- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Соединительно-тканные дисплазии презентация
Содержание
- 1. Соединительно-тканные дисплазии
- 2. СОЕДИНИТЕЛЬНО-ТКАННЫЕ ДИСПЛАЗИИ- это наследственные
- 3. ДИСПЛАЗИИ: Дифференцированные; Недифференцированные.
- 4. Выделяют две группы: Монофакторного (хромосомного и
- 5. ДИСПЛАЗИИ ХАРАКТЕРИЗУЮТСЯ: Определенным типом
- 6. ХАРАКТЕРНАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА: Фенотип; Скелетные изменения; Изменения
- 7. ПОРАЖЕНИЕ КОЖИ Истончение; Гиперэластичность; Склонность к травматизации; Склонность к образованию келлоидных рубцов.
- 8. ПАТОЛОГИЯ ОРГАНОВ ЗРЕНИЯ Дисплазия хрусталика.
- 9. ДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫЕ ДИСПЛАЗИИ Несовершенный остеогенез. Синдром
- 10. НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫЕ ДИСПЛАЗИИ 3 фенотипа MASS- подобный. Марфаноподобный. Элерсоподобный.
- 11. МАSS-синдром или синдром Барлона, семейная форма
- 12. Патология сердечно-сосудистой системы Пролапс или мексематозное разрастание
- 13. ПОРАЖЕНИЕ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА Сколиоз; Кифоз; Деформация грудной клетки; Гипермобильность суставов; Плоскостопие.
- 14. ПОРАЖЕНИЕ КОЖИ: Тонкая кожа с признаками трофических нарушений; Гиперрастяжимость; Симптом папиросной бумаги.
- 15. Жалобы больных: Сердцебиение; Боли в сердце; Головные
- 16. ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ: Задержка физического развития;
- 17. НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ Соl 1 а 1-17
- 18. Синдром Элерса-Данлоса, тип 7, тип 7а,
- 19. Остеопороз ювенильный идиопатический Соl 1 а
- 20. Постменопаузный остеопороз Соl 1 а 1-17 q 21.3- q 22 Остеопороз. Переломы костей.
- 21. Синдром Марфана Соl 1 а 2 -
- 22. Мутации в гене коллагена
- 23. Гипохондроплазия Соl 2 а 1 -
- 24. Ахондрогенез Тип 2. Соl 2
- 25. Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная Соl 2 а
- 26. Артроофтальмопатия (синдром Стиклера) Соl 2 а 1
- 27. Мутации в генах коллагена 3 типа
- 28. Аортальная аневризма Соl 3 а 1 - 12 q 24.3-q31 Аневризма аорты.
- 29. Мутации в генах коллагена 4 типа
- 30. Мутации в генах коллагена 5 типа
- 31. Синдром Элерса-Данлоса. Тип 2 “мягкий” Пролапс митрального клапана. Гипермобильность суставов.
- 32. Мутации в генах коллагена 7 типа.
- 33. Синдром Элерса-Данлоса тип 6. 1р
- 34. Синдром Элерса-Данлоса тип 7. Проколлаген-N-
- 35. Синдром Элерса-Данлоса тип 9. Недостаточность
- 36. Синдром Менкеса. Нарушение фермента лизилоксидаза Хq
- 37. НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
- 38. НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
- 39. НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
- 40. НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
- 41. НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
- 42. НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
- 43. НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
- 44. НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
- 45. НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
- 46. НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
- 47. БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ
- 48. БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ
- 49. БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ
- 50. БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ
- 51. БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ
- 52. БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ
- 53. ОКУЛО-АУРИКУЛОВЕРТЕБРАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
- 54. ОКУЛО-АУРИКУЛОВЕРТЕБРАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
- 55. ОКУЛО-АУРИКУЛОВЕРТЕБРАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
- 56. ОКУЛО-АУРИКУЛОВЕРТЕБРАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
