Тромбоцитопатии и болезнь Виллебранда презентация

При этом количество Тр может быть нормальным, несколько сниженным или повышенным.

Гланцмана
дефекты рецепторов тромбоцитарных агонистов
Нарушения вторичной аггрегации
дефекты пулов хранения
дефекты альфа-гранул: синдром серых тромбоцитов, тромбоцитопатия Квебек
Нарушения плотных гранул: Вискота-Олдрича, Херманского – Пудлака, Чедиака-Хигаси, ТАР-синдром
дефекты передачи сигнала и реакци высвобождения
другие
Нарушения коагуляционной функции тромбоцитов
синдром Скотта (Скотт – синдром)
Другие

со слизистых (особенно носовые)
Маточные кровотечения
Длительные кровотечения после травм, неостанавливающиеся интра- и послеоперационные кровотечения

- норма
Подсчет количества тромбоцитов
Оценка размера тромбоцитов
Аргегатограмма
Дополнительные тесты: определение активности фактора Виллебранда, др.

IB-IX.

Наследование аутосомно-рецессивное
Семейный анамнез, чаще не отягощен
Распространённость ~ 1: 2 - 3.000.000

Клиника: тяжёлые геморрагические проявления по смешанному типу с раннего возраста:
Кожные: гематомы, экхимозы, петехии, мелкоточечные элементы, редко пурпура
Профузные кровотечения со слизистых носа, рта
Длительные кровотечения из ран, после взятия анализов
другое

Лабораторная диагностика:
Скрининг: ВК (удлинено ), АЧТВ, ПВ, ТВ, фибриноген - норма
Тромбоцитопения различной степени, редко норма или ниже 50 х 109/л.
Размеры тромбоцитов – макроцитоз (более 4 мкм)
Аргегатограмма: отсутствие или значительное снижение агрегации с ристомицином (ристоцетином или аггристином). С остальными индукторами – нормальная. Агрегация не улучшается после добавления нормальной плазмы. Активность фактора Виллебранда – нормальная.
Дополнительные тесты: подсчет концентрации тромбоцитарных рецепторов GP GP IB-IX

мальчики.
Частота встречаемости – 3,6-5,7 на 1 млн новорожденных.
Заболевание дебютирует обычно в первые недели – месяцы жизни. Характерна триада симптомов:
тромбоцитопения,
экзема,
рецидивирующие гнойные инфекции.
Лабораторная диагностика:
Скрининг: ВК (удлинено ), АЧТВ, ПВ, ТВ, фибриноген - норма
Тромбоцитопения различной степени, часто тяжёлая (менее 50 х 109/л.)
Аргегатограмма: снижение агрегации с коллагеном, адреналином, тромбином, отсутствие второй волны агрегации с АДФ
снижение IgM, при повышении IgA, IgD, IgE, возможно повышение IgG, недостаточность клеточного иммунитета
Анализ WASP

относительно эффективен для профилактики
Ингибиторы фибринолиза: аминокапроновая кислота (макс. сут доза 0,4 г/кг) и транексамовая кислота (макс. сут. доза 0,02 – 0,025 г/кг)
Десмопрессин (ДДАВП, эмосинт, др.) 1 р/сут 0,3 мкг/кг в/в
300 мкг интраназально
Рекомбинантный активированный фактор VII (эптаког альфа): разовая доза: 90 – 120 мгк/кг с интервалом 2 – 4 часа
270 мгк/кг, с интервалом 6 – 8 часов
Концентрат тромбоцитов (только при отсутствии эффективности от других препаратов!) 1 доза / 10 – 20 кг. УГРОЗА РАЗВИТИЯ ИНГИБИТОРА!
Гормональный гемостаз при маточных кровотечениях: синтетические эстрогенсодержащие препараты (нон-овлон, марвелон, жанин , норколут и др.)
ТКМ

послеоперационного кровотечения

Тщательный хирургический гемостаз

Все время вести в тесном сотрудничестве с гематологом!

Тщательный лабораторный и клинический контроль

опухоли и паразитарные заболевания печени,
ДВС-синдром и активация фибринолиза,
миеломная болезнь,
цинга,
гормональные нарушения (гипо- и дистиреозы, гипоэстрогения и др.),
лучевая болезнь,
массивные гемотрансфузии,
гигантские ангиомы,
обширные тромбозы,
лекарственные

вмешательства и манипуляции
Профилактика травматизма:
Исключить наиболее травмоопасные формы физической деятельности
Все инвазивные манипуляции – под наблюдением гематолога и с применением профилактических препаратов
Рациональное ведение беременности и родов у женщин
Профилактические прививки не противопоказаны! Необходимо привить от гепатитов как можно раньше
Контроль состояния печени и обмена железа 1 раз в год, при необходимости чаще (клинический анализ крови с подсчётом формулы, кол-ва тромбоцитов, оценкой морфологии эритроцитов, биохимический анализ крови: печеночные ферменты, сывороточное железо, ОЖС, при необходимости – ферритин, анализ на ВИЧ, маркеры гепатитов В и С)
Показано оформление инвалидности

1920г. Минот и Ли описали в одной семье 5 больных, имеющих геморрагические проявления с раннего возраста. При обследовании у этих больных было выявлено удлинение времени кровотечения, при нормальном времени свертывания крови, нормальном количестве тромбоцитов и нормальной ретракции кровяного сгустка. Инфузия крови давала положительный гемостатический эффект.
В 1926 году Эрик фон Виллебранд описал больных с аналогичной кровоточивостью, проживающих на Аландских островах (Финляндия), обозначив их состояние, как «Наследственная псевдогемофилия», а затем «Конституционная тромбоцитопатия», доказав доминантный путь наследования.
В 1971 году Циммерман открыл гликопротеин, известный как фактор Виллебранда.
Частота клинически значимых форм (30% от всех) – 1: 10.000

АЧТВ – может быть удлинено, ПВ, ТВ, фибриноген - норма
Определение активности фактора Виллебранда – снижен
Определение активности фактора VIII (норма, чаще снижен)
Агрегация тромбоцитов: ристомицин (ристоцетин, аггристин) – снижение у 50% – 70%, остальное - норма
Дополнительные тесты для уточнения формы бВ

51%
Выраженный кожный гемосиндром 12% - 24%
Кровотечения после удаления зубов 1% - 13%
Кровотечения после тонзилектомии 2,4% - 11%
Послеродовые кровотечения 6% - 23%
Меноррагии 23% - 44%
Гемартрозы редко
Внутричерепные кровоизлияния редко
После- и интраоперационные кровотечения часто

А, B, M, N).

Тип III – полное отсутствие фВ в крови

норма или умерено снижена
Агрегация тромбоцитов с ристомицином – норма или снижена
Около 70% от всех случаев (частота в популяции от 1 до 30 на тысячу)

кровоточивость по смешанному типу
Аутосомно-рецессивное наследование
Частота в популяции: 1 – 5 на миллион

умерено снижен
Агрегация тромбоцитов с ристомицином снижена, реже нормальная
Аутосомно-доминантное или аутосомно-рецессивное наследование
10% - 15% всех клинически значимых случаев

из крови.
Активность/антиген ≤0,6
Ф.VIII нормальный редко умерено снижен
Агрегация тромбоцитов с низкими концентрациями ристомицина положительная (отсутствует у здоровых людей)
Вариабельная тромбоцитопения , редко ниже 50х109
Геморрагический синдром выражен больше, чем можно ожидать при такой тромбоцитопении
Наследование аутосомно-доминантное
Частота – менее 5% от всех форм

снижен
Агрегация тромбоцитов с ристомицином нормальная, редко умерено снижена
Аутосомно-доминантное наследование
Единичные описания

типу (сходна с нетяжелыми формами гемофилии А)
Активность фВ нормальная
Ф.VIII снижена активность и период полужизни
Агрегация с ристомицином нормальная
Встречается редко
Аутосомное наследование

тромбоцитарного рецептора GPIb
Клинически сходна с типом IIB болезни Виллебранда

(механический) гемостаз
Дицинон
Аминокапроновая кислота
Местные кровоостанавливающие средства
Механический гемостаз

дозы)
Показания:
Тип 3
Гемартрозы
Рецидивирующие носовые кровотечения
Маточные кровотечения
Риск кровотечений другой локализации
Предстоящее оперативное лечение

пациентов
Применение препаратов фактора VIII с фактором Виллебранда
Требует координации с гематологом.
Тщательный хирургический гемостаз
Выбор наименее инвазивных методов
Тщательный лабораторный и клинический контроль гемостаза

к состоянию вен! Хороший венозный доступ – основа жизни и безопасности этих пациентов!
Максимально рано начинать гемостатическую терапию! (сразу после травмы или появления первых признаков кровотечения!)