Распространенность ахондроплазии в мире презентация

Выполнила: Иванова К.В.
студентка 2 курса ИМиЕН группы ЛД-21
Проверил: Кириллов Н.А.

Министерство образования и науки Российской Федерации
ФГБОУ ВПО Марийский государственный университет
Институт медицины и естественных наук

Йошкар-Ола, 2017

симптомы заболевания
Изучить методы диагностики и лечения

нарушается процесс роста костей. Поражаются кости скелета и основания черепа.
В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации. Часть плодов с такой патологией гибнет внутриутробно. 

длиной туловища. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее см.), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми.
Это одно из заболеваний, известных с ранних времен. По статистике, это заболевание поражает 1 ребенка из 25000 человек.

Заболевание

наблюдается быстрое, но неупорядоченное увеличение пластины хрящевой ткани, в которой располагается ростовая часть кости, а также рост органа, выполняющего эндокринную функцию;
гипопластическую форму – заметны недоразвитиые ростки хрящевой ткани и снижение роста органа, выполняющего эндокринную функцию;
желатиновидное размягчение пластины хрящевой ткани – дети с таким диагнозом погибают еще не родившись. Если же ребенку удалось появиться на свет живым, по достижении половой зрелости его жизнеспособность увеличивается.

Разновидности:

младшему. В случае, если у обоих родителей наблюдается мутированный ген, у них появляется больной ребенок;
спорадическая – мутированный ген появляется в некоторых случаях, наследственный фактор здесь роли не играет. Подобные мутации возникают под воздействием:
а) привычной радиации;
б) чрезмерно высоких температур;
в) выработки в человеческом организме органических веществ, которые являются источниками наследственных изменений.

к
нарушению функции окостенения и снижению
роста костей. Суть ахондроплазии состоит в
непропорциональном росте костей. Очень часто
такая причина возникает на фоне
непредвиденной мутации.

Факторы, которые вызывают
ахондроплазию:
наличие данной
болезни у родителей;
зрелый возраст родителей,
что может вызывать мутацию

Патогенез ахондроплазии

плечевого и тазобедренного суставов. Со временем эти кости изгибаются и становятся бугристыми;
пальцы на руках короткие, равной длины, при этом два пальца находятся очень близко;
кривая форма ног;
трудности при движениях в суставах;
большой размер головы и выпуклая форма лба ввиду увеличенного отдела мозга. При этом лицо кажется сморщенным и маленьким;
широкая форма носа с впалой переносицей;
высокорасположенное небо в форме арки;
угол глаза с внутренней стороны оснащен еще одной складкой;
могут наблюдаться чрезмерные изгибы позвоночника в поясничном отделе. Это влияет на нарушение походки;
умственное недоразвитие.

Основные симптомы ахондроплазии

в пояснице

Дополнительные симптомы

является обязательной в случае наличия больных ахондроплазией в родословной. Лечащий врач проводит уточнение генетической предрасположенности в семье и дает предположения о возможном рождении нездорового ребенка;
пренатальная диагностика – проводится комплексно перед родами с целью  возможного выявления патологии плода внутриутробно;
дородовое исследование – проводят с целью выявления возможной патологии плода в период внутриутробного роста.

Профилактика ахондроплазии

симптоматику: гормон роста, который способствует ускорению развития и увеличения костей, во всяком случае, на первом году жизни. Данный метод терапии характеризуется длительностью применения инъекций ежедневно перед сном.

Лечение ахондроплазии

гормональная терапия, так как других действенных способов лечения пока не известно.
Гормоны компенсируют недостаток роста и способствуют этому процессу.
Согласно проведенным исследованиям, рост детей значительно увеличивался после приема гормональных препаратов и даже приходил в норму. Однако пока неизвестно, принесет ли данный метод лечения положительный эффект взрослому человеку.
В процессе лечения детей гормонами врачи используют специальные таблицы, которые позволяют следить за ростом ребенка. При значительном увеличении объемов головы диагностируют избыточное скопление жидкости в головном мозге. В таком случае назначается шунтирование для удаления избыточной жидкости и снятия давления на мозг.

Медикаментозное лечение ахондроплазии

разреза спинного канала, что приводит к ослаблению давления на спинной мозг от позвоночника;
остеотомия — проводится разрез костей нижних конечностей и закрепление их в правильном положении. Данный метод используют при заметном искривлении ног. Также есть возможность слегка увеличить длину нижних конечностей.

Хирургическая терапия ахондроплазии

лечение следует длительно, более двух лет с небольшими перерывами.
Данный метод лечения зарекомендовал себя как самый эффективный ввиду того, что были замечены случаи положительной динамики развития и роста костей.

Заключение:

— М.: Медицина, 2001.
2. Ильина В.К. Медико–генетическое консультирование при наследственных заболеваниях скелета / В.К. Ильина // Вестник травматологии и ортопедии. — 2000.
http://www.polismed.ru/akhondroplaziya.html

Список литературы: