- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Роль наследственности в патологии презентация
Содержание
- 1. Роль наследственности в патологии
- 2. ПЕРВИЧНЫЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕХАНИЗМЫ БОЛЕЗНЕЙ
- 3. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА ≈1% НОВОРОЖДЕННЫХ
- 4. 45:ХО →СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА
- 5. КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СТИГМЫ Низкий
- 6. 47:ХХY →СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА 1942 г. – описана
- 7. Высокий рост; Длинные конечности;
- 8. 47:ХХХ →БОЛЕЗНЬ ЖАКОБА Описана в 1959 г.
- 9. 47:ХYY...48XYYY →ПОЛИСОМИЯ ПО Y ХРОМОСОМЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ:
- 10. 47:21,21,21 →БОЛЕЗНЬ ДАУНА Описана в 1959 г.
- 11. БОЛЕЗНЬ ДАУНА
- 12. КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СТИГМЫ ПРИ
- 13. БОЛЕЗНЬ ДАУНА 48:21,21,21,21 46:1521,21,21 47:21,21,21
- 14. 47:13,13,13 47:14,14,14 47:15,15,15 Частота в популяции 1:4000
- 15. СИНДРОМ ПАТАУ 47:13,13,13 47:13,13,13q+ 47:14,14,14 q+ 46:15,15q_
- 16. КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СТИГМЫ Гидроцефалия,
- 17. СИНДРОМ ЭДВАРДСА 47:18,18,18 47:18,18,18q+
- 18. 47:4,4,4 47:5,5,5 45:7 45:8 ПОРТРЕТНАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ
- 19. 45:9 45:9 45:9 48:9,9,9р++ 4,4,4q+
- 20. 47:10,10,10 47:10,10,10 47:12,12,12 47:12,12,12р+
- 21. 47:19,19,19 47:19,19,19 45:20q- 47:20,20,20q+ 47:22,22,22q+
- 22. СООТНОШЕНИЕ ОБЩИХ И СПЕЦИФИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ НАСЛЕДСТВЕННЫХ АНОМАЛИЙ
- 23. ЕВГЕНИКА – учение об улучшении человеческого рода
Слайд 445:ХО →СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА
Частота в популяции 1:2500 и ↑ (Форд, Джонс, Полани,1959)
+ «МОЗАИЦИЗМ» 45/46/47:ХО/ХХ/ХХХ + делеция Хр-
Этиология: нерасхождение хромосом у отца, не связан с возрастом матери.
Слайд 5КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ И
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СТИГМЫ
Низкий рост (↓150см);
Слабо выраженные вторичные половые признаки;
Эстрогены
ГТГ - ↑;
Половой хроматин – abs;
Бесплодие;
IQ-N, эмоционально лабильны;
При рождении отеки стоп и кистей;
Genu valgum bilateralis;
Pterigium colli;
Низкая ушная раковина, развернутый козелок;
Антимонголоидный разрез глаз;
Брахидактилия 3 и 5 пальцев, искривление мизинцев;
Сандалевидная стопа.
Слайд 647:ХХY →СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
1942 г. – описана клиника
1952 г. - установлена хромосомная
Частота в популяции 1:625 и ↑
Этиология: нерасхождение половых хромосом у матери, в возрасте старше 33 лет
Слайд 7 Высокий рост;
Длинные конечности;
Евнухоидные черты телосложения: -
- узкие плечи;
- гинекомастия.
Гипоплазия гонад – гиалинизация канальцев семенников, зародышевый эпителий
заменен соединительной тканью.
Сперматогенез - abs;
Бесплодие;
Два и более телец полового хроматина;
Андрогены ↓; ГТГ - ↑;
IQ - ↓;
Эмоционально неустойчивы, конфликтны, замкнуты, некоторые склонны к суициду.
Возможны генетические стигмы: - Genu valgum bilateralis;
- башенный череп;
- гипертелоризм;
- «твердый отек» подчелюстной области.
КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СТИГМЫ
Слайд 847:ХХХ →БОЛЕЗНЬ ЖАКОБА
Описана в 1959 г. (Жакоб и Стронг)
Частота в популяции
Этиология: нерасхождение хромосом у матери, старше 35 лет.
КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ –
крайне вариабельны –
от N до множества стигм.
Двойной половой хроматин;
Дебильность и инфантилизм нарастают пропорционально числу «Х»-хромосом: возможны варианты – ХХХ/ХХХХ.
Повышена сексуальность.
Слайд 947:ХYY...48XYYY →ПОЛИСОМИЯ ПО Y ХРОМОСОМЕ
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ:
Дебильны, конфликтны, склонны к антисоциальным формам
Огрубленные черты лица: - массивная нижняя челюсть;
- тяжелые надбровные и затылочные кости.
47:XУY
Слайд 1047:21,21,21 →БОЛЕЗНЬ ДАУНА Описана в 1959 г. (Лежен) Частота в популяции 1:600-700 (Москва
Слайд 12КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ И
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СТИГМЫ ПРИ БОЛЕЗНИ ДАУНА
1. АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
Умственного (олигофрения)
7-8 % дебилы;
2-3 % идиоты.
Физического
Низкорослы;
50 % - недоразвитие ССС, пороки МПС, COR, скелета – подвздошных впадин и др.
Полового
Недоразвитие втори-чных половых при-знаков и гонад, ано-малии строения наруж-ных половых органов
2. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СТИГМЫ
монголоидный разрез глаз, косоглазие;
обезьянья складка на ладони и мизинце;
сандалевидная стопа; брахидактилия;
дерматоглифика: петли на пальцах;
тупой ладонный угол: ∠atd>570.
Слайд 1447:13,13,13
47:14,14,14
47:15,15,15
Частота в популяции 1:4000
Этиология: нерасхождение хромосом группы «Д» у матерей старше
Слайд 16КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СТИГМЫ
Гидроцефалия, демиелинизация больших полушарий головного мозга
Микрогнатия – частые поперхивания, аспирация еды и пищи;
Узкий лоб, выступающий затылок, глубоко дебильны (олигофрения);
Дизморфия лица, короткая шея с крыловидной складкой (pterigium colli);
Оттопыренные дефектные уши, разнообразные аномалии глаз;
Дерматоглифика как при болезни Дауна.
47:16,16,16
47:17,17,17
47:18,18,18
Этиология: нерасхождение хромосом группы «Е» в мейозе у матерей старше 35 лет (чаще 18 пара).
