Туа пйда болған және тұқым қуалайтын тубулопатиялар презентация

Содержание

Слайд 1Туа пйда болған және тұқым қуалайтын тубулопатиялар
А.Н.Цыгин
НЦЗД РАМН, Москва
30 мая

2006

Слайд 2
Тубулопатилар – бұл туа пайда болған немесе жүре пайда болған электролиттер,

минералдар, аминоқышқылдар, төменсалмақты ақуыздар , глюкоза мен судың тасымалдануының тубулярлы бұзылысы дерті

Слайд 3Тубулопатияға қашан күдіктенуге болады?
Рахит, Д витаминнің калыпты дозаларына резистентілік
Полиурия,

полидипсия
Өсу және дамудың кідіруі
Нефрокальциноз
Бүйрек тас ауруы
Электролитті жэне қышқылды-негізді тепе теңдіктің бұзылысы
Кристаллурия

Слайд 5 Төменгі аяқтардың Рахиттік өзгерістері

Слайд 6Тубулопатияға күдік туған кездегі негізгі зеріттеулер
Зәрдегі және плазмадағы Ca және P
Креатинин,

Na, K, Cl, Mg, глюкоза
Зәрдегі және плазмадағы pH, бикарбонаттар
Зәрдің және плазманың осмоляльдігі
Глюкозурия, аминоацидурия
Бүйректің ультрадыбысты зеріттеуі

Слайд 7Нефрондағы заттардың реаборбциясы

Слайд 8Нефрондағы зат тасымалы

Слайд 9Нефрондағы зақымдалу деңгейіне байланысты тубулопатияның ерекшеліктері
Проксимальді тубулопатиялар
Ренальді глюкозурия
Фосфат-диабет
Аминоацидурия
Фанкони синдромы (ДеТони-Дебре)
Проксимальді РТА

Дента ауруы
Генле ілмегінің тубулопатиялары
Барттер синдромы
Дистальді тубулопатиялар
Нефрогенду қантсыз диабет
Дистальді РТА
Гительмана синдромы
Жалғангипоальдостеронизм
Liddle синдромы


Слайд 10Ренальді глюкозурия
Аутосомды-доминантты тұқым куалау (А типі)
Глюкозаның бүйректік табалдырығының төмендеуі.
Глюказының зәрмен гликемиясыз

жоғалуы 2-30 г/тәулігіне

В типі – глюкозо-галактозды мальабсорбция синдромы мен ішектік дисфункция кезіндегі шамалы глюкозурия (аутосомды-рецесивті тип)

Слайд 11Аминоацидурия
Нейтральді аминоацидурия
Хартнупа ауруы – 12 аминоқышқылдың реобсорбциясының бұзылысы сонымен катар

Триптофан бұзылысымен ақыл есінің дамуының тежелуі, атаксия мен фотосенсебилизация.
Метионинурия – а/р тұқым қуалау, татания мен ақыл естің тежелуі мүмкін.
Иминоглицинурия и глицинурия – а/р тұқым құалау, симптомсыз ағым, жақсы болжам

Қышқылды аминоацидурия
Калий мұқтаж транспортердың зақымдалуы салдарынан глутамат пен аспартаттың алмасуы бұзылуы, симптомсыз ағым, жақсы болжам

Слайд 12Негізгі аминоацидурия
Цистинурия - а/р тұқым қуалау, жиілігі 1:7000 нәрестелер

Цистин, лизин, аргинин,

орнитиннің апикальді тасмалдануының бұзылысы

Суда нашар еритін цистиннің массивті > 250 мг/л экскрециясы рентгенконтрастты тастардың құрылуымен гексональды кристаллдардың пайда болуымен жүреді

Емі – көп сұйықтық қабылдау, pH>7,5-ге дейін сілтілендіру, ЗШЖИ-н емдей, литотрипсия

Слайд 13Негізгі аминоацидурия
Лизинуриялық протеинуриялық көтереалмаушылық – зәр қышқылы айналымының бұзылысы мен гипераммонемия

қатар жүретін жасушаішілік концентрациясының жоғарлауымен, екінегіздік аминқышқылдарының базалатеральды тасмалдануының бұзылысы.

