Синдром Вильямса, самостоятельная форма умственной отсталости презентация

отсталости
синдром Фанкони - Шлезингера

двух детей в возрасте около 2 лет с повышенным уровнем кальция в сыворотке крови, что сопровождалось мышечной гипотонией, анорексией, дегидратацией.
Отмечено выраженное своеобразие черт лица больных.
Диагностировались также порок сердца и умственная отсталость, в крови повышен уровень холестерина
Авторы подчеркивали, что гиперкальциемия у этих детей не объяснялась ни одним из известных механизмов (гиперпаратиреозом, первичным почечным нарушением или передозировкой витамина D)

надклапанным стенозом аорты. Отмечено, что некоторые дети с этим пороком сердца имеют своеобразное лицо, описанное при гиперкальциемии, и умственную отсталость [1961детский кардиолог из Новой Зеландии Дж. Вильямс].
В 1964 г. R. Carcia и соавт. показали, что данное заболевание и тяжелая идиопатическая гиперкальциемия Фанкони - один и тот же синдром.

1 : 100000 рождений) / 1 на 8000 родов
В МГК при детской психиатрической больнице синдром "лицо эльфа" диагностируется у 7 - 8 детей ежегодно
самая частая самостоятельная форма умственной отсталости, за исключением болезни Дауна и фенилкетонурии
косвенные расчеты позволяют предполагать, что частота синдрома в популяции составляет приблизительно 1:25000

девочек.

или меньшей степени прикрывающая слёзный бугорок. Эпикантус является продолжением складки верхнего века. Один из признаков, характерных для монголоидной рассы, редкий у представителей других рас. 

6 лет

Подросток 14 лет

грудная клетка, низкая талия, Х-образные ноги, плоскостопие, иногда косолапость 
пороки сердца и сосудов
повышено артериальное давление
пупочные и паховые грыжи
голос особый: низкий, хрипловатый.

часто и на щеках просвечивают расширенные капилляры
На шее, иногда на груди и руках, как правило, хорошо видны крупные подкожные вены
Косоглазие
Малоподвижность суставов

развития и сопровождается задержкой умственного развития при том, что некоторые черты интеллекта могут присутствовать.

седьмой хромосомы. Длина потерянного фрагмента составляет около 3 миллионов пар оснований и затрагивает 26 генов.

гиперчувствительностью к звуку и «гравитационной тревожностью»;
Гиперактивность с эмоциональной лабильностью, импульсивностью, дефицитом внимания, навязчивой коммуникабельностью;
Повышенная тревожность и страх новизны;
Нарушения экспрессивной и импрессивной речи;
Трудности в обучении, особенно в усвоении математики, наряду с относительной легкостью в овладении чтением;
Хороший музыкальный слух и чувство ритма.

очень грубо
неврозоподобные расстройства: энурез, патологические привычки в виде кусания ногтей, сосания пальцев
Нередко наблюдается привычная рвота

здоровых людей из-за нарушений внутреннего обмена веществ
Большинство людей с синдромом Вильямса страдают умственной отсталостью
Многим требуется особый уход из-за психической неполноценности и отсутствия дееспособности
При обучении такого особенного ребенка, взрослым необходимо учитывать излишнюю смешливость, непосредственность в действиях и приподнято – дурашливое настроение. Все занятия должны проходить в спокойной обстановке, а из помещения необходимо убрать всё постороннее и отвлекающее
Его покладистый нрав, умение слушать и природная общительность дают благоприятный прогноз на возможное улучшение состояния психики

витамина D.
По возможности устранить высокий уровень кальция в крови, если он присутствует.
Рекомендуется хирургическое лечения сужения кровеносных сосудов может (в зависимости от  тяжести заболевания).
Физиотерапевтическое лечение, направленное на устранение  малоподвижности суставов.
Рекомендуется усиленное психолого-педагогическое развитие детей.
Другое симптоматическое лечение.