- Главная
- Разное
- Дизайн
- Бизнес и предпринимательство
- Аналитика
- Образование
- Развлечения
- Красота и здоровье
- Финансы
- Государство
- Путешествия
- Спорт
- Недвижимость
- Армия
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Профилактика наследственной патологии. Лекция № 6 презентация
Содержание
- 1. Профилактика наследственной патологии. Лекция № 6
- 2. 1. Понятие о медико-генетическом консультировании (МГК).
- 3. Одной из главных задач медицинской генетики является
- 4. В городе Омске получить консультативную помощь врача-генетика
- 5. Медико-генетическое консультирование (МГК) - это специализированная помощь
- 6. Цель МГК - определение вероятности рождения ребёнка
- 7. Основные задачи МГК: установление точного диагноза
- 8. Основные показания к МГК: возраст беременной 37
- 9. 2. Современные методы пренатальной диагностики.
- 10. Пренатальная (дородовая) диагностика позволяет получить прямой ответ на вопрос о здоровье будущего ребёнка.
- 11. Методы пренатальной диагностики можно разделить на 3
- 12. Просеивающие (скрининговые) методы позволяют выявить женщин, имеющих
- 13. Одним из таких методов является определение концентрации
- 14. Эти белки продуцируются клетками плода или плаценты
- 15. Например, альфа-фетопротеин по мере развития плода должен
- 16. Содержание АФП возрастает при открытых дефектах нервной
- 17. Концентрация АФП значительно ниже нормы в крови беременных женщин, вынашивающих плод с болезнью Дауна.
- 18. Неинвазивные методы - методы обследования плода без оперативного вмешательства.
- 19. В настоящее время к ним относится ультразвуковая диагностика (УЗД).
- 20. УЗД в настоящее время широко используется для
- 21. Накопленные данные показывают, что УЗД не приносит
- 22. Приказом Минздрава России определены сроки проведения
- 23. УЗД на 10 - 13 неделе беременности
- 24. УЗД на 10 - 13 неделе беременности
- 25. Всем пациенткам, у которых обнаружено такое увеличение
- 26. УЗД на 20 - 22 неделе позволяет
- 27. УЗД на 30 - 32 неделе беременности
- 28. Инвазивные методы позволяют получать эмбриональный материал, то есть исследовать непосредственно ткани самого плода.
- 29. Амниоцентез - это прокол плодного пузыря, который
- 30. Амниоцентез обычно проводится на 15-18 неделе, когда
- 31. Для исследования обычно получают 15-20 мл жидкости, в которой основным источником диагностического материала являются клетки.
- 32. Кордоцентез - получение крови плода из пуповины.
- 33. Клетки крови плода культивируются значительно быстрее, чем
- 34. Хорионбиопсия (биопсия хориона) - получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-14 недель).
- 35. Плацентобиопсия - получение клеток плаценты (срок беременности 14-20 недель).
1. Понятие о медико-генетическом консультировании (МГК).
Слайд 3Одной из главных задач медицинской генетики является профилактика наследственных болезней.
Диагностикой, предупреждением
и лечением врождённой и наследственной патологии занимаются врачи-генетики в медико-генетических консультациях.
Слайд 4В городе Омске получить консультативную помощь врача-генетика можно в МГК Областной
клинической больницы по адресу ул. Берёзовая, 3.
Герасименко Наталья Юрьевна, зав. МГК, врач высшей квалификационной категории
Слайд 5Медико-генетическое консультирование (МГК) - это специализированная помощь населению по предупреждению появления
в семье больных с наследственной патологией.
Слайд 6Цель МГК - определение вероятности рождения ребёнка с наследственным заболеванием, объяснение
этой ситуации консультирующимся и помощь семье в принятии решения.
Слайд 7Основные задачи МГК:
установление точного диагноза наследственного заболевания;
определение типа наследования заболевания
в данной семье;
составление прогноза рождения ребёнка с наследственной болезнью;
расчёт риска повторения болезни в семье;
определение наиболее эффективного способа профилактики;
помощь семье в принятии правильного решения;
пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.
составление прогноза рождения ребёнка с наследственной болезнью;
расчёт риска повторения болезни в семье;
определение наиболее эффективного способа профилактики;
помощь семье в принятии правильного решения;
пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.
Слайд 8Основные показания к МГК:
возраст беременной 37 лет и старше;
первичное бесплодие супругов;
повторные
спонтанные аборты, мёртворождения, замершие беременности;
рождение ребёнка с пороками развития или наличие наследственного заболевания или пороков развития у мужа, жены или их родственников;
приём лекарственных препаратов, обладающих тератогенным действием, полученных супругами перед зачатием или в первые недели беременности;
перенесённые во время беременности инфекции, особенно в сроке до 18-20 недель беременности (коревая краснуха, грипп, корь, ветряная оспа и др.);
кровнородственный брак.
рождение ребёнка с пороками развития или наличие наследственного заболевания или пороков развития у мужа, жены или их родственников;
приём лекарственных препаратов, обладающих тератогенным действием, полученных супругами перед зачатием или в первые недели беременности;
перенесённые во время беременности инфекции, особенно в сроке до 18-20 недель беременности (коревая краснуха, грипп, корь, ветряная оспа и др.);
кровнородственный брак.