Слайд 14Кальцидің нефрондағы тасымалдануы

Слайд 15Фанкони синдромы
Симптомдары: * дамуының кешеуілдеуі

* рахит
* полиурия

Лабораторлы: * ацидоз
* гипокалиемия
* гипофосфатемия
* гипокальциемия

Зәрде: * глюкозурия
* аминоацидурия,
* HCO3, P, K, Ca жоғалту

Слайд 16Фанкони синдромымен туа пайда болған аурулар

Слайд 17Фанкони синдромымен туа пайда болған аурулар-2

Слайд 18Фанкони синдромымен туа пайда болған аурулар-3

Слайд 19Фанкони синдромы емі
Спецификалық, ФС корригирлеуге болады
Сілтілі ерітінеділер(Albright, Lightwood или Sohlґs

)
K алмастыру
P алмастыру (Jouleґs ерітінділері), Reducto®, калий фосфат 50-70 мг/кг
D-3 дәрумені (0,5-2 мкг күніне)
Су, цистиноз кезіндегі индометацин

Слайд 20Фосфат-диабеті – Х-қосарланған гипофосфатемикалық рахит
Доминантты немесе рецессивті тұқымқуалау-1:20 000 нәресте
Форсфаттардың реабсорбциясының

проксимальды ақауы
Бұған тән: фосфатурия, гипофосфатемия (<0,8 ммоль/л), нормокальциемия, вит.Д-ға рецепциясының бұзылысы, гиперпаратиреоидизмнің болмауы
Симптомдары: Рахит, полиурия, өсуінің тежелуі – өмірінің бірінші жылының соңында көрініс береді
Емі:
Фосфаты – 50-70 мг/кг күніне
Кальцитриол (1,25-ОН –D3) 0,5-3 мкг күніне
Цитраттар
Өсу гормондары
Гиперкальциуриямен гпофосфатемиялық рахит кезінде – фосфаттар және цитраттар

Слайд 21Дента аруы
Дента ауруы - Х-қосарланған рецессивті нефролитиаз
746 аминқышқылдарынан протеин кодтаушы

Хр11.22 хромасомасында CLCN5 бүйректік вольтаж-тәуелді хлоридті каналының мутациясы
Ген экспрессиясы - проксимальды каналдар, ілмектің жоғарылаған жуын бөлігі, жинақтаушы толстая восходящая часть петли, клетки собирательных канальцев
Хлоридный канал осуществляет трансэпителиальный транспорт , регулирует объем клеток, эндосомальные процессы ацидификации и транспорт альбумина
Механизм участия в транспорте кальция неизвестен

Слайд 22Клинические проявления болезни Дента
Гиперкальцийурия
Медуллярный нефрокальциноз/нефролитиаз
Низкомолекулярная протеинурия
Прогрессирующее снижение почечных функций
Аминоацидурия +/-
Фосфатурия +/-
Глюкозурия

+/-
Калийурез +/-
Урикозурия +/-
Нарушение ацидификации +/-
Рахит/остеомаляция +/-

Слайд 23Нефрокальциноз при болезни Дента

Слайд 24Синдром Барттера – гипокалиемический, гипохлоремичечкий метаболический алкалоз
Мутация :

* Na-K-2Cl транспортера
* K-канала
* Cl-канала
Симптомы: * полигидрамнион
* полиурия, потеря Na, K, Cl
* гиперкальциурия
* нефрокальциноз
* низкий K, алкалоз
* отставание в росте
Лечение: замещение KCl, индометацин

Слайд 25Синдром Гительмана
Дефект тиазид чувствительного ко-транспортера Na-Cl, аутосомно рецессивн

Симптомы: *

низкий K, алкалоз
* низкий Mg
* гипокальциурия
* судороги
Терапия: MgCl

Слайд 26Виды дистального ренального тубулярного ацидоза ( I типа)
I ПЕРВИЧНЫЙ
- наследственный

(аутосомно-рецессивный с или без тугоухости, аутосомно-доминантный)
- спорадический
- неполный дистальный РТА

II ВТОРИЧНЫЙ
Наследственные заболеваниями
- синдром Элерса-Данлоса
- синдром Марфана
- наследственный эллиптоцитоз
- медуллярная кистозная болезнь
- серповидноклеточная анемия
- остеопетроз

Аутоиммунные заболевания
- гипергаммаглобулинемия
- синдром Шегрена
- системная красная волчанка
- хронический активный гепатит

Слайд 27Виды дистального ренального тубулярного ацидоза ( I типа)
Гиперкальциурия и нефрокальциноз
-

первичный гиперпаратиреоидизм
- интоксикация витамином Д
- идиопатическая гиеркальциурия
- гипертиреоидизм

Тубуло-интерстициальные
заболевания
- обструктивная уропатия
- медуллярная губчатая почка
- отторжение почечного трансплантата
- острая почечная недостаточность

Лекарства и токсины
- анальгетическая нефропатия
- амфотерицин В
- литий
- цикламат
- ртуть

Гипонатрийурические состояния
- нефротический синдром
- цирроз печени

Слайд 28Клиника ДРТА у детей
Манифестация в возрасте 3 мес-2 лет
Задержка роста и

