им. И.М. Сеченова
- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Редкие наследственные синдромы презентация
Содержание
- 1. Редкие наследственные синдромы
- 2. Наследственный мультицентрический остеолиз (Торг синдром) остеолиз карпальных
- 3. Синдром грима Кабуки Лицевые аномалии -
- 4. Синдром Франческетти Лицевые аномалии – антимонголоидный
- 5. Робинова синдром Черепно-лицевые аномалии - макроцефалия высокий
- 6. Синдром Секкеля Черепно-лицевые аномалии – микроцефалия
- 7. Синдром Протея асимметрия частей тела гемигипертрофия,
- 8. Синдром множественных доброкачественных круговых кожных складок конечностей
- 9. СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ
Слайд 1РЕДКИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СИНДРОМЫ В ПРАКТИКЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ
Асанов А.Ю.
ГОУ ВПО ММА
Слайд 2Наследственный мультицентрический остеолиз (Торг синдром)
остеолиз карпальных и тарзальных костей
остеопороз
контрактуры суставов
изменение формы
пальцев
истончение кортикального слоя костей
утолщение длинных трубчатых костей
истончение кортикального слоя костей
утолщение длинных трубчатых костей
Слайд 3Синдром грима Кабуки
Лицевые аномалии -
арковидные брови с разреженным
латеральным краем,
длинные глазные
щели,
широкий кончик носа и другие.
Скелетные аномалии
Низкий рост
Умственная отсталость
широкий кончик носа и другие.
Скелетные аномалии
Низкий рост
Умственная отсталость
Слайд 4Синдром Франческетти
Лицевые аномалии –
антимонголоидный разрез глаз
двусторонняя гипоплазия скуловых
костей и орбит
колобома
нижних век
гипоплазия нижней челюсти и др.
Проводящая глухота
Расщелина неба
Пороки сердца
Скелетные аномалии
гипоплазия нижней челюсти и др.
Проводящая глухота
Расщелина неба
Пороки сердца
Скелетные аномалии
Слайд 5Робинова синдром
Черепно-лицевые аномалии -
макроцефалия
высокий лоб
широкая переносица
гипертелоризм
короткий нос с вывернутыми
ноздрями
Низкий рост
Скелетные
аномалии – укорочение предплечий, брахидактилия, ВВБ
Аномалии гениталий
Аномалии гениталий
Слайд 6Синдром Секкеля
Черепно-лицевые аномалии –
микроцефалия
узкое длинное лицо
большой «клювовидный» нос
ретрогнатия
Скелетные аномалии –
аплазия
ребер
кифо-сколиоз
вывих бедра, косолапость, плоскостопие
гипоплазия I пальца, проксимальной части луча
Умственная отсталость
Низкая масса и длина тела при рождении
кифо-сколиоз
вывих бедра, косолапость, плоскостопие
гипоплазия I пальца, проксимальной части луча
Умственная отсталость
Низкая масса и длина тела при рождении
Слайд 7Синдром Протея
асимметрия частей тела
гемигипертрофия, макродактилия
гамартомы, лимфангиомы, гемангиомы
варикозное расширение вен
умственная отсталость
Слайд 8Синдром множественных доброкачественных круговых кожных складок конечностей
множественные кожные складки на
конечностях,
туловище, реже на шее и голове
нейробластома
диффузный липоматозный невус
врожденные пороки сердца
умственная отсталость
Дифдиагноз: ожирение, пахидермопериостоз,
туберозный склероз, нейрофиброматоз, синдром
Элерса-Данло, синдром Протея, лепра и др.
нейробластома
диффузный липоматозный невус
врожденные пороки сердца
умственная отсталость
Дифдиагноз: ожирение, пахидермопериостоз,
туберозный склероз, нейрофиброматоз, синдром
Элерса-Данло, синдром Протея, лепра и др.