- 57. ОКУЛО-АУРИКУЛОВЕРТЕБРАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
- 58. ОКУЛО-АУРИКУЛОВЕРТЕБРАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
- 59. СИНДРОМ МАРФАНА
- 60. СИНДРОМ МАРФАНА
- 61. СИНДРОМ МАРФАНА
- 62. СИНДРОМ МАРФАНА
- 63. СИНДРОМ МАРФАНА
- 64. СИНДРОМ МАРФАНА
- 65. СИНДРОМ МАРФАНА
- 66. СИНДРОМ МАРФАНА
- 67. СИНДРОМ МАРФАНА
- 68. СИНДРОМ МАРФАНА
- 69. СИНДРОМ МАРФАНА
- 70. СИНДРОМ МАРФАНА
- 71. ГИПОФОСФАТАЗИЯ
- 72. ГИПОФОСФАТАЗИЯ
- 73. ГИПОФОСФАТАЗИЯ
- 74. ГИПОФОСФАТАЗИЯ
- 75. ГИПОФОСФАТАЗИЯ
- 76. ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ КОЛЛАГЕНОПАТИЙ Клинико-генеалогический метод; Анамнез
- 77. Подготовка к обследованию: Диета в течение трех
- 78. БИОХИМИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ
- 79. ИММУНОФЕРМЕНТНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Определение остеокальцинина; Определение щелочной фосфатазы; Определение фибронектина;
- 80. ИММУНОФЛЮОРЕСЦЕНТНЫЙ МЕТОД Типирование коллагена
- 81. Молекулярно-генетические методы диагностики
- 82. Инсерция-вставка сегмента ДНК размером от одного
- 83. Методики, используемые для выяснения характера мутаций при
- 84. Клонирование и секвенирование ДНК. Клонирование ДНК -
- 85. Амплификация фрагментов ДНК с помощью полимеразной цепной
- 86. Анализ полиморфных сайтов рестрикции. Данный метод основан
- 87. Гибридизация химически модифицированных гетеродуплексных гибридов мРНК и
- 88. SSCP (Single Strand Conformacion Polymorphism)-
- 89. ОСНОВНЫЕ ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ С ПАТОЛОГИЕЙ ОБМЕНА СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ Немедикаментозная терапия; Диетотерапия; Медикаментозная терапия.
- 90. Немедикаментозная терапия Правильное чередование труда (учебы)
- 91. ДИЕТОТЕРАПИЯ Пища, богатая белком (мясо, кальмары, фасоль,
- 92. МЕДИКАМЕНТОЗНАЯ ТЕРАПИЯ: Стимуляция коллагенообразования; Коррекция нарушений синтеза
- 93. Стимуляция коллагенообразования: Аскорбиновая кислота; Препараты мукополисахаридной
- 94. Коррекция нарушений синтеза и катаболизма гликозоаминогликанов:
- 95. Стабилизация минерального обмена Препараты, нормализующие
- 96. Коррекция уровня свободных аминокислот в крови Индивидуальный
- 97. Препараты, улучшающие усвоение аминокислот: Витамин Е; Оротовая кислота; Калия оротат; Ретаболил (в тяжелых случаях).
- 98. Коррекция биоэнергетического состояния организма Препараты,
- 99. СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!
СОЕДИНИТЕЛЬНО-ТКАННЫЕ ДИСПЛАЗИИ-
это наследственные болезни соединительной ткани, вызванные нарушением синтеза коллагена
Слайд 2СОЕДИНИТЕЛЬНО-ТКАННЫЕ ДИСПЛАЗИИ- это наследственные болезни соединительной ткани, вызванные нарушением
синтеза коллагена
Слайд 4Выделяют две группы:
Монофакторного (хромосомного и генного характера);
Мультифакториальной природы,
т.е. с наследственной предрасположенностью.
Слайд 5ДИСПЛАЗИИ
ХАРАКТЕРИЗУЮТСЯ:
Определенным типом наследования :
аутосомно-доминантный;
аутосомно-рецессивный;
Х-сцепленный -рецессивный;
через У-хромосому;
митохондриальные гены;
болезни с неуточненным типом наследования.
через У-хромосому;
митохондриальные гены;
болезни с неуточненным типом наследования.
Слайд 6ХАРАКТЕРНАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА:
Фенотип;
Скелетные изменения;
Изменения со стороны кожи;
Уменьшение мышечной массы;
Патология органов зрения;
Поражение
сердечно-сосудистой системы;
Бронхолегочные поражения;
Патология почек;
Нарушение системы репарации.
Бронхолегочные поражения;
Патология почек;
Нарушение системы репарации.
Слайд 7ПОРАЖЕНИЕ КОЖИ
Истончение;
Гиперэластичность;
Склонность к травматизации;
Склонность к образованию келлоидных рубцов.
Слайд 8ПАТОЛОГИЯ ОРГАНОВ ЗРЕНИЯ
Дисплазия хрусталика.
Миопия.
Отслойка сетчатки.
Плоская роговица.
Голубые склеры.
Увеличение динамики глазного яблока.
.
Голубые склеры.