прибавки массы тела
Рахитоподобные изменения скелета, остеопороз
Снижение аппетита, повторные рвоты, запоры
Полиурия, полидипсия
Асептическая лейкоцитурия, рецидивы ИМП
Нефрокальциноз


Слайд 29Схема патогенеза ДРТА
Нарушение
экскреции Н
Ацидоз
Снижение
экскреции цитрата
гиперкальцийурия
Мобилизация
солей Са из костей
Нарушение

образования
1,25 ОН Д3


Гипокальциемия

нефрокальциноз

ХПН

Ренальная остеопатия,
задержка роста

Гиперпара-
тиреоидизм

Недостаточная
секреция
СТГ

Слайд 30Диагностика первичного ДРТА
Метаболический гиперхлоремический ацидоз с нормальными показателями анионной разницы плазмы

( Na-Cl-HCO3 = 8-16 ммоль\л)
Щелочная реакция мочи (рН >5,5 при выраженном ацидозе или при нагрузке хлоридом аммония 0,1 г\кг)
Нефрокальциноз
Положительная анионная разница мочи ( Na+K>Cl)
Нормальная фракционная экскреция бикарбоната ( не более 5%) при восстановлении нормального уровня бикарбоната сыворотки
Низкая разница между рСО2 щелочной мочи и рСО2 сыворотки крови (не более 20 мм рт ст)


Слайд 31Нефрокальциноз при семейном дистальном РТА

Слайд 32Принципы лечения ДРТА
Коррекция ацидоза ( бикарбонат натрия в дозе 1-3

ммоль\кг у детей старше 5 лет, до 4-15 ммоль\кг у детей младшего возраста)
Коррекция электролитных нарушений (гипокалиемии, гипокальциемии): хлорид калия 1-3 ммоль\кг, карбонат кальция
Профилактика прогрессирования нефрокальциноза (цитраты в виде смесей : уралита, блемарена, смеси Олбрайта)
Лечение остеопатии активными метаболитами витамина Д3: (альфакальцидол 0,5-1 мкг\сут).

Слайд 33Псевдогипоальдостеронизм
Аутосомно рецессивный, дефект рецепторов к минералкортикоидам

Симптомы: * низкий Na,

высокий K
* повышена экскреция Na с мочой
* высокий ренин и альдостерон
* задержка роста

Лечение: NaCl

Слайд 34Синдром Liddle
Аутосомно-доминантное заболевание
Гипертензия
Гипокалиемический метаболический алкалоз
Снижение уровней ренина и альдостерона
Повышение реабсорбции натрия

через эпителиальные натриевые каналы собирательных трубочек, не зависимое от альдостерона
Лечение- ограничение натрия, амилорид, триамтерен. Верошпирон не эффективен

Слайд 35Транспорт воды в собирательных трубочках нефрона

Слайд 36Нефрогенный несахарный диабет
X-сцеплен рецессив., мутация гена рецептора V2R
Аутосомно рецесс., мутация

гена рецептора AQP2
Симптомы: * Обезвоживание, рвота, лихорадка, высокий Na
* Полиурия, снижение осмоляль-
ности мочи, нет чувствительности к DDAVP
* Гидронефроз
Лечение: вода, тиазид, амилорид, индометацин

Слайд 37Причины медуллярного нефрокальциноза (Wrong, 1997)
Автономный гиперпаратиреоидизм-32,4%
Синдром milk-alkali-3,2%
Гипервитаминоз Д-1,6%
Саркоидоз-1,6%
Быстропрогрессирующий остеопороз-1,5%
Идиопатическая гиперкальциурия-5,9%
Синдром MacGibbon-Lubinsky-0,5%
Оксалоз-4,3%
Дистальный

РТА- 19,5%
Ацетазоламид-1,5%
Болезнь Дента-4,2%

Гипомагнеземия-гиперкальциурия-1,6%
Медуллярная губчатая почка-11,3%
Папиллонекроз-2,4%
Прочие (William’s, Bartter’s, Fanconi, гипотиреоидизм и др.)-1,6%

Похожие презентации

Бет және бас зақымданғандағы қан тоқтату тәсілдері 523
Санаторно – курортное лечение 323
Многоплодная беременность 1620
Основы патологии. Понятие о болезни. Диагностика. (Лекция 2) 474
Синдромы заболеваний органов пищеварения 331
11. 1 триместр беременности. Ультразвуковая диагностика в акушерстве 500

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое ThePresentation.ru?

Это сайт презентаций, докладов, проектов, шаблонов в формате PowerPoint. Мы помогаем школьникам, студентам, учителям, преподавателям хранить и обмениваться учебными материалами с другими пользователями.

Для правообладателей

Яндекс.Метрика