факторов риска:
I группы (наследственные факторы),
В анамнезе – повторные самопроизвольные выкидыши, мертворождения.
Генетик рассчитывает степень риска повторного рождения в семье больного ребенка.
обследование на ВУИ, лечение выявленных инфекций;
за 6 мес исключить профвредности, филиопрцедуры(лазер), прием алкоголя
презиготическая профилактика: за 2-3 месяца до предположительного срока наступления беременности прием обоими супругами витамина Е, а женщина плюс принимает в первые 2 недели цикла фолиевую кислоту, а во 2-ой половине – витамин С;
медико-генетическое консультирование при наличии факторов риска:
I группы (наследственные факторы),
В анамнезе – повторные самопроизвольные выкидыши, мертворождения.
Генетик рассчитывает степень риска повторного рождения в семье больного ребенка.
Слайд 15Диета, богатая фолевой кислотой
Печень, почки
Морепродукты(тунец, лосось, скумбрия)
Шпинат,томаты, болгарский перец
Бобы, фасоль
Слайд 16IIэтап: во время беременности
исключить профессиональные и другие вредности;
продолжить прием фолевой кислоты
в первом триместре беременности;
трехкратное ультразвуковое обследование беременных в сроки(приказ 457)
10 – 14 недель,
20 – 24 недели,
- 28-30 недели
трехкратное ультразвуковое обследование беременных в сроки(приказ 457)
10 – 14 недель,
20 – 24 недели,
- 28-30 недели
Слайд 18лабораторная диагностика сывороточных маркеров патологии плода
10-14 недель ПАПП-А, ХГ
16-20 недель
наиболее
информативно определение в материнской сыворотке эмбриональных сывороточных белков:
альфафетопротеина (АФП),
хориогонина (ХГ),
эстриола (Э).
Исследование осуществляется в лабораторном отделении ДЦ.
Беременные женщины сельской местности могут сдать кровь в женской консультации по месту жительства. В этом случае кровь центрифугируется, сыворотка в течение суток направляется в ДЦ.
Транспортировка осуществляется в сумке-холодильнике, а до отправки – хранится в холодильнике.
Анализ сдается натощак
альфафетопротеина (АФП),
хориогонина (ХГ),
эстриола (Э).
Исследование осуществляется в лабораторном отделении ДЦ.
Беременные женщины сельской местности могут сдать кровь в женской консультации по месту жительства. В этом случае кровь центрифугируется, сыворотка в течение суток направляется в ДЦ.
Транспортировка осуществляется в сумке-холодильнике, а до отправки – хранится в холодильнике.
Анализ сдается натощак
Слайд 19Инвазивные методы обследования- амниоцентез,кордоцентез, плацентоцентез, биопсия ворсин хориона
Слайд 20IIIэтап: ранний неонатальный период
Неонатальный скрининг:
на ФКУ, врожденный гипотиреоз,адреногенитальный синдром, галактоземию,
муковисцидоз
Тест на тугоухость.
Тест на тугоухость.
Слайд 22 ФКУ – это аутосомно-рецессивное заболевание, это означает, что у
каждого из родителей отсутствуют клинические симптомы ФКУ, но оба они являются носителями гена этого заболевания.
Слайд 23Клинические проявления:
ребенок рождается без каких-либо отклонений,
постепенно развивается
задержка н.п.р.- 6 – 8 месяцам ,
к году развивается умственная отсталость и эписиндром.
большинство детей имеют, светлую кожу, голубые глаза, рыжие волосы,
характерен «мышиный запах» (выделение с мочой фенилуксусной кислоты).
к году развивается умственная отсталость и эписиндром.
большинство детей имеют, светлую кожу, голубые глаза, рыжие волосы,
характерен «мышиный запах» (выделение с мочой фенилуксусной кислоты).
Слайд 24 Для ранней диагностики этого заболевания проводится:
неонатальный скрининг на
ФКУ;
в первые 2 месяца жизни – анализ мочи на ФКУ.
Лечение:
Диетотерапия( до 8 лет)-Фенил-фри
ноотропы;
противосудорожные средства.
в первые 2 месяца жизни – анализ мочи на ФКУ.
Лечение:
Диетотерапия( до 8 лет)-Фенил-фри
ноотропы;
противосудорожные средства.
Слайд 25Причины врожденного гипотиреоза.