Увеличение динамики глазного яблока.
.
Слайд 9ДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫЕ ДИСПЛАЗИИ
Несовершенный остеогенез.
Синдром Элерса- Данлоса.
Синдром Марфана.
Синдром Альпорте.
Буллезная форма
эпидермолиза.
Ахондродисплазия.
Ахондродисплазия.
Слайд 11МАSS-синдром
или синдром Барлона,
семейная форма пролапса митрального клапана, клапанный миксематоз.
Характеризуется:
семейный характер
поражения с признаками аутосомно-доминантного типа наследования.
Слайд 12Патология сердечно-сосудистой системы
Пролапс или мексематозное разрастание створок клапана, наличие добавочных хорд,
реже умеренное расширение восходящей части аорты и др..
;
Слайд 13ПОРАЖЕНИЕ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА
Сколиоз;
Кифоз;
Деформация грудной клетки;
Гипермобильность суставов;
Плоскостопие.
Слайд 14ПОРАЖЕНИЕ КОЖИ:
Тонкая кожа с признаками трофических нарушений;
Гиперрастяжимость;
Симптом папиросной бумаги.
Слайд 15Жалобы больных:
Сердцебиение;
Боли в сердце;
Головные боли;
Утомляемость;
Боли в области эпигастрия, правого подреберья;
Снижение аппетита;
Энурез;
Частые
мочеиспускания;
Отмечаются задержка физического развития, синкопальные состояния.
Отмечаются задержка физического развития, синкопальные состояния.
Слайд 16ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ:
Задержка физического развития;
Вегето-сосудистая дистония;
Синкопальные состояния;
Астено-невротический синдром;
Патология со стороны почек
по типу обменной нефропатии (оксалатурия чаще), нефроптоз, пиелоэктазия;
Патология со стороны желудочно-кишечного тракта (гастродоуденит, рефлюксы, ДЖВП, аномалии желчного пузыря, диспанкреатизм);
Поражения органов зрения (разной степени миопия, мегалокорнеа, вывихи, подвывихи хрусталика).
Патология со стороны желудочно-кишечного тракта (гастродоуденит, рефлюксы, ДЖВП, аномалии желчного пузыря, диспанкреатизм);
Поражения органов зрения (разной степени миопия, мегалокорнеа, вывихи, подвывихи хрусталика).
Слайд 17НЕСОВЕРШЕННЫЙ
ОСТЕОГЕНЕЗ
Соl 1 а 1-17 q 21.3- q 22. (более 160
мутаций).
Основные клинические проявления:
повышенная ломкость костей;
голубые склеры;
желтые (янтарные зубы);
отосклероз.
Основные клинические проявления:
повышенная ломкость костей;
голубые склеры;
желтые (янтарные зубы);
отосклероз.
Слайд 18Синдром Элерса-Данлоса,
тип 7, тип 7а, тип 7В
Соl 1 а 1-17
q 21.3- q 22
Соl 1 а 2 - 7 q 21.3- q 22
Клинические характеристики:
нанизм;
гипермобильность;
вывихи суставов;
гиперрастяжимость кожи.
Соl 1 а 2 - 7 q 21.3- q 22
Клинические характеристики:
нанизм;
гипермобильность;
вывихи суставов;
гиперрастяжимость кожи.
Слайд 19Остеопороз ювенильный идиопатический
Соl 1 а 2 - 7 q 21.3- q
22
Остеопороз.
Переломы костей.
Сколиоз.
Гипокальциемия.
Остеопороз.
Переломы костей.
Сколиоз.
Гипокальциемия.
Слайд 21Синдром Марфана
Соl 1 а 2 - 7 q 21.3- q 22
(более 100 мутаций: миссенс, нонсенс, микроделеция, инсерции, дупликация).
Клинические проявления :
скелетные аномалии;
аневризма восходящей части аорты;
пролапс створок клапанов;
вывих;
подвывих хрусталика.
Клинические проявления :
скелетные аномалии;
аневризма восходящей части аорты;
пролапс створок клапанов;
вывих;
подвывих хрусталика.
Слайд 22Мутации в гене коллагена 2 типа
Ахондроплазия
Соl
2 а 1 - 12 q -13 q 14 (миссенс- мутация, ведущая к замене глицина на серин в Соl 2 а 1 ).
Характерная картина:
укорочение проксимальных отделов конечностей;
псевдогидроцефалия;
Ro- критерий.
Характерная картина:
укорочение проксимальных отделов конечностей;
псевдогидроцефалия;
Ro- критерий.
Слайд 23Гипохондроплазия
Соl 2 а 1 - 12 q -13 q 14
Диспропорциональный
нанизм с 3-4 лет .
Умеренное укорочение проксимальных отделов конечностей.
Нормальные размеры головы.
Ro- критерий.
Умеренное укорочение проксимальных отделов конечностей.
Нормальные размеры головы.
Ro- критерий.
Слайд 24Ахондрогенез
Тип 2.
Соl 2 а 1 - 12 q -13
q 14
Укорочение конечностей, туловища, шеи.
Микроцефалия.
Внутриутробная гибель плода.
Укорочение конечностей, туловища, шеи.
Микроцефалия.
Внутриутробная гибель плода.
Слайд 25Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная
Соl 2 а 1 - 12 q -13 q
14
Миссенс- мутация.
Нанизм.
Укорочение туловища.
Задержка оссификации тел позвонков, головок бедренных костей.
Соха vara.
Миссенс- мутация.
Нанизм.
Укорочение туловища.
Задержка оссификации тел позвонков, головок бедренных костей.
Соха vara.
Слайд 26Артроофтальмопатия (синдром Стиклера)
Соl 2 а 1 - 12 q -13 q
14
4 нонсенс-мутации.
Долихостесномелия.
Патология глаз.
Хроническая артропатия.
4 нонсенс-мутации.
Долихостесномелия.
Патология глаз.
Хроническая артропатия.
Слайд 27Мутации в генах коллагена
3 типа
Синдром Элерса-Данлоса
4 типа
Соl 3
а 1 - 2 q –31
Кровотечения.
Разрывы сосудов.
Перфорации внутренних органов.
Ранимость кожи.
Кровотечения.
Разрывы сосудов.
Перфорации внутренних органов.
Ранимость кожи.
Слайд 29Мутации в генах коллагена
4 типа
Синдром Альпорта
Col 4a5-xq 22 (200 мутаций)
Гематурия.
Протеинурия
.
Нейсенсорная тугоухость.
Нейсенсорная тугоухость.
Слайд 30Мутации в генах коллагена
5 типа
Синдром Элерса-Данлоса.
Тип 1 “тяжелый”
Col 5а
1-9q 34.2-q 34.3
Col 5а 2-2q 31
Растяжимость.
Ломкость кожи.
Рубцы.
Вывихи суставов.
Скелетные деформации.
Варикозное расширение вен.
Патология клапанов сердца.
Col 5а 2-2q 31
Растяжимость.
Ломкость кожи.
Рубцы.
Вывихи суставов.
Скелетные деформации.
Варикозное расширение вен.
Патология клапанов сердца.
Слайд 31Синдром Элерса-Данлоса.
Тип 2 “мягкий”
Пролапс митрального клапана.
Гипермобильность суставов.
Слайд 32Мутации в генах коллагена
7 типа.
Дистрофическая форма буллезного эпидермолиза
Col 7а 1-3q
21 (20 мутаций)
Плоские пузыри на стопах, ягодицах, кистях, слизистых, заживающих рубцеванием.
Снижение иммунитета.
Плоские пузыри на стопах, ягодицах, кистях, слизистых, заживающих рубцеванием.
Снижение иммунитета.
Слайд 33Синдром Элерса-Данлоса
тип 6.
1р 36.2-36.3 нарушение фермента лизилгидроксилазы.
Хрупкость тканей глаза.
Разрывы склер, роговицы.
Кифосколиоз.
Слайд 34Синдром Элерса-Данлоса
тип 7.
Проколлаген-N- протеиназа.
Врожденная дисплазия суставов.
Гиперрастяжимость кожи.
Слайд 35Синдром Элерса-Данлоса
тип 9.
Недостаточность фермента лизилоксидазы.
5 q 23.3-31.2
Черепно-лицевые дизморфии.
Экзостоз затылочной
кости.
Умеренное поражение кожи и суставов.
Умеренное поражение кожи и суставов.
Слайд 36Синдром Менкеса.
Нарушение фермента лизилоксидаза Хq 13.
Дефект транспорта меди.
Задержка психомоторного развития.
Судороги.
Изменение волос.
Слайд 76ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ КОЛЛАГЕНОПАТИЙ
Клинико-генеалогический метод;
Анамнез болезни и жизни пациента;
Клинико-морфологическое обследование больного
и членов его семьи;
Биохимические и молекулярно-генетические методы диагностики.
Биохимические и молекулярно-генетические методы диагностики.
Слайд 77Подготовка к обследованию:
Диета в течение трех суток (искл. бульоны, заливные блюда,
свеклу, высокобелковые продукты и др.);
Исключение лекарственных препаратов (ноотропов, витамина С, аспирина, антибиотиков и др.);
Кровь берется натощак;
Утренняя моча не пригодна, берется вторая порция мочи.
Исключение лекарственных препаратов (ноотропов, витамина С, аспирина, антибиотиков и др.);
Кровь берется натощак;
Утренняя моча не пригодна, берется вторая порция мочи.
Слайд 78БИОХИМИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ
Биохимические методы диагностики
Определение пролина
и оксипролина;
Определение спектра свободных аминокислот (ТСХ а. к. крови и мочи);
Определение гликозоаминогликанов;
Определение спектра свободных аминокислот (ТСХ а. к. крови и мочи);
Определение гликозоаминогликанов;
Слайд 79ИММУНОФЕРМЕНТНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Определение остеокальцинина;
Определение щелочной фосфатазы;
Определение фибронектина;
Слайд 81Молекулярно-генетические методы диагностики
Молекулярно-генетические методы диагностики (ДНК-диагностика) предполагают
применение молекулярных методов выявления мутаций под которыми понимают изменение последовательности ДНК.
Варианты мутаций:
Делеция-утрата фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до нескольких генов.
Дупликация-удвоение сегмента ДНК размером от одного нуклеотида донескольких генов.
Инверсия –поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до - до нескольких генов.
Варианты мутаций:
Делеция-утрата фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до нескольких генов.
Дупликация-удвоение сегмента ДНК размером от одного нуклеотида донескольких генов.
Инверсия –поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до - до нескольких генов.
Слайд 82
Инсерция-вставка сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до нескольких генов.
Миссенс-мутация-замена
нуклеотида в кодирующей части гена, ведущая к замене аминокислоты в соответствующем белковом продукте.
Нонсенс-мутация-замена нуклеотида в кодирующей части гена, сопровождающаяся образованием стоп-кодона.
Сплайсинговая мутация-мутация, затрагивающая сайты сплайсинга или создающая новые сайты сплайсинга в интронных областях гена
Нонсенс-мутация-замена нуклеотида в кодирующей части гена, сопровождающаяся образованием стоп-кодона.
Сплайсинговая мутация-мутация, затрагивающая сайты сплайсинга или создающая новые сайты сплайсинга в интронных областях гена
Слайд 83Методики, используемые для выяснения характера мутаций при наследственных коллагенопатиях:
Клонирование и секвенирование
ДНК ;
Амплификация фрагментов ДНК с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР);
Анализ полиморфных сайтов рестрикции;
Гибридизация химически модифицированных гетеродуплексных гибридов мРНК и ДНК;
SSCP (Single Strand Conformacion Polymorphism).
Амплификация фрагментов ДНК с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР);
Анализ полиморфных сайтов рестрикции;
Гибридизация химически модифицированных гетеродуплексных гибридов мРНК и ДНК;
SSCP (Single Strand Conformacion Polymorphism).
Слайд 84Клонирование и секвенирование ДНК.
Клонирование ДНК - встраивание чужеродной ДНК в векторную
молекулу ДНК и введение этой конструкции в бактериальные или эукариотические клетки. Векторная молекула ДНК представляет собой модифицированные плазмидные, фаговые, вирусные молекулы ДНК, обеспечивающие проникновение молекул экзогенной ДНК в клетки хозяина.
СеквенированиеДНК – определение нуклеотидной последовательности молекулы ДНК.
СеквенированиеДНК – определение нуклеотидной последовательности молекулы ДНК.
Слайд 85Амплификация фрагментов ДНК с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР).
ПЦР (или специфическая
амплификация фрагментов ДНК)-это выборочное копирование какого-либо участка ДНК in vitro, т.е. создание большого числа (порядка миллиона его копий).
Слайд 86Анализ полиморфных сайтов рестрикции.
Данный метод основан на идентификации мутаций, затрагивающий сайты
рестрикции, и включает ПЦР и последующую рестрикцию амплифицированных фрагментов с определением их длины методом электорофореза.
Слайд 87Гибридизация химически модифицированных гетеродуплексных гибридов мРНК и ДНК.
Данный метод основан на
анализе гетеродуплексных гибридов МРНК и ДНК, образующихся при амплификации фрагмента ДНК, содержащего мутацию, расположенную в исходной матричной молекуле в компаунде или в гетерозиготном состоянии.
Гибридизация ДНК- это образование двунитевой структуры ДНК за счет возникновения водородных связей между комплементарными нуклеотидами однонитевых молекул ДНК по правилу А-Т, Г-Ц.
Гибридизация ДНК- это образование двунитевой структуры ДНК за счет возникновения водородных связей между комплементарными нуклеотидами однонитевых молекул ДНК по правилу А-Т, Г-Ц.
Слайд 88SSCP (Single Strand Conformacion Polymorphism)-
метод анализа конформационного полиморфизма однонитевой
ДНК, который основан на изучении электрофоретической подвижности амплифицированных и денатурированных ДНК, различающихся по пространственной организации молекул вследствие нуклеотидных замен.
Слайд 89ОСНОВНЫЕ ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ С ПАТОЛОГИЕЙ ОБМЕНА СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
Немедикаментозная терапия;
Диетотерапия;
Медикаментозная терапия.
Слайд 90Немедикаментозная терапия
Правильное чередование труда (учебы) и отдыха с периодами релаксации;
Утренняя гимнастика;
Прогулки
на свежем воздухе (не менее 2-3 ч. в день);
Продолжительный ночной сон (не менее 8-10 часов);
Лечебная физкультура с целью укрепления мышц спины и живота ;
Виды спортивных занятий: лечебное плавание, ходьба на лыжах, дозированная ходьба, бадминтон, настольный теннис;
Лечебный массаж ;
Физиотерапия (электрофорез, УФО, ДМВ, ванны, магнито-, индукто- и лазеротерапия);
Психотерапия.
Продолжительный ночной сон (не менее 8-10 часов);
Лечебная физкультура с целью укрепления мышц спины и живота ;
Виды спортивных занятий: лечебное плавание, ходьба на лыжах, дозированная ходьба, бадминтон, настольный теннис;
Лечебный массаж ;
Физиотерапия (электрофорез, УФО, ДМВ, ванны, магнито-, индукто- и лазеротерапия);
Психотерапия.
Слайд 91ДИЕТОТЕРАПИЯ
Пища, богатая белком (мясо, кальмары, фасоль, соя, орехи);
Индивидуально подобранные биодобавки, содержащие
незаменимые аминокислоты;
Продукты питания, обогащенные макро- и микроэлементами.
Продукты питания, обогащенные макро- и микроэлементами.
Слайд 92МЕДИКАМЕНТОЗНАЯ ТЕРАПИЯ:
Стимуляция коллагенообразования;
Коррекция нарушений синтеза и катаболизма гликозоаминогликанов;
Стабилизация минерального обмена;
Коррекция уровня
свободных аминокислот крови;
Улучшение биоэнергетического состояния организма.
Улучшение биоэнергетического состояния организма.
Слайд 93Стимуляция коллагенообразования:
Аскорбиновая кислота;
Препараты мукополисахаридной природы (хондроитинсульфат, глюкозаминсульфат);
Стекловидное тело;
Кальцитрин;
Карнитина хлорид
В сочетании с
витаминами группы В и микроэлементами.
Слайд 94Коррекция нарушений синтеза и катаболизма гликозоаминогликанов:
Хондроитинсульфат ( с диметилсульфоксидом)
Глюкозаминсульфат;
БАД, содержащие, гликозоаминогликаны
В
тяжелых случаях – румалон.
Слайд 95Стабилизация минерального обмена
Препараты, нормализующие фосфорно-кальциевый обмен:
Витамин Д
и его активные формы
(Альфа-Д 3 Тева, оксидевит, альфакальцидол, кальций Д3-никомед, Витрум Кальциум с витамином Д).
(Альфа-Д 3 Тева, оксидевит, альфакальцидол, кальций Д3-никомед, Витрум Кальциум с витамином Д).
Слайд 96Коррекция уровня свободных аминокислот в крови
Индивидуальный подбор диеты;
Аминокислотные препараты;
БАД к пище;
Витамины
и макроэлементы.
Слайд 97Препараты, улучшающие усвоение аминокислот:
Витамин Е;
Оротовая кислота;
Калия оротат;
Ретаболил (в тяжелых случаях).
Слайд 98Коррекция биоэнергетического состояния организма
Препараты, содержащие фосфорные соединения:
АТФ;
Фосфаден
Акти-5;
Рибоксин;
Милдронат;
Лецитин;
Элексир
янтарной кислоты;
L-карнитин;
Коэнзим Q.
L-карнитин;
Коэнзим Q.