Слайд 10Пренатальная (дородовая) диагностика позволяет получить прямой ответ на вопрос о здоровье
будущего ребёнка.
Слайд 11Методы пренатальной диагностики можно разделить на 3 группы:
1. Просеивающие методы.
2. Неинвазивные
методы.
3. Инвазивные методы.
3. Инвазивные методы.
Слайд 12Просеивающие (скрининговые) методы позволяют выявить женщин, имеющих повышенный риск рождения ребёнка
с врождённой и наследственной патологией.
Слайд 13Одним из таких методов является определение концентрации в крови беременной веществ,
получивших название сывороточных маркёрных белков матери:
альфа-фетопротеина (АФП),
хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и др.
альфа-фетопротеина (АФП),
хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и др.
Слайд 14Эти белки продуцируются клетками плода или плаценты и поступают в кровоток
матери.
Их концентрация в сыворотке крови меняется в зависимости от срока беременности и состояния плода.
Их концентрация в сыворотке крови меняется в зависимости от срока беременности и состояния плода.
Слайд 15Например, альфа-фетопротеин по мере развития плода должен прогрессивно уменьшаться.
Если же его
количество в крови значительно возрастает, это заставляет подозревать аномалию.
Слайд 16Содержание АФП возрастает при открытых дефектах нервной трубки (гидроцефалия, анэнцефалия, мозговые
грыжи), аномалиях почек, угрожающем выкидыше, резус-несовместимости матери и плода.
Слайд 17Концентрация АФП значительно ниже нормы в крови беременных женщин, вынашивающих плод
с болезнью Дауна.
Слайд 20УЗД в настоящее время широко используется для обнаружения ВПР и нарушений
функционального состояния плода, плаценты, пуповины, оболочек.
Слайд 21Накопленные данные показывают, что УЗД не приносит вреда плоду и позволяет
выявить до 80% плодов с анатомическими пороками.
Слайд 22
Приказом Минздрава России определены сроки проведения УЗД:
10 – 13 неделя беременности.
20 – 22 неделя беременности.
30 - 32 неделя беременности.
Слайд 23УЗД на 10 - 13 неделе беременности позволяет узнать возраст будущего
ребёнка (погрешность 3 дня), позволяя определить приблизительную дату родов. Для её определения используется несколько показателей:
длина тела от макушки до копчика: если она около 5,8 см - 10 недель беременности; если около 6,2 см – 11 недель;
диаметр от виска до виска: если он около 1,8 см - 10 недель беременности, если около 2,2 см - 11 недель;
длина бедра, если она около 0,5 см - 10 недель беременности; если около 7 см - 11 недель.
длина тела от макушки до копчика: если она около 5,8 см - 10 недель беременности; если около 6,2 см – 11 недель;
диаметр от виска до виска: если он около 1,8 см - 10 недель беременности, если около 2,2 см - 11 недель;
длина бедра, если она около 0,5 см - 10 недель беременности; если около 7 см - 11 недель.
Слайд 24УЗД на 10 - 13 неделе беременности используется для измерения толщины
воротникового пространства - расстояния между кожей и мягкими тканями, которые окружают шейный отдел позвоночника плода.
Утолщение этой области связано с хромосомной патологией.
Утолщение этой области связано с хромосомной патологией.
Слайд 25Всем пациенткам, у которых обнаружено такое увеличение воротникового пространства плода, рекомендуется
исследование кариотипа плода.
Таким образом, удаётся предупредить более 70% случаев рождения детей с хромосомными синдромами.
Таким образом, удаётся предупредить более 70% случаев рождения детей с хромосомными синдромами.
Слайд 26УЗД на 20 - 22 неделе позволяет выявить разнообразные пороки развития
конечностей, нервной системы, почек и т.д.
В этот период обнаруживается до 70% всех возможных ВПР.
В этот период обнаруживается до 70% всех возможных ВПР.
Слайд 27УЗД на 30 - 32 неделе беременности проводится для уточнения положения
плода, состояния плаценты, положения петель пуповины.
Это необходимо для правильного ведения родов.
Это необходимо для правильного ведения родов.
Слайд 28Инвазивные методы позволяют получать эмбриональный материал, то есть исследовать непосредственно ткани
самого плода.
Слайд 29Амниоцентез - это прокол плодного пузыря, который применяется для получения околоплодной
жидкости, содержащей различные химические вещества, клетки плода и его оболочек.
Слайд 30Амниоцентез обычно проводится на 15-18 неделе, когда количество околоплодных вод несколько
больше, чем в другие сроки беременности.
Процедуру проводят под контролем УЗИ, прокалывая пузырь через переднюю брюшную стенку.
Процедуру проводят под контролем УЗИ, прокалывая пузырь через переднюю брюшную стенку.
Слайд 31Для исследования обычно получают 15-20 мл жидкости, в которой основным источником
диагностического материала являются клетки.
Слайд 32Кордоцентез - получение крови плода из пуповины.
Проводят с 20 по 23-ю
неделю беременности под контролем УЗИ.
Слайд 33Клетки крови плода культивируются значительно быстрее, чем клетки околоплодных вод: в
течение 2-3 дней.
Результаты исследования при кордоцентезе имеют очень высокую степень достоверности.
Результаты исследования при кордоцентезе имеют очень высокую степень достоверности.
Слайд 34Хорионбиопсия (биопсия хориона) - получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-14
недель).