задержка развития щитовидной железы в процессе эмбриогенеза вследствие:
рентгеновского или
радиоактивного облучения;
приема тиреостатических препаратов
вынашивание беременности на фоне аутоиммунного тиреоидита ;
наследственная предрасположенность;
недостаточное поступление йода в организм (в регионах эндемичных по недостатку йода).
приема тиреостатических препаратов
вынашивание беременности на фоне аутоиммунного тиреоидита ;
наследственная предрасположенность;
недостаточное поступление йода в организм (в регионах эндемичных по недостатку йода).
Слайд 26 Клиника раннего неонатального периода:
переношенная беременность (более 40
недель);
большая масса тела при рождении (более 3500гр);
отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким «распластанным» языком;
локализованные отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп;
большая масса тела при рождении (более 3500гр);
отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким «распластанным» языком;
локализованные отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп;
Слайд 28низкий, грубый голос при плаче, крике;
позднее отхождения мекония;
позднее отпадение пуповинного остатка,
плохая эпителизация пупочной ранки;
затянувшаяся желтуха.
затянувшаяся желтуха.
Слайд 29 Клиника в 3 – 4 месяца:
сниженный аппетит, затруднение при глотании;
плохая
прибавка в мессе тела;
метеоризм, запоры;
сухость, бледность, шелушение кожных покровов;
гипотермия (холодные кисти, стопы);
ломкие, сухие, тусклые волосы;
мышечная гипотония.
метеоризм, запоры;
сухость, бледность, шелушение кожных покровов;
гипотермия (холодные кисти, стопы);
ломкие, сухие, тусклые волосы;
мышечная гипотония.
Слайд 30В дальнейшем
умственная отсталость-кретинизм
поздно прорезаются зубы и закрывается большой родничок
тиреоидная карликовость;
ранний атеросклероз;
нарушение
полового развития (задержка, бесплодие);
снижение продолжительности жизни.
снижение продолжительности жизни.
Слайд 31Диагностика:
Неонатальный скрининг в роддоме
Определение уровня Т3 и Т4 в крови.
Биохимический анализ
крови – гиперхолестеринемия.
УЗИ щитовидной железы.
Рентгенологическое исследование конечностей.
ЭКГ (снижение вольтажа, замедление проводимости, синусовая брадикардия).
УЗИ щитовидной железы.
Рентгенологическое исследование конечностей.
ЭКГ (снижение вольтажа, замедление проводимости, синусовая брадикардия).
Слайд 32 Почему был введен скрининг на врожденный ГТ?
Лечение,
начатое в первые дни жизни, предотвращает грубую задержку умственного развития.
Клинические проявления заболевания появляются после 3!х месяцев жизни.
Высокая чувствительность метода.
Лечение дешевое, простое, очень эффективное.
Клинические проявления заболевания появляются после 3!х месяцев жизни.
Высокая чувствительность метода.
Лечение дешевое, простое, очень эффективное.
Слайд 33Лечение:
Пожизненная заместительная терапия тиреоидными гормонами: L- тироксин. тиреоидин, трийодтиронин, тиреотом, тиреокомб.
Симптоматическая
терапия: антианемическая, антирахитическая, витаминотерапия, ноотропы. ЛФК, массаж.
Слайд 34Муковисцидоз - системное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением функции желез внешней секреции.
Причина
- генная мутация.
Носители гена –каждый 20 человек в странах северных -Россия. Финляндия. Канада
Носители гена –каждый 20 человек в странах северных -Россия. Финляндия. Канада
Слайд 35 Выделяют 5 форм заболевания.
Мекониальный илеус.
Кишечная форма.
Бронхолегочная форма.
Смешанная форма.
Атипичная форма.
Слайд 36Лабораторная диагностика:
копрологическое исследование – большое количество нейтральных жиров в кале;
потовый тест
– повышение содержания натрия и хлоридов в поте.
Принципы лечения:
Диетотерапия: повышение в рационе белков, ограничение жиров и углеводов, дополнительное введение поваренной соли и жирорастворимых витаминов (А, Д, Е).
При кишечной форме – ферментативные
препараты (панкреатин, панзинорм, фестал, дигестал).
При легочной форме – ингаляции с муколитическими препараты и ферментами.
Принципы лечения:
Диетотерапия: повышение в рационе белков, ограничение жиров и углеводов, дополнительное введение поваренной соли и жирорастворимых витаминов (А, Д, Е).
При кишечной форме – ферментативные
препараты (панкреатин, панзинорм, фестал, дигестал).
При легочной форме – ингаляции с муколитическими препараты и ферментами.
Слайд 38Клиническая картина.
непереносимость молока и ранний отказ ребенка от груди;
большая масса тела
при рождении (более 5,0кг);
после рождения появляются рвота и жидкий стул после прием молока;
гипотрофия, желтуха, увеличение печени;
помутнение хрусталика (катаракта);
развивается задержка психомоторного развития.
после рождения появляются рвота и жидкий стул после прием молока;
гипотрофия, желтуха, увеличение печени;
помутнение хрусталика (катаракта);
развивается задержка психомоторного развития.
Слайд 39Диагностика:
обнаружение в крови и моче повышенного количества галактозы, гипогликемия.
Лечение:
заключается в диетотерапии:
исключение молока и молочных продуктов; замене грудного молока безгалактозными смесями или смесями на основе соевого или миндального молока.
Слайд 40Адреногенитальный синдром - наследственное эндокринное заболевание, обусловленное нарушением синтеза гормонов коры
надпочечников.
Формы:
вирильная форма,
сольтеряющая форма,
гипертоническая форма.
Формы:
вирильная форма,
сольтеряющая форма,
гипертоническая форма.
Слайд 41Лабораторная диагностика:
определение полового хроматина,
повышенное выделение с мочой 17-кетостероидов,
гиперкалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия.
Принципы лечения:
заместительная
терапия глюкокортикоидами; при сольтеряющей форме – дополнительно назначают минералокортикоиды и хлорид натрия.
Слайд 42Болезнь Дауна – наследственное хромосомное заболевание, описано в 1866г английским ученым
Дауном. Частота – 1:800 родов.
Слайд 43 2 варианта
Вместо 46 хромосом имеется 47
за счет трисомии по 21 паре; встречается чаще у женщин старше 35 лет + плохая экология.
У ребенка 46 хромосом, но на 13 или 15 паре «приклеена» дополнительная хромосома из 21-ой пары (транслокация).
У ребенка 46 хромосом, но на 13 или 15 паре «приклеена» дополнительная хромосома из 21-ой пары (транслокация).
Слайд 44 Портретная диагностика:
плоский профиль лица с уплощенной спинкой носа,
монголоидный разрез глаз, микробрахицефалия,
дисплазия ушных раковин,
Эпикант(третье веко), высокое небо,
аномалия дерматоглифики: поперечная складка на ладони («обезьянья лапа»),
общая гипотония мускулатуры (резкая задержка развития двигательных функций);
умственная отсталость,
часто врожденные пороки сердца.
Слайд 47Лечение:
ноотропы
важное значение имеют воспитание, социальная реабилитация.
Прогноз:
Неблагоприятный, отмечается ранняя смертность
в результате осложнений респираторных инфекций, сердечной недостаточности при пороках сердца.
Слайд 48 Врожденный вывих бедра - врожденная неполноценность тканей в области
тазобедренного сустава.
По тяжести различают три степени заболевания:
Дисплазия тазобедренного сустава - слабость связочного аппарата.
Подвывих.
Вывих. Чаще всего односторонний, левосторонний, в 5 раз чаще у девочек.
По тяжести различают три степени заболевания:
Дисплазия тазобедренного сустава - слабость связочного аппарата.
Подвывих.
Вывих. Чаще всего односторонний, левосторонний, в 5 раз чаще у девочек.
Слайд 49Этиология:
Наследственность - передается доминантно по женской линии.
Эмбриопатия - экстрагенитальные заболевания, ВУИ,
профессиональные вредности.
Поперечное или тазовое положение плода.
Поперечное или тазовое положение плода.
Слайд 50Клиника:
ограничение отведения бедер в тазобедренном и коленном суставе.
ассиметрия кожных складок на
бедрах или неравномерное их число - на стороне вывиха складок больше.
симптом щелчка (Маркса) в первые 10-14 дней жизни. При медленном разведении бедер щелчок.
укорочение конечности. Ноги согнуть в коленном и тазобедренном суставе, стопы поставить на стол - одна нога выше другой.
наружная ротация на больной стороне.
симптом щелчка (Маркса) в первые 10-14 дней жизни. При медленном разведении бедер щелчок.
укорочение конечности. Ноги согнуть в коленном и тазобедренном суставе, стопы поставить на стол - одна нога выше другой.
наружная ротация на больной стороне.
Слайд 54Диагностика:
анамнез,
УЗИ тазобедренных суставов,
рентгенография тазобедренных суставов.
Лечение:
Консервативное - фиксация конечности в положении
умеренного разведения с помощью шины-распорки или стремян Павлика.
Оперативное лечение в 1-2 года.
Оперативное лечение в 1-2 года.
Слайд 55Профилактика:
осмотр ортопеда или хирурга в роддоме или до 5 месяцев,
широкое пеленание
- прокладывание между ног пеленок, валика, памперсов,
исключить тугое пеленание, не пеленать со сведенными ногами,
носить на спине или на боку с разведенными ногами,
массаж, ЛФК - полезно сгибание и отведение в тазобедренных суставах и круговые движения.
исключить тугое пеленание, не пеленать со сведенными ногами,
носить на спине или на боку с разведенными ногами,
массаж, ЛФК - полезно сгибание и отведение в тазобедренных суставах и круговые движения.
Слайд 56IV этап: детская поликлиника
Осмотр ортопеда,хирурга, гинеколога, невролога, лор врача, окулиста
УЗИ т/б
суставов, абдоминальное, нейросонография
ЭКГ
Анализ мочи на ФКУ в первые 2 месяца жизни
Выявление стигм дисэмбиогенега(малые пороки)
ЭКГ
Анализ мочи на ФКУ в первые 2 месяца жизни
Выявление стигм дисэмбиогенега(малые пороки)
Слайд 57Стигмы дисэмбриогенеза
ФОРМА ЧЕРЕПА долихоцефалия(удлиненная), брахицефалия(короткая голова),
ягодичная форма
Лицо птичье, кукольное, эпикант( третье веко), седловидный нос, широкое расстояние между глаз
УШИ неправилььное строение ушных раковин, разной величины, на разных уровнях,
Приросшая мочка
ГЛАЗА микрофтальмия, птоз, гетерохромная радужка.
ЗУБЫ непрвильный рост зубов, маленькая челюсть
ПОЛОСТЬ РТА высокое небо, раздвоение неба, борозда на язычке, короткая уздечка
Лицо птичье, кукольное, эпикант( третье веко), седловидный нос, широкое расстояние между глаз
УШИ неправилььное строение ушных раковин, разной величины, на разных уровнях,
Приросшая мочка
ГЛАЗА микрофтальмия, птоз, гетерохромная радужка.
ЗУБЫ непрвильный рост зубов, маленькая челюсть
ПОЛОСТЬ РТА высокое небо, раздвоение неба, борозда на язычке, короткая уздечка
Слайд 58Стигмы дисэмбриогенеза
КИСТЬ, СТОПА Короткий мизинец,
искривление пальцев, арахнодактилия, брахидактилия,
Полидактилия, синдактилия, плоскостопие, сандалевидная щель
КОЖА пигметированные, депигментированные пятна, гемангиомы, ихтиоз, герсутизм.
ГРУДНАЯ КЛЕТКА деформация грудины, позвонков, широкое расстояние между сосков
МОЧЕПОЛОВЫЕ Крипторхизм,гипосподия, водянка яичек, гипертрофия клитора, недоразвития
Малых половых губ, грыжи, низкое расположение пупочного кольца.
Полидактилия, синдактилия, плоскостопие, сандалевидная щель
КОЖА пигметированные, депигментированные пятна, гемангиомы, ихтиоз, герсутизм.
ГРУДНАЯ КЛЕТКА деформация грудины, позвонков, широкое расстояние между сосков
МОЧЕПОЛОВЫЕ Крипторхизм,гипосподия, водянка яичек, гипертрофия клитора, недоразвития
Малых половых губ, грыжи, низкое расположение пупочного кольца.
Слайд 66В Индии родился ребенок с 34 пальцами
В 2010г в Индии родился
ребенок и попал в книгу рекордов Гиннеса. Акшат Сахена- полидактилия передавалась по наследству: у него по 7 пальцев на руках и по 10 пальцев на ногах. Лишние пальцы ему удалили и сейчас планируется операция по реконструкции больших пальцев.
Шесть лет рекорд держался у Китая- у мальчика было 31 пальцев: 15 на руках и 16 на ногах. После семичасовой операции у мальчика осталось 10 пальцев на руках и 10 на ногах.
Шесть лет рекорд держался у Китая- у мальчика было 31 пальцев: 15 на руках и 16 на ногах. После семичасовой операции у мальчика осталось 10 пальцев на руках и 10 на ногах.
